Por medio de la cual se actualiza el Anexo Técnico 1 de la Resolución 207 de 2024, "Por la cual se adoptan los lineamientos técnicos y operativos para el Programa de Tamizaje Neonatal".

Objeto. La presente resolución tiene por objeto actualizar el Anexo Técnico 1, mediante el cual se definen los “Uneamientos técnicos y operativos pata el Programa de Tamizaje Neonatal", que hace parte integral de la Resolución 207 de 2024, de conformidad con la parte considerativa del presente acto administrativo.

Vigencia. La presente resolución rige a partir de la fecha de su expedición.

GUILLERMO ALFONSO JARAMILLO MARTÍNEZ Ministro de ¿alud y Protección Social Aprobó Tatiana Lemus Pérez - Directora de Promoción y Prevención / Vo.Bo. .| "2- flUaime Hernán Urrego Rodríguez - Viceministro de Salud Pública y Prestación deservicios. 11 Rodolfo Enrique Salas Figueroa - Director Jurídico (E). *v Direaor|.1,u¡1[i, RESOLUCIÓN NÚMERO 0001Í7 DE 2 7 ENE 2026 HOJA N° 3 ANEXO TÉCNICO 1 LINEAMIENTOS TÉCNICOS Y OPERATIVOS PARA EL TAMIZAJE NEONATAL BÁSICO Contenido 1. Generalidades....................................................................... .5 2. Estructura del Programa de Tamizaje Neonatal................... ..7 2.1 Definición......................................................................... ..7 2.2 Objetivos.................................................................... .8 2.3. Población sujeto............................................................. .8 3. Gestión del programa........................................................... .8 3.1. Desarrollo de capacidades y competencias.................... ..8 3.2. Ampliación y progresividad del programa...................... ..9 3.3. Consentimiento sustituto informado................................ ..9 3.4. Regulación de medicamentos y tecnologías en salud .... 11 3.5. Responsabilidad de los actores del SGSSS.................. 11 3.6. Monitoreo y seguimiento a los resultados en salud........ 14 4.

Líneas de tamizaje................................................................. 15 4.1 Tamizaje endocrino metabólico básico............................... 16 4.1.1 Tamizaje de hipotiroidismo congénito........................... 23 4.1.2 Tamizaje de fenilcetonuria............................................ 33 4.1.3 Tamizaje de Galactosemia........................................... 43 4.1.4 Tamizaje Déficit de Biotinidasa..................................... 49 4.1.5 Tamizaje para Fibrosis Quística................................... 54 4.1.6 Tamizaje de Hiperplasia Suprarrenal Congenita (HSC) 60 4.1.7 Tamizaje Defectos de la Hemoglobina......................... 66 4.2. Tamizaje neonatal auditivo............................................. 73 4.3. Tamizaje neonatal visual................................................ 76 4.4. Tamizaje de cardiopatía congénita................................. 81 Bibliografía............................................................................. 89 RESOLUCIÓN NÚMERO 000117 DE 27 ENE 2026 HOJA N° 4 Coníinu^ión de la Resolución ‘‘Por medio de la cual se actualiza el Anexo Técnico 1 de la Resolución 207 de 2024 Por la cual se adoptan los lineamientos técnicos y operativos para el Programa de Tamizaje Neonatal’ ”.

Abreviaturas utilizadas BPN - Bajo Peso al Nacer CAE - Canal Auditivo Externo DB - Déficit de Biotinidasa DH - Defectos de la Hemoglobina DTS - Direcciones Territoriales de Salud EAPB - Entidades Administradoras de Planes de Beneficios EOA - Emisiones Otoacústicas EIM - Errores Innatos del Metabolismo FQ - Fibrosis Quistica HPLC - Cromatografía Líquida de Alto Desempeño HSC - Hiperplasia Suprarrenal Congénita INS - Instituto Nacional de Salud INVIMA - Instituto Nacional de Vigilancia de Medicamentos y Alimentos IPS - Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud 17 OHP- 17 Alfa Hidroxiprogesterona PEAA - Potenciales Evocados Auditivos de Corta Latencia Automatizados PHE - Fenilalanina PKU - Fenilcetonuria RATEA - Respuesta Auditiva del Tronco Encefálico RELAB - Registro de Laboratorios RIAMP - Ruta Integral de Atención Materno Perinatal RPMS - Ruta Integral de Atención para la Promoción y Mantenimiento de la Salud SIVIGILA - Sistema de Vigilancia en Salud Pública SGSSS - Sistema General de Seguridad Social en Salud UPC - Unidad de Pago por Capitación UPGD - Unidades Primarias Generadoras de Datos RESOLUCIÓN NÚMERO 000117 de 27 ENE 2026 HOJA N° 5

1. Generalidades El tamizaje neonatal ha sido considerado en el ámbito internacional y nacional como un mecanismo importante de identificación de enfermedades que se presentan en niños aparentemente sanos, con una frecuencia relativamente baja, con posibilidad de ser detectadas en los primeros días u horas de nacimiento con beneficios en la salud y desarrollo de los niños y niñas. (1) Con este propósito, es indispensable garantizar el manejo integral y oportuno que parte de la detección temprana de casos probables, confirmación diagnóstica, inicio del tratamiento o abordaje terapéutico y seguimiento de la condición patológica diagnosticada. Este programa recoge los avances en el país del tamizaje de hipotíroidismo congénito, las definiciones señaladas en el marco de la Ruta de Atención Integral Materno Perinatal, la Ruta de Promoción y Mantenimiento de la Salud (Resolución 3280 de 2018, modificada por la Resolución 276 de 2019) y otros desarrollos técnicos, normativos y pronunciamientos internacionales relacionados1 y proyecta la incorporación progresiva de otras condiciones. El programa contempla una plataforma estratégica que permita garantizar el tamizaje neonatal, definiendo responsabilidades de los actores, valorando mecanismos para ampliación y progresividad, orientando técnica y operativamente en relación con las cuatro líneas del tamizaje y avanzando en mecanismos de monitoreo y seguimiento. Se retoma el principio de progresividad definido en el

artículo 6o, inciso 2o, literal g) de la Ley Estatutaria en salud en el que se indica que “(...) el Estado promoverá la correspondiente ampliación gradual y continua del acceso a los servicios y tecnologías de salud, la mejora en su prestación, la ampliación de capacidad instalada del sistema de salud y el mejoramiento del talento humano, así como la reducción gradual y continua de barreras culturales, económicas, geográficas, administrativas y tecnológicas que impidan el goce efectivo del derecho fundamental a la salud.” La carga de enfermedad, discapacidad y mortalidad asociada a las patologías objeto de tamizaje ha sido ampliamente estudiada. El INS reporta en el informe de evento para defectos congénitos, que las malformaciones congénitas afectan a uno de cada 33 bebés en el mundo y causan 3,2 millones de discapacidades al año. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), anualmente, aproximadamente 240.000 recién nacidos fallecen en sus primeros 28 días de vida debido a anomalías congénitas. Además, se estima que nueve de cada diez niños que nacen con trastornos congénitos graves residen en países de ingresos bajos o medios reportadas en 2023. En el mismo contexto, cada año, 303.000 recién nacidos mueren durante las primeras cuatro semanas de vida a causa de estas anomalías. Los resultados adversos en el periodo perinatal, relacionados con los defectos congénitos contribuyen a la pérdida de 15 millones de años de vida saludable, resultado de muertes prematuras y discapacidades reportadas en 2023. Según la información del sistema de vigilancia europea de anomalías congénitas (Eurocat), entre 2014 y 2022, la prevalencia fue de 270,5 por cada 10.000 nacidos vivos. En la región de las Américas, las anomalías congénitas representan aproximadamente el 10% de la mortalidad infantil, siendo la segunda causa después de la prematuridad.

Es importante destacar que alrededor de una de cada tres muertes relacionadas con anomalías congénitas se debe a malformaciones del sistema circulatorio reportadas en 2023 (INS, 2024). Se considera que el Hipotíroidismo Congénito es la causa más frecuente de discapacidad intelectual prevenible en todo el mundo, además de otros trastornos congénitos como la fenilcetonuria.

Los inicios del tamizaje en Colombia están referenciados en la detección de hipotíroidismo congénito (Guía de Práctica Clínica del recién nacido sano) donde se menciona la toma de sangre del segmento placentario del cordón para hemoclasificación, TSH y otras pruebas, y Los EIM propuestos a tamizar son: Hipotíroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa fenilcetonuria meílmabnica)<:ieficiencia de aci1 CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) o acidurias orgánicas (acidemia propriónica y acidemia RESOLUCIÓN NÚMERO 000117 DE 27 ENE 2026 HOJA N° 6 oí’oíl?!jacil0n de la Reso,ución ‘,p°r medio de la Cual se actualiza el Anexo Técnico 1 de la Resolución 207 de 2024 Por la cual se adoptan los lineamientos técnicos y operativos para el Programa de Tamizaje Neonatal'”. en el planteamiento más amplio definido en Guía de Práctica Clínica para la Detección de anomalías congénitas en el recién nacido (2013). (2) (3) En esta última, se reseña la importancia de abordar al recién nacido, teniendo en cuenta sus antecedentes familiares y de exposición a teratógenos, examen físico (incluyendo la valoración de respuestas anómalas en la adaptación neonatal); así como la búsqueda de anomalías que no se detectan por examen físico o historia clínica (incluye cardiopatía, auditivo y Errores Innatos del Metabolismo (EIM) con una serie de patologías propuestas a ser tamizadas) y finalmente se abordan aspectos relacionados con la comunicación de los resultados, La Resolución 3280 de 2018, modificada por la Resolución 276 de 2019, recoge el abordaje del recién nacido en la Ruta Integral de Atención Materno Perinatal

, en el marco de la mayoría de procedimientos de atención descritos (respondiendo a una lógica de abordaje del dúo materno fetal) partiendo del cuidado preconcepcional hasta el cuidado del recién nacido, así como la atención para el seguimiento del recién nacido y la valoración integral en la primera infancia (donde se retoma la verificación de realización y resultados del tamizaje neonatal). El tamizaje neonatal tiene como objetivo último evitar la progresión, secuelas, discapacidad o modificar la calidad o expectativa de vida de los recién nacidos, razón por la cual se considera que debe integrar condiciones metabólicas, endocrinológicas, cardiológicas, auditivas y visuales, teniendo en cuenta la incidencia de estas. En Colombia, según el reporte del INS en el informe de evento la prevalencia nacional de defectos congénitos, con la información preliminar de 2024, es de 253,0 casos por cada 10.000 nacidos vivos donde el 94,3% corresponden a malformaciones congénitas, el 4,7% a defectos metabólicos y el 1,1% a defectos sensoriales. Los desórdenes de la glándula tiroidea representan los defectos metabólicos más frecuentes con una prevalencia de 8,6 casos por cada 10.000 nacidos vivos; la hipoacusia es el defecto sensorial más notificado con una prevalencia de 2,5 casos por cada 10.000 nacidos vivos y de acuerdo con los principales grupos de malformaciones congénitas, los más notificados son las cardiópatas congénitas con una prevalencia para el país de 83,7 casos por cada 10.000 nacidos vivos.2 (4) Así, Wilson y Junger (1968) definieron 10 criterios3 para incluir patologías en la práctica de tamizaje.

Dichos criterios, así como otros, son referencia para la inclusión de patologías, por lo que a nivel mundial no existe un consenso único respecto a esto y regiones, países e incluso estados o zonas de un mismo país pueden tener esquemas diferentes de tamizaje4. El Colegio Americano de Medicina Genética (2000) en cuanto a los criterios de inclusión de patologías señala como esencial la disponibilidad de una prueba confiable de alta sensibilidad y especificidad y de bajo costo que permita la detección asintomática en los primeros días de vida, con unos beneficios de la detección temprana, la intervención oportuna y el tratamiento eficaz demostrado.

En 2008, se realizó una actualización de los criterios de Wilson y Junger para incluir patologías en la práctica de tamizaje; estos criterios son: i) el programa de detección debe responder a una necesidad reconocida; ii) los objetivos del cribado deben definirse desde el principio; iii) debe haber una población objetivo definida; iv) debe haber evidencia científica de la efectividad del programa de detección; v) el programa debe integrar educación, pruebas, servicios clínicos y gestión del programa; vi) debe haber garantía de calidad, con mecanismos para minimizar los riesgos potenciales de detección; vii) el programa debe garantizar la elección informada, confidencialidad y respeto por la autonomía; viii) el programa debe promover la equidad y el acceso a la detección para toda la población objetivo; ix) la evaluación del programa debe planificarse desde el principio y x) los beneficios generales de las pruebas de detección deben ser mayores que los daños. (5) La definición de las patologías a incorporar en un Programa de Tamizaje Neonatal debe valorar aspectos éticos relacionados con el tamizaje tales como consecuencias de falsos positivos 2 Seguido por los defectos del sistema osteomuscular con 68,1 casos porcada 10.000 nacidos vivos y los defectos del sistema nervioso central con 25,7 casos por cada 10.000 nacidos vivos. 3 La condición buscada debe ser un problema de salud importante, debe existir un tratamiento aceptado para los pacientes con enfermedad reconocida, el diagnóstico y tratamiento deben estar disponibles, debe existir una etapa de latencia asintomática temprana reconocible, debe haber una prueba de tamizaje reconocida, la prueba debe ser aceptada por la población, la historia de la enfermedad conocida y tratamiento reconocido. 4 Esta definición de las patologías a incluir en el tamizaje debe ser validada con el IETS (Instituto de Evaluación Tecnológica en Salud) en lo que corresponde a la valoración de costos, de tal manera que la decisión del sistema de salud sea

sustentadle en el tiempo. La consideración debe sopesar el impacto en los individuos afectados contra la carga para los individuos no afectados. RESOLUCIÓN NÚMERO QQQ * ' 7 ’W Az «íu w DE 2 7 ENE 202® HOJA N° 7 (hospitalización con mayor frecuencia que en niños con resultados negativos, además de los riesgos de generar disfuncionalidad en la relación con los padres), así como las derivadas de detectar patologías que tienen significado clínico incierto o que no cuentan con un tratamiento efectivo a largo plazo5. Esto debe ser constantemente evaluado por los sistemas de salud de manera que pueda considerarse si se mantiene la detección de dichas patologías. En todo caso, el acompañamiento multidisciplinario a las familias es esencial, no solo por el abordaje de la patología sino también por los niveles de estrés y la reconfiguración de relaciones y redes de apoyo que puede implicar, requiriendo apoyo de psicología y trabajo social. A un programa de tamizaje universal le corresponde valorar la tecnología de tamizaje, definir lo que se considera un resultado positivo, manejo de los casos positivos (es decir probables), definir la tecnología diagnóstica o confirmatoria, definir los casos en los que se hace necesario repetir la prueba y, para lo que corresponde a patologías endocrino metabólicas, definir los niveles del metabolite en el que se considera debe iniciarse tratamiento en tanto se aclara el diagnóstico, dado el riesgo de deterioro del recién nacido, entre otras.

Para muchos programas de tamizaje endocrino metabólico a nivel mundial, la definición de centralizar el procesamiento de las muestras para tamizaje está basado en consideraciones de costo y de mejoramiento de calidad, asociados al procesamiento de gran cantidad de muestras para condiciones relativamente raras. Se parte de una práctica del tamizaje de Hipotiroidismo Conqénito, con una cobertura según reporte de Repositorio de Tamizaje Neonatal del INS, de aproximadamente 72% con una tasa de rellamado para la toma de muestra para diagnóstico cercano al 50% y sin un seguimiento a los casos diagnosticados, frente a unos programas gue en la región alcanzan coberturas de hasta el 99,5%, con inclusión de otras patologías y donde destacan experiencias como la de Uruguay, Costa Rica, Chile y Cuba. (6) (7) Para dar cumplimiento al objetivo de la Ley de tamizaje neonatal, se debe garantizar que la práctica del tamizaje neonatal se gestione desde la estructura de un programa, en el que a cada niño o niña con un resultado alterado en el tamizaje, se le garantice la realización de pruebas complementarias que permitan descartar o confirmar la presencia de la enfermedad estudiada, y se le brinde la atención integral que requiera de forma oportuna (lo que implica el inicio temprano del tratamiento y el establecimiento del plan de cuidado por parte del profesional definido). En el programa deben quedar claras las responsabilidades de los diferentes actores del sistema frente al tamizaje, el diagnóstico, el tratamiento y el inicio del seguimiento, para cada una de las patologías detectadas por medio del tamizaje. Además, en el que se cuente con los mecanismos necesarios para garantizar la calidad del tamizaje y la información para su monitoreo y seguimiento. Así mismo, para garantizar que se cuente con información suficiente al momento de avanzar en la inclusión de nuevas patologías, el Programa de Tamizaje Neonatal convocará las mesas de expertos que correspondan.

2. Estructura del Programa de Tamizaje Neonatal 2.1 Definición Es el conjunto de acciones de gestión y definiciones técnicas y operativas que permiten garantizar la organización, mantenimiento y seguimiento a la operatividad del tamizaje neonatal y a los resultados en salud, Define las orientaciones técnicas para los diferentes actores del sistema de salud involucrados en la atención de los niños y niñas recién nacidos, según sus competencias, acorde con los lineamientos de los organismos internacionales sobre la materia. La práctica del tamizaje neonatal en el país debe realizarse bajo la estructura de un Programa anál's¡f,de Programas de Tamizaje Neonata! en Europa en 2010 mostró la gran variabilidad en términos de condiciones incluidas (de 2 hasta 30), educación a las familias, consentimiento informado; edad de recolección de la muestra, metodología de screening, almacenamiento de muestra' asi como confirmación diagnostica, tratamiento y seguimiento. RESOLUCIÓN NÚMERO 0 G 0117 DE 21 ENE 2026 HOJA N° 8 de Tamizaje Neonatal en los términos que se establecen en los lineamientos técnicos y operativos del presente anexo. 2.2 Objetivos Objetivo general Establecer los lineamientos técnicos y operativos para la detección temprana y diagnóstico oportuno de los defectos congénitos, en el marco de la atención integral en salud de los recién nacidos y sus familias. Objetivos específicos 1. Fortalecer la detección temprana, el diagnóstico, el tratamiento oportuno y el seguimiento a los recién nacidos con defectos congénitos detectables en las primeras horas o días de nacimiento.

2. Gestionar y hacer seguimiento a la atención integral en salud asociadas al tamizaje neonatal y a los resultados en salud establecidos en el programa, en el marco del Sistema General de Seguridad Social en Salud. 3. Orientar, articular y fortalecer las Redes de Prestación de Servicios, Red de Laboratorios e Instituciones de Diagnóstico en sus procesos de registro de información, seguimiento, calidad y desarrollo de capacidades. 4. Fortalecer el proceso de vigilancia en salud pública y gestión de la atención de los defectos congénitos en el marco del programa, tanto en el componente epidemiológico a través del Repositorio de Tamizaje Neonatal de la mano con la información disponible en RELAB. 5. Desarrollar acciones de gestión y de atención en salud que permitan orientar a las familias y otros actores, en los contenidos y especificaciones de la atención relacionada con el tamizaje, para potenciar la acción del sector y mejorar el seguimiento a las condiciones tamizadas. 2.3. Población sujeto El Programa de Tamizaje Neonatal está dirigido a todos los recién nacidos en el territorio colombiano y a sus familias. En el marco de la atención materno perinatal (al binomio madre - hijo durante la gestación), se retoma lo planteado en la Ruta de Atención Materno Perinatal para la prevención y detección antenatal de defectos congénitos, asi como las demás definiciones establecidas en las Resoluciones 3280 de 2018 y 276 de 2019, y la normatividad que las modifique. Resultados en salud Son aquellos que evidencian el impacto de la gestión y atención integral en salud que se brinda de manera oportuna y con calidad, en desarrollo de las responsabilidades y competencias de los actores del sector salud y con participación activa de las familias de los niños y niñas recién nacidos. Resultados de Impacto • Niños y niñas con tratamiento oportuno de patologías objeto de tamizaje neonatal. • Niños y niñas sin morbilidad evitable. • Niños y niñas sin mortalidad evitable. 3.

Gestión del programa 3.1. Desarrollo de capacidades y competencias. A partir de lo establecido en la Ley 1164 de 2007, la Resolución 1444 de 2025 por la cual se adopta la Política Pública del Talento Humano en Salud, y demás normatividad vigente, en relación con las competencias y formación del Talento Humano en Salud; el Ministerio de RESOLUCIÓN NÚMERO 00011-7 de 2 7 ENE 2026 HOJA N° 9 Salud y Protección Social avanzará en la incorporación de competencias relacionadas con la Atención Integral en la Primera Infancia y el Programa de Tamizaje Neonatal. Este Ministerio, en articulación con las asociaciones científicas, academia, DTS, EAPB e IPS, creará escenarios y procesos de desarrollo de capacidades dirigidos al talento humano en salud que brinda atención materno perinatal en las 4 líneas de tamizaje. El Ministerio en articulación con el INS y en el marco de la resolución, definirán procesos de desarrollo de capacidades y orientación técnica en relación con los procesos vinculados a la toma de muestra, transporte, almacenamiento, procesamiento, entrega de información y disposición de la misma. 3.2. Ampliación y progresividad del programa Las intervenciones y atenciones definidas en los lineamientos técnicos y operativos del programa retoman lo establecido en la Resolución 3280 de 2018, en cuanto a las atenciones vinculadas al tamizaje neonatal en las cuatro líneas del programa y están garantizadas a la totalidad de la población.

De acuerdo con esto, se entiende la progresividad, como la incorporación de nuevas patologías en el programa, así como la incorporación de las atenciones asociadas a las mismas en la Resolución que define procedimientos y tecnologías con cargo a la UPC; lo cual responde a criterios de sostenibilidad, revisión de criterios de inclusión y análisis de los aprendizajes de los programas de tamizaje a nivel mundial. Este Ministerio será el responsable de liderar la gestión nacional correspondiente al programa, que permita avanzar en términos de integralidad y oportunidad de la atención, así como definir lo correspondiente a la progresividad de la misma; todo ello en articulación con el INS y, en los casos en que se requiera, con participación de las sociedades científicas y la academia. En este sentido, este Ministerio convocará las mesas de expertos, para retroalimentar y/o validar las propuestas que permitan avanzar en la implementación y/o ampliación del Programa de Tamizaje Neonatal, para los casos en que sea necesario. Los expertos que la integran actuarán como instancia asesora para temas como la definición de patologías a ser incorporadas, tecnologías de tamizaje y diagnóstico, pautas de abordaje y de atención, entre otros. Las mesas de expertos serán convocadas según necesidad. El Ministerio, en articulación con el INS, realizará el seguimiento a los indicadores del programa, así como a su implementación. Algunas tecnologías en salud pueden cambiar de acuerdo con los avances científicos y tecnológicos, entre ellas las pruebas de tamizaje y diagnósticas; la incorporación de estas se realizará mediante estudios técnicos y financieros que permitan la definición de la financiación y se formalizará mediante actos administrativos y de acuerdo con los servicios y tecnologías financiados por la UPC.

Para el grupo de tamizaje endocrino metabólico, salvo hipotiroidismo congénito, se tendrá en consideración lo expuesto en la Ley 1392 de 2010 que reconoce las enfermedades huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección por parte del estado colombiano. 3.3. Consentimiento sustituto informado De conformidad con lo establecido en el artículo 12 de la Ley 1980 de 2019, que define la obligatoriedad del consentimiento informado escrito para el proceso de tamizaje neonatal: el consentimiento sustituto informado para tamizaje neonatal es el documento por medio del cual el representante o representantes legales del niño o niña, acepta de manera libre, voluntaria y consciente, la realización del proceso de tamizaje neonatal por medio de examen físico o tecnologías diagnósticas, tras haber recibido información sobre los beneficios, riesgos y alternativas existentes frente al tamizaje y al diagnóstico de las condiciones a identificar. Es una manifestación de la voluntad sustituía (del recién nacido) y, por lo tanto, frente a la negación de esta por parte de los padres, el profesional de salud debe invocar el interés superior del menor previsto en la convención sobre los derechos del niño y la niña, en el RESOLUCIÓN NÚMERO 000117 DE 17 ENE 2026 HOJA N°10 oní1 ti!Luacíón de la Resolución “Por medio de la cual se actualiza el Anexo Técnico 1 de la Resolución 207 de 2024 Por la cual se adoptan los lineamientos técnicos y operativos para el Programa de Tamizaje Neonatal'”. artículo 44 de la Constitución Política y la Ley 1098 de 2006. Para el tamizaje neonatal el consentimiento podrá ser de tres tipos: 1. Consentimiento informado para tamizaje neonatal por medio de examen físico para el tamizaje visual o de cardiopatía congénita compleja.

2. Consentimiento informado para tamizaje neonatal endocrino-metabólico a. Toma de muestra de sangre seca en papel filtro para tamizaje neonatal de hipotiroidismo congénito (y las patologías que sean incorporadas en el Programa de Tamizaje Neonatal en esta línea). En el caso de estas patologías, la toma de muestra de sangre de cordón umbilical debe ser realizada en todo caso, si el procedimiento así lo establece. b. Toma de muestra de sangre periférica. 3. Consentimiento informado para tamizaje neonatal por medio de tecnologías diagnósticas diferentes a análisis de muestra de sangre. El consentimiento sustituto informado implica en todo caso, un proceso de información adaptado a la autonomía progresiva y contextual de la persona mayor que brindará dicho consentimiento, independiente de la capacidad intelectual de la persona. Para el caso de personas menores de 14 años, el representante legal corresponde a la persona que asume dicho rol para los procedimientos de atención del parto. El consentimiento sustituto informado se podrá realizar dentro de cualquiera de las siguientes atenciones: (i) última cita de control prenatal, (ii) al ingreso de la hospitalización por atención del parto o cesárea, (iii) durante las primeras 24 horas de hospitalización post parto. Para la realización de la toma de la muestra de sangre periférica o del procedimiento de evaluación por medio de tecnología diagnóstica diferente al análisis de muestra de sangre se podrá gestionar el consentimiento sustituto informado a los padres previo a la toma del tamizaje. El proceso de información para la comprensión adecuada del consentimiento y su firma estará siempre a cargo del profesional de medicina, profesional de pediatría o profesional de neonatología que atiende al o a la recién nacido (a), que da la información a la madre, o al representante legal del niño o niña. La historia clínica es un documento obligatorio y privado que debe ser garantizado desde el nacimiento de la persona como sujeto de derecho.