Por medio de la cual se actualiza el Anexo Técnico 1 de la Resolución 207 de 2024, "Por la cual se adoptan los lineamientos técnicos y operativos para el Programa de Tamizaje Neonatal".

Patología Tiempo ideal Hipotiroidismo congénito 48 a 72 horas Fenilcetonuria 24 a 72 horas Galactosemia 48 a 72 horas Fibrosis quística 48 a 72 horas Déficit de biotinidasa 24 a 72 horas Hiperplasia suprarrenal 48 a 72 horas ______ conqénita______ Defectos de la hemoglobina 36 a 72 horas Fuente: Elaboración propia basados en la literatura referenciada. (8) Además del número de tomas, se ha identificado como buena práctica en tamizaje neonatal gue la muestra de sangre seca no se tome de manera inmediata tras la alimentación, sino gue se permita un intervalo mínimo entre la última toma y la recolección. Tomar la muestra de forma inmediata tras la toma puede además generar variabilidad analítica por efecto de cambios hemodinámicos o interferencias en la composición del suero. Por tanto, se sugiere gue, siempre gue sea posible, se respete un intervalo mínimo de 1.5 a 3 horas después de la última alimentación para realizar la punción del talón para la toma de muestra de tamizaje. En casos en los gue el neonato reciba fórmulas especiales como leches sin lactosa, fórmulas hidrolizadas, aminoacídicas o nutrición parenteral, es necesario documentar este hecho en el formulario del tamizaje y considerar si se requiere una segunda muestra posterior a la introducción de alimentación convencional, ya que la ausencia de galactosa o fenilalanina en la dieta puede ocultar errores metabólicos como galactosemia o fenilcetonuria. Tabla 3. Recomendaciones con relación al tamizaje neonatal endocrino metabólico básico de acuerdo al tipo de alimentación del recién nacido (10) Tipo de alimentación al momento del tamizaje Posible impacto en resultados Recomendación Leche materna exclusiva.

Adecuada para acumulación de Proceder con toma de metabolitos.______________ muestra.__________ Fórmula estándar con Adecuada para acumulación de Proceder con toma de lactosa. metabolitos.______________ muestra. RESOLUCIÓN NÚMERO 003117 DE 2 7 ENE 2026 HOJA N° 20 ™í!Íí!Ja<íÍÓn de la Resolución "Por medio de la cua/ se actualiza el Anexo Técnico 1 de la Resolución 207 de ¿024 Por la cual se adoptan los lineamientos técnicos y operativos para el Programa de Tamizaje Neonatal"’. Fórmula sin lactosa / fórmula Puede reducir galactosa en Tomar muestra y repetir de soya. sangre - riesgo de falso negativo después de introducir fórmula en galactosemia.___________ estándar o leche materna. Fórmula extensamente Puede reducir fenilalanina v Tomar muestra y repetir una hidrolizada o aminoacídica galactosa - riesgo de falsos vez iniciada alimentación con negativos en PKU y proteínas intactas y lactosa. galactosemia.______________ Nutrición parenteral total No permite acumulación de Tomar muestra inicial y (NPT). metabolites - riesgo de falsos repetir cuando se introduzca negativos múltiples. alimentación enteral.______ Ayuno o alimentación Metabolites bajos, riesgo de Registrar claramente y repetir insuficiente (< 3 tomas) falsos negativos, especialmente muestra tras alimentación en PKU y galactosemia.______ adecuada. Es importante verificar en la tapeta del papel filtro los datos generales en relación con el nombre del paciente, acudiente, teléfonos de contacto, correo electrónico y dirección del domicilio para gestionar la entrega de resultados o rellamado inmediato, así como la asistencia a la consulta de seguimiento del tercer al guinto día por parte de la entidad responsable (articulación entre laboratorio que procesa la muestra, IPS donde se toma la prueba y EAPB o quien haga sus veces).

A nivel de cada IPS, el prestador mismo y los laboratorios donde se procesen las muestras de tamizaje o pruebas confirmatorias, son los encargados de garantizar y hacer seguimiento al desarrollo de capacidades de los profesionales de la salud que toman la muestra de sangre para el tamizaje neonatal y de la calidad de la muestra (cumpliendo lo establecido) que se dispondrá para el procesamiento analítico. Es decir, debe capacitarse y hacerse seguimiento a la calidad de la muestra desde la sala de nacimientos, alojamiento conjunto y de las demás unidades donde se atiendan recién nacidos, en la toma, manejo, almacenamiento y entrega de la muestra. Así mismo, se debe programar la realización de reentrenamientos para el personal antiguo que está teniendo dificultades en estos procesos, así como garantizar el entrenamiento del personal nuevo de la institución (como parte de los procesos de inducción). Se deben disponer los mecanismos para registro de la información relacionada con el tamizaje neonatal en sala de nacimientos o en sala de alojamiento conjunto, incluyendo la toma de la muestra, los datos de la tarjeta del papel filtro con los datos de cada paciente, laboratorio que procesa la muestra y fecha de entrega de esta a dicho laboratorio, lo cual será fundamental para la trazabilidad en el Programa de Tamizaje Neonatal. Se deben tener en cuenta las recomendaciones emitidas por el Instituto Nacional de Salud, para garantizar la calidad en la muestra recolectada en todo el proceso de toma, manejo, almacenamiento y transporte de esta. • Manejo, almacenamiento y transporte de la muestra La muestra de sangre debe disponerse en la tarjeta de papel filtro y permitirse su secado completo a temperatura ambiente por un tiempo aproximado de 3 horas.

Estas tarjetas de papel filtro deben cumplir con los requerimientos de material, densidad, peso, pH, cenizas, resistencia y absorbancia, tal y como se define en los lineamientos emitidos por el INS.7 Las tarjetas de papel filtro deben ubicarse en soportes para su secado y almacenamiento, impidiendo el contacto y la mezcla de sangre no seca de diferentes tarjetas de papel filtro. Las tarjetas deben estar completa y adecuadamente diligenciadas, y se deben cuidar las variables de temperatura ambiental, control de humedad y tiempo de secado para garantizar la calidad del proceso. El funcionamiento de estos elementos preanalíticos (verificación de la identificación de factores de riesgo, información registrada por escrito que ha sido brindada a los padres, calidad de la toma de la muestra: así como manejo, embalaje y entrega, y finalmente el registro de la información) es responsabilidad y será liderado por la IPS en 7 Las directrices, conceptos o disposiciones relacionados con la toma, manejo, almacenamiento y transporte de la muestra; su procesamiento analítico; así como todos los aspectos que considere necesarios para avanzar en la calidad del tamizaje neonatal, serán definidos por el INS. RESOLUCIÓN NÚMERO Q 0 Ü11r?. de 27 ENE 2026 HOJA N° 21 articulación con su laboratorio o el laboratorio que realice el procesamiento de las muestras. Las muestras deben ser transportadas por empresas certificadas para transporte de muestras biológicas. Componente analítico Procesamiento analítico de la muestra El procesamiento analítico de las patologías objeto de esta resolución se realizan generalmente mediante técnicas de ELISA, micro-ELISA, o radio enzimoinmunoensayo, fluorometría, entre otras técnicas disponibles.

Se debe realizar el proceso analítico de acuerdo con las especificaciones dadas por las casas productoras de los equipos de análisis y de los kits de las pruebas, cuidando todos y cada uno de los pasos hasta obtener el resultado final. Se deben atender todas las indicaciones dadas por el INS y por este Ministerio para garantizar la calidad y la oportunidad de los resultados de tamizaje neonatal. Cuando la muestra que ha sido recibida en el laboratorio de análisis es de mala calidad, se debe procesar de todas maneras para evitar el riesgo de dejar pasar un caso positivo, pero se debe informar al laboratorio de la IPS y avisar a la EAPB o quién haga sus veces, para repetir la toma de la muestra. En caso de que se haya dado egreso hospitalario, se debe informar también al referente o líder de tamizaje neonatal de la EAPB del recién nacido (o de la Secretaría de Salud, en el caso de que se trate de un niño sin aseguramiento), y se debe llamar a los números de contacto anotados en la tarjeta de papel filtro. Calidad del análisis de la muestra De acuerdo con el artículo 7° de la Lev 1980 de 2019, los laboratorios que procesen muestras de tamizaje neonatal deben acreditar las pruebas de tamizaje neonatal bajo la norma ISO 15189 ante el Organismo Nacional de Acreditación en Colombia (ONAC). Los laboratorios deben cumplir todos aquellos requerimientos dirigidos a garantizar la calidad de sus procesos. Por este motivo, debe cumplirse con la normatividad vigente en materia de habilitación, control de calidad en el marco del programa de evaluación de desempeño interno y externo, cumplimiento de estándares de calidad en salud pública y de acreditación, en los términos establecidos en este lineamiento, en la resolución de reglamentación, en la normatividad subsecuente, y deben participar en los programas de evaluación de desempeño coordinados por el INS.

Al igual que con todos los procesos relacionados con la toma, manejo, almacenamiento, procesamiento y reporte y notificación de resultados, se debe cumplir con las directrices y lineamientos emitidos desde el INS. Registro y notificación de los resultados - flujo de información La fecha de realización, la tecnología, resultado de tamízale y pruebas confirmatorias deben ser reportados para el 100% de los recién nacidos conforme lo establecido en la Resolución 202 de 2021, SIVIGILA y Repositorio de Tamízale Neonatal, y las definiciones normativas vigentes y de acuerdo con los protocolos y lineamientos nacionales emitidos por el Instituto Nacional de Salud. De igual forma, se debe garantizar la protección de la confidencialidad, la correcta toma de las muestras en el tiempo ideal, la entrega de resultados (tanto casos positivos como negativos), el reporte inmediato a la EPS y a la IPS de referencia en los casos que se encuentren hallazgos en el tamizaje o en el diagnóstico, el registro de resultados (la emisión de resultados debe optimizarse para garantizar la gestión del riesgo oportuna), la gestión oportuna para garantizar la toma de muestra para confirmación de casos positivos en pruebas de tamizaje a través del rellamado inmediato, la disponibilidad de las pruebas confirmatorias, la entrega adecuada de la información y acompañamiento a las familias de los recién nacidos en todo el proceso, así como la gestión para garantizar el inicio del tratamiento y el establecimiento de un plan integral de cuidado para incidir en los resultados en salud de esta población. Es importante la RESOLUCIÓN NÚMERO 000117 de 27 ENE 2026 HOJA N° 22 continuidad e inteqralidad de la atención de los niños y niñas, como requisitos fundamentales para el cumplimiento eficaz de los objetivos del programa.

El obietivo del tamizaie neonatal se cumple, solo si se gestiona de manera inmediata la confirmación o descarte de la patología en cualquier recién nacido con pruebas de tamizaje alteradas. Se debe indicar a los padres o familiares que deben llevar este resultado a la consulta de seguimiento del recién nacido, realizar el registro de toda la información correspondiente en el carné de salud infantil para que se tenga en consideración en los escenarios de valoración integral definidos en la RPMS. Componente postanalítico Rellamado de los pacientes y confirmación diagnóstica Cada IPS, laboratorios de procesamiento analítico y EAPB o quien haga sus veces, deben contar con un protocolo por escrito sobre cómo proceder ante casos de tamizaje o retamizaje positivo, en donde se establezca el actuar articulado e inmediato ante el reporte de los resultados de tamizaje neonatal básico. Este protocolo debe incluir los datos de contacto (nombre, teléfono, correo electrónico y dirección) de los líderes, referentes o responsables del tamizaje neonatal o en caso dado de la atención neonatal o materno infantil de las IPS de las que reciben y procesan muestras para tamizaje, de las EAPB a las que están afiliados los pacientes y de los laboratorios que realizan el procesamiento analítico (tanto de tamizaje como de confirmación diagnóstica). Esta información debe ser de conocimiento para la entidad territorial, para favorecer el seguimiento y gestión de los procesos en el marco de la atención materno infantil. Si el resultado es negativo, se le debe informar claramente a los padres que la prueba permite descartar que el niño tenga dicha patología y el recién nacido continúa en la Ruta Integral de Atención para la Promoción y Mantenimiento de la Salud, garantizándole todas las atenciones contenidas en la misma. Si los resultados son positivos, los laboratorios que procesan muestras para tamizaje neonatal básico deben garantizar también la toma y el procesamiento de las muestras para la confirmación diagnóstica.

En caso de que esto no sea así, los laboratorios, las IPS que atendieron o están atendiendo a los recién nacidos, y las EAPB o quien haga sus veces, deben definir de común acuerdo (y hacerlo constar por escrito) cómo van a garantizar la confirmación diagnóstica dentro de las 24 horas siguientes a la obtención del resultado positivo del tamizaje (o del retamizaje), así como la consulta por profesional de pediatría, neonatología o genetista (según disponibilidad en el territorio) para la lectura e interpretación de los resultados de las pruebas diagnósticas dentro de las 24 horas siguientes al reporte de resultados de las pruebas de diagnóstico. En todo caso, siempre que un tamizaje o retamizaje resulte positivo, se debe llamar de manera inmediata al paciente para la confirmación diagnóstica ("rellamado" o "recitación"). Este llamado debe ser realizado vía telefónica o un medio eficaz a los datos de contacto de los padres (padre, madre u otro familiar) que están descritos en la tarjeta de papel filtro. Se debe programar la toma de muestra de sangre periférica máximo al día siguiente del resultado positivo del tamizaje (o del retamizaje), para la confirmación diagnóstica. La información brindada a los padres antes de la realización del tamizaje y de manera especial, el momento del rellamado es esencial, en tanto debe garantizar la sensibilización y adecuada comprensión respecto a la oportunidad que implica realizar un diagnóstico oportuno. Así mismo, el laboratorio debe informar telefónicamente o por un medio eficaz a la IPS de la que procede la muestra del resultado positivo del tamizaje o retamizaje (comunicarse directamente con el responsable de tamizaje neonatal o la persona del área asistencial), para que en caso de que el niño o niña se encuentre allí todavía, pueda tomarse la muestra de sangre para la confirmación diagnóstica: y también para que se registre esta información en el mecanismo establecido para el programa (libro, base de datos u otro).

Adicionalmente, el laboratorio debe RESOLUCIÓN NÚMERO . DE 2 7 ENE 2026 HOJA N° 23 reportar por vía telefónica, por email o un medio eficaz al líder o referente de tamizaje neonatal de la EAPB del paciente. En todo caso, la contratación, debe garantizar que el mismo laboratorio o un laboratorio preestablecido desarrolle este procedimiento diagnóstico. La EAPB, en articulación con su red, dispondrá la información respecto a los laboratorios donde se tome la muestra para la prueba diagnóstica, e informará directamente a los padres del recién nacido el lugar para la atención por el profesional en pediatría o profesional en medicina general (solamente en los casos en los que no exista profesional en pediatra) para la lectura e interpretación de los resultados de las pruebas confirmatorias, así como para el inicio del tratamiento de forma oportuna en caso de tratarse de un diagnóstico confirmado. En caso de tratarse de un niño o niña perteneciente a una familia sin aseguramiento, se debe notificar al encargado o responsable del tema de tamizaje neonatal, atención neonatal o materno infantil en la entidad territorial de salud correspondiente, para gestionar su afiliación al SGSSS y de esta forma garantizar la atención integral de estos niños y niñas. Inicio del tratamiento El inicio del tratamiento debe ser inmediato a la confirmación diagnóstica, las atenciones objeto de las patologías incluidas en el tamizaje neonatal básico deben ser consideradas una urgencia medica­ se debe considerar el inicio del tratamiento con una prueba de tamizaje positiva en los casos de hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria y galactosemia, se debe iniciar tratamiento considerando el balance riesgo beneficio.

Las indicaciones que se dan en la presente resolución aplican para garantizar el tratamiento inicial de los niños y las niñas en quienes se diagnostican las patologías a partir de un resultado positivo en las pruebas de tamizaje. Nota: Debe tenerse en cuenta Que todas estas definiciones serán empleadas en la evaluación y el seguimiento del Programa de Tamizaje Neonatal, en la linea específica de tamizaje metabólico básico, y no sustituyen las definiciones propias del Sistema de Vigilancia Epidemiológica Nacional (SIVIGILA). Sin embargo, deben mantenerse alineadas con dicho sistema en los casos cue correspondan a eventos de notificación obligatoria. La información derivada del tamizaje gue resulte en diagnóstico confirmado deberá ser reportada formalmente, según los lineamientos del Instituto Nacional de Salud, utilizando las fichas correspondientes (INS 215 para defectos congénitos y/o INS 342 para enfermedades huérfanas, según apligue). Esta articulación garantiza gue el programa de tamizaje no solo contribuya al cuidado individual, sino también a la vigilancia poblacional y a la planeación en salud pública. 4.1.1 Tamizaje de hipotiroidismo congénito Se define como hipotiroidismo congénito la producción insuficiente de las hormonas tiroideas en los primeros tres años de vida, detectada por la elevación del valor de la Hormona Estimulante de la Tiroides (TSH, por sus siglas en inglés) asociado o no con valores bajos de hormonas tiroideas (hipotiroidismo primario); o a la disminución de los valores normales para la edad de las hormonas tiroideas no asociados con la elevación de la TSH (hipotiroidismo central).

Las hormonas tiroideas tienen un papel predominante en el neurodesarrollo durante la primera infancia; por este motivo, el hipotiroidismo congénito representa la principal causa de discapacidad intelectual prevenible (INS, 2019) y se presenta con una incidencia aproximada de entre 1:2.500 — 1:4.500 casos para hipotiroidismo primario (donde la causa es propia del tejido tiroideo), y de 1:100.000 para el hipotiroidismo central (de causa hipofisiaria o hipotalámica). (1) RESOLUCIÓN NÚMERO 0 0 Ü117 DE 27 ENE 2026 HOJA N° 24 2024^^ í la '’es°lu7ón, :Por medi° de /a se «cfuafea el Anexo Técnico 1 de la Resolución 207 de ¿024 Por la cual se adoptan los lineamientos técnicos y operativos para el Programa de Tamizaje Neonatal”'. Teniendo en cuenta que los recién nacidos generalmente no presentan manifestaciones clínicas de hipotiroidismo congénito, así como la alta frecuencia de la patología, y el grave impacto de no detectarla e iniciar tratamiento oportunamente; el hipotiroidismo congénito se incluyó como una patología de tamizaje neonatal y, de hecho, representa la primera patología no metabólica en ser incluida en un panel de tamizaje neonatal. A nivel internacional, se han dado distintas pautas para el tamizaje de hipotiroidismo congénito. De esta forma, en algunos países se utiliza la medición de la TSH en sangre de cordón umbilical o en sangre de talón, en otros se evalúan los niveles de T4 Libre (T4L) y en otros se utiliza tanto la TSH como la T4L de forma combinada. Incluso, en EEUU existen diferencias en la estrategia de tamizaje de hipotiroidismo congénito entre sus estados (AAP).

Según el INS, la cobertura del tamizaje neonatal de hipotiroidismo congénito en el año 2024 es de aproximadamente 72% (Repositorio de Tamizaje Neonatal INS, 2025) (7). Sin embargo, por distintas dificultades, el llamado para la confirmación diagnóstica se realiza solamente en alrededor del 50% de los niños con resultado de tamizaje alterado ("rellamado" o ''recitación"). No se cuenta con información sobre la oportunidad del inicio del tratamiento, la adherencia al tratamiento, el seguimiento de niños y niñas con diagnóstico confirmado, ni otros aspectos importantes como el desenlace desde el punto de vista neurológico. De esta forma, uno de los objetivos principales de la formulación de estos lineamientos, es brindar las directrices para la estructuración de un programa de tamizaje en el que sea posible contar con la información necesaria para comprender las coberturas de tamizaje y el cumplimiento de las metas de confirmación diagnóstica, inicio de tratamiento y adherencia al seguimiento de los niños y las niñas diagnosticadas, para mejorar así los resultados en salud y en el desarrollo de los niños o niñas con hipotiroidismo congénito. En el contexto del programa de tamizaje de hipotiroidismo congénito, el resultado del tamizaje puede ser positivo o negativo. Los niños y las niñas con tamizaje positivo deben ser evaluados para la confirmación diagnóstica con un criterio de URGENCIA MÉDICA, puesto que no iniciar el tratamiento tan pronto como se confirme el diagnóstico no solo incumple el objetivo de la Ley y del Programa, sino que se asocia con mayor riesgo de afectación y de discapacidad por causa del hipotiroidismo congénito8. En tamizaje neonatal, cada hora y cada día cuentan para lograr los resultados en salud y evitar efectos a largo plazo en el desarrollo integral de los sujetos.

Objetivos de la línea de tamizaje de hipotiroidismo congénito • Identificar niños y niñas recién nacidos vivos con probable hipotiroidismo congénito primario por medio de la medición de los niveles de TSH. • Enunciar las situaciones en las que se requiere el retamizaje como parte del proceso de tamizaje de hipotiroidismo congénito primario. • Definir los aspectos necesarios para el adecuado funcionamiento de los componentes preanalítico, analítico y pos analítico del tamizaje de hipotiroidismo congénito primario. • Establecer los elementos mínimos de oportunidad y características del diagnóstico de hipotiroidismo congénito primario y del inicio del tratamiento en el marco del plan de cuidado de recién nacidos afectados y de aquellos con condiciones particulares de riesgo. Definiciones de la línea de tamizaje de hipotiroidismo congénito: En el contexto del Programa de Tamizaje Neonatal, frente a hipotiroidismo congénito se precisan las siguientes definiciones: Recién nacido vivo: teniendo en cuenta lo establecido en el artículo 90 del Código Civil, se define como recién nacido vivo al niño o niña que sobrevive siquiera un momento a la separación completa de la madre, esto es, que respira por su cuenta al menos una vez luego 8 El retardo mental asociado al tiempo de hipotiroidismo congénito sin tratamiento muestra que el recién nacido antes del mes, puede tener secuelas neurológicas: de 1 a 3 meses, las secuelas dependen del caso y la severidad (se estima que por cada día que pasa pierden un punto de coeficiente intelectual) y aquellos niños y niñas con más de 3 meses que no reciben tratamiento, tendrán secuelas neurológicas.

RESOLUCIÓN NÚMERO HOJA N° 25 0Ü0Í17 DE 27 ENE 2026 Continuación de la Resolución "Por medio de la cual se actualiza el Anexo Técnico 1 de la Resolución 207 de 2024 ‘Por la cual se adoptan los lineamientos técnicos y operativos para el Programa de Tamizaje Neonatal"’. de su alumbramiento y del pinzamiento y corte del cordón umbilical. Esta definición no se relaciona con el peso al nacer ni con la edad gestacional. Recién nacido prematuro: niño o niña que nace antes de la semana 37 de gestación. Recién nacido prematuro extremo: niño o niña que nace antes de la semana 28 de gestación. Tamizaje de hipotiroidismo congénito: evaluación de los niveles de TSH en muestra de sangre seca dispuesta en papel filtro, obtenida de fragmento del cordón umbilical en su lado neonatal (técnica de asa) o del talón del niño o niña recién nacido vivo para la detección de casos probables de hipotiroidismo congénito primario. Retamizaje de hipotiroidismo congénito: evaluación de los niveles de TSH en muestra de sangre seca dispuesta en papel filtro, obtenida del talón del niño o niña. Se comporta como un segundo paso o componente del tamizaje, no es una repetición del tamizaje, no es una medida universal y se indica exclusivamente en los casos en los que por inmadurez del eje hipotálamo- hipofisiario tiroideo (como en la prematuridad) o por riesgo de mezcla de sangres de forma antenatal o perinatal (como en los gemelos monocoriónicos), no es suficiente realizar el tamizaje como se hace en los demás casos, puesto que puede tener una mayor cantidad de falsos negativos. Diagnóstico de hipotiroidismo congénito: evaluación de los niveles de TSH y de T4L en muestra de suero (de sangre venosa o arterial).

Niño o niña perdido (a) del Programa de Tamizaje Neonatal: recién nacido vivo en quien no se realiza el tamizaje neonatal, no se realiza el retamizaje a pesar de estar indicado, o no se realizan las pruebas de confirmación diagnóstica a pesar de haber tenido un tamizaje o un retamizaje positivo. Debe tenerse en cuenta en qué punto se pierden los niños o las niñas con el objeto de tomar las medidas necesarias para evitar esta situación. Niño o niña excluido (a) del Programa de Tamizaje Neonatal: recién nacido vivo a quien se realizó el tamizaje pero que fallece antes del retamizaje o del diagnóstico, en este último caso, habiendo tenido un tamizaje o retamizaje positivo. Se incluye también al recién nacido prematuro extremo que fallece antes de la realización del tamizaje en los términos indicados en el presente lineamiento (en el talón, después de 72 horas de nacido). Respecto al resultado obtenido, el tamizaje puede definirse como: • Tamizaje positivo de hipotiroidismo congénito: recién nacido con niveles de TSH por encima del punto de corte establecido (^15 ulll/ml en muestra de sangre de cordón umbilical, o 6 uUI/ml en muestra de sangre de talón en RN prematuros y > 10 uUI/ml en muestra de sangre de talón en RN a término), los cuales son considerados casos probables de hipotiroidismo congénito.9 • Tamizaje negativo de hipotiroidismo congénito: recién nacido con niveles de TSH por debajo del punto de corte establecido. El tamizaje de hipotiroidismo congénito será interpretado por un profesional en neonatología, profesional en pediatría o profesional en medicina general entrenado en la interpretación de los resultados del tamizaje de hipotiroidismo congénito.

En el caso del retamizaje, al ser considerado como un segundo paso del tamizaje en un grupo de niños y niñas, se aplican las mismas definiciones de los resultados del tamizaje, teniendo en cuenta que el punto de corte es el de la muestra de sangre que procede del talón. Respecto a la realización del diagnóstico de hipotiroidismo congénito, se tendrán en cuenta las siguientes definiciones: 9 Para el 2025, se establecen los siguientes puntos de corte, de acuerdo con los lineamientos establecidos por el Instituto Nacional de Salud los cuales son sujetos de actualización continua. RESOLUCIÓN NÚMERO < ^7 0 G 3117 DE 2 1 ENE 2026 HOJA N° 26 d,e la R,esolu<;ión 'Poí mec"° de la cual se actualiza el Anexo Técnico 1 de la Resolución 207 de 2024 Por la cual se adoptan los hneamientos técnicos y operativos para el Programa de Tamizaje Neonatal”’. • Rellamado: procedimiento de llamado o citación activa de los pacientes y su familia ante un resultado de tamizaje metabólico positivo, con el fin de realizar pruebas confirmatorias y definir la conducta diagnóstica y terapéutica. • Diagnóstico confirmado de hipotiroidismo congénito: recién nacido con tamizaje (o retamizaje) positivo con niveles de TSH por encima del valor de referencia del kit de ensayo y/o con niveles de T4L por debajo del valor de referencia del kit de ensayo de las pruebas de diagnóstico. Por consenso de expertos se considera también diagnóstico confirmado cuando el THS sea >20 mll/L sin importar niveles de T4 libre, o niveles bajos de T4 libre sin importar TSH. • Diagnóstico descartado de hipotiroidismo congénito: recién nacido con tamizaje (o retamizaje) positivo con niveles de TSH y de T4L dentro del rango de referencia del kit de ensayo de las pruebas de diagnóstico.

En relación con el tratamiento, se especifican las siguientes definiciones: • Niño o niña con tratamiento: niño o niña con diagnóstico confirmado de hipotiroidismo congénito quien se encuentra en tratamiento con levotiroxina de forma continua o regular. • Niño o niña sin tratamiento: niño o niña con diagnóstico confirmado de hipotiroidismo congénito quien se encuentra sin tratamiento con levotiroxina de forma continua o regular. • Niño o niña sin información de tratamiento: niño o niña con diagnóstico confirmado de hipotiroidismo congénito en quien no se cuenta con información sobre el inicio y la continuidad del tratamiento con levotiroxina. • Niño o niña con seguimiento en el marco de la RPMS: niño o niña con diagnóstico confirmado de hipotiroidismo congénito quien tiene seguimiento en la consulta de valoración integral en salud por profesional de pediatría o medicina con apoyo de pediatría con abordaje de su condición de mayor riesgo según lo señalado en la RPMS. • Niño o niña sin seguimiento en el marco de la RPMS: niño o niña con diagnóstico confirmado de hipotiroidismo congénito quien no tiene seguimiento en la consulta de valoración integral en salud por profesional de pediatría o medicina con apoyo de pediatría con abordaje de su condición de mayor riesgo según lo señalado en la RPMS. NOTA; Debe tenerse en cuenta que un niño o una niña puede tener hipotiroidismo congénito y manifestarlo posterior a haber tenido un tamizaje y/o un retamizaje negativo, o incluso, a pesar de haber tenido un tamizaje o un retamizaje positivo, pero con un resultado posterior de diagnóstico descartado. En este caso, puede tratarse de un hipotiroidismo congénito de inicio "tardío" (que no es captado en el Programa de Tamizaje Neonatal) o de un caso no identificado en el Programa de Tamizaje Neonatal (falso negativo en el tamizaje, el retamizaje o el diagnóstico).

En todo caso, los niños y las niñas con probable hipotiroidismo congénito siempre deben ser reportados al SIVIGILA y debe gestionarse el cierre de caso para reportar el resultado del diagnóstico. Tecnología del tamizaje de hipotiroidismo congénito Como se indicó previamente, en Colombia, el tamizaje de hipotiroidismo congénito se debe realizar a través de la medición de los niveles de TSH en muestra de sangre seca depositada en papel filtro. Esta muestra de sangre puede obtenerse de fragmento del cordón umbilical del lado neonatal según la "técnica del asa" o por medio de la punción del talón del niño o niña. Teniendo en cuenta que posterior al nacimiento se presenta un "estallido" fisiológico de liberación de la Hormona Estimulante de la Tirotropina desde el hipotálamo (TRH, por sus siglas en inglés), de la TSH desde la adenohipófisis y de las hormonas tiroideas desde la tiroides. En Colombia, se ha permitido la práctica del tamizaje de hipotiroidismo congénito con la toma de la muestra del cordón umbilical como una forma de garantizar la realización del procedimiento para que se realice en el tiempo de estancia hospitalaria del recién nacido. La Resolución 3280 de 2018 establece el criterio de tiempo de estancia hospitalaria para el recién nacido y la madre: "El alta hospitalaria se debe dar a las 24 horas de un parto vaginal v de 48 RESOLUCIÓN NÚMERO 0Ü3117 DE 2 7 ENE 20^6 HOJA N° 27 después de una cesárea como mínimo.”, así como reitera la obligatoriedad del tamizaje neonatal.

En procura de.avanzar hacia el tamizaje de hipotiroidismo congénito y de otras patologías con muestra de sangre proveniente de manera exclusiva del talón del niño o niña, cada IPS y EAPB (o quién haga sus veces) del país, gue atiende recién nacidos debe trazar un plan para garantizar la toma de muestra de sangre del talón, con el objeto de gue, se realice el cambio progresivo del origen de la muestra de sangre del cordón umbilical al talón. Cuando se tome la muestra de sangre del cordón umbilical, debe hacerse en un tiempo no mayor a 20 minutos posterior al nacimiento del niño o niña y por ningún motivo se debe tomar del lado placentario del cordón umbilical, mucho menos si no se ha producido el alumbramiento de la placenta. Cuando se tome la muestra de sangre del talón del niño o niña, se recomienda tomar entre las 48 y 72 horas de vida, sin embargo, se puede considerar la posibilidad de tomar durante las primeras 24 horas de vida (solamente en los casos gue haya riesgo de no garantizarse la toma en los tiempos definidos previamente), antes del egreso hospitalario del recién nacido, considerando un mayor riesgo de falsos resultados. Debe realizarse con la lanceta adecuada, para garantizar la sangría necesaria para que no se afecte la disposición de la sangre en el papel filtro. Para el caso de hipotiroidismo congénito, debe garantizarse el procesamiento de la muestra de cordón y también el procesamiento de la muestra de sangre en talón. Si bien los niveles de TSH son distintos a lo largo de los primeros días de vida, en Colombia se definió un punto de corte especifico.

Se decide continuar con este mismo punto de corte para la muestra obtenida (Cordón > 1 SuUI/ml; Talón > 6 uUI/ml en RN pretérmino y > 10 uUI/ml en RN a término).10 En el caso de los recién nacidos prematuros extremos (nacidos antes de la semana 28 de gestación), no se recomienda el tamizaje por muestra de sangre del cordón umbilical, y debe realizarse a las 72 horas del nacimiento en muestra de sangre proveniente del talón del niño o niña. En este contexto particular, el punto de corte del tamizaje es > 6 pUl/ml para prematuros, por lo que se considera positivo un tamizaje con un nivel de TSH mayor a este punto de corte. En el caso del retamizaje, el cual realmente se trata del segundo paso del tamizaje para dos grupos específicos de recién nacidos (prematuros y gemelos monocoriónicos), se realizará al igual que el tamizaje, con la medición de los niveles de TSH en muestra de sangre seca proveniente del talón del niño o niña y depositada en papel filtro. En el caso de los recién nacidos prematuros (nacidos antes de la semana 37 de gestación), se indica el retamizaje con TSH a las 2 semanas del nacimiento. Para los recién nacidos gemelos monocoriónicos a término, el retamizaje se indica a los 5 días de nacimiento. En ambos casos, el punto de corte es el mismo del tamizaje por muestra proveniente de sangre del talón > 10 pUl/ml). Componentes del tamizaje de hipotiroidismo congénito Por las características del tamizaje de hipotiroidismo congénito, al igual que el de otras patologías endocrino-metabólicas en las que se cuenta con la participación del laboratorio de tamizaje, se han definido elementos preanalíticos específicos para esta patología.