Por medio de la cual se actualiza el Anexo Técnico 1 de la Resolución 207 de 2024, "Por la cual se adoptan los lineamientos técnicos y operativos para el Programa de Tamizaje Neonatal".

Si el reporte de disminución de la actividad de Galactosa 1-fosfato uridil transferasa o prueba molecular son compatibles con el cuadro, el paciente se considera como caso confirmado para Galactosemia. El diagnóstico clínico y bioquímico es suficiente para iniciar tratamiento en galactosemia, se recomienda la incorporación del análisis molecular en el Programa de Tamizaje Neonatal, como estrategia de confirmación diagnóstica, así como clasificar con mayor precisión la severidad bioquímica, y en algunos casos, predecir la respuesta a terapias específicas. El análisis genético aporta información útil para el asesoramiento genético familiar, evaluación de portadores, planificación reproductiva y registro poblacional de mutaciones en Colombia. Si bien la integración del análisis molecular contribuye a la calidad, trazabilidad y personalización del tratamiento a largo plazo, en consonancia con estándares internacionales de programas de enfermedades huérfanas y errores innatos del metabolismo; no debe retrasarse el inicio de tratamiento por la toma o resultado de esta prueba. El análisis cuantitativo de la actividad GALT de los glóbulos rojos puede verse afectado hasta por tres meses por la transfusión de glóbulos rojos de un donante normal. En tales casos, la prueba molecular es necesaria. Una vez diagnosticada la patología, el paciente se considera como caso confirmado por laboratorio y deberá ser inmediatamente ajustada la ficha de notificación de acuerdo con las indicaciones y orientaciones que emita el Instituto Nacional de Salud. Igualmente, será de obligatorio cumplimiento el reporte inmediato del resultado positivo y negativo de la prueba confirmatoria al repositorio de tamizaje neonatal, administrado por el INS. RESOLUCIÓN NÚMERO 000117 DE 2 7 ENE 2026 HOJA N° 47

Tratamiento inicial (Pian de cuidado inicial) El tratamiento debe iniciarse tan pronto como se confirme el diagnóstico. Una vez identificados por un resultado positivo, los pacientes a quienes se confirma galactosemia, la intervención recomendada es continuar con la restricción dietaría de galactosa de por vida. Incluir suplementación de calcio, fosforo, hierro y Vitamina D. Estos suplementos deben ser adaptados con base en la fórmula de alimentación proporcionada. Se recomienda el inicio del siguiente plan de cuidado mientras se deriva al paciente al control por parte de profesionales de errores innatos del metabolismo o centros de referencia de enfermedades huérfanas: • Valoración médica y nutricional inmediata: El paciente deberá contar con una valoración integral que incluya examen físico, medidas antropométricas y condiciones de alimentación. Inicialmente la realizará el médico que realiza la interpretación y valoración del niño o la niña con galactosemia confirmada, sin embargo, es importante tener en cuenta que estos pacientes deben tener control con un equipo interdisciplinario que incluya pediatría, neonatología, genética, gastroenterología pediátrica y nutrición con formación en errores innatos del metabolismo. El profesional de nutrición debe participar desde el inicio del plan alimentario, incluyendo la selección del tipo y volumen de fórmula láctea. La atención por nutrición general o no especializada no es suficiente ni recomendable en esta etapa. (20) (21) Está contraindicada la lactancia materna para estos pacientes. • En el contexto del seguimiento nutricional inicial en galactosemia, se recomienda utilizar las curvas lnterqrowth-21st para recién nacidos, tanto prematuros como a término, dado que ofrecen una mejor estandarización internacional basada en población saludable y permiten ajustes según edad gestacional. Las curvas Fenton aún son una opción válida para prematuros en unidades neonatales. Las curvas de crecimiento de la QMS 2006 deben utilizarse a partir de los 2 meses de vida para el seguimiento longitudinal en niños nacidos a término.

Es importante no emplear exclusivamente las curvas QMS en neonatos prematuros antes de que alcancen las 40 semanas, ya que pueden subestimar o sobrestimar el crecimiento esperado. • Formulas Infantiles de proteína de soya o aquella que no contenga lactosa, galactosa o disacáridos que se puedan transformar en estos carbohidratos. Restricción dietaría de galactosa de por vida. (22) (19) • Se recomienda que la administración de la formula la formula infantil de soya deberá suministrarse con taza, cuchara o con jeringa, nunca deben ser alimentados con biberones. El uso del biberón es válido si no hay contraindicaciones específicas. Además, forzar otras técnicas puede interferir con el desarrollo neurosensorial, oral y de la succión. El médico tratante podrá indicar estudios adicionales según la condición clínica del paciente. Seguimiento inicial para pacientes diagnosticados con galactosemia El seguimiento clínico inicial de los recién nacidos con diagnóstico confirmado de galactosemia debe ser realizado por un equipo interdisciplinario, liderado por un médico pediatra o neonatólogo, con apoyo de telesalud de especialistas en errores innatos del metabolismo. El médico general no debe asumir en solitario el manejo de estos pacientes, salvo que haya recibido entrenamiento específico y cuente con un sistema de apoyo formal (como telesalud estructurada). Esta medida busca evitar errores en el ajuste dietético, seguimiento bioquímico y decisiones terapéuticas que podrían tener consecuencias irreversibles. Desde el inicio, se debe garantizar la participación de: RESOLUCIÓN NÚMERO 000117 DE 27 ENE 2026 HOJA N° 48 9™nDUai¡Ón d(e 'a Resolución.“Por medo de la cual se actualiza el Anexo Técnico 1 de la Resolución 207 de 2024 Por la cual se adoptan los lineamientos técnicos y operativos para el Programa de Tamizaje Neonatal'". 1. Pediatría o neonatología.

2. Médico genetista. 3. Nutrición clínica especializada en errores innatos del metabolismo, en conjunto con gastroenterología pediátrica para ajustar la dieta, evitar deficiencias y asegurar el cumplimiento de las metas bioquímicas. 4. Psicología y trabajo social, según disponibilidad, para acompañamiento familiar, adherencia al tratamiento y afrontamiento emocional. 5. Neurología. 6. Oftalmología. El seguimiento clínico y bioquímico debe establecerse con una periodicidad definida (por ejemplo, controles semanales o quincenales durante el primer mes, luego mensuales), y debe incluir: • Valoración integral. • Control bioquímico. • Valoración de adherencia al tratamiento y educación continua a la familia. Figura 4. Esquema de tamizaje neonatal de galactosemia. Tamizaje neonatal de galactosemia Tamizaje sin alteración Tamizaje alterado Galactosa total en sangre < lOmg/dL Galactosa total en sangre > lOmg/dL Tomada de sangre de talón entre 48 a Tornada de sangre de talón entre 48 72 horas de vida* a 72 horas de vida* I Caso probable de galactosemia, tomar Se descarta galactosemia pruebas diagnósticas actividad enzimática de la galactosa 1-fosfato uridil transferasa (GALT) £ Actividad GALT ~. 1 Actividad GALT > 10% < 10% Se descarta Galactosemia clasica galactosemia. confirmada No requiere Iniciar tratamiento tratamiento ni inmediato sin esperar seguimiento resultados de estudios especializado. moleculares. Confirmar diagnóstico diferencial con galactosa 1 fosfato y estudios moleculares. Fuente: Elaboración propia a partir de literatura referenciada. ’Consideraciones descritas en el apartado 4.1.- componente preanalítico.

Se establecen los puntos de corte de acuerdo con los lineamientos establecidos por el Instituto Nacional de Salud, los cuales están sujetos de actualización. (11) RESOLUCIÓN NÚMERO AA ' * DE 2 7 ENE 2026 HOJA N° 49 4.1.4 Tamízale Déficit de Biotinidasa Número de identificación de la enfermedad huérfana: 522 Es un error congénito autosómico recesivo del metabolismo que conduce a la escasez de biotina. La biotina es una vitamina hidrosoluble del complejo B y es el cofactor esencial de las cuatro carboxilasas humanas: propionil CoA carboxilasa y la metilcrotonil-CoA carboxilasa (catabolismo proteico), acetil-CoA carboxilasa (actúa en el inicio de la síntesis de ácidos grasos) y piruvato carboxilasa (esencial en la gluconeogénesis), su deficiencia da como resultado una deficiencia múltiple de carboxilasa, un trastorno complejo y potencialmente mortal que afecta la gluconeogénesis y el metabolismo de los ácidos orgánicos. Los niveles séricos de biotina dependen de su ingesta en la dieta (donde se encuentra de dos formas, libre y, en mayor cantidad, unida a proteínas) y de su reciclaje endógeno. La biotina unida a proteína debe ser liberada para ejercer su función. La biotinidasa es un enzima que participa en este proceso. Una de sus funciones principales es reciclar la biotina a partir de la biocitina (biotina unida a proteína) y los biotinil-péptidos procedentes de la degradación de las carboxilasas. Figura 5.

Metabolismo de la biotina W0T1NA PROCEDES^, DF. LA Wl TA iíjads a preicina ESer [b>oíinidasa¡'\^ ?>>!*»<• hí.il pépudos j» BKJHNA HC>¡ íX,‘ARHO.\ll,ASA i S1N7ITASA | |B!OTIN1DASa] / CICi o 2A bwrtiw BIOTINA IffCC. MCC.K'.ACCI ckcfsdsciéfl pcnteoliiKa bt'locart'o.ula.M' PROTEÍNAS UPHXIS CARBOHIDRATOS catsMisoK’ Mntf.xis de j! □wwwgcncii >. de aminoácido ácidos grasos Tomado de: J. Campistol, M. V. (1996). Déficit de biotinidasa. Forma de presentación y respuesta al tratamiento. ANALES ESPAÑOLES DE PEDIATRIA, 389-392. Obtenido de https://www.aeped.es/sites/default/files/anales/44-4-24.pdf De acuerdo con el portal de información de Orphanet la prevalencia clínica de la deficiencia de biotinidasa se estima en 1/61.000. La frecuencia de portadores en la población general es, aproximadamente de 1/120. De acuerdo con el Registro Nacional de Personas con Enfermedad Huérfana desde el año 2018 se han reportado 10 casos, se encuentran con igual distribución para el género femenino y masculino, teniendo 5 casos en cada grupo. Prevalencia _________________ __________ 1:61.000__________ Edad promedio diagnóstico (Meses) ___________ 3 años___________ Resultado en Salud a incidir con el Discapacidad Cognitiva Intelectual tamizaje Aproximadamente el 70% de los niños sintomáticos con déficit total y parcial de biotinidasa presentan convulsiones y a menudo son el síntoma inicial.

Habitualmente no responden al tratamiento con fármacos anticonvulsivantes, pero sí al tratamiento con biotina. El déficit profundo de biotinidasa puede provocar los siguientes síntomas: RESOLUCIÓN NÚMERO 00011’7 DE 2 7 ENE 2026 HOJA N° 50 • Neurológicos: los más frecuentes son hipotonía y convulsiones, ataxia e hipoacusia neurosensorial. • Dermatológicos: eccema, alopecia. • Respiratorios: hiperventilación, estridor laríngeo o apnea. • Oculares: conjuntivitis, alteraciones visuales, como atrofia óptica. • Infecciones cutáneas virales o fúngicas por afectación del sistema inmune. • Retraso del desarrollo. • Alteraciones metabólicas: la mayoría de los niños no tratados presentan alguna de las siguientes alteraciones metabólicas: acidosis láctica, aciduria orgánica o hiperamoniemia leve. Los síntomas aparecen habitualmente entre la primera semana y los 10 años de vida (media de 3,5 meses), cuando la falta de biotina, por el defecto en su reciclaje y la insuficiente cantidad de biotina libre de la dieta, provoca el déficit de las carboxilasas dependientes de este enzima.

Algunos pacientes presentan un único síntoma, mientras que otros presentan múltiples síntomas neurológicos, cutáneos o alteraciones bioquímicas. (23) (24) Objetivos de la línea de tamizaje de Déficit de Biotinidasa • Detectar de forma temprana niños y niñas recién nacidos con disminución de la actividad enzimática de la biotinidasa en muestra de sangre de talón, sugestivas de déficit de biotinidasa, con el fin de confirmar o descartar el diagnóstico oportunamente. • Iniciar precozmente el tratamiento en los casos confirmados, minimizando los riesgos y mejorando el pronóstico a largo plazo. • Establecer lineamientos técnicos claros para el seguimiento de casos sospechosos y confirmados, incluyendo la articulación interdisciplinaria con el perfil de pediatría. • Identificar condiciones clínicas o factores de riesgo que puedan requerir un abordaje diferenciado o intensificado del seguimiento. • Articular la línea de tamizaje con los procesos de confirmación diagnóstica, inicio de tratamiento y seguimiento clínico dentro de una ruta de atención integral centrada en el paciente. Respecto al resultado obtenido, el tamizaje puede definirse como: • Tamizaje positivo para Déficit de Biotinidasa: recién nacido con disminución de la actividad enzimática de la biotinidasa por debajo del punto de corte establecido (<58U) en muestra de sangre de talón, los cuales son considerados casos probables. • Tamizaje negativo para Déficit de Biotinidasa: recién nacido con niveles de actividad enzimática de la biotinidasa por encima del punto de corte establecido. Este resultado no requiere seguimiento adicional, salvo que existan condiciones clínicas especiales o antecedentes familiares relevantes. El tamizaje para déficit de biotinidasa será interpretado por un profesional en pediatría, neonatología o profesional en medicina general entrenado en la interpretación de los resultados del tamizaje metabólico básico.

Para efectos de la evaluación y tratamiento del Programa de Tamizaje Neonatal, se emplearán las siguientes definiciones en relación con la confirmación diagnóstica para déficit de biotinidasa. • Rellamado: procedimiento de llamado o citación activa de los pacientes y su familia ante un resultado de tamizaje metabólico positivo, con el fin de realizar pruebas confirmatorias y definir la conducta diagnóstica y terapéutica. • Diagnóstico confirmado de Déficit de Biotinidasa: condición establecida cuando un recién nacido con tamizaje positivo en muestra de sangre de talón, presenta reporte de la actividad de Biotinidasa sérica positivo. RESOLUCIÓN NÚMERO 009" 0117 de 2 7 ENE 2026 HOJA N° 51 • Diagnóstico descartado de Déficit de Biotinidasa: condición en la cual, tras el resultado de tamizaje positivo, las pruebas confirmatorias (Actividad enzimática de la biotinidasa sérica) no presentan alteración. Se especifican las siguientes definiciones relacionadas con la atención terapéutica del paciente con diagnóstico confirmado: • Niño o niña con tratamiento: niño o niña con diagnóstico confirmado de déficit de biotinidasa que ha iniciado manejo con biotina, según lo indicado por el equipo médico tratante. • Niño o niña sin tratamiento: niño o niña con diagnóstico confirmado de déficit de biotinidasa que no ha recibido manejo con biotina, ni ninguna intervención terapéutica. • Niño o niña sin información de tratamiento: niño o niña con diagnóstico confirmado de déficit de biotinidasa del que no se dispone de datos verificables sobre el inicio, tipo o continuidad del tratamiento.

Respecto a la continuidad del cuidado, se establecen los siguientes conceptos: • Niño o niña con seguimiento en el marco de la RPMS: niño o niña con diagnóstico confirmado de déficit de biotinidasa quien tiene seguimiento en la consulta de valoración integral en salud por profesional de pediatría o medicina con apoyo de especialista con abordaje de su condición de mayor riesgo, según lo señalado en la RPMS. • Niño o niña sin seguimiento en el marco de la RPMS: niño o niña con diagnóstico confirmado de déficit de biotinidasa quien no tiene seguimiento en la consulta de valoración integral en salud por profesional de pediatría o medicina con apoyo de especialista con abordaje de su condición de mayor riesgo según lo señalado en la RPMS. Tecnología del tamizaje neonatal de Déficit de Biotinidasa El tamizaje neonatal para déficit de biotinidasa debe realizarse mediante la punción de talón, recolectando sangre en papel filtro. La prueba para tamizaje que se consideró es la medición de la actividad enzimática de la biotinidasa (Descripción ¿UPS: Biotinidasa actividad), el punto de corte para tamizaje positivo es á58U. Si bien se recomienda que la toma de la muestra se realice entre las 24 y 72 horas de vida, asegurando que el recién nacido haya recibido alimentación previa (mínimo tres tomas); en el caso de Colombia está indicada una sola toma de muestra para las 7 patologías, la cual debe desarrollarse entre las 48 y 72 horas con las consideraciones descritas en el apartado 4.1. - componente preanalítico. El tiempo máximo para la toma de la muestra debe ser de 5 días de vida. Se debe tener en cuenta que las muestras deben estar totalmente secas antes de su envío al laboratorio porque la humedad provoca una pérdida significativa de la actividad enzimática generando un falso positivo.

Aproximadamente el 50% de los falsos positivos se producen en prematuros y la mayoría de los restantes se deben a un mal manejo de las muestras, posiblemente por su exposición a unas condiciones excesivas de calor o humedad. Tabla 9. Consideraciones clínicas que requieren análisis individual del resultado del tamizaje para déficit de biotinidasa. __________ Grupo poblacional__________ __________ Riesgo a considerar Recién nacido prematuro (menor de 37 Mayor probabilidad de falsos positivos por menor semanas) y/o con bajo peso al nacer.________ masa corporal._______________________ Recién nacido con nutrición parenteral total Puede producir falsos positivos por sobrecarga. De ser posible, evitar tomar el tamizaje durante la administración de nutrición parenteral total. Si no, repetir la muestra dentro de las 48 horas posteriores al inicio de alimentación enteral con proteína natural. RESOLUCIÓN NÚMERO C00117 OE 2 7 ENE 2026 HOJA N° 52 ^4 'a *eS?,UÍ;Íón\:'Por medio de la cual se actuali^ Anexo Técnico 1 de la Resolución 207 de ¿024 Por la cual se adoptan los lineamientos técnicos y operativos para el Programa de Tamizaje Neonatal"’. Recién nacido con ictericia neonatal o Riesgo de falsos positivos. hiperbilirrubinemia. Recién nacido con disfunción hepática_______ Riesgo de falsos positivos________________ Recién nacido en zonas de alta humedad o Riesgo de falsos positivos porque la humedad temperaturas altas. provoca una pérdida significativa de la actividad enzimática.

Almacenar de acuerdo con los lineamientos establecidos por el INS.__________________ Recién nacido con transfusiones previas al Riesgo de falsos negativos. tamizaje. (23) (25) (26) Al ser positivo este tamizaje se considera paciente como caso probable de déficit de biotinidasa y deberá ser inmediatamente notificado al SIVIGILA de acuerdo con el protocolo y lineamientos nacionales emitidos por el Instituto Nacional de Salud. Igualmente, será de obligatorio cumplimiento el reporte inmediato del resultado positivo y negativo al repositorio de tamizaje neonatal, administrado por el INS. A todo recién nacido con prueba de tamizaje alterada se le debe garantizar la confirmación o descarte de la patología EN EL MENOR TIEMPO POSIBLE, lo que garantiza incidir en los resultados en salud y desarrollo que son objetivo central del tamizaje neonatal. Confirmación diagnóstica para déficit de biotinidasa A todo niño o niña con un resultado positivo en el tamizaje para déficit de biotinidasa, debe tomarse la prueba diagnóstica de medición de la actividad de la biotinidasa sérica (Descripción CUPS: Biotinidasa actividad (sangre)). Se establecen los siguientes puntos de corte para la confirmación diagnóstica < 10% déficit total o grave, entre 10-30% déficit parcial o leve. Si este examen es positivo, el paciente se considera como caso confirmado para defecto de biotinidasa y deberá iniciarse el tratamiento inmediatamente. El diagnóstico clínico y bioquímico es suficiente para iniciar tratamiento en déficit de biotinidasa. Se recomienda la incorporación del análisis molecular en el Programa de Tamizaje Neonatal, como estrategia de confirmación diagnóstica, así como clasificar con mayor precisión la severidad bioquímica, y en algunos casos, predecir la respuesta a terapias específicas. El análisis genético aporta información útil para el asesoramiento genético familiar, evaluación de portadores, planificación reproductiva y registro poblacional de mutaciones en Colombia.

Si bien la integración del análisis molecular contribuye a la calidad, trazabilidad y personalización del tratamiento a largo plazo, en consonancia con estándares internacionales de programas de enfermedades huérfanas y errores innatos del metabolismo; no debe retrasarse el inicio de tratamiento por la toma o resultado de esta prueba. Una vez diagnosticada la patología, el paciente se considera un caso confirmado por laboratorio y deberá ajustarse inmediatamente la ficha de notificación de acuerdo con los protocolos y lineamientos emitidos por el Instituto Nacional de Salud. Igualmente, será de obligatorio cumplimiento el reporte inmediato del resultado positivo y negativo al repositorio de tamizaje neonatal, administrado por el INS. Tratamiento inicial (Plan de cuidado inicial) El tratamiento debe iniciarse tan pronto como se confirme el diagnóstico. Para los lactantes a quienes se confirma déficit de Biotinidasa, la intervención recomendada es iniciar suplementos de biotina oral en forma libre, no unida a proteínas. La biotina mejora los síntomas en pacientes sintomáticos y previene los síntomas en pacientes diagnosticados en el tamizaje neonatal o antes de que los síntomas se desarrollen. RESOLUCIÓN NÚMERO 003X17 de 21 ENE 2026 HOJA N° 53 La dosis recomendada es de 10 mg de biotina oral por día. Una vez que se han desarrollado algunas características tales como atrofia óptica, pérdida auditiva, o retraso psicomotor, es posible que ya no sean reversibles con el tratamiento con biotina. El tratamiento con biotina debe mantenerse de por vida. De manera paralela al inicio de la biotina oral, se recomienda que los pacientes diagnosticados restrinjan el consumo de huevo crudo de la dieta.

El médico tratante podrá indicar estudios adicionales según la condición clínica del paciente. Seguimiento inicial para pacientes diagnosticados con déficit de biotinidasa El seguimiento clínico inicial de los recién nacidos con diagnóstico confirmado de déficit de biotinidasa debe ser realizado por un equipo interdisciplinario, liderado por un médico pediatra o neonatólogo, con apoyo de telesalud de especialistas en errores innatos del metabolismo. El médico general no debe asumir en solitario el manejo de estos pacientes, salvo que haya recibido entrenamiento específico y cuente con un sistema de apoyo formal (como telesalud estructurada). Esta medida busca evitar errores en el seguimiento bioquímico y decisiones terapéuticas que podrían tener consecuencias irreversibles. Desde el inicio, se debe garantizar la participación de: • Pediatría o neonatología. • Genética. • Nutrición clínica especializada en errores innatos del metabolismo. • Neurología pediátrica, para evaluación de desarrollo neurológico y detección temprana de signos de daño. • Psicología y trabajo social, según disponibilidad, para acompañamiento familiar, adherencia al tratamiento y afrontamiento emocional. El seguimiento clínico y bioquímico debe establecerse con una periodicidad definida (por ejemplo, controles semanales o quincenales durante el primer mes, luego mensuales), y debe incluir: • Valoración integral. • Control bioquímico. • Valoración de adherencia al tratamiento y educación continua a la familia. RESOLUCIÓN NÚMERO CCDll?7 DE 2 7 ENE 2026 HOJA N° 54 Figura 6. Esquema de tamizaje neonatal déficit de biotinidasa.

Tamizaje neonatal para déficit de biotinidasa Tamizaje sin alteración Tamizaje alterado Actividad enzimática de la biotinidasa Actividad enzimática de la >58U biotinidasa < 58U Tomada de sangre de talón entre 48 a Tomada de sangre de talón entre 48 a 72 horas de vida* 72 horas de vida* T Se descarta déficit de biotinidasa Caso probable déficit de biotinidasa, tomar pruebas diagnósticas actividad de la biotininada sérica Déficit de znzz Déficit total o Déficit parcial o biotinidasa grave leve descartado < 10% 10 - 30% Déficit de biotinidasa confirmado Iniciar tratamiento inmediato. Fuente: Elaboración propia a partir de literatura referenciada. ‘Consideraciones descritas en el apartado 4.1. - componente preanalítico. Se establecen los puntos de corte de acuerdo con los lineamientos establecidos por el Instituto Nacional de Salud, los cuales están sujetos de actualización. (11) 4.1.5 Tamizaje para Fibrosis Quística Número de identificación de la enfermedad huérfana: 931 Es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exocrina, causada por mutaciones en la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), un canal de cloruro complejo, el cual se encuentra en todos los tejidos exocrinos. La alteración del CFTR ocasiona un transporte alterado de cloruro y/u otros iones afectados como el sodio y el bicarbonato, lo que conduce a secreciones espesas y viscosas en los pulmones, el páncreas, el hígado, el intestino y el tracto reproductivo y a un mayor contenido de sal en las secreciones de las glándulas sudoríparas. El paciente típico con FQ desarrolla una enfermedad multisistémica que involucra varios o todos estos órganos.

En los pulmones, la disminución del líquido periciliar limita el movimiento de las cillas, el moco se modifica en su composición y hay alteración en las defensas locales lo que hace que el moco se espese, sea difícil de expectorar y conlleva a infecciones de inflamación que deterioran en forma progresiva el tejido pulmonar. En el páncreas, las secreciones espesas obstruyen los conductos intrapancreáticos, lo que reduce el suministro de enzimas digestivas a los intestinos y dificulta la absorción de nutrientes clave. (27) (28) RESOLUCIÓN NÚMERO 000117 DE 2 7 ENE 2026 HOJA N° 55 El promedio de diagnóstico en Colombia en el 2004 era de 3.6 años (29). Otro estudio más reciente (2018) evidencia que, en una cohorte de pacientes con diagnóstico de fibrosis quística de una Institución de Salud, la edad de diagnóstico se encontraba entre los 2 y 3 años de vida, con una demora de 14 a 16 meses desde la sospecha diagnóstica. (30) Es importante resaltar que el mejor pronóstico lo tienen las personas cuyo diagnóstico, por síntomas, se hace antes de los 2 años, pero el diagnóstico neonatal, antes del inicio de síntomas, ha demostrado una mejora en diversos indicadores, siendo el más importante el aspecto nutricional. De acuerdo con el Registro Nacional de Personas con Enfermedad Huérfana desde el año 1968 se han reportado 1154 casos, de acuerdo al género 529 casos para el femenino, 593 para el masculino y 32 casos sin grupo a determinar. De acuerdo con el portal de información de Orphanet la prevalencia estimada es de 1-5 / 10.000.

La incidencia anual oscila entre 1:8000 y 1:10.000. Prevalencia_____________________ ___________ 1-5/ 10.000___________ Edad promedio diagnóstico (Meses) ____________ 14 meses____________ Nutrición, crecimiento, función pulmonar, infecciones, sobrevida, alteraciones Impacto en Salud con el tamizaje hidroelectroliticas, funcionamiento cognitive, evita la odisea diagnóstica Síntomas respiratorios (tos, sibilancias u obstrucción bronquial o neumonías recurrentes) en el 45% de los casos, íleo meconial en el 20% de los pacientes y retraso en el crecimiento en el 28% de los pacientes. El daño pulmonar inicia desde los primeros meses de vida. Los lactantes con insuficiencia pancreática grave no tratada presentan síndrome de edema con hipoproteinemia, pérdida de electrólitos, anemia y retraso del crecimiento debido a malabsorción.

También se pueden presentar síntomas gastrointestinales, a temprana edad el íleo meconial y alteraciones de malabsorción intestinal pueden ser características clínicas de la fibrosis quística. (31) (32) Objetivos de la línea de tamizaje de Fibrosis Quística • Detectar de forma temprana niños y niñas recién nacidos vivos con niveles elevados de tripsinógeno inmunoreactivo (TIR) en muestra de talón, sugestivas de fibrosis quística, con el fin de confirmar o descartar el diagnóstico oportunamente. • Iniciar precozmente el tratamiento en los casos confirmados, minimizando los riesgos y mejorando el pronóstico a largo plazo. • Disminuir la carga de discapacidad asociada a fibrosis quística mediante una intervención temprana, equitativa y sostenible. • Establecer lineamientos técnicos claros para el seguimiento de casos sospechosos y confirmados, incluyendo la articulación con genética médica, nutrición especializada y pediatría. • Identificar condiciones clínicas o factores de riesgo que puedan requerir un abordaje diferenciado o intensificado en el seguimiento. • Articular la línea de tamizaje con los procesos de confirmación diagnóstica, inicio de tratamiento y seguimiento clínico dentro de una ruta de atención integral centrada en el paciente. Respecto al resultado obtenido, el tamizaje puede definirse como: • Tamizaje positivo para Fibrosis Quística: recién nacido con dos (2) niveles de TIR por encima del punto de corte establecido (> 60ng/mL) en dos (2) muestras de sangre de talón, los cuales son considerados casos probables de FQ (TIR-1 inicial y TIR-2 entre la 3ra y 4ta semanas de vida (antes de los 28 días de vida)).

RESOLUCIÓN NÚMERO 0C0117 ■ DE 2 7 ENE 2026 HOJA N° 56 o^tirLUa?On d,e ,a Rresolución.“Por medio de la cual se actualiza el Anexo Técnico 1 de la Resolución 207 de 2024 Por la cual se adoptan los lineamientos técnicos y operativos para el Programa de Tamizaje Neonatal'". • Tamizaje negativo de Fibrosis Quística: recién nacido con niveles de TIR-1 por debajo del punto de corte establecido; o altos en la primera muestra, pero descienden por debajo del punto de corte en la segunda muestra (TIR-2). El tamizaje de FQ será interpretado por un profesional en pediatría, neonatología o profesional en medicina general entrenado en la interpretación de los resultados del tamizaje metabólico básico. Para efectos de la evaluación y tratamiento del Programa de Tamizaje Neonatal, se emplearán las siguientes definiciones en relación con la confirmación diagnóstica para fibrosis quística: • Rellamado: procedimiento de llamado o citación activa de los pacientes y su familia ante un resultado de tamizaje metabólico positivo, con el fin de realizar pruebas confirmatorias y definir la conducta diagnóstica y terapéutica. • Diagnóstico confirmado de fibrosis quística: condición establecida cuando un recién nacido con tamizaje positivo presenta resultados elevados de electrolitos en sudor por clorimetría directa y/o indirecta, complementado por un estudio molecular que soporte el diagnóstico. • Diagnóstico descartado de FQ: condición en la cual, tras el resultado de tamizaje positivo, las pruebas confirmatorias (clorimetría directa e indirecta) no presentan alteración y (estudio molecular) no hay identificación de mutaciones.

Se especifican las siguientes definiciones relacionadas con la atención terapéutica del paciente con diagnóstico confirmado: • Niño o niña con tratamiento: niño o niña con diagnóstico confirmado de fibrosis quística que ha iniciado tratamiento para la patología, según lo indicado por el equipo médico tratante. • Niño o niña sin tratamiento: niño o niña con diagnóstico confirmado de fibrosis quística que no ha recibido ninguna intervención terapéutica. • Niño o niña sin información de tratamiento: niño o niña con diagnóstico confirmado de fibrosis quística del que no se dispone de datos verificables sobre el inicio, tipo o continuidad del tratamiento. Respecto a la continuidad del cuidado, se establecen los siguientes conceptos: • Niño o niña con seguimiento en el marco de la RPMS: niño o niña con diagnóstico confirmado de fibrosis quística quien tiene seguimiento en la consulta de valoración integral en salud por profesional de pediatría o medicina con apoyo de especialista con abordaje de su condición de mayor riesgo, según lo señalado en la RPMS. • Niño o niña sin seguimiento en el marco de la RPMS: niño o niña con diagnóstico confirmado de fibrosis quística quien no tiene seguimiento en la consulta de valoración integral en salud por profesional de pediatría o medicina con apoyo de especialista con abordaje de su condición de mayor riesgo, según lo señalado en la RPMS. Tecnología del tamizaje neonatal de fibrosis quística El tamizaje neonatal para fibrosis quística debe realizarse mediante la punción de talón, recolectando sangre en papel filtro. La prueba de tamizaje que se consideró es la medición de tripsinógeno inmunorreactivo (Descripción CUPS: Tripsinogeno inmunoreactivo), el punto de corte para tamizaje positivo es > 60 ng/ml.