Por medio de la cual se actualiza el Anexo Técnico 1 de la Resolución 207 de 2024, "Por la cual se adoptan los lineamientos técnicos y operativos para el Programa de Tamizaje Neonatal".

Teniendo en cuenta esta consideración, se debe garantizar el registro en la historia clínica propia del o de la recién nacido (a), para consignar todos los datos correspondientes a la atención de este y hacer seguimiento a los resultados del tamizaje neonatal. En caso de que se realice en el contexto de la atención a la mujer gestante, se consignará en la historia clínica de la misma. El consentimiento informado sustituto debe contener como mínimo la siguiente información: nombre completo e identificación de la madre del recién nacido, nombre del procedimiento y tecnología que se implementa para el tamizaje, patologías o línea de tamizaje asociada, ventajas para la detección del riesgo de morbilidad, discapacidad o muerte; posibles complicaciones que se pueden asociar al procedimiento en un lenguaje claro y sencillo6, firma de uno de los padres o de la persona responsable del o de la recién nacido (a), donde afirma que entiende lo explicado y acepta el procedimiento, firma del profesional de salud que brinda la información del consentimiento informado. En consideración de su carácter de consentimiento sustituto, en el caso que tras recibir la información de forma clara, objetiva y suficiente, y en comprensión de las implicaciones de la intervención de tamizaje, la persona representante o representantes legales del niño o niña, no acepte la realización del tamizaje, se actuará en garantía al interés superior del niño o niña y en reconocimiento de los límites del consentimiento sustituto; en consecuencia, el profesional 0 Debe explicarse la naturaleza del examen de tamizaje, para evitar riesgos psicosociales asociados a falsos positivos en los cuales es descartada posteriormente la patología. Otros riesgos asociados a: i) la toma de muestra de sangre: hematoma o infección y, ¡i) toma de saturación: equimosis.

RESOLUCIÓN NÚMERO 0001.17 de 21 ENE 202-6 HOJA N°11 de medicina realizará el tamizaje, tras dejar registro en la historia clínica del proceso de información brindado, la manifestación de disentimiento y, finalmente, la decisión de realización del tamizaje teniendo en cuenta el interés superior del niño o niña. Es responsabilidad de las EAPB y de las IPS el desarrollo de escenarios y mecanismos de información continua durante la preconcepción, gestación, parto y puerperio, destinado a las familias. Como parte del proceso de información sobre el tamizaje neonatal y sus responsables, este Ministerio en articulación con otros actores dispondrá de información relacionada en su página web y a través de otros mecanismos. Consulta Básica de Orientación Familiar En el marco de la Resolución 3280 de 2018, es importante identificar que además del recién nacido, la familia es reconocida como sujeto de atención, perspectiva que es estratégica en este momento en el que las familias vivencian un suceso vital que implica nuevas acomodaciones, que en algunos casos y de acuerdo con las condiciones y particularidades de cada una requiere orientaciones desde los servicios de salud. Los programas de tamizaje neonatal deben garantizar el acceso equitativo y universal de todos los recién nacidos con la correcta información a los padres para la toma de decisiones.

Para ello, se cuenta con la consulta básica de orientación familiar, en el marco de lo indicado en la Resolución 3280 de 2018, desde la cual se comprende a la familia como sujeto y fin en sí misma de la atención en salud, resultando ser una acción estratégica para la garantía de la integralidad de la atención en la medida gue se constituye en una ventana de oportunidad para fortalecerla como entorno protector, clave en el proceso del recién nacido. Si bien la atención en salud a las familias se brinda en todos los momentos del curso de vida, es importante para este proceso dado el suceso vital por el que atraviesa la familia, contar con la Atención Básica de Orientación Familiar realizada por medicina o medicina familiar, psicología, trabajo social o enfermería, como herramienta gue logra profundizar en el reconocimiento de la dinámica familiar con incidencia en la salud. Específicamente esta atención está definida para las familias con situaciones o condiciones de riesgo medio para la salud, identificadas en las intervenciones/atenciones en salud individuales (además de agüellas canalizadas por el Plan de Intervenciones Colectivas (PIC) y las gue consulten de manera espontánea). Es importante de manera permanente promover acciones de educación para el fortalecimiento y promoción de la salud familiar, basado en el desarrollo de capacidades, como acción que brindará elementos para sostener la familia como red de cuidado principal del recién nacido. Sin detrimento de la garantía de esta atención; debe mantenerse un acompañamiento a las familias de recién nacidos con tamizaje positivo e informar adecuadamente el significado de las pruebas de tamizaje y en caso de descartarse la patología, debe ser claro que el niño o niña no presentan alteración. En caso de confirmación, orientar las posibilidades terapéuticas, los riesgos, signos de alarma y las prácticas de cuidado. 3.4.

Regulación de medicamentos y tecnologías en salud El Ministerio de Salud y Protección Social, en conjunto con el Instituto Nacional de Salud y el Instituto Nacional de Vigilancia de Medicamentos y Alimentos (INVIMA), en el marco de las competencias de cada entidad, definirá los mecanismos que favorezcan el acceso equitativo a medicamentos y tecnologías en el marco del programa, especialmente en lo concerniente a las patologías del tamizaje endocrino metabólico, así como la financiación de estos. 3.5. Responsabilidad de los actores del SGSSS En el marco de sus competencias y funciones, y para garantizar la implementación del Programa de Tamizaje Neonatal, son responsabilidades de los actores del SGSSS las siguientes: RESOLUCIÓN NÚMERO 000117 DE 2 7 ENE 2026 HOJA N°12 • Superintendencia Nacional de Salud La Superintendencia Nacional de Salud es la encargada de la inspección, vigilancia y control de los actores del SGSSS y en este marco de las atenciones establecidas con cargo a la UPC o con Presupuestos Máximos y de aquellas que se encuentren en progresividad, según la normativa vigente. Este proceso será articulado con las acciones de seguimiento desarrolladas por las entidades territoriales y se acompaña desde el Ministerio de Salud y Protección Social, en el marco de la gestión y seguimiento al Programa de Tamizaje Neonatal, en conjunto con el INS. Se articulará la opinión de los pacientes por medio de las mesas nacionales ya instauradas como son la Mesa National de Enfermedades Huérfanas.

Instituto Nacional de Salud Orientar y avanzar en el seguimiento de los defectos conqénitos, articulado con las acciones de gestión de los otros actores del SGSSS, de acuerdo con lo establecido en el Protocolo de Vigilancia en Salud Pública señalada por el INS. Además, actuará como Centro Nacional Coordinador del Tamizaje Neonatal para lo que corresponde al Tamizaje Endocrino Metabólico, desarrollando los lineamientos o las directrices necesarias para su funcionamiento y garantía relacionado con las funciones de los laboratorios en el contexto de la Red Nacional de Laboratorios y en el marco de sus competencias, con asesoría de las mesas de expertos que sean convocadas para la implementation y ampliación del Programa de Tamizaje Neonatal. Entidades Territoriales Los Departamentos y Distritos deben realizar los procesos de gestión en sus territorios los cuales incluyen hacer seguimiento a los resultados en salud en el marco de la implementation del Programa de Tamizaje Neonatal, promover los procesos de desarrollo de capacidades y fortalecer la vigilancia en salud pública. En articulación con las EAPB, deben hacer el seguimiento de las intervenciones individuales según normatividad vigente y en desarrollo de sus funciones de inspección y vigilancia en articulación con la Superintendencia National de Salud. Las entidades territoriales de orden departamental y municipal deben cumplir y hacer cumplir,de acuerdo con su jurisdicción, los lineamientos establecidos en el Sistema de Vigilancia en Salud Pública, de acuerdo con lo establecido por el INS. • Entidades Administradoras de Planes de Beneficios Garantizar con su red de prestación de servicios, la realización del tamizaje neonatal a todos los recién nacidos hijos de las madres afiliadas, así como atenciones definidas en el marco de la Ruta Integral de Atención en Salud Materno Perinatal y Ruta de Promoción y Mantenimiento de la Salud para la Primera Infancia (incluyendo las atenciones en progresividad).

Vigilar y hacer seguimiento a los casos probables y el ajuste de caso correspondiente (especialmente en los casos en los que la Unidades Primarias Generadoras de Datos no desarrollen la prueba diagnóstica); así como toda la gestión requerida en el marco del programa (lo cual implica gestionar la confirmación de los casos probables, ajustes de red, gestión expedita para casos probables, entre otras). En tanto sea detectado un riesgo deberá brindarse la atención según criterio del profesional y teniendo en cuenta las consideraciones señaladas en la presente resolución. Las EAPB que incorporen otras patologías en el marco de sus programas de tamizaje neonatal deberán garantizar la atención integral relacionada con las mismas. Garantizar que se realice el rellamado o recitación de los recién nacidos considerados casos probables por tamizaje positivo y de aquellos casos en los que se considere se debe practicar retamizaje de manera inmediata, para lo cual debe tener un seguimiento de cohortes que permita ubicar desde la base de sus recién nacidos, aquellos que son notificados en el RESOLUCIÓN NÚMERO 000117 DE 2 7 ENE 2026 HOJA N° 13 SMGILA y Repositorio de Tamizaje Neonatal como casos probables. Gestionar la realización de la prueba diagnóstica, así como el reporte de su resultado, hacer seguimiento para garantizar el inicio temprano del tratamiento y, finalmente, gestionar el seguimiento pertinente.

Para ello deberán activar los mecanismos que correspondan con su red de prestación de servicios (incluidos de manera especial los laboratorios e IPS que brindan las tecnologías de tamízale y diagnóstico auditivo; así como las que garantizan tamizaje y diagnóstico endocrino metabólico) y fortalecer el reporte a las fuentes establecidas por normatividad. Garantizar, a través de su red, la integralidad, disponibilidad, suficiencia y modalidad de prestación de servicios que se requiere para la calidad y especialmente la oportunidad de la atención en relación con el tamizaje neonatal. Es necesario, específicamente para los casos de tamizaje endocrino metabólico, se garantice la aplicación de las pruebas de tamizaje, pruebas diagnósticas o en caso de requerir tecnologías con baja disponibilidad en el área, se incorpore en la red lo necesario para gestionar de manera oportuna la realización de la prueba diagnóstica y su reporte; sin que medien barreras administrativas y en los casos que corresponda incorporando esto en los mecanismos de contratación con los laboratorios e IPS. Realizar monitoreo y seguimiento del Programa de Tamizaje Neonatal y de los resultados de salud e indicadores, incorporar las orientaciones del programa en los procesos de desarrollo de capacidades al recurso humano en salud, en articulación con su red de prestación de servicios. Las EAPB deben cumplir con los lineamientos establecidos en el Sistema de Vigilancia en Salud Pública, de acuerdo con lo establecido por el INS. Instituciones Prestadoras de Servicios Salud Garantizar a los usuarios el acceso efectivo y con calidad a los servicios y tecnologías en salud definidas en el Programa de Tamizaje Neonatal. Cumplir las directrices y lineamientos vigentes para la atención de gestantes y recién nacidos, incluyendo la estancia hospitalaria de mínimo 24 horas posteriores al nacimiento, en el marco de lo establecido en Resolución 3280 de 2018, la Resolución 276 de 2019 y la norma que la modifique o sustituya.

Definir en el marco de la implementación del Programa de Tamizaje Neonatal, la planeación y ejecución de procesos de desarrollo de capacidades, verificación de la adherencia del talento humano a los lineamientos y calidad del dato, seguimiento a la oportunidad de las atenciones, valoración de percepción de los usuarios y barreras de acceso; así como la revisión de lo relacionado con dotación, equipamiento y capacidad instalada. En su función como Unidades Primarias Generadoras de Datos (UPGD) deben realizar la detección y notificación de casos probables, registrando la información en el Sistema de Vigilancia en Salud Pública - SMGILA y generar las alertas que correspondan al asegurador. Asi mismo, la IPS deberá reportar en las fuentes de información que sean definidas, la aplicación del tamizaje, así como del resultado de este. Las IPS deben cumplir con los lineamientos establecidos en el Sistema de Vigilancia en Salud Pública, de acuerdo con lo establecido por el INS. Laboratorios Los laboratorios que realicen tamizaje neonatal endocrino metabólico deberán cumplir con los estándares de calidad en salud pública establecidos en la Resolución 1619 del 2015 o la norma vigente para tal fin, y con la inscripción en el Registro de Laboratorios (RELAB) establecido en la Resolución 561 de 2019 o el aplicativo que lo modifique o sustituya y con los procesos de habilitación como servicio de salud, según la normatividad vigente.

Además, deberán participar en los procesos de evaluación del desempeño definidos por el INS y los relacionados con mejoramiento de procesos de calidad; que permitan avanzar hacia la acreditación de las RESOLUCIÓN NÚMERO OGOll? DE 2 7 ENE 2026 HOJA N° 14 pruebas de tamizaje por parte del Organismo Nacional de Acreditación de Colombia (ONAC) bajo la norma ISO/IEC 15189 o por un organismo de acreditación que sea signatario de los acuerdos de reconocimiento multilateral suscritos por ONAC, bajo el mismo alcance, deberán acreditar las pruebas empleadas para el tamizaje de la patología, en un plazo máximo de 2 años a partir del momento en el que sea incluida la patología y específicamente la tecnología de tamízale en el Programa. El INS definirá, en articulación con la Dirección de Epidemiología y Demografía de este Ministerio y en el marco del programa, el acompañamiento y seguimiento a este proceso. Todo laboratorio que realice pruebas de tamizaje neonatal o pruebas confirmatorias debe ingresar los resultados de las pruebas de manera simultánea a la emisión de los mismos, al Repositorio de Tamizaje Neonatal del Instituto Nacional de Salud, garantizando que dicho reporte cumpla todos los criterios de calidad de la información; así como realizar el reporte que corresponda según la normatividad vigente que tenga relación con el Programa de Tamizaje Neonatal. 3.6. Monitoreo y seguimiento a los resultados en salud Los obligados al cumplimiento de esta resolución realizarán, en el marco de sus competencias, el monitoreo de las intervenciones de las rutas a que alude el presente acto administrativo y la evaluación de los resultados en salud y reducción de las inequidades en salud en las personas, familias y comunidades, derivadas de su implementación.

El seguimiento y monitoreo del Programa de Tamizaje Neonatal se realizará a partir de fuentes de información disponibles y oficiales. • SIVIGILA. • Resolución 202 de 2021. • Registros Individuales de Prestación de Servicios de Salud (RIPS). • Registro de enfermedades huérfanas (en tanto sean incluidas patologías que estén incluidas en el listado actualizado de enfermedades huérfanas). • Información de prestaciones de servicios de salud en el marco del cálculo de la Unidad de Pago por Capitación (UPC) y mecanismos de ajuste de riesgo. • Programas de Evaluación del Desempeño (INS). • Repositorio de Tamizaje Neonatal (INS). • Las que sean definidas según normatividad. 3.6.1 Indicadores Programa de Tamizaje Neonatal El Programa de Tamizaje Neonatal, define los siguientes indicadores como parte del seguimiento y monitoreo: Tabla 1. Resultados e Indicadores del Programa de Tamizaje Neonatal Línea de tamizaje neonatal Indicadores Tamizaje • Cobertura de tamizaje de hipotiroidismo congénito. • Oportunidad del tamizaje para hipotiroidismo congénito. • Proporción de niñas y niños con probable hipotiroidismo congénito por TSH. • Proporción de niñas y niños con diagnóstico de hipotiroidismo Tamizaje Endocrino congénito. meta bélico Cobertura de tamizaje de fenilcetonuria. Oportunidad del tamizaje para fenilcetonuria. Proporción de niñas y niños con probable fenilcetonuria. Proporción de niñas v niños con fenilcetonuria. • Cobertura de tamízale de galactosemia.

RESOLUCIÓN NÚMERO 000117 DE 2 7 ENE 2026 HOJA N° 15 Oportunidad del tamízate para galactosemia. Proporción de niñas v niños con probable galactosemia. Proporción de niñas y niños con diagnóstico de galactosemia. Cobertura de tamízale de fibrosis guística. Oportunidad del tamízale para fibrosis guistica. Proporción de niñas y niños con probable fibrosis guística. Proporción de niñas y niños con diagnóstico de fibrosis guistica. • Cobertura de tamizaje de deficit de biotinidasa. • Oportunidad del tamizaje para déficit de biotinidasa. • Proporción de niñas y niños con probable déficit de biotinidasa. • Proporción de niñas y niños con diagnóstico de déficit de biotinidasa. Cobertura de tamizaje de hiperplasia suprarrenal congénita. Oportunidad del tamizaje para hiperplasia suprarrenal congénita. Proporción de niñas y niños con probable hiperplasia suprarrenal congénita. Proporción de niñas v niños con diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita. • Cobertura de tamízale para defectos de hemoglobina. • Oportunidad del tamizaje para defectos de hemoglobina. • Proporción de niñas y niños con probables defectos de hemoglobina. • Proporción de niñas v niños con diagnóstico de defectos de hemoglobina.______________ • Cobertura de tamizaje auditivo. • Oportunidad del tamizaje auditivo.

Tamizaje Auditivo • Proporción de niñas y niños con probable alteración auditiva congénita. • Oportunidad en el diagnóstico de hipoacusia o sordera congénita. • Cobertura de niñas y niños con hipoacusia o sordera congénita atendidos por especialista.______________ • Cobertura de tamizaje visual. Tamizaje Visual • Proporción de niñas y niños con probable alteración visual congénita. • Cobertura de niñas y niños con probable alteración visual congénita atendidos por especialista.______________ • Cobertura de tamizaje de cardiopatía congénita compleja. • Proporción de niñas y niños con probable cardiopatía congénita Tamizaje de compleja. Cardiopatía • Cobertura de niñas y niños probable cardiopatía congénita compleja Congénita Compleja atendidos por especialista. • Oportunidad de atención por especialista en los casos de probable cardiopatía congénita compleja. Las fichas técnicas de los indicadores estarán disponibles en la página web del Ministerio de Salud y Protección Social. 4. Líneas de tamizaje Líneas del Programa de Tamizaje Neonatal. Partiendo de distintas consideraciones éticas, clínicas, epidemiológicas y económicas, en el marco del programa se reconocen las siguientes líneas de tamizaje: Endocrino Metabólico (incluye el tamizaje básico y ampliado), Visual, Auditivo y Cardiopatía Congénita Compleja. RESOLUCIÓN NÚMERO 000117 de 27 ENE 2026 HOJA N° 16 no lico rrto y consejo genético] Definiciones • Tamizaje neonatal.

Atención en salud dirigida a la detección temprana de recién nacidos con enfermedades que pueden producir mortalidad evitable, discapacidad, morbilidad significativa o grave afectación de la calidad de vida, susceptibles de ser identificadas a través de tecnologías de alta sensibilidad durante las primeras horas o días de nacimiento, con el objeto de ser confirmadas, brindarles tratamiento de manera oportuna y el seguimiento necesario para mejorar sus resultados en salud y desarrollo. • Tamizaje neonatal básico. Incluye pruebas para hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa o defectos de la hemoglobina. • Tamizaje ampliado. Incluye las anteriores pruebas más las pruebas para desórdenes de los aminoácidos, desórdenes de los ácidos orgánicos y desórdenes de la oxidación de los ácidos grasos. • Tamizaje endocrino metabólico. Se define como la detección de casos probables de patologías endocrino-metabólicas que se detectan por pruebas en sangre, con las consideraciones de tiempo, muestra y tecnología de tamizaje correspondiente. • Tamizaje neonatal auditivo. Corresponde a la detección de recién nacidos con alteraciones auditivas que pueden llevar a hipoacusia, afectar su capacidad auditiva y de esta forma, amenazar el desarrollo integral del niño o la niña en el curso de la vida. • Tamizaje neonatal visual. Corresponde a la detección de recién nacidos con alteraciones al examen físico que permitan detectar posibles patologías oculares o visuales que pueden llevar a ceguera, afectar la capacidad visual y de esta forma, amenazar el desarrollo integral del niño o la niña en el curso de la vida. • Tamizaje de cardiopatía congénita.

Corresponde a la detección de cardiopatía congénita compleja asociada a altas tasas de mortalidad, por medio de la saturación de oxígeno (pulsooximetria) pre y postductal. 4.1 Tamizaje endocrino metabólico básico Esta linea de tamizaje incluye las condiciones endocrino-metabólicas: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa o defectos de la hemoglobina, así como las enfermedades de los aminoácidos, de los ácidos orgánicos o los desórdenes de la beta oxidación de los ácidos grasos. Incorpora el tamizaje básico como el ampliado, siguiendo lo indicado por la Ley 1980 de 2019, en términos de la progresividad y de acuerdo a la disponibilidad de recursos el Gobierno Nacional definirá las pruebas a incluirse en el Programa de Tamizaje Neonatal, el cual como mínimo garantizará como punto de partida las correspondiente al tamizaje neonatal básico, hasta lograr el tamizaje ampliado. Si bien la Resolución 3280 de 2018 menciona la técnica a utilizar para la toma de la muestra de sangre del cordón o periférico, las consideraciones de acuerdo a los factores de riesgo materno, perinatales o neonatales y a los tiempos ideales de toma; era necesario ahondar mucho más en cada una de las líneas expuestas.

La citada Resolución 3280 expone como nota lo siguiente: "En el momento en que se formule el programa de tamizaje neonatal o se den directrices sobre la atención integral en salud para la identificación de riesgo metabólico, RESOLUCIÓN NÚMERO 000x17 DE 27 ENE 2026 HOJA N° 17 cardiovascular, auditivo y visual en el recién nacido (que incluye tamizaje de errores innatos del metabolismo), se realizarán consideraciones respecto a la toma de la muestra para tamizaje de hipotiroidismo congénito y las demás pruebas de tamizaje en sangre”. Por las características de las patologías de la línea endocrino metabólico básico, se tuvieron en cuenta las siguientes consideraciones de acuerdo con mesas de trabajo con expertos, protocolos y guías de manejo internacionales relacionadas con el tamizaje básico: Tecnologías requeridas para el tamizaje y la confirmación diagnóstica. Inclusión de un componente preanalítico, analítico y postanalítico donde se definen los puntos de corte para las siete patologías de la línea endocrino metabólico básico: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis guística, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa y defectos de la hemoglobina. Definición de tiempos ideales y máximos para la toma de muestra de talón. Situaciones en las gue se reguiere un retamizaie. Perfiles y atenciones definidas para establecer el plan de cuidado y garantizar el tratamiento oportuno. A continuación, se describe ampliamente cada uno de los elementos de los componentes preanalítico, analítico y postanalítico, y se especificarán en los apartados de cada patología del tamizaje neonatal básico.

Componente preanalítíco Enfoque antenatal de riesgo y realización de la historia clínica Exige la realización de una historia clínica dirigida a la identificación de factores de riesgo prenatales, perinatales y neonatales, según lo relacionado en la Ruta Integral de Atención en Salud para la población materno perinatal. En este caso se deberá indagar por el antecedente familiar de cada una de las patologías que se tamizan en el país, pero también por cualquier antecedente de patología congénita que exista en la familia. Como menciona la Resolución 3280 del 2018, la historia clínica perinatal debe empezar a realizarse desde antes del nacimiento, con el fin de preparar el equipo y los insumos necesarios para la atención adecuada en sala de partos/nacimientos y programar las actividades a realizar en las horas posteriores al nacimiento. Es necesario reiterar en todo caso, que el tamizaje es una medida universal y todos los recién nacidos deben recibir esta atención. Información y comunicación sobre tamizaje neonatal Se deben desarrollar diferentes estrategias de información y comunicación para promover el programa y la práctica del tamizaje neonatal en el país y deben ser dirigidos a todos los actores con responsabilidades en el programa, incluyendo madres, padres, familias y comunidad en general. Se deben brindar teniendo en cuenta las intervenciones poblacionales, colectivas e individuales que han sido contempladas y que se desarrollan a partir de lo dispuesto en la Resolución 3280 de 2018 o la norma que la modifique o la sustituya. Esto quiere decir que se queden desarrollar piezas comunicativas o audiovisuales sobre la práctica y el Programa de Tamizaje Neonatal; implica reconocer la importancia del tamizaje neonatal, el reconocimiento de los resultados del tamízate neonatal durante la consulta de seguimiento del recién nacido y las consultas de valoración integral en salud de la primera infancia, la importancia del tratamiento oportuno y el seguimiento integral.

Así mismo, es fundamental promover y brindar educación sobre el tamizaje neonatal durante la atención para el cuidado prenatal y la atención del parto. Consentimiento sustituto informado De conformidad con lo establecido en la Ley 1980 de 2019, se establece la obligatoriedad del consentimiento sustituto informado para tamizaje neonatal posterior a recibir información sobre RESOLUCIÓN NÚMERO 0Ü0117 < DE 2 7 ENE 2026 HOJA N°18 de la Resolución ',por med'° de la cual se actualiza el Anexo Técnico 1 de la Resolución 207 de 2024 Por la cual se adoptan los lineamientos técnicos y operativos para el Programa de Tamizaje Neonatal'". los beneficios, riesgos y alternativas existentes frente al tamizaje y diagnóstico de las patologías. Se debe realizar el abordaje familiar, explicando en que consiste la toma del tamizaje neonatal básico, porqué la toma de este examen debe ser universal y obligatoria para todos los recién nacido en el país, qué es el Programa de Tamizaje Neonatal y de los pasos de cada una de las etapas contempladas para el rellamado y la entrega de resultados. En marco de la Resolución 207 de 2024, el consentimiento sustituto informado para tamizaje neonatal endocrino metabólico involucra la toma de muestra de sangre de talón en papel filtro, y la toma de muestras de sangre periférica para la confirmación diagnóstica de las patologías objeto de esta resolución. El proceso de información brindado a la familia debe ser registrado en la historia clínica, así como la decisión de realización del tamizaje. El consentimiento informado debe ser adecuadamente explicado a los padres o cuidadores antes de tomar la muestra. Debe explicar a detalle en que consiste el tamizaje neonatal básico, en términos sencillos, cuáles y el tipo de enfermedades, para que la familia tenga claro el alcance de la prueba.

El talento humano en salud debe hacer la descripción del procedimiento de la toma de la muestra en sangre de talón del recién nacido, dar a conocer el manejo que se le va a dar a la muestra y los posibles resultados, con las implicaciones de acuerdo a un resultado positivo o negativo. Se debe indicar el proceso de atención en salud integral a seguir y el compromiso en el acompañamiento en caso de que sea un resultado positivo, así como el impacto en el beneficio al recién nacido de una detección e inicio de tratamiento oportuno. Reconociendo que es un procedimiento seguro, mínimamente invasivo y con bajo riesgo de complicación. La información en salud brindada a la familia respecto al tamizaje hace parte de la atención en el marco del programa y debe ser registrada (puede ser directamente en la historia clínica) y debe incluir la importancia del tamizaje reconociendo que es una práctica segura, mínimamente invasiva, con bajo riesgo de complicaciones que genera un dolor mínimo y de corta duración cuando se realiza con la técnica correcta; así mismo, debe lograrse que la familia comprenda la importancia de regresar en los tiempos establecidos a verificar los resultados lo que garantice que se descarte la patología o se pueda dar el inicio de tratamiento, retamizaje o pruebas confirmatorias requeridas de manera temprana, explicando que esto mejorará de manera significativa la evolución de la enfermedad, disminuyendo el riesgo de secuelas a corto y largo plazo; la información debe ser clara, suficiente y comprensible para lo cual debe realizarse la adecuación sociocultural necesaria. • Toma de muestra de sangre mediante punción capilar de talón y recolección en papel filtro * Las recomendaciones para la toma de muestra de sanare de cordón umbilical, quedan referenciadas en el apartado de hipotiroidismo conqénito.

La toma de la muestra de tamizaje neonatal endocrino metabólico básico debe realizarse mediante punción capilar de talón idealmente entre las 48 y 72 horas de vida (una muestra en papel filtro para procesar las pruebas de las 7 patologías), intervalo que permite un equilibrio entre la maduración metabólica del recién nacido y la posibilidad de detectar oportunamente enfermedades graves y tratables. En el caso de los recién nacidos que nacen por parto vía vaginal, a los cuales no se les pueda garantizar la toma de la muestra entre las 48 a 72 horas o en el marco de la consulta de seguimiento del recién nacido, se podrá tomar la muestra de sangre de talón si se cumplen las siguientes condiciones: mínimo 24 horas del nacimiento y tres tomas completas de alimentación; considerando en todo caso, que se pueden presentar un mayor porcentaje de falsos positivos o falsos negativos en los resultados del tamizaje de acuerdo a cada patología. Podrán gestionarse mecanismos de albergue o transporte que permitan garantizar la toma de la muestra en los tiempos adecuados y a su vez las consultas de seguimiento al recién nacido y de la mujer en el puerperio. En los casos en los que se tome antes de las 48 horas, deberá RESOLUCIÓN NÚMERO Q G 0117 .DE 2 7 ENE 2Q2s HOJA N°19 registrarse en la historia clínica, las razones por las cuales no se garantiza la toma de muestra en los tiempos definidos. Garantizar la toma de la muestra entre las 48 y 72 horas de vida tiene un alto impacto en los recién nacidos y sus familias, así como en costos y atenciones asociadas al Programa de Tamizaje Neonatal.

Se establece como límite superior admisible las 120 horas (5 días) para la toma y procesamiento de la muestra de sangre de talón. Es imprescindible gue, antes de la toma de la muestra en talón, el recién nacido haya recibido al menos tres tomas completas, idealmente con leche materna, fórmulas gue contengan proteínas intactas y lactosa, va gue una o dos alimentaciones pueden ser insuficientes para permitir la acumulación detectable de metabolitos como la fenilalanina o la galactosa, lo gue conlleva riesgo de falsos negativos. Este criterio está respaldado por el Newborn Blood Spot Screening Handbook del Reino Unido (8), y por el New South Wales Newborn Screening Program de Australia (9), gue considera inadecuada cualguier muestra tomada antes de tres tomas alimentarias. Aungue no todas las guías norman esta cifra con precisión, su adopción como estándar clínico operativo permite mejorar la calidad del programa, asegurar una interpretación más confiable y justificar, si es necesario, la repetición de la muestra en contextos de alimentación limitada, ayuno, fórmulas especiales o nutrición parenteral. Se reseñan a continuación, los tiempos recomendados para la toma de la muestra para cada patología, sin detrimento de la indicación ya reseñada. Tabla 2. Tiempos recomendados para la toma de muestra de sangre de talón por cada patología de manera específica.