Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se dictan otras disposiciones

J(ALPES-SFAS) 1956 | Sindrome de Usher tipo 2 H355 2011 | Sindrome Maroteaux Lamy E762 1957 | Sindrome de Van der Bosch 0878 2012 | Sindrome MASA 614 1958 | Sindrome de Van Der Woude Q380 2013 | Sindrome MEDNIK Q878 Sindrome de Vater-like, con 2014 | Sindrome MELAS 6713 1959 | hipertension pulmonar, anomalias de 0878 2015 | Sindrome MERRF 6403 las orejas y retraso del crecimiento 2016 | Sindrome miastenico de Lambert-Eaton_| G731 1960 | Sindrome de Vici 0878 2017 | Sindrome Micro Ú Q043 1961 Sindrome de Waardenburg (termino E703 2018 | Sindrome MIDAS Q112 generico) 2019 | Sindrome N Q873 1962 | Sindrome de Waardenburg-Shah Q878 2020 | Sindrome NARP 6318 1963 | Sindrome de Walker-Warburg 6712 2021 Sindrome nefrotico idiopatico sensible a N048 1984 | Sindrome de Weaver 0873 esteroides 1965 | Sindrome de Weaver Williams 0873 2022 | Sindrome neurocutaneo tipo Bicknell Q878 1986 | Sindrome de Weill Marchesani Q870 2023 Sindrome neurodegenerativo ligado al 6318 1967 | Sindrome de Wells L983 cromosoma X, de tipo Bertini 1968 | Sindrome de Werner E348 2024 | Sindrome neuroectodermico-endocrino | 0878 1989 | Sindrome de West G404 2025 | Sindrome neuroleptico maligno 6210 1970 | Sindrome de WHIM D818 2026 | Sindrome oculo osteo cutaneo Q875 1971 | Sindrome de Wieacker-Wolff 6718 2027 | Sindrome oculo-cerebro-cutaneo Q878 1972 Sindrome de Wiedemann- E348 2028 Sindrome oculo-cerebrorenal E720 Rautenstrauch. 2029 Sindrome o

culo-digito-esofagico- 0878 1973 | Sindrome de Williams Q878 duodenal (ODED) 1974 | Sindrome de Wilson Turner 0878 2030 | Sindrome oculopalatocerebral Q871 1975 | Sindrome de Wiskott-Aldrich D820 2034 | Sindrome odonto-trico-onico-digito- 0878 1976 | Sindrome de Wolcott-Raltison E137 palmar 1977 | Sindrome de Wolf-Hirschtorn 0933 2032 | Sindrome oral-facial-digital 0870 1978 | Sindrome de Wolfram E107 2033 | Sindrome oral-facial-digital no 0870 1979 [ Sindrome de Worster-Drought 808 especificado 1980 | Sindrome de Zellweger 2878 2034 | Sindrome oral-facial-digital tipo 1 Q870 RESOLUCIÓN NUMEROS 526 SDE 2,7 NOV 2018 3:2018” .HOJANo 25 Continuación de resolución: “Por fa cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se dictan otras v3.0 ClEtO v3.0 CIE10 2035 | Sindrome oral-facial-digita! tipo 3 0870 2085 Taquicardia ventricular polimorlica 1472 2036 | Sindrome oral-facial-digital tipo 4 0870 catecolinergica 2037 | Sindrome oral-facial-digita! tipo 5 0870 2085 | Telangiectasia eplleptica G408 2038 | Sindrome oral+taciat-digita! tipo 8 0870 2087 | Tetraplejia espastica congenita G114 2039 | Sindrome oto-palato-digital 0870 2088 | Timoma con inmunodeficiencia - 2040 | Sindsome PAGOD 0878 2089 | Tiro cerebro renal sindrome - 2041 | Sindrome PARC 0878 2090 | Tirosinemia tipo 1 E702 2042 | Sindrome PELVIS 0873 2091 | Tirosinemia tipo

2 E702 2043 | Sindrome PFAPA E850 2092 | Tirosinemia transitoria P745 2044 | Sindrome PHACE 0878 2093 TNF receptor asociado a fiebres E850 2945 | Sindrome pneumo-renal de 310 periodicas TRAPS Goodpastute 2094 | Toraco petvica disostosis 0772 Sindrome polimatformativo tetal tipo Torticofis paroxistioo benigno de la 0 0878 2095 | osica! 'a 623 2047 | Sindrome RAPADILINO 0871 2096 | Torlicolis queloides criptorquidismo 0878 2048 | Sindrome RHYNS 0878 2097 | Tortuosidad de las arterias retinianas 0141 2049 | Sindrome SHORT 0871 2098 | Traqueobrorcomegalia J980 2050 | Sindrome tipo IPEX E310 Trastomo de la fosforitacion oxidativa 2051 | Sindrome trico dental 0878 2099 | mitocondrial debido a anomalias del - 2052 | Sindrome trico dento oseo tipo 1 0824 ADN nuclear 2053 | Sindrome tricorrinofalangico, tipo 1 y 3_|Q87+ - 2100 | Tsastomo det desarrollo sexual - retraso | q5gy 2054 | Sindrome triple A E274 menta! 2055 | Sindrome uinar-mamario 0718 2101 | Trastomo del desarrollo sexual 46 XY, | oro, 2056 | Sindrome uña-rotula 0872 insuficiencia adrenal 2057 | Sindrome vulvovaginalginglva! 1438 2102 | Trastorno det dolor extremo paroxistico | - 2058 | Sindrome W 0878 2103 | Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1 | F808 2059 | Sindrome Klippel Trenaunay Servelle_ | 0872 2104 | Trestomo del metabolismo de los E729 2060 | Sindrome Kiippel Trenaunay Weber | 0872 aminoacidos no especificado

2061 | Sindromes hipereosinoflicos D475 2105 | "2stomo del metabolismo de los E7S9 2062 | Sindromes miastenicos congenitos 6702 carbohidratos no especificado _ 2063 | Sinespondilismo congenito 0764 2106 | Trastomo desintegrativo de la infancia__| F843 2084 | Sinfalangismo anomalias multiples 0748 2107 | T«astomo inmunonevrotogico ligado al | pgs manos y ples cromosoma X - 2065 | Sintalangismo distal 0709 2108 | T“astomo neurometabolico por E728 2066 | Singnatia anomalias multiples 0878 deficiencia de serna - 2067 | Sinostosis humero - cubital 0740 2109 | I“astomos de la oxidacion de acidos — | cy, . 2068 | Sinostosis humeroradia! aislada Q730 7% grasos 2069 | Sinostosis humeroradiocubital 0740 110 | Trastomos del ciclo de la urea E722 Sinostosis radio-utnar - trombocitopenia 2111 Trastomos del desarollo sexual 46, XX 0562 2070 ameoakaryocitca 0872 - anomalías esqueleticas 2071 Sirenomela 0872 Trastomos del desarrollo sexual con 2072 | Sin telia 6550 2112 | cariotipo 46,XY por deficit de 17-beta- |£291 2073 | Sitosterolemia E780 hidrosiesterolde deshidragenzsa Sordera - anomalias genitales - 2113 oe metabolismo de las E789 E Pe A om arta | 1astomos del metabolismo delas | ¿zo = puri 2075 era - deficit intelectual, tipo Martin- 0878 2 Tisonos del metabolismo de los 3 Sordera - hipoptasla del esmalle - grasos 2076 | anomalia en fas uñas 0878 216 | T/3slomos hormonales no E349

2077 | Sordera - neuropatia periferca - 6500 2117 | Triada de Camey 7 enfermedad arterial 2118 | Triada de Curarino 0878 2078 | Sordera - vitiligo - acalasia 0878 Tricodisplasia - amelogenes! 2079 | Sordera con aplasta del laberinto, 0165 O limnpertecta ess - microtia y microdoncia a _ - 2080 | Sordera linfedema leucemia D467 tr as ptas 1780 - y jala reimiana jeneracion 2081 Sordera veta mitral esqueleticas — |. aso de cronica 2082 | SPG27 6114 2122 | Tricromasia de oligoconos H538 2083 | Talla baja tipo Bruselas 0871 2123 Trigonocefatia - pulgares ensanchados | 0870 2084 Taquiarritmia atrial con intervalo PR 1456 2124 Trigonocetalia aislada - O750 corlo 2125 Trigonocetalia nariz bifida anomalias de 0870 extremidades RESOLUCIÓN NUMERO: 926 Y DE 2,7 Nov 2018 2018 HOJA No 26 v3.0 ClE10 ] v3.0 (11 2126 Trigonacefalia talla baja retraso de 0870 Hipertensión Pulmonar Persistente del crecimiento 2176 | Recién Nacido / Distrés respiratorio P280 2127 | Triosa fosfato-isomerasa, deficit de D552 agudo neonatal por deficiencia de SP B 2128 | Trisomia 13 Q914 2177 Hipertensión Pulmonar 1288 2129 | Trisomia 18 Q910 Tromboembélica Crónica 2130 | Trisomia 8q Q922 Inmunodeficiencia con inestabilidad 2131 | Trisomia terminal 10q 0923 2178 ¡ centromérica y anomalías faciales, ICF3 | D848 2132 | Tritanopia H535 -1CF4 2133 | tromb

ocitopenia - sindrome de Pierre 2179 | Killian Pallister Nicola Q998 Robin 2180 | Miopatia con inclusiones reductoras 6712 2134 | Ulceracion umbilical atresia intestinal | - Mutación de la protocadherina 19, 2135 | Urolitiasis 2,8 dihidroxi-adenina E798 2181 | Encefalopatía epiléptica infantil G403 2136 | Urticaria familiar por frio 1502 temprana 9 2437 | Urticaria solar 1583 Obstrucción de Arterias Pulmonares por 2138 | Utero doble-hemivagina-agenesía renal | - 2182 | Estenosis Congénita de Arterias Q256 2139 | VACTERL hidrocefalia 0878 Pulmonares Variante neurologica de! Sindrome de 2183 | Polimiositis__ - — M332 2140 Waardenburg-Shah E752 2184 Raquitismo Hipofosfatemico Familiar £839 2141 | Vasculis M358 Ligado al Cromosoma X Vasculitis leucocitoctastica 2185 | Retinosis Pigmentara HS55 MA linnocomplementemica M310 2186 | Sindrome Cardiofacio Cutaneo 0878 2143 | Vasculopatia cerebrorretiniana - 2187 | Sindrome de ataxia-pancilopenia D610 7144 | Xantinuria, hereditaria aíslada E798 2188 | Sindrome de Bannayan-Riley- 0878 2145 | Xantomatosis cerebrotendinosa E755 Ruvacalva _— 2146 | Xeroderma pigmentoso 0821 2189 Sindrome de Bohring-Opitz _ Q878 2147 Xeradmi pies cavos anomália de 0875 2190 Pci oa Plus por deficiencia H350 2148 | Xk aprosencefalia 2043 2191 ¡ Sindrome de Kieefstra Q878 2149 | XLDKC 0828 2192 Sadrome de Microduplicacion Xq28 | ag

a ce 7 istal O esomegala macroclalay | 97 2109 [Sindrome de NLRPI, Autainflamación | 599 2161 | Deficiencia de BCL118 D848 con artritis y disqueratosis — 2194 | Sindrome IVIC Q718 2152 | Deficiencia de GLUT1 G934 a 2153 | Deficiencia de Hebo D6t0 ma nome TA jangrenoso + acné e 2154 | Deficiencia de IFNARZ 0848 2196 ridradenti supuralva(PASH) 1988 = e ze DN me a 2197 | Sindrome Pseudo TORCH 2 0878 A Trastomo Pigmentario Reticulado ligado 2157 | Deficiencia de LAT D848 2198 E850 2158 | Deficiencia de Moesina D839 el Cromosoma 4 2159 | Deficiencia de NFKB1 D839 2160 | Deficiencia de NSMCE3 D848 2161 | Deficiencia de Otulina 0848 2162 | Deficiencia de RelB 0839 2163 | Deficiencia de RORc D839 2164 | Deficiencia de TFRC D848 2165 | Deficiencia específica de granulos 2 D71X 2166 | Deficiencia selectiva de !gM D804 2167 | Enfermedad de Kostmann D7OX 2168 | Enfermedad de Menkes E830 Enfermedad inflamatoria 2169 | inmunomediada con anormalidades de | D828 plaquetas y eosinofilia o 2170 Errores congénitos de ácidos biliares K768 primarios 2171 | Fibrosis Retroperitoneal idiopatica N135 2172 | Galactosialidosis E771 2173 | Hemangiomatosis Capilar Pulmonar 1288 Hipertensión Arterial Pulmonar 2174 Heredable 1270 Hipertension arterial pulmonar 2175 idiopatica 1270