Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se dictan otras disposiciones

Objeto. La presente resolución tiene por objeto actualizar el listado de enfermedades huérfanas (versión 3.0) que hace parte integral de esta resolución y establecer condiciones para su uso.

Ámbito de aplicación. Esta resolución aplica a las Entidades Promotoras de Salud —EPS, a los Prestadoras de Servicios de Salud, las Entidades que pertenecen al Régimen de Excepción y las direcciones o secretarías de salud de los órdenes distrital, municipal y departamental, o quien haga sus veces.

Asignación del número con el cual se identifica cada enfermedad huérfana. Una vez incluida una enfermedad en el listado de enfermedades huérfanas, se asignará el número de acuerdo con el orden de inclusión en forma consecutiva al último número establecido. Parágrafo. En caso de que una enfermedad huérfana con número asignado sea excluida del listado, este número no podrá ser asignado a ninguna otra.

Publicación del listado enfermedades huérfanas. El listado actualizado de enfermedades huérfanas estará disponible permanentemente en el Repositorio Institucional Digital -RID del Ministerio de Salud y Protección Social.

Usos. Con base en el listado de enfermedades huérfanas que hace parte de esta resolución, se realizará la notificación de los casos de enfermedades huérfanas al SIVIGILA. Todos los usuarios que generan y administran registros médicos con diagnósticos de morbilidad o mortalidad, deben utilizar este listado.

Vigencia y derogatoria. El presente acto administrativo rige a partir de la fecha de su publicación y deroga la Resolución 2048 de 2015.

, 27 NOV 2018 RESOLUCIÓN NÚMEROS 928 5DE 2018 HOJA No 3 Continuación de resolución: “Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se dictan otras ANEXO TECNICO LISTADO DE ENFERMEDADES HUERFANAS (VERSION 3.0) No Nombre de la enfermedad huérfana | Código No Nombre de la enfermedad huérfana | Código v3.0 CIE10 v3.0 CIE10 4 3MC Sindrome de Deficiencia 0878 47 | Acromegaloide, facies Q870 COLEC11 48 | Acromelanosis ] 1814 2 | 3-metilcrotonil glicinuria E711 49 — | Acroosteolisis tipo dominante M895 3 Sindrome Abletaron macrostomia Q870 50 | Adamantinoma C402 4 | Abscesos asepticos sensibles a - 51 | AD-DKC (Mutacion en TERC) 0828 corticosteroides 52 | AD-DKC (Mutacion en TERT) 0934 5 Sindrome de acalasia microcefalia Q395 53 | AD-DKC (Mutacion en TINF2) D610 6 __| Acalasia primaria K220 54 | AD-HIES (Sindrome de Hiper IgE) 0824 7 Acatalasemia E803 Sindrome Job 8 Aceruloplasminemia G230_. 55 Adrenoleucodistrofia ligado al €713 9 Acidemia 3-OH-3ME-glutarica E723 cromosoma X 10 | Acidemia butirica E711 S6 | Afalangia hemivertebras Q878 11 | Acidemía cadena media E711 57 | Afalangia sindactia microcefalia 0872 12 |Acidemia glutarica | E713 58 _ | Afasia progresiva no fluida G231 13 | Acidemia glutarica Il E

713 sg | Agamaglobulinemia (sin bases D800 14 _ | Acidemia isovalerica___ E741 netas OA] Su Acidemia metilmalonica - gamaglobulinemia - Deficiencia 15 homocistinuria, tipo cbl C E721 80] BTK D800 16 Acidemia metilmalonica - E721 8 Agammaglobulinemia - microcefalia - 0870 homocistinuria, tipo cb! D craneosinostosis - dermatitis severa Acidemia metilmalonica - 62 | Agammaglobulinemia ligada a X D300 17 homocistinuria, tipo col F E721 63 Agenesia de cuerpo calloso - 6600 48 Acidemia metilmalonica - vitamina B12 E7í1 neuropatía - sensible, tipo cbl A Agenesia de cuerpo calloso ligado al 19 _ | Acidemia organica no especificada E711 64 | cromosoma X, con mutacion en el gen | G114 20 | Acidemia piroglutamica D551 Alfa 4 - 21 | Acidemia propionica E741 es | Agenesia de cuerpo calloso 0878 22 | Acidemia succinica 6713 ._| microcefatia talla baja_ 23 | Acidosis lactica 713 66__| Agenesia gonadal Q991 24 | Aciduria 3-metilglutaconica tipo 1 E711 67 Agenesia parcial de pancreas Q450 25__ | Aciduria 3-metilglutaconica tipo 3 E711 68 _ Agenesía renal bilateral D800 26 | Aciduria 4 hidroxi-butirica E723 69 _ | Agenesia traqueal Q32 27__ | Aciduña argininosuccinica E722 70_ q Aglosia adactilia 0872 28 | Aciduria fumarica ES88 71__ | Agnatia holoprosencefalia situs inversus | Q878 29 | Aciduña malonica E728 72 _ | Albinismo con sordera H905 Aciduria metilmalonica con 73 _ | Albinismo cutaneo fenot

ipo Hermine E703 30 Ii nomocistínuria E711 74. | Albinismo ocular ligado al cromosoma X | ¡97 34 | Aciduria metilmatonica microcefalia E recesivo - cataratas 75 Albinismo ocular sordera sensorial E703 32 | Aciduria mevalonica ES88 tardía 33 — | Aciduria no especificada E7í1 76 | Albinismo oculo-cutaneo E703 34 _ | Aciduria orotica hereditaria D530 77. | Alcaptonuria — - E702 35 | Acondrogenesis 0770 78 | Alfa talasemia - deficit intelectual ligado | ¿zo 36 | Acondroplasia 0774 0 = ODO — Er Acondroplasia severa - retraso del = 97 | desarrallo - acantosis nigricans 0774 80 | ALPS-CASP10 D479 38 | Acoramiento congent de ligamento — | cag 81 |ALPSFASIG Da479 costocoracoide 82 | Amaurosis - hiperiricosis H355 39 TAcrania 0758 83 | Amaurosis congenita de Leber 355 40 _ | Acrocefalosindactilia (termino generico) | (870 84 _ | Amebiasis por amebas salvajes 8601 41 _ | Acrocraneofacial disostosis 870 85__| Ameña, autosomica recesiva Q730 42 | Acrodermatitis enteropatica E832 86 _ | Amiloidosis secundaria E853 43 _ | Acroesquifodisplasia metafisaria 0785 87 _ | Amioplasia congenita 0743 44 | Acromatopsia H535 88 | Anadisplasia metafisaria Q785 45 | Acromegalia E220 89 _ | Analbuminemia congenita R770 46 _ | Acromegalia cutis gyrata M894 90 | Anemia de cuerpos de Heinz D582 7 91 _ | Anemia de Fanconi D610 RESOLUCIÓN NÚMEROS

526 5DE 27 Nov 2018 * * 2018 HOJA No 4 v3.0 ClE10 v3.0 CIE10 92 | Anemia diseritropoyetica, congenita D644 131 Anomalias del arco aortico- dismorfismo 0878 93 | Anemia hemolitica debido a deficitde | pyggo - deficit intelectual piruvato quinasa de los globutos rojos 132 Anoniquia con pigmentacion de los 94 Anemia hemolítica letal anomalias D588 pliegues de flexion genitales 133 | Anoniquia microcefalia Q878 05 Anemia hemolítica por deficit de D553 134 | Anosmia congenita aistada Q078 adenilato quinasa 135 Anquilobletaron filiforme - imperforacion 0878 96 Anemía hemolitica por deficit de D552 anal — glucosa fosfato isomerasa 136 Anquilosis de pulgares braquidactilia 0872 97 Anemia hemalitica por deficit de D551 retraso mental glutation reductasa 137 Anquilosis del estribo con pulgar y dedo 0878 98 Anemia hemolitica, no esferocitica, por D552 gordo del pie anchos deficit de hexoquinasa 138 | Anquilosis glosopalatina Q383 99 Anemia microcitica con sobrecarga D508 139 | APECED (APS-1) E310 hepatica de hierro 140 | Aplasia cutis — miopía Q848 100 Anemia sideroblastica ligada al D840 141 Aplasia cutis congenita - Iinfangiectasia cromosoma X intestinal 101 Anemia sideroblastica ligada al D640 142 Aplasia cutis congenita de miembros 0848 cromosoma X con ataxia forma recesiva 102 | Anencefalia/exencefalia aislada Q000 143 | Aplasia de perone ectrodactilia Q738 103 Anestesia comeal anomalias retinianas 0878 144 _| Aplasia medular idiopatica D610 sordera 145

| Aplasia tibial - ectrodactilia Q738 104_ | Angioedema adquirido 1783 146 | Apnea de la prematuridad (AOP) P284 105 | Angioedema hereditario D841 147 | Apraxia ocular tipo Cogan H518 106 | Angioma en racimo 0180 148 | Aqueiropodia Q748 107 | Angiomatosis cutanea y digestiva Q278 149 Aracnodactilia osificacion anormal 0878 108 | Angiomatosis neurocutanea hereditaria_| D180 retraso mental 109 | Angiomatosis quistica de hueso, difusa | E881 150 | Aracnodactilia retraso mental dismorfia_ | 0878 110 | Aniridia Q131 151 | Arañazo de gato, enfermedad del A281 411 Aniridia agenesia renal retraso 0878 152 | AR-DKC (Mutacion en NOLA2) Q828 psicomotor 153 | AR-DKC (Mutacion en NOLA3 ) Q828 112 | Aniridia ausencia de rotula 0878 154 | AR-DKC (Mutacion en RTEL1) Q935 113 | Aniridia ptosis retraso mental obesidad _| - 155 | Argininemia E722 Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso AR-HIES (Sindrome de Hiper IgE) EN Jal y Gt10 155 Sosa ( per IgE) 0811 115 | Anisakiasis B810 157 | Arrinia Q301 116 Anoftalmia - insuficiencia hipotalamo- 0044 158 | Arrinia atresia de coanas microftalmia__ | 0870 pituitaria 159 | Arteriris temporal juvenil 1958 117 | Anoftalmia - megalocornea - cardiopatía | ¿277 160_ | Arteritis de celulas gigantes M316 -anomalias esqueleticas Artritis juvenil idiopatica de inicio 118 | Anoftalmia - microftalmia, alslada Q1i2 16% a stemico MOB2 119 | Anoftalmia

- microftalmia, atresia 0878 162 _ | Artritis relacionada con entesitis M081 esofagica Artrogriposis - disfuncion renal - 0897 120 | Anomalia acro-pecto-renal Q878 163 colestasis Anomalia de Axenfeld-Rieger - Artrogriposis - hiperqueratosis, forma 121 hidrocefalia - esqueleto ra Q138 164 po poes mo 122 | Aomalia de Duane - miopatia - 165 | Artrogriposis distal tipo 6 0688 escoliosis 186 Artrogriposis multiple congenita - cara 0878 123 | Anomalia de Poland Q878 de silbido 124 | Anomalia de Uhl Q248 167_ | Artrogriposis no especificado (0688 Anomalias auriculares - fisura labial con 168 | Asociacion MURCS Q878 125 | osin fisura palatina - anomalias 0870 Asplenia congenita aislada (Mutacion in oculares 169 rpsa) 06% Anomatias auriculo-oculares, fisura Ataxia - apraxia - retraso mental ligado 128 aia cer 170 | y comosoma Xx Ñ 6318 127 | Anomalias cardiacas - heterotaxia Q288 Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo 128 Anomalias craneo digitales retraso 0870 tm atrofia optica y sordera neurosensorial mental 172 | Ataxia cerebelosa autosomica recesiva | G112 129 Anomalias de cabellos - fotosensibilidad - 3 Ataxia cerebelosa autosomica recesiva 61 - retraso nea ñ Laso del 173 | ceguera - sordera Anomalias de la osificacion - retraso del i Í j 130 desarrollo sicomotor 0798 174 An eat o Lee tt 175_ | Atexia de Friedreich 6111 NY pat RESOLUCIÓN NÚME¡OL 526 5 pe ¡A 27 NOV 2018 Auricuto-osteo

-displasia <“ r2018, —. HOJANO 5.

Continuación de resolución: "Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se dictan otras No | Nombre de la enfermedad huérfana | Código No | Nombre de la enfermedad huérfana | Código v3.0 CIE10 v3.0 CIE10 176 | Atala de Harding Gi14 222 Ausencia de dermatogifos sindactilia 0828 177_ | Ataxia episodica tipo 3 68 miliar 178_ | Ataxia episodica tipo 4 Gt13 223 | Autismo, mancha en vino de Oporto 0858 179 | Ataxia episodica tipo 5 6118 224 Bajo peso a! nacer - enanismo - 0822 180 | Ataxia episodica tipo 6 6118 disgammaglobulinemia 181_ | Ataxía episodica tipo 7 6118 225 | Bandas amntoticas familiares 0798 182 Ataxia espinocerebelosa autosómica 6118 226_ | Beta-manosidosis E774 dominante 227_| Betatalasemia 0561 183 | Ataxta espinoceredetosa infantil 6111 228 _ | Bleferochalasia lablo doble 0870 Ataxia espinocerebelosa ligada al Bletaroflmosis - plosis - esotsopía - : 184 | cromosoma X, de tipo 3 6t11 228 | sindactia estatura baja 0878 185 | Ataxía espinocerebetosa tipo 1 6118 230 | Biefaroptosis miopia ectopia lentis 0158 186] Ataxla espinocerebetosa tipo_2 G112 231_| Bradiopsia H538 187 | Ataxia espinocerebelosa tipo_3 6118 232 |Braquicetalla aislada 0750 188 _j Ataxia espinocerebetosa tipo 29 G110 233 Braquidactilia - nistagmo - ataxia 0878 189 | Ataxia espinocerebolosa tipo 30 6112 cerebelar

190 | Ataxta teta! con sordera y atrofia optica | E798 23 | 8raquidactilia de Hirschsprung 0431 191 _| Ataxia telangiectasia 6113 235_ | Braquidactilia hipertension arierñal 0738 192 Ataxía, autosomica recesiva, lipo 6112 235 | Braquidactilia no especificada 0738 Beauce 237 | 8raquidactifia preaxial hallux varus 0738 193 | Atelosteogenesis | 0788 238 | Braquidactifia tipo A5 0738 194 | Atelosteogenesis lt 0775 239 Braquidactilla tipo A6 (sindrome de 0738 195 | Atelosteogenesis I1l 0788 Osebold-Remondini) 198 | Ateriopatia diabetica del cerebro, no Ñ 240 | Brequidaciiia tipo A? (braquidactilia tipo 0738 relacionada con NOTCH3 Smorgasbord) 197 Ateroesclerosis- sordera - diabetes - - 241 Sraquitelefatangia - dismorfismo - 0870 epilepsia - nefropatia sindrome de Kalimann 198 | Atireosis E031 Cabello escaso - baja estatura - 199 ] Atransferinemia E880 242 | pulgares hipoplasticos - hipodoncia - 200_ | Atresta biliar 0442 anomatias de la piel 201 | Atresía de coanas 0300 243 | Cabello lanoso - hlpotricosis - labio Atresia de coanas - sordera - infeñor everlido - orejas prominentes 202 cardlopatia 0878 Calificacion del sistema nervioso 203_ | Atresta de intestino delgado 0419 244, | centrat - sordera - acidosis tubular - 204 | Atresia duodenal 0410 anemia - 205 | Atresia tricuspide . 02% 245 | Calcificaciones de plexos coroideos, — | coxg 206_| Atrofia dentato-ubro-p

alidoulsiana | 6118 forma infantil 207 | Atrofia mullisistemica 6903 246 | Calelficaciones tatamicas simetricas G938 208, | Atoña muscular ataxia retnkis 7 247 Cacinosis bilateral estiato-patido- 0228 pigmentaria diabetes — - 209 | Atrofia muscular espinal - malformación |; +79 248_ | Campometia tipo Cumming 0878 de Dandy- Walker - cataratas 249 1 CAMPS (CARDÍ4 psoriasis mediada) _ | E850 210_| Atsoña muscular espinal proximal 6120 250 a e E 0748 Atrofia muscular espinal proximal de am ia - hiperplasia del te 21 | adutos, Nosoni dorinante 6121 5 Sosa dla esla 0872 Í amptodactilia - talla afta - escoliosis - 212 Po muscular espinal proximal de 6120 252 perdida de gudicion 0872 213, | Atroña muscular espinal proximal de — | 42, 253 | Camplodacilia no especificada 0873 tipo 2 254 | Camptodactilia taurinuria 0681 214, | Atofia muscular espinal proximal de — | 174 255_| Camptodactilia tipo Guadalajara tipo +_ [ Q871 tipo 3 256_ | Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2 | 874 Atrofia muscular espinal proximal de Candidiasis mucocutanea cronica 215 Lino 4 apo sta 257 | aistado o con el sindrome de APECED) | $10 216 Atrofia musculas espinal proximal 6120 258 | CANDLE [mutación en PSMB8) 1982 infantil, autosomica dominante 259 CARD11 mutación con ganancia de D842 217_ | Atrofia oplica H472 función 218 Atrofia oplica autosomica dominante y Ha72 260 Cardiomiopatia - anomalias renales 0878 cataratas Cardiomiopatia - intolerancia al ejercicio

219 | Atroha progresiva bifocal de la coroides ||. , 261 | por una deficiencia de glicogeno en 1422 y la retina musculo y corazon 220_ | Atrofoderma lineal de Moulin 1908 262 | Cerdiomiopatia amiloidatica familiar | yg 221 0875 relacionado con Transtirmetina 27 Nov 2018 “ara, RESOLUCIÓN NÚMEROS 9 26 9DE “2018 HOJA No 6 No Nombre de la enfermedad huérfana | Código No Nombre de ta enfermedad huérfana | Código v3.0 CIE10 v3.0.

CiE10 Cardiopatia congenita - miembros Convulsiones neonatales-infantiles 263 cortos 0672 309 familiares benignas 6404 264 | Camosinemia E708 310 | Cordoma C767 265 | CASPASE 8 DEFECT D479 311_ | Coroidea atrofia alopecia - 266 | Cataratas ataxia sordera 6112 312 | Coroideremia H312 267 | Cataratas microcomea Q138 313 | Coroideremia - obesidad - sordera 0878 268 | Cataratas miocardiopatia Q878 314 | Craneo ectodermica displasia 0875 269 | Cataratas nefropatia encefalopatia 0878 315 | Craneo-osteo-artropatia M894 270 Cataratas retraso mental 0878 316 | Craneoraquisquisis Q001 hipogonadismo 347 Craneosinostosis - enfermedad 0878 271 | Cataratas-glaucoma Q120 cardiaca congenita - deficit intelectual 272 _ | Ceguera - escoliosis- aracnodactilia Q875 Craneosinostosis - hidrocefalia - 273 Ceguera cortical retraso mental 0875 318 | malformación de Chiari | - sinostosis Q878 polidactilia radiouinar 274 Celiaca enfermedad epilepsia - 319 Craneosinostosis alopecia ventriculo 0078 calcificaciones occipitales cerebral anormal Ñ 975 Cetoacidosis debida a deficit de beta- E711 320 | Craneosinostosis aplasia de perone Q872 cetotiolasa 321 Craneosinostosis aplasia radial tipo 0878 276 _ | Cirrosis biliar primaria K743 imaizumi 277 Cirrosis hereditaria de los niños indios 1746 322 | Craneosinostosis braquidactilia 0870 de America del Norte Craneosinostosis calcificaciones A > 323 |: Q870 278 _ | Cistationinuria E721 intracraneales 279 | Cistinosis E720 324 | Craneosinostosis tipo Boston 0758 280 _ |

Cistinuria E720 325 | Craneosinostosis tipo Philadelphia Q870 281 | Citrulinemia E722 326 | Craniorrinia Q308 282 | Coartacion atipica de aorta Q251 327 Craniosinostosis - malformacion de 0031 283 | Cotangitis esclerosante K830 Dandy-Walker - hidrocefalia 284 Colestasis -retinopatia pigmentaria - - 328 Crecimiento excesivo - deficiencia de D828 fisura palatina aprendizaje 285 | Colestasis linfedema Q820 329 |Crioglobulinemía mixta D891 286 | Colitis colagenosa K528 330 Criohidrocitosis hereditaria con 0588 287_ | Colitis epitelio-exfolíativa - sordera P783 estomatina reducida Coloboma del iris con ptosis - deficit Criptomicrotia braquidactilia anomalias 288 intelectual P 0870 3 de dermatoglifos 08re 289 | oloboma fisura labiopalatina retraso — | ¿99 332 | Cromosoma 1 en anillo 0932 mental 333 | Cromosoma 10 en anillo Q932 290 | Coloboma macular fipo b braquidactilia_| Q871 334 | Cromosoma 14 en anillo Q932 291 | Coloboma microftalmia cardiopatia 0878 335 | Cromosoma 17 en anillo 0932 sordera 336 | Cromosoma 18 en anillo Q932 292 | Coloboma ocular 0130 337 | Cromosoma 20 en anillo Q932 293 | Complejo de Carney D448 338 Cutis gyrata - acantosis nigricans - 0878 294 + Complejo femur-perone-cubito 0728 craneosinostosis 295 | Complejo miembros-pared abdominal! _ | Q878 339 | Cutis laxa Q828 Comunicacion interauricular con defecto Cutis marmorata telangiectasía 296 de conduccion 0248 340 congenita 0828 297 Condrodisplasia - trastorno del 0871 341_

| Cutis verticis gyrata - deficit mental 0828 || desarrollo sexual 342 | Dacriocistitis osteopoiquilosis - 208 Condrodisplasia metafisaria - retinitis 343 | Dandy Walker polidactilia postaxial Q878 pigmentosa 344 Defecto de rayo cubital / peroneo, con 0738 299 | Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen | Q785 braquidactilia 300 | Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila | - 345_ | Defecto en la activacion K-Ras D479 301 Condrodisplasia punctata ligada al Q773 348 | Defecto en la activacion N-Ras D728 cromosoma X dominante 347_ | Defectos del ciclo de Krebs E888 302 Condrodisplasia punctata, tipo 0773 348 | Deficiencia aislada de subclases de lgG | D808 rizomelico 349 | Deficiencia de MCM4 D848 303 | Condrodisplasia recesiva letal 0788 350 | Deficiencia de OX40 0818 304_ | Condrodisplasia tipo Blomstrand Q788 351 | Deficiencia de UNC119 D728 305_ | Conjuntivitis leñosa H104 352 | Deficiencia de yc D812 306_ | Conodisplasia craneofacial Q875 353 | Deficiencia de 10RB K528 307 Contracturas displasia ectodermica 0878 354 | Deficiencia de Acetoacil CoA tiolasa E711 fisura labio palatina 355 _| Deficiencia de ACT1 B372 308 | Convulsiones - deficit intelectual debido | ¿22 356 | Deficiencia de ADAR1 (AGS6) G318 a hidroxilsinuria 357_| Deficiencia de ADARF8 D848 27 Nov 2018 RESOLUCIÓN NÚMERR 5 26 5 DE 1 2018- HOJA No 7 Continuación de resolución: “Por fa cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se dictan otras v3.0 CIE