Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se dictan otras disposiciones

ia espastica ligada al Predisposici eli. 1377 o G114 redisposicion mendeliana a cromosoma X tipo 34 M2 infecciones por micobacterias atipicas | 098 1378 | Paraplejia espastica nefropatia sordera Ml Problemas de crecimiento - 1379 | Paraplejia espastica no especificada | G114 1435 Ieraquidaciiia - dismorfismo Q870 1380 Paraplejia-braquidactilia-epifisis en 6821 1426 Progeria E348 cono 1427 | Progeria talla baja nevi pigmentados - 4384 | Paraplejia-retraso mental- 6821 1428 | Proteinosis alveolar pulmonar idiopatica | J840 hiperqueratosis RESOLUCIÓN NÚMEROS 526 508 21 A /0/2018 9 2018 HOJA No 19 v3.0 * ClEs0 v3.0 Ñ CIE10 Proteinosis atveolo-pulmonar (mutación Retraso global del desarrollo - 1429 len CSEZRA) J840 1463 | steopenia - defecto ectodermico 0878 E pos ea En 1470 | Retraso mental - cataratas - cifosis E778 'pacondroplasia ' 1432 | Pseudoartrosis congenita de clavicuta__| 0740 1471 detal e es 0878 1433 | Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 N258 o mm 1434 | Pseudomixoma periloneal 766 1472 | Retraso mental hipotriquia braquidactilia | 0878 1435 | Pseudoprogera 0878 1473 Retraso mental ligado al cromosoma X - 0878 1435 | Pseudotumor inflamatorio del higado | K758 acromegatia - hiperactividad 1437 | Pseudoxantoma elastioo 0828 s47a Retraso mental ligado al Comosoma X- 6055 Pterygium oolli - retraso mental -

coreoatetosis - comportamiento 13 aromatias digitales 0670 noma! ná z 1439 | Ptosis - estrabismo - pupilas ectopicas | 0870 1475 | Netraso mental ligado al cromosoma A - | ao7e 1440 | Pulgar vitalangico - braquiectrodacilia | 0748 cubltus valqus - rostro tipico Pulgares ausentes talla baja - | Retraso mental ligado al cromosoma X - 1 amunodeficiencia 0828 1476 | epllepsla - contracturas progresivas de | 0878 - _ . las articulaciones - rostro tipico * ll luocion - art is, 1442 tn m2 os Po lo7es Retraso menta! ligado al cromosoma X - Pulgares en aduccion - artragriposis, 1477 | hipogammaglobutinemia - deterioro 0878 1443 tipo Dundar . 07% neurologico progresivo n Retraso menta ligado al cromosoma X - 1444 | Purpura de Heroch-Schoentein D690 he Ñ > Quadriparesia retraso mental retinitis 1428 | tipogonadismo - ictiosis - obesidad- [0878 1445 piqmentaria 0878 baja estatura m3 Retraso menta! ligado al cromosoma X - 1446 | Queratitis estroma! H163 : As h 1447 | Queratoconjuntiviis alopica H162 Dl Joc y 0878 1448 | Queratoderma palmoplantar - amiotrofia | 0828 29 Queratoderma palmoplantas - Peto 1480 Retraso menta ligado al cromosoma X - 0878 1449 rizado y en espiral 0828 macrocefatia - macroorquidismo Quer ema palmoplantar XX Retraso menta! ligado al cromosoma X - 1450 | inversion de sexo - predisposición a 0560 1481 maitormacion de Dandy Walkes - 0238 carcinoma

de celulas escamosas Cermedad de los ganglios basales - - wulsiones 1451 | Queraloderma palmoplantar diluso- | ¿gag Retraso mental igado al cromosoma X - acrocianosis 1482 pubertad 2 - obesidad 0878 1452 | Queratodermia hipotricosis leuconiquia_ | 0828 Retraso > ental haado al cromosoma X Queratodermia patmoplantar difusa, tipo LL NA a 19 0878 1453 H 0828 epilepsia psoriasis Nonbotten dominante Retraso mental ligado al cromosoma X 1454 Queratosis folicular enanismo atrofia 0871 1484 no especificado 0878 cereb - - n Retraso mental ligado al cromosoma X 1455 pira et plantaris - 0828 1485 psicosis macroorquidismo F7t - Retraso mental ligado al cromosoma X, 1456 Queratosis palmoplantas - . 0828 1486 de tipo Abidi 0878 pertodontopatia - ontoogriposis Retraso mental ligado al cromosoma X, 1457 | Querubismo (mutacion en SH3BP2) K108 1487 de tipo Armfield > | Q878 Quintos metacarpianos cortos - 7 CIOMOS VS resistencia a la insulina E108 1488 DN pre orinel igid al max. | 0878 Receptor de plaquetas ADP P2Y12 por 5 1458 | carmacos antitromboticos, deficit de [09% cn ue aaa! SIOMOSOMa X, | 097 1460 | Resistencia periférica alas hormonas — | ¿qa Retraso mental ligado al cromosoma X, tiroideas 1490 de tipo Pai 0878 1461 | Reticulohistiocitosis multicentrica - D763 Retraso mental ligado al cromosoma X 1462 | Retnis pigmentara sordera 0878 1491 | de po Reis " | 0878 hip

ogenitalismo Retraso mental lí — - - igado al cromasoma X, 1059 | erinohepat endocinalegieo 878 1492 | de tipo Schimke 0678 1464 | Retinopatia hereditaria vascular 5350 1493 O al cromosoma X, | ¿979 1465 | Retinosquisis ligada al cromosoma X 0141 R , Retraso del desarollo debido al defic 1494 | otaso mental gado al cromosoma X, | ogg 1466 Hb 1 E7r14 le tipo Shashi de 2-metibutiil-CoA «deshidrogenasa Retraso mental ligado al cromosoma X.

Retraso en el crecimiento por deficit en 1495 de tipo Shrimpton " | 0878 1467 peo de crecimiento insulinico de E343 2496 Retraso mental ligado al cromosoma X, 0878 de tipo Siderius Retraso en el desarrollo - sordera, tipo 7 1468 | . 0878 Retraso mental ligado al cromosoma X, Hildebrand 1497 | e tipo Snyder 0878 RESOLUCIÓN NUMERO 5265 De 7 Noy.2018 *% 2018 HOJA No 20 v3.0 CiE10 v3.0 ClE10 1498 Retraso mental ligado al cromosoma X, 0878 1542 | Sindrome angio-osteo-hipertrofico Q872 de tipo Stevenson Sindrome Anttley-Bixter-like, genitales 1499 Retraso mental ligado al cromosoma X, 0878 1543 | ambiguos, alteracion de la E250 de tipo Stocco Dos Santos esteroidogenesis po g 4500 Retraso mental ligado al cromosoma X, 0878 - 1544 | Sindrome AREDYLD Q878 de tipo Stoll 1545 Sindrome autoinflamatorio familiar por 1502 1501 Retraso mental ligado al cromosoma X, 0878 frio de tipo sudafricano 1546 | Sindrome Blau (NOD2 or CARD15) Q879 4502 Retraso mental ligado al cromosoma X, 0878 1547 | Sindrome blefaro facio esqueletico 0878 de tipo Vitale 1548 ¡ Sindrome blefaro queilo odontico Q873 1509 so ent ligado al cromosoma X, | 978 1549 | Sindrome blefaro-naso-facial * Q870 e tipo Wilson - 1550 | Sindrome BOR Q878 4504 | Retraso mental ligado al cromosoma X, | 279 1551 | Sindrome branquio-esqueteto-genital — | Q878 de tipo Wittwer 1552 | Sindrome branquio-oculo-facial Q188 450

5 Retraso mental ligado al cromosoma X, 0318 1553 | Sindrome CACH E752 de tipo Zorick __ 1554 | Sindrome CAMOS G111 1506 Retraso mental ligado al cromosoma X, 0878 1555 | Sindrome CDG tipo la- E778 sindromico 7 1556 | Sindrome CDG tipo lb E778 Retraso mental ligado al cromosoma X, 1557 | Sindrome CDG tipo le E778 1507 | sindromico, debido a la mutacion en 0878 1558 | Sindrome CDG tipo lih E778 JARIDIC — 1558 | Sindrome CEDNIK 0828 Retraso mental severo - epilepsia - 1560 | Sindrome cerebro costo mandibular 0878 1508 anomalias anales -hipoplasia de las 0878 1561 | Sindrome cerebro-oculo-nasal 0870 ges dias — fado 1562 | Sindrome cerebro-pulmon-tiroides E031 1509 | cromosoma X po tan F729 1563 | Sindrome CHANDS 0824 Ri _— 1564 | Sindrome CHARGE Q878 'etraso mental y dej crecimiento - 1565 | Sindrome CINCA 6031 1510 | disostosis mandibulo facial - Q870 , d microcefalia - fisura palatina 1566 Sindrome CLAPO - Q673 Retraso psicomotor provocado por 1567 Sindrome Cleidorizomelico Q778 1511 | deficit de S-adenosil homocisteina —— |E721 1598 | Sindrame CODAS Q678 hidrolasa 1569 | Sindrome COFS Q871 1512 | Reumatismo psorlasico 1405 1570 Sindrome craneofacial-sordera-mano Q870 1513 | RNASERZA (AGSA) C318 1571 | Sindrome CREST al 1514 | RNASEH2B (AGS2) 318 1572 Sindrome de Aarskog-Scott Q871 1515 | RNASEH2C (AGS3) 6318 1573 Sindrome de

Aase-Smith Q878 1516 | Romboencefalosinapsis 0043 1574 Sindrome de Abruzzo Erickson Q878 1517 | Sarccidosis D869 1575 Sindrome de Ackerman K002 1518 | Sarcosinemia E725 1576 Sindrome de Aicardi Q040 1520 | SCN2 (Deficiencia GFI1) D7OX 1577 Sindrome de Aicardi-Goutieres G318 1521 [SCN3 (Deficiencia HAX1) D7OX 1578 | Sindrome de Alagille__—_ 0447 1522 | SCNA, todas las otras D7OX 1579 Sindrome de Al-Gazali-Dattani E778 1524 | Sialidosis tipo 1 E77A 1580 | Sindrome de Allan-Herdon-Dudley E031 1525 | Sialidosis tipo 2 E77 1581 | Sindrome de Alpers 318 1528 | Sindaciila -telecanto - malformaciones | 2g7g pe nome de Alport Q678 renales y anogenitales indrome de Alstrom 0878 1597 | Sindactlia mesoaxial sinostotica con — | ¿py 1584 | Sindrome de Ambras - 0842 reduccion de las falanges 4585 Sindrome de anemia megaloblastica D531 1528 | Sindactilia no especificada Q709 sensible a tiamina - 1529 | Sindactli tipo Cenani Lenz 0784 1588 | SIndrome de aneuploidia en mosaico | ¿o9 1530 | Sindrome "cat.eye" 0928 variegada 1531 | Sindrome 30 0878 4587 Sindrome de aneurisma aontico de tipo 0874 1532 | Sindrome 3M 0871 Loeys-Dietz 1533 | Sindrome acrocalloso 0040 1588 | Sindrome de Angelman Qu3s 1534 | Sindrome acromegaloide hipertricosis — | 0870 1589 | Sindrome de aniidia retraso mental__| 0878 1535 | Sindrome acro-pect

oral 0740 1590 Sindrome de anoftalmia plus 0878 1536 | Sindrome acrorenal recesivo 0872 1591 Sindrome de antisintetasas D8g8 1537 | Sindrome acrorenomandibular 0878 1592 | Sindrome de Antley Bixler Q870 1538 | Sindrome acro-reno-ocular 0878 1593 | Sindrome de Apert_ - Q870 1539 | Sindrome ADULT 0872 1594 Sindrome de aspiración de meconio P240 1540 | Sindrome Alpor- letormiomatosis difusa | ¿gg 1506 | Sindrome de tai «sordera -1laso | ligado al cromosoma X - —— a 1541 | Sindrome ANE 0878 1596 | Sindrome de Atkin Flaitz Patil Smith Q878 RESOLUCIÓN NÚMERO 526 5 pe -2 7 NOV 420185 2018 HOJA No 21 v3.0 CiE10 v3.0 ” CIE10 1597 | Sindrome de autismo y macrocefalia 0878 1654 | Sindrome de CHILD - 0878 1598 | Sindrome de Axenfeld-Rieger 0138 4655 | Sindrome de Christian de Myer Frankea | 0875 1599 Sindrome de Ballard (Braquidactilia tipo 0738 4656 | Sindrome de Christ-Siemens-Touraine | 0824 B y € combinadas) 1657 | Sindrome de Churg-Strauss M301 1600 | Sindrome de Bamtorih E031 1658 | Sindrome de Clouston 0828 1601 | Sindrome de Bangstad E318 1659 | Sindrome de CLOVE's 0873 1602 | Sindrome de Banki 0691 1660 | Sindrome de Cobb 0273 1604 | Sindrome de Barber Say 0870 1661 | Sindrome de Cockayne 0871 1605 | Sindrome de Sardet-Biedl 0878 1662 | Sindrome de Coffin Siris 0871 1606 | Sindrome de Barth E711 1663 |

Sindrome de Coffin-Lowry 0870 1607 | Sindrome de Bartsocas-Papas 0872 4664 | Sindrome de Cogan H163 1608 | Sindrome de Bartter E268 1665 | Sindrome de Cohen 0878 1609 | Sindrome de Basan 0828 1666 | Sindrome de Cote-Carpenter Q780 1610 | Sindrome de Bazex : 1851 1667 | Sindrome de Cooks 0846 1611 | Sindrome de Bazex-Dupre-Christal 1988 - 1668 | Sindrome de Coopes-Jabs 0878 1612 | Sindrome de Bectoviih-Wiedemann 0873 1669 | Sindrome de Cometa de Lange 0871 1613 | Sindrome de Beemer Ertbruggen 0878 1670 | Sindrome de Costello 0878 1614 | Sindrome de Bencze 0674 1671 Sindrome de Cousin-Walbraum- 0875 1615 | Sindrome de Berant 0878 Cegarra v 1616 | Sindrome de Bemard-Soulier D691 1672 | Sindrome de Cowden 0858 1617 | Sindrome de Biri-Hogg-Dube 0878 1673 | Sindrome de Coxo auricular 0871 1618 | Sindrome de Bjómstadt 0878 1674 | Sindrome de Crigler-Najjar E805 1619 | Sindrome de Bloom 0998 1675 1 Sindrome de Crisponi 908 1620 Sindrome de Bonneman-Melnecke- 0048 1676 | Sindrome de Cronkhite-Canada D126 Reich 1677 | Sindrome de Curry Jones 0870 4621 | Sindrome de Book 0824 1678 | Sindrome de Cushing E249 1622 | Sindrome de Bork-Stender-Schmidt 0824 1679 Sindrome de Cushing dependiente de E240 4623 | Sindrome de Borrone di Rocco Crovato_| 0878 ACTH 1624 | Sindrome de Bostey-Satih-Aloainy 0878 1680 ¡ Sindrome de Dahlberg Borer New

corner | 0878 1625 | Sindrome de Bowen-Conradi 0878 1681 | Sindrome de delecion 6916 0935 1626 Sindrome de braquimorfismo - 0871 1682 ¡ Sindrome de Denys-Drash N041 oncodisplasia - disfalangismo Sindrome de deplecion del ADN 1627 | Sindrome de Brown-Viatetto-van Laere | G121 1683 | mitocondrial, forma encefalomiopatica | G713 1628 | Sindrome de Brugada - 472 con aciduria metilmalonica 1629 | Sindrome de Budd-Chiari 1820 1684 | Sindrome de Desbuquois Q788 4630 | Sindrome de Buschke-Ollendortf 0788 1685 ¡ Sindrome de Dincsoy Salih Patel 0044 4631 | Sindrome de Cabezas 0878 1686 | Sindrome de Donnai-Barrow 0878 1632 | Sindrome de Camurati Engetmann 0783 1687 | Sindrome de Duane H508 1633 | Sindrome de Cantretl Halles Ravitsch 0897 1688 | Sindrome de Dubowitz 0871 1634 | Sindrome de Cantu 0828 1689 | Sindrome de Dursun D70X 1635 Sindrome de Cantu Sanchez Corona 1818 1690 | Sindrome de Dyggye-Melchior Clausen [0777 Fragoso 1691 | Sindrome de EEM 0878 1636 | Sindrome de Carey-Fineman-Zites 0870 1692 Sindrome de Ehters-Danlos de tipo 0796 1637 | Sindrome de Camevate 0878 vascular 1538 | Sindrome de Carpenter 0870 1693 Sindrome de Ehters-Dantos tipo 0796 4639 Sindrome de cataratas congenitas, 0878 artrocalasia - TIPO VII dismorfia facial, y neuropatia (CCFDN) 1694 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo 079 1640 | Sindrome de CatelHManzke 0878 cifoescollosis - TIPO VI

1641 | Sindrome de CDG E778 1695 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo clasico 079% 1642 | Sindrome de CDG tipo ld E778 HIPO 1Y MI 1643 | Sindrome de CDG tipo le E778 1696 | Sindrome de Ehlers-Dantos tipo 0796 1644 | Sindrome de CDG tipo If EN78 dermatosparaxis — TIPO VII € z 1645 | Sindrome de CDS tipo lg E778 4697 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo 0796 1646 | Sindrome de CDS tipo Ih E778 hipertaxitud - TIPO 11 1647 | Sindrome de CDG tipo lia E778 4698 | Sindrome de Eiken - 876 1648 | Sindrome de CDS tipo lie E778 1699 | Sindrome de Ellis-Van Crevetd 0776 1649 | Sindrome de CDG tipo lk E778 1700 | Sncrome de encetatopatía 6713 1650 | Sindrome de CDG tipo IL E778 má ETS Em 1651 Pci decefalopolisindacila de | cazo 1700 | Sindrome de escafocefalia famiñar po | yyy 1652 | Sindrome de Char 0878 McGilivay _ 1653 | Sindrome de Chediak-Higashi E703 1703 | Sindrome de Evans D693 1704 | Sindrome de exoftalmos benigno H052 z na E RESOLUCIÓN NÚMERO? 526 5 pe o... ¡NA 2018 HOJA No 22 Continuación de resolución: “Por la cua! se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se dictan otras v3.0 ClE10 v3.0 ClE10 1705 | Sindrome de extravasacion capilar 1788 1759 | Sindrome de Jeune 0772 1706 Sindrome de Fanconi asociado a E720 1760 | Sindrome de Johanson Blizzard Q878 cadenas ligeras lg monoclonal 1761 | Sindrome de Johnson Memillin Q878 1707 | Sindrome de Filippi Q878 1762 | Sindrome de Joubert

Q043 1708 | Sindrome de Fine Lubinsky 0878 Sindrome de Joubert con defecto 1709 | Sindrome de Finlay Markes 0878 1763 | nenatico K740 1710 | Sindrome de Floating-Harbor Q878 4764 Sindrome de Joubert con defecto 0043 4711 | Sindrome de Flynn Aird 0878 orofaciodigital 1712 | Sindrome de Fountain Q878 1765 | Sindrome de Juberg Hayward Q870 1713 | Sindrome de Frank-Ter Haar Q878 1766 | Sindrome de Kabuki make up Q870 1714 | Sindrome de Fraser Q870 1767 | Sindrome de Kaler Garrity Stern Q878 1715 | Sindrome de Frasier N041 1768 | Sindrome de Kallmann E230 1716 | Sindrome de Freeman-Sheldon 0870 1769 | Sindrome de Kallmann cardiopatia Q248 1717 | Sindrome de Fried 0878 1770 | Sindrome de Kapur-Toriello Q878 1718 | Sindrome de Fryns 0878 1771_| Sindrome de Kasabach-Merritt D180 1719 | Sindrome de Fuhrmann Q748 1772 | Sindrome de Kearns-Sayre H498 1720 | Sindrome de Fuqua Berkovitz 0564 1773 | Sindrome de Klippel-Feil aislado Q761 14721 | Sindrome de Galloway Q043 4774 Sindrome de Kozlowski Brown 0878 1722 | Sindrome de German Q878 Hardwick - A 1723 | Sindrome de Gitelman | N158 1775 | Sindrome de Kumar Levick 0846 1724 | Sindrome de Goldblatt Q870 1776 | Sindrome de la cimitarra Q268 1725 | Sindrome de Goldenhar Q870 1777 | Sindrome de la persona rigida 6258 1726 | Sindrome de Goldmann-Favre H355 1778 | Sindrome de la piel rizada Q828 4727 | Sindrome de Goodman Ñ Q870 1779 | Sindrome de la triple H (HHH) E724 1728 | Sindrome de Gorham Stout M895

1780 | Sindrome de Laron E343 1729 | Sindrome de Gorlin Q878 1781 Sindrome de Laron con 0828 1730 | Sindrome de Gorlin Chaudry Moss Q870 inmunodeficiencia 1731 | Sindrome de Grange Q9878 1782 | Sindrome de Larsen Q748 1732 | Sindrome de Guillain-Barre G610 1783 | Sindrome de Larsen like forma letal Q748 4733 Sindrome de Hallermann Streiff Q870 1784 | Sindrome de Leigh G318 Francois 1785 | Sindrome de Lelis Q878 1734 | Sindrome de Hartnup E720 1786 | Sindrome de Lemierre 1808 1735 | Sindrome de Hartsfield Bixler Demyer _ | Q878 1787 | Sindrome de Lennox-Gastaut 6404 1736 | Sindrome de Hennekam Q878 1788 | Sindrome de Lesch-Nyhan E791 1737 | Sindrome de Hennekam Beemer Q822 . 1789 | Sindrome de Lewis Pashayan Q824 1738 | Sindrome de Hermansky-Pudlak E703 1790 | Sindrome de Lewis-Summer __ G618 1739 | Sindrome de HERNS 1673 1791 | Sindrome de Lichtenstein 0781 1740 | Sindrome de Hiper igD E850 1792 | Sindrome de Liddle 1151 1741 | Sindrome de Hiper lgM D828 1793 | Sindrome de Li-Fraumeni D489 Sindrome de hipercoagulabilidad por Sindrome de Lipodistrofia - retraso 1742 1 daticit de icosilfostatidiinosito! ES88 17% mental - sordera Qres 1743 Sindrome de hiper-IgE autosomico D824 1795 | Sindrome de Lowry-Wood 0875 dominante 1796 | Sindrome de Maffucci Q734 Sindrome de hipopigmentacion con Sindrome de Majeed (mutacion de 1 1744 sordera y ceguera, leo yemeni 0678 1797 LPIN2) JN Q678 1745 | Sindrome

de Holt-Oram Q872 1798 | Sindrome de Marden-Walker Q870 1746 | Sindrome de Houlston Iraggori Murday | Q878 1799 | Sindrome de Marfan Q874 1747 | Sindrome de Hurier E760 1800 | Sindrome de Marinesco-Sjogren 6111 1748 | Sindrome de Hurler-Scheie E760 1802 | Sindrome de Marshall-Smith Q873 1749 Sindrome de Ictiosis y nacimiento 0808 1803 | Sindrome de Martinez-Frias 0458 prematuro 1804 | Sindrome de Matthew-Wood 0112 1750 | Sindrome de IMAGE 0871 1805 Sindrome de Mayer-Rokitansky-Kúster- 0518 1751 Sindrome de inmunodeficiencia primaria 0828 Hauser por deficit de p14 1806 | Sindrome de Mazabraud M850 1752 Sindrome de insensibilidad a los E345 1807 | Sindrome de McCune-Albright Q781 androgenos 1808 | Sindrome de Meacham Q878 1753 | Sindrome de intestino corto 0438 1809 | Sindrome de Meckel 0619 1754 | Sindrome de isotretinoína like Q868 Sindrome de megacolon de Goldberg- 1755 | Sindrome de Jackson-Weiss 0878 1810 Shprintzen 0878 1756 | Sindrome de Jacobsen 0935 1811 | Sindrome de MEHMO 0878 1757 | Síndrome de Jalili H355 1812 | Sindrome de Michels 0878 1758 | Sindrome de Jervell y Lange-Nielsen__| 1458 1813 | Sindrome de microdelecion 12914 935 RESOLUCIÓN NÚMERS 526 5 De 97 NOV 2018 Tp 2018 - HOJA No 23 Continuación de resolución: “Por fa cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se dictan otras o v3.0 CIEt0 v3.0 ClE10 1814 | Sindrome de microdelecion 15424 Q935 1870 | Sindrome de

Prader-Willi Q871 1815 | Sindrome de microdelecion 2p21 Q935 1871 | Sindrome de Prieto Badia Mulas 0878 1816 | Sindrome de microdelecion 2424 Q935 1872 | Sindrome de Proteus 0873 1817 | Sindrome de microdelecion 2q37 0935 1873 | Sindrome de pseudo-Zellweger Q878 1818 | Sindrome de microdelecion 8922. 1 Q935 4874 Sindrome de pterigion multiple 0798 1819 Sindrome de microlisencefalia - 0043 autosomico dominante micromelia 1875 1 Sindrome de Pterigium antecubital 0688 1820 | Sindrome de miembros y mamas 0878 1876 Sindrome de Pterigium popliteo 0872 1821 | Sindrome de Miller Dieker Q0é3 autosomico dominante 1822 | Sindrome de Milroy Q820 1877 | Sindrome de pulgar largo braquidactilia | Q872 1823 | Sindrome de Moebius Q870 1878 | Sindrome de Qazi Markouizos Q878 1824 | Sindrome de Mohr-Tranebjaerg G318 4879 Sindrome de Rambaud Gallian E788 1825 | Sindrome de Mononen Kames Senac __| 0875 Touchard 1826 | Sindrome de Moore Federman Q778 1880 | Sindrome de Rapp Hodgkin Q824 1827 | Sindrome de Mowat-Wilson 0431 1881 | Sindrome de Renpenning 0875 1828 | Sindrome de Muckle-Wells E850 1882 Sindrome de resistencia a la hormona E031 1829 | Sindrome de Muenke 0870 liberadora de tirotropina 1830 | Sindrome de Muir-Torre 1728 1883 | Sindrome de Rett F842 1831 | Sindrome de Myhre Ruvalcaba Graham | Q878 1884 | Sindrome de Rett atipico F842 1839 | Sindrome de Naegeli-Franceschetti- 0824 1885 | Sindrome

de Riddle D828 Jadassohn 1886 | Sindrome de Roberts Q738 1833 | Sindrome de Nance-Horan 0870 1887 | Sindrome de Robinow Q871 1834 | Sindrome de Neu-Laxova 0878 1888 | Sindrome de Robinow like 0871 1895 Sindrome de neurocantocitosis de Gox 1889 | Sindrome de Roitman Q777 McLeod 1890 | Sindrome de Rotamund-Thomson 0828 1836 Sindrome de Neurodegerativo ligado al 6318 1891 | Sindrome de rotula parva Q741 cromosoma X, de tipo Hamel 1892 | Sindrome de rotura de Nijmegen Q878 1837 | Sindrome de Nevo 0796 1893 | Sindrome de rubeola congenita P350 1838 | Sindrome de Nevus epidermico 0858 1894 | Sindrome de Rubinstein-Taybi Q872 1839 | Sindrome de Nijmegen Breakage 0878 1895 | Sindrome de Rudiger Schmidt Loose Q870 1840 | Sindrome de Noonan Q871 1896 | Sindrome de Saethre-Chotzen Q870 1841 | Sindrome de Ochoa N318 1897 | Sindrome de Sakati Nyhan Tisdale Q870 1842 | Sindrome de Okamoto Satomura Q878 1898 | Sindrome de Saldino-Mainzer Q875 1843 | Sindrome de Olmsted Q828 1899 | Sindrome de Sanfilippo tipo A E762 1844 | Sindrome de Omenn D818 1900 | Sindrome de Say Barber Miller Q878 1845 | Sindrome de Ondine G473 1901 | Sindrome de Scarf Q828 1846 Sindrome de Opitz ligado al cromosoma 0878 1902 | Sindrome de Schele E760 X 1903 | Sindrome de Schilbach-Rott Q870 1847 | Sindrome de Pai Q878 1904 | Sindrome de Schinzel-Giedion Q870 1848 | Sindrome de Pallister-Hali D330 1905 | Sindrome de Schnitzler 1508 1849 | Sindrome de Pap

illon-Lefévre Q828 1906 | Sindrome de Schopf-Schulz-Passarge | Q828 1850 | Sindrome de Parkes Weber Q872 1907 | Sindrome de Schwartz-Jampel 6711 1851 | Sindrome de Parsonage-Turner 6545 1908 | Sindrome de Sebastian D694 1852 | Sindrome de Partington 0878 1909 | Sindrome de Seckel Q874 1853 | Sindrome de Pearson D640 1910 Sindrome de Secrecion inapropiada de E222 1854 | Sindrome de Pendred E071 hormona antidiuretica 1855 | Sindrome de Perlman Q873 1911 | Sindrome de Senior-Loken 0615 1856 | Sindrome de Perrault 0878 1912 | Sindrome de sensibilidad a UV 1568 1857 | Sindrome de Perry G26X 1913 | Sindrome de SERKAL Q878 1858 | Sindrome de Peters-Plus Q134 1914 | Sindrome de Sezary 0841 1859 | Sindrome de Peutz-Jeghers Q858 1915 Sindrome de Shock estafilococico A483 1860 | Sindrome de Pfeiffer Q870 toxico 1861 | Sindrome de PIBIDS L678 1916 | Sindrome de Shprintzen-Goldberg Q878 1862 Sindrome de Pierre Robin - anomalia 0878 1917 | Sindrome de Shwachman-Diamond D610 faciodigital 1918 | Sindrome de Siegler Brewer Carey 0878 1863 | Sindrome de Pierre Robin aislado Q870 1919 | Sindrome de Sillence Q748 1864 | Sindrome de Pierson N048 1920 | Sindrome de Silver-Russell Q871 1865 | Sindrome de Pitt Hopkins Q870 1921 | Sindrome de Simpson-Golabi-Behmel | Q8B73 1866 | Sindrome de Plummer-Vinson D504 1922 Sindrome de Simpson-Golabi-Behmel 0873 1867 | Sindrome de Poland Q798 tipo 2 1868 | Sindrome de Pollit 1678 1923 | Sindrome de Sjógren-Larsson Q871

1869 | Sindrome de Potocki-Shafter Q935 1924 | Sindrome de Smith-Lemli-Opitz Q871 + A ANS E RESOLUCIÓN NUMERO 526 “DE 27 NON

2018. 2018 * HOJA No 24 No | Nombre de la enfermedad huérfana | Código No | Nombre de la enfermedad huérfana | Código v3.0 ClE10 v3.0 CIE10 1925 | Sindrome de Smith-Magenis 0878 1981 Sindrome de Zellweger-like sin 0878 1926 | Sindrome de sordera branquiogenica | Q878 anomalas peroxisomicas 1927 | Sindrome de sordera e infertilidad Q935 1982 | Sindrome de Zollinger-Ellison E164 1928 | Sindrome de Sotos 0873 1983 | Sindrome de Zunich-Kaye Q878 1929 | Sindrome de Stern Lubinsky Durrie H185 1984 | Sindrome del craneo en trebol aislado | Q750 1930 | Sindrome de Stickler Q875 1985 | Sindrome del injerto contra huesped T860 1931 | Sindrome de Stimmler Q878 1988 | Sindrome del metilmercurio fetal 1561 1932 | Sindrome de Stoll Alembik Finck 0878 1987 | Sindrome DEND 2702 1933 Sindrome de Stormorken Sjaastad D698 1988 | Sindrome digito reno cerebral 0878 Langslet 1989 Sindrome disgenesico del tronco 0878 1934 | Sindrome de Sturge Weber 0858 encefalico de Athabaskan 1935 | Sindrome de Suarez-Stickler Q788 1990 | Sindrome DOOR 0878 1936 Sindrome de sudoracion inducida por 6608 1991 | Sindrome facio-cardio-melico Q878 frio 1992 | Sindrome FILS (mutación en POLE?) | Q871 1937 | Sindrome de Summit 0820 1993 | Sindrome GAPO Q878 1938 | Sindrome de Susac 1577 1994 | Sindrome Genitopatelar Q878 1939 | Sindrome de Teebi Shaltout 0878 1995 | Sindrome GRACILE E888 1940 | Sindrome de Temtamy 0878 1996 | Sindrome H

D763 1941 | Sindrome de Tietz Q878 1997 | Sindrome HEC 0878 1942 | Sindrome de Tome Brune Fardeau E754 1998 | Sindrome hemolitico uremico atípico 0588 1943 | Sindrome de Torg-Winchester 0871 1999 | Sindrome hipereosinofilico idiopatico D475 1944 | Sindrome de Toriello Carey 0878 2000 | Sindrome hydrolethalus Q878 1945 | Sindrome de Toriello Lacassie Droste | Q878 2001 | Sindrome IBIDS Q808 1946 | Sindrome de tortuosidad arterial 1738 2002 | Síndrome ICF D848 1947 | Sindrome de Tourette F952 2003 | Sindrome IRIDA _ 0508 1948 | Sindrome de Townes-Brocks Q878 2004 | Sindrome IRVAN H350 1949 | Sindrome de Treacher-Collins Q754 2005 | Sindrome KBG 0878 1950 | Sindrome de Treft Sanbom Carey H472 2006 | Sindrome KID 0808 1951 | Sindrome de Tumer Q969 2007 | Sindrome lacrimo-auricuto-dento-digital | (878 1952 | Sindrome de Ulbright-Hodes 0878 2008 | Sindrome LEOPARD Q878 1953 | Sindrome de Usher H355 2009 | Sindrome letal onfalocele fisura palatina | Q878 1954 | Sindrome de Usher no especificado H355 2010 | Sindrome linfoproliferativo autoinmune | p ¿79 1955 | Sindrome de Usher tipo 1 H355, .