Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se dictan otras disposiciones

| Enfermedad de Wolman E755 899 | Esclerosis Multiple 635% Enfermedad del ríñon poliquistico Esclerosis multiple -1oliosis - deficiencia 862 | autosomica dominante de tipo 1 y con |- 900 | del factor Vil G378 esclerosis tuberosa 901 | Esclerosis sistemica cutanea difusa | M340 863 | Enfermedad del riñon quisico medular, | yy 902 | Esclerosis sistemica cutanea limitada — | L940 aitosQmea recesiva - 903 | Esclerosis tuberosa 0851 864_ | Enfermedad granulomatosa cronica D74X 304 | Esferocitosis hereditaria D580 Enfermedad hemorragica debido a A E 865 | mutacion Pittsburgh en alfa 1- - 905 anna lento dl eremosoms X G253 antitipsina a — Enfermedad hepatica veno-oclusiva - 206 Espino cerebelosa degeneracion 6111 865 inmunodeficiencia K765 [distrofia corneal ra Espondyloenchondro-displasia con Enfermedad leuco-proliferativa ] 907 o Q777 867 autoinmune asociada RAS (RALD) 072 508 een DD (SPENCD) 0046 Enfermedad mitocondrial fatal debida a E qui frenia rel tal sord 868 | una deficiencia de fosforitacion E888 o oxidativa tipo 3 combinada - Enfermedad mitocondrial no 910 Estatura baja - cuello ancho - trastorno 0878 e lespeciticada 7 cardiaco 870 | Enfermedad mixta del tejo conectivo | M351 911 | Estatura baja defectos en el cerebelo | a e hipofisis - silla turca pequeña As 27 NOV 2018 RESOLUCIÓN NÚMEROS 5 26 9DE 2018 HOJA No 13 v3.0 CiE10 v3.0 CIE10 912 Estatura baja por anomalía cualitativa E230 960_ | Gerodermia osteodisplastica Q828 de

hormona de crecimiento 961 _ | Gigantismo cerebral quistes maxilares | Q048 913 | Estenosis pulmonar valvular Q221 962_ | Glaucoma - apnea del sueño - Esteroide deshidrogenasa anomalias Glaucoma ectopia esferofaquia rigidez 914 | dentales, deficit de £168 963 | articular talla baja 081 915 | Estesioneuroblastoma C300 064 Glomerulopatia hipotriquia 916 Estomatocitosis hereditaria con 0588 telangiectasias - - hematies hiperhidratados 965 | Glucogenosis de Bickel-Fanconi E740 917 __| Fallo autonomico puro G303 966 _ | Glucogenosis tipo 1 E740 918 | Fascitis eosinofilica M354 967 | Glucogenosis tipo 2 E740 919 _| Femur bifido ectrodactilia monodactitia_ | Q748 968 | Granuloma chalazodermico C840 920 | Feniloetonuria E700 969 | Granulomatosis autoinflamatoria infantil | - 921 | Feocromocitoma, secretante C741 970 Hamartomatosis quistica de pulmon y 0858 922 | Fibrocondrogenesis Q777 riñon 923 | Fibrodisplasia osificante progresiva M6114 971__| Hemangiomatosis neonatal difusa D180 924 | Fibrofoliculomas multiples familtares - Hematuria familiar, autosomica 925 | Fibromatosis gingival - sordera H903 972 | dominante - tortuosidad arteriolar retinal | 199X 926 Fibromatosis gingival- anomalias K005 - contracturas dentales 973 | Hemicrania paroxistica G448 927 _ | Fibromatosis hialina juvenil M728 974_ | Hemimelia fibular Q726 928 Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepatica | 975 | Hemimelia tibia! Q725 - hipoplasia de medula osea 976 _ | Hemimelia tibia! fisura labiopalatina Q878 Fibrosis pulmonar - in

munodeficiencia - Hemiplejia alternante familiar noctuma 92 disgenesia gonadal D828 977 benigna infantil Ñ 930 | Fibrosis pulmonar idiopatica J841 978 | Hemocromatosis neonatal E831 931 | Fibrosis quistica E849 979 | Hemoglobinuria paroxistica noctuma D595 932 | Fiebre botonosa ATT! 980 _ | Hendidura de narinas telecanthus Q758 933 | Fiebre mediterranea familiar E850 981 | Hendidura estemal Q767 934 | Fiebre reumatica 100X 982 | Hendidura laringotraqueoesofagica Q321 935 | Fistula arteriovenosa cerebral Q282 983 | Hepatitis cronica autoinmune K754 936 _| Fistula broncobiliar congenita Q324 984 | Hermafroditismo verdadero XX 0560 937_ | Fisura labial - retinopatia 0878 985 | Hemia diafragmatica 0790 Fisura labiopalatina mairotacion Hernia diafragmatica anomalia de 938 cardiopatia 0676 286 miembros 0678 939 _| Fisura media de! labio interior Q361 987 | Heterotaxia Q893 Fisura palatina anomalias carpotarsales Hidrocefalia - displasia costoventral - 940 oligodoncia 0878 908 anomalia de Sprengel 0878 941_ | Fisura palatina cardiopatía ectrodactilia_ | 0878 989 Hidrocefalia nefropatía escleroticas 0878 942 Fisura palatina sinequias laterales, 0878 azules sindrome de 990 _ | Hidrocefalia talla alta hiperlaxitud 0878 Fisura palatina talla baja vertebras Hiperandrogenismo debido a deficiencia 943 anomalias Q87o sel de cortisona reductasa E258 944 | Foramina parietal Q758 992 |Hiperargininemia E722 945 Forma perinatal-letal de la enfermedad E752 Hipercolesterolemía debido a de Gaucher 993 |

deficiencia de colesterol 7-alfa- E780 046 Formas letales del sindrome de 0798 hidroxilasa Pterigium 994 | Hipercolesterolemia familiar homocigota | E780 947 Fosforibosilpirofosfato sintetasa, E798 995 | Hiperekplexia - epilepsia G258 sobreactividad de 996 | Hipertenilalalinemia E701 948 | Fotosensibilidad cutanea colitis letal 1578 997 | Hiperfenilalaninemia materna E704 949 _| Fragilidad osea contracturas articulares | M218 998 Hiperferritinemia hereditaria con 1260 950 | Fructosuria E7á41 cataratas congenitas 951 | Fucosidosis E771 999 | Hiperalicinemia no cetosica E725 Fusion posterior de las vertebras Hiperinmunogtobulinemia D con fiebre 952 lumbosacras - blefaroptosis 0875 1000 recurrente EB50 953 Fusion vertebral anterior progresiva no 0878 1001 | Hiperlipoproteinemia no especificada E782 infecciosa 1002 | Hiperlipoproteinemia tipo 1 E783 954 | Galactosemia E742 1003 | Hiperlipoproteinemia tipo 3 E782 955 | Gangliosidosis tipo 1 E751 4004 Hiperostosis vertebral anquilosante con M481 956 | Gangliosidosis tipo 2 E751 tilosis 957 _ | Gangliosidosis tipo 3 E751 1005 | Hiperoxaluria E748 958 | Gastroenteritis eosinofilica K528 1006 | Hiperoxaluria primaria de tipo 1 E748 959 | Gastrosquisis Q793 1007 | Hiperplasia regenerativa nodular K768 27 N0V 2018 RESOLUCIÓN NÚMEROS 526 5 DE * 2018 HOJA No 14 v3.0 ClE1O v3.0 CIE10 1008 | Hiperplasia suprarrenal congenita E250 1055 | Hipotricosis hereditaria de Marie Unna__ | 0840

4009 Hiperqueratosis palmoplantar - cancer 1056 | Hipotricosis retraso mental tipo Lopes _ | - de esofago 1087 | Hipotricosis simple 1658 Hiperqueratosis palmoplantar Hirschsprung - hipoplasia de uñas - 1010 paraparesia espastica 1058 dismoria IA 0431 1011 | Hiperqueratosis palmoplantar sordera | 0828 1059 | Hirschsprung polidactilia sordera Q431 1012 | Hipersomnia idiopatica ES14 1060 | Histidinemia E708 1013 | Hipertelorismo, tipo Teebi Q870 1061 | Histiocitosis azul marino D763 4015 Hipertermia maligna artrogriposis 0878 1062 | Histiocitosis de celulas de Langerhans _ | C960 torticolis 1063 Histiocitosis progresiva mucinosa D763 1016 | Hipertricosis cervical anterior aislada 1682 hereditaria 1017 | Hipertricosis cervical neuropatia - 1064 Histiocitosis sinusal con linfadenopatia D763 1018 | Hipertricosis cubital talla baja 0842 masiva 1019 ¡ Hipertricosis lanuginosa adquirida L681 1085 | Hotoprosencefalia Q042 1020 | Hipertricosis lanuginosa congenita Q842 1066 | Homocarnosinosis E728 1021 | Hipo cronico - 1067 Homocistinuria clasica por deficit de E721 1022 | Hipocondroplasia Q774 cistationina betasintasa 1023 | Hipofosfatasia E833 1068 Ictiosis - hepatoesplenomegalia - 0878 1024 Hipogamaglobulinemia de la infancia D807 degeneracion cerebelosa (transitoria) 1069 ictiosis alopecia ectropion retraso 1025 | Hipogamaglobulinemia inespecifica E800 mental 1026 Hipoglucemia hiperinsulinemica E161 1070 |

tctiosis ampollosa de Siemens Q608 persistente de la infancia 1071 | tctiosis atresia biliar - Hipogonadismo hipogonadotropico - ictiosis congenita microcefatia 1027 rebnis pigmentaria Ñ , 0878 1072 cuadripiejia 0878 1028 Hipogonadismo hipogonadotropico E230 1073 Ictiosis congenita tipo feto Arlequín Q804 congenito 4074 Ictiosis dedos fusiformes fisura labial - 1029 | Hipomagnesemia aislada dominante E834 media 1030 | Hipomagnesemia con normocalciuria E834 1075 | Ietiosis lamelar Q802 1031 | Hipomielinizacion - catarata congenita | 6378 1076 | Ictiosis ligada al cromosoma X 0801 Hipomielinizacion - hipogonadismo Ictiosis neonatal - colangítis 1032 hipogonadotopico - hipcdonta 611 1077 esclerosante Ñ 1033 | Hipomielinizacion con atrofia de los E752 1078 | Ictiosis no especificada Q809 ganglios basales y del cerebelo 1079 | Iminoglicinuria E720 1034 Hipoparatiroidismo - sordera - 0878 1080 | Incontinentia pigmenti Q823 enfermedad renal Inmunodeficiencia combinada severa 1035 | Hipoparatiroidismo familiar aislado E208 1081 | ligado a deficit de adenosina D813 Hipoparatiroidismo familiar aislado desaminasa 1036 | debido a agenesia de la glandula E208 1082 | Inmunodeficiencia comienzo adulto D848 paratiroidea - 1083 | Inmunodeficiencia comun variable D839 Hipoperistaltismo intestinal - microcolon Inmunodeficiencia con deficit de celulas 1037 |. hidronefrosis 0438 1084 natural-killer 0848 1038 | Hipopituitarismo microftalmia Q0é4 Inmunodeficiencia con multiples j 1039 | Hipop

ituitarismo polidactilia postaxial - 1085 | atresias intestinales (Mutacion en 0438 1040 | Hipoplasia cartilago cabello 0788 TITC7A) 1041 | Hipoplasia dermica focal 0828 1086 Inmunodeficiencia debida a deficit de 0812 1042 | Hipoplasia foveal catarata presenil H260 CD25 1043 | Hipoplasia olivopontocerebelosa letal 10043 Inmunodeficiencia por deficit de Hipoplasia pancreatica diabetes 1087 | quinasa4 asociado alnreceptor de D848 1044 cardiopatia 0878 interleuquina-1 1045 | Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 (043 1088 | l"munodeficiencia por deficit selectivo | 72ns 1046 | Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5 Q043 de anticuerpos anti-polisacaridos 1047 | Hipoplasta pontocerebelosa tipo 6 0043 1089 | l'munodeficiencia por expresion D817 1048 | Hipoplasia tiroidea E031 deficiente del HLA de clase 2 1049 nequeraloss circunscrita palmo- 0828 1090 plc primera no - i ádias - hi ÍSMO - 1091 | Insensibilidad congenita al dolor 6908 1050 O 0870 1092 | Insomnio fatal familiar A818 1051 | Hipotermia periodica espontanea 908 1093 | Interrupcion del arco aotico Q254 1052 | Hipotonia - sindrome de cistinuria E720 1094 | Intolerancia a la fructosa E741 1053 Hipotonia con acidemia lactica e 6988 1095 | IPEX (X-LINKEO) _ - E310 hiperamonemia 1096 IRAKA (IL-1 Receptor asociado a kinasa 0848 1054 | Hipotricosis - linfedema - telangiectasia | - 4) 97 Nov 2018 RESOLUCIÓN NÚMERO 526

Ú DE > 22018 =.

HOJANO 15 v3.0 CiEtO v3.0 CIE1O 1093 | Keratosis tipo Nagashima 0828 1138 Lobulos gruesos de las orejas - sordera H900 1099 | Laminopatia tipo Decaudain-Vigouroux_ | E784 conduciiva 1100 | Latosterolosis 0878 1439 Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - - 1101 | Lejomioma orbital D316 anemia * 1102 | Leprechaunismo E348 1140 | Macrocefalia - mattormacion capilar Q873 1103 Lesion cerebral isquemica e hipoxica P111 1141 | Macrocefalia - tata baja - paraplejia - neonatal 1142 | Macrogiia central bilateral (048 1104 Lesiones “Donul” de la calvaria - M858 1143 | Macroglobulinemia de Waldenstróm C880 fragilidad osea 1144 Macrostomia - papiloma preauricular - 0870 1105 Leucodistrofia - paraplejia espastica - 6114 oftalmoplejia extema distonia Macrotrombocitopenia con formacion 1106 | Leucodistrofía metacromatica E7S2 1145 | anomala de proplaquetas, autosomica | 0694 1107 | teucodistrofía no especificada E752 dominante 1108 Leucoencefatopatia - ataxta - hipodontia E752 1146 | Malabsorcion de fotato, hereditaria D528 - hipomielinizacion 4147 | Malabsorcion de glucosa-galaciosa E743 1109 Leucoencefalopalia - condrodisplasia 6114 1148 | Malacoplasia - metafisaria 1149 Mellomacion cerebsa! - enfermedad 0878 4110 Leucoencefalopatia - distonia - E752 cardiaca congenita neuropatia motora 1150 | Malformacion de Ebstein 0225 Leucoencefalopatia asociada al tronco 4151 | Malformacion linfatica D

181 1111 | del encefalo y a la medula espinal - E752 1152 Malformaciones del desarrollo - sordera 0878 elevacion del lactato - distonia 1112 | Leucoencefalopatia cavitada progresiva | E752 1153 | Mano hendida - pie hendido 0716 Leucoencetalopatia con quistes 1158 Mano hendida urinarias anomatías 0878 1113 | anteriores y bilaterales en el lobulo E752 espina bifida anomalia de diafragma temporal 14155 | Mano hendida, pis hendido, sordera Q872 4114 Leucoencefalopatia queratosis 4156 | Mastocitosis 0822 sampler AEREO == 1157 | Mastocitosis cutanea 0822 Leuconiquia tota! - lesiones similares a S z MS Lacanicsis nigcans- elo anomel___ [90% A 0382 1116 | Uinfanglectasias quisticas pulmonares _ | 0338 1160 | Mastocitosis sistemica agresiva C962 1117 |Unfangiolelomiomatosis__ J984 1161 [ Mastocitosis sistemtica indolente D470 1118 Untedema “anomalia artertovenosa — [ogap 1162 Menos, coger — 0638 > leg: cejala - ImiCrOgINa - 1119 Untedema + delectos del septo atrial - 0878 1163 polidactiia postaxial - hdoelata 0048 cambios faciales 1164 | Melorreoslosis 0782 1120 | Linfedema congenito 0820 n Upodistroña famiiar parcial asociada 1165 |Metacondromatesis - Q7e4 1121 con mutaciones en PPARG ES8í 1166 Metahemoglobinemia hereditaria 0740 Upodistrofia familiar parcial por receso de tipo 2 1122 mutaciones en AKT2 E884 1167 | Miastenia grave 6700 Lpodistroha familiar parcial, Upo 1168 ¡ Microbraquicef

alia ptosis fisura labia! 0878 Mal coneri j ES3í 1169 | Microcefañía - anomafías digitales - erino - deficit Intelectuat cure 1124 | Lipodistrofia generalizada adquirida ES84 Microcefalia - deficil intelectual - 1125 | Lipodistrofia no especificada E881 1170 anomalías fatangicas y neurologicas 0878 1126 | Lipodisuofía parcial adquirida EB81 ala im A Upodistrofa, familiar parcial, tipo ua "erogina- agenesia | 0943 1127 Dunnigan E884 gel cuerpo calloso _ a 1128] Upodistroña, po Bererdmeli EO5 1172 Microcefalia braquidacilia cifoescoliosis | 0878 Lipoluscinasis neuronal ceroide tardía 1173 | Microcetala epilepsia retraso mental [ q7g 1129 infantil E754 cardiopatía - A 1130] Upotuscinosis neuronal ceroidea juvenil [754 1174 a sara plana aulosomico | og7g 1134 | Loma nasopalpebral-coloboma- | ¡97 Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa jelecanto 1175 | asquinesia Q0e3 1132 | Lipomatosis encefalocraneocutanea E882 1176 | Microcefalia miocardiopatia 0878 1133 Lipoproteinosís de Urbach-Wiethe E788 1177 | Mictodelecion 90223 0935 1134 ) Usencealla debido a mutaciones en | opa 1178 | Microfialmia - atrofia cerebral 0112 1135 | Usencefaña po 2 0043 o A omalas cereales Y | 117 Lisencefalia tipo It - displasia osea r 0 n 1136 necia - - 0043 1180 Micofalmia con anomalias de las 0112 ¡sen 13 ll - Secuencia de A ia el m87 | ecoinesia fetal amis 0043 a a nica debido 2Una | 0117 27 Nov 201

8 A » E A RESOLUCIÓN NÚMERO! 52.6 ú DE 2018 HOJA No 16 v3.0 ClE10 v3.0 CIE10 1182 | Microgastria anomalia de miembros Q878 1222 | MSMD (Deficiencia STAT+) D848 1183 | Microtia Q172 1223 | MSMD fIL-12p40) - 1184 Microtia - coloboma - imperforacion del 0158 1224 | MSMD (IL12RB) D848 conducto nasolacrimal 1225 | Mucolipidosis no especificada E779 4185 Microtia anomalias esqueleticas talla 0871 1226 | Mucolipidosis tipo 2 E770 baja 1227 | Mucolipidosis tipo 4 E751 1186 Microtia bilateral - sordera - paladar 0870 1228 | Mucopolisacaridosis no especificada E763 hendido 1229 | Mucopolisacaridosis tipo 2 E761 1187 Mielodisplasia con 0812 1230 | Mucopolisacaridosis tipo 3 E762 hipogamaglobulinemia _ 1231 | Mucopolisacaridosis tipo 4 E762 1188 Mielofibrosis con metaplasia D471 1232 | Mucopolisacaridosis tipo 6 E762 mielocitoide sn _ 1233 | Mucopolisacaridosis tipo 7 E762 1189 Migraña hemiplejica familiar o 6431 1234 | Mucosulfatidosis E752 esporadica - - 123 Muerte infantil subita - disgenesia de los 6908 1190 Miocardiopatia cataratas anomalias Ñ 5 testiculos espondilopelvicas 1236 | Mutacion de ganancia en funcion CMC- | ¡y yg 1191 Miocardiopatia restrictiva aislada 1425 STAT 1 familiar 1237 | Mutacion EDA-ID, AD (NFKBIA) D828 1192 ¡ Mioclonia ataxia cerebelosa sordera

6111 Mutacion EDA-ID, XL (Deficiencia 1193 | Mioclonia atrofia muscular distal 253 1238 NEMO) 0782 1194 | Mioclonia perioral con ausencias 6403 Mutacion en el gen de la subunidad 1195 Mioclono de accion - sindrome de - 1239 TCRa Constante (TRAC) 0848 insuficiencia renal 1240 | Mutacion en Gata-2 0728 1196 | Miofascitis macrofagica M608 Mutación en PRKCD (Proteina C 1197 | Miopatia con autofagia excesiva 6718 1241 Kinasa 3) D479 1198 | Miopatia con capuchon G712 1242 | Mutacion IRF-8 D848 Miopatia congenita letal tipo Compton- Mutacion y delecion de la cadena 14 712 99 North 6 1243 pesada de ig Cot 1200 Miopalia distal con afectación 6710 1244 | Mutacion, SLC29A3 D763 respiratoria precoz — 1245 | Nail Patella like enfermedad renal - 1201 Miopatia distal con debilidad de cuerdas 6710 1246 Nefronoftisis familiar del adulto vocales _ . quadriparesia espastica 1202 Miopatia distal de tipo Welander, tipo 6710 1247 | Nefropatia sordera hiperparatiroidismo _ | Q878 Sueco Nefrosis - sordera - anomalias del traclo | ¿79 1203 | Miopatia distal, tipo Nonaka 6718 128 | mario y digitales Miopatia hereditaria con fallo Neumopatia aguda idiopatica 1204 respiratorio precoz sri0 1249 eosinofilica Ñ 182x Miopatia hereditaria de cuerpos de 1950 | Neuro musculo esqueletico sindrome — | g7g 1205 | inclusion - contracturas de las 6718 50 tipo chipriota aneacones - came z - 1251 | Neuroaxonal distrof

ia acidosis tubular __ | - lopatia ligada al cromosoma X con Neurodegeneracion asociada a 120 atrofia del muscuto postural er10 1252 penlotenato-quinasa 620 1207 | Miopatia miotonica proximal 6741 Neurodegeneracion con acumulo 1208 Miopatia mitocondrial con anemia 6713 1253 cerebral de hierro 620 sideroblastica — 1254 Neurodegeneracion debida a deficit en E7%1 $209 Miopatia nemalinica G712 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa 420 | Miopatia provocada por exceso de 6718 1255 | Neurofibromatosis Q871 calsecuestrina y proteina SERCA1 1256 | Neurofibromatosis tipo 2 0850 Mopatia E con aleciacion de la 1257 | Neurofibromatosis tipo familiar espinal | 0850 parte posterior de las piernas y de la Ni tia autonomica y sensitiva 1211 parte anterior de extremidades 6710 1258 heredada 2 mom y e 6608 superiores Neuropatia axonal aguda motora 1212 | Miopatia tiblal de Udd 6710 1250 | ens 9 Y [esto 1213 | Miopatia tipo Bethlem 6710 1260 | Neuropatia axonal motora aguda 6510 1214 Moss esporadica con cuerpos de M608 1261 | Neuropatia con discapacidad auditiva | G600 INCUsion Neuropatia hereditaria con 1215 | Miostis focal M608 1282 nipersensiblidad a la presion e600 1216 | Monosomía 18p Q935 Neuropatia motriz multifocal con 6818 1217 | Monosomia 22q11 D821 1263 | bloqueo de conduccion 1218 | Monosomia 5p 0934 1264 | Neuropatia optica hereditaria de Leber_ | H472 1219 | Monosomía distal 109 0935 126

5 | Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand | - 1220 | MSMD (Deficiencia IFN-yR1) D848 z 1221 | MSMD (Deficiencia IFN-yR2 ) D848 ar RESOLUCIÓN NÚMERO. 926 S5pe 97 001 2018 A 2018 HOJA No 17 Continuación de resolución: “Por fa cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se dictan otras convulsiones - deficit intelectual No Nombre de la enfermedad huérfana | Código v3.0 ClE10 Neuropatia sensitiva y autonoma, 1206 hereditaria, con sordera y retraso global 6608 Neuropatia sensitiva y autonoma, 1267 | hereditaria, con sordera, ligada al 6608 cromosoma x 1268 pe Pata sensorial y motora de inicio 6600 Neuropatia visceral - anomalias 1269 | cerebrales - dismorfismo facial - retraso | Q878 en el desarrollo Neuropatia, axonal gigante 20 familias 1270 Sinostosis multiple 6608 1271 | Neutropenia ciclica D7OX 1272 | Neutropenia congenita benigna D7OX 1273 | Neutropenia congenita grave D7OX Neutropenia congenita grave, 1274 autosomica y dominante D7OX 1275 Neutropenia congenita severa, bases D70X desconocidas Neutropenia ligada al cromosoma X / 1276 Mielodisplasia D7OX 4277 Neutropenia, congenita grave, ligada al D7OX cromosoma X 1278 | Nevus melanocitico congenito grande _ | Q825 Nevus poroqueratosico del ostio y 1279 conducto dermico ecrinos 0625 1280 | NOMID or CINCA E850 Obesidad - colitis - hipotiroidismo - 1281 | hipertrofia cardiaca - retraso del desarrollo Obesidad debida a deficiencia de 1282 prohormona

convertasa-l ES68 1283 Obesidad debida a la deficiencia ES68 congenita de leptina Obesidad por deficit de pro- 1234 opiomelanocortin EG8 Oculo cerebro facial sindrome tipo 1285 Kaufman : Q870 1286 ¡ Oculo dental sindrome tipo Rutherfurd__ | Q878 1287 | Oculto trico displasia - 1288 | Odonto onico dermica displasia Q824 1289 Odonto tricomelica hipohidrotica displasia 4290 | Odontodisplasia regional K004 4291 | Odontoleucodistrofia E752 Oligodoncia - taurodoncía - cabello 1292 escaso 1293 | Omodisplasia Q788 1294 | Onfalocele Q792 1295 | Onicotricodisplasia y neutropenia L988 1296 | Opsismodisplasia Q788 1297 | Ospteodisplastia, tipo Melnick-Needles | Q778 1298 | Osteocondrodisplasia hipertricosis Q873 1299 | Osteocondromas multiples Q786 1300 | Osteocondromatosis carpotarsiana Q748 1301 | Osteocranecestenosis Q780 Osteodisplasia poliquistica 1302 | lipomembranosa con E752 leudoencefalopatia esclerosante 1303 | Osteodistrofia hereditaria de Albright E2014 1304 | Osteogenesis imperfecta Q780 1305 Osteogenesis imperfecta - retinopatia - 0878 No Nombre de la enfermedad huérfana | Código v3.0 CIlE+0 Osteogenesis imperfecta microcefalia 1308 cataratas Q780 Osteolisis del talon, rotula y escafoides, 1307 | sindrome de Osteomielitis multifocal cronica 1305 recurrente juvenil M663 1309 | Osteopatia estriada esclerosis craneana | Q788 Osteopetrosis - 1310 hipogammaglobulinemia Q782 1311 | Osteopetrosis de Albers-Schónberg

0782 1312 | Osteopetrosis dominante de tipo 1 Q782 Osteopetrosis maligna autosomica 1313 recesiva Q782 Osteopetrosis, autosomica recesiva 1314 leve, forma intermedia 0782 1315 Osteoporosis hipopigmentacion oculo cutanea o 1318 | Osteoporosis pseudoglioma sindrome | Q875 Osteosclerosis - ictiosis - fallo ovarico 1317 prematuro 1318 | Oto dental displasia K002 1319 ¡ Otras Acromegalias No especificadas iE220 Otras alteraciones cromosomicas no 1320 especificadas Qu99 1321 | Otras ataxias episodicas 6118 Otras ataxias espinocerebelosas no 1322 especificadas 6118 Otras ataxlas hereditarias no 132 especificadas 6118 Otras atelosteogenesis no 132 especificadas 0788 Otras atrofias musculares espinales no 1925 especificadas 6122 Otros trastomos de la oxidacion de los 132 acidos grasos En3 Ñ Otros trastomos del ciclo de la urea no 1327 especificados E722 Otros trastornos del metabolismo de las 1328 lipoproteinas no especificados E789 Otros trastornos del metabolismo de las | _. 132 pirimidinas no especificados E799 Otros trastornos del metabolismo de las 1380 purinas no especificados E799 1331 Otros trastomos del metabolismo de los E713 acidos grasos Otros trastornos del metabolismo de los 1332 carbohidratos no especificados E749 1333 Ovarios poliquisticos esfinter uretral disfuncion 1334 | Pancreatitis aguda recurrente K850 1335 | Pancreatitis cronica hereditaria K861 1336 | Pancreatoblastoma 0251 1337 | Panencetalitis por rubeola 8080 1338 | Paniculitis, histiocitica citofagica M358 1339 | Papulosis atrofiante maligna de Degos | 1778 1340

| Paquidermoperostosis M894 1341 | Paquioniquia congenita 0845 1342 | Paralisis bulbar progresiva de la niñez__| G121 1343 | Paralisis laringea retraso mental 4380 1344 | Paralisis periodica hipercalemica G723 1345 | Paralisis periodica hipocalemica G723 1348 | Paralisis periodica no especificada 6723 1347 | Paralisis periodica normocalemica G723 RESOLUCIÓN NÚMERO! 526 ne 2,7 NOV 2018 A E 0 018 HOJA No 18 v3.0 CIE10 Ñ . v3.0 CIE10 1348 | Paralisis periodica tirotoxica 6723 1382 Paresia espastica glaucoma pubertad 1349 | Paralisis supranuclear progresiva 6231 precoz Paralisis supranuclear progresiva - Pelo lanoso - queratoderma 1350 sindrome corticobasal 6231 1383 palmoplantar - miocardiopatia dilatada Q67e 1351 Paraplejia espastica - glaucoma - deficit 1384 | Penfigo foliaceo 1102 intelectual 1385 | Penfigo vulgar 1100 1352 Paraplejia espastica autosomica 614 1386 | Penfigoide bulloso 1120 dominante tipo 6 1387 | Penfigoide paraneoplasico 1108 1353 Paraplejia espastica autosomica 6114 Perdida de audicion neurosensorial con dominante tipo 8 1388 | aparicion temprana de canas y temblor 4354 Paraplejia espastica autosomica 6114 esencial dominante tipo 9 1389 | Periarteritis nodosa M300 4355 Paraplejia espastica autosomica G114 1390 | Pericarditis artritis camptodactilia - dominante tipo 10 1391 | Periodontitis juvenil jocalizada D71X 135

6 Paraplejia espastica autosomica 6114 1392 | PISK3 Activado 0818 dominante tipo 12 1393 | Picnoacondrogenesis Q770 Paraplejia espastica autosomica 1394 | Picnodisostosis Q788 1357 Ñ 6114 O dominante tipo 13 - 1395 | Piebaldismo E703 1358 | Paraplejia espastica autosomica 6114 1398 | Pili Torti onicodisplasia - dominante tipo 17 A . 1397 | Pilo dental displasia - Paraplejia espastica autosomica 1398 | Pityriasis rubra pilaris 1440 1359 h ino 29 G114 Emnane tipo O 1399 | Plaglocefalia aislada 0673 araplejia espastica aulosomica Plagiocefalia retraso mental ligado al 1360 dominante tipo 32 6114 1400 cromosoma X ? Q87o 1261 paraieja na autosomica 0114 PLAID (mutacion en PICG22, ominante tipo 35 1401 | Hipogamaglobulinemia, urticaria por — | L502 Paraplejia espastica autosomica frio) 1362 domi ino 3 G114 ominante tipo 37 Plaquetario familiar con predisposicion 4363 | Paraplejia espastica autosomica 0114 1402 | a leucemia mielogenica aguda, D694 dominante tipo 38 sindrome 4368 | Paraplejia espastica autosomica 6114 1403 | Pneumonia intersticial aguda J848 recesiva tipo 14 - 1404 | Poiquitodermia con neutropenia D828 1365 | Paraplejia espastica autosomica 6114 1405 | Polquilodermia de Kindler 0818 recesiva tipo 15 - 1406 | Poliartritis, factor reumatoide negativo | MO83 | 1366 | Paraplejia espastica autosomica 6114 1407 |

Poliartrits, factor reumatoide positivo | MOB0 revesiva tipo 18 - 1408 | Policondrits atrofiante M941 1367 Parapleja O autosomica Gt14 1409 Polidactilla en espejo - segmentacion 0872 recesiva tipo 29 _ - vertebral anomalias de los miembros 1368 | Paraplejia UTN autosomica 6114 1410 | Polineuropatia amiloide familiar E851 Leo - — 1411 Polineuropatia desmielinizante 6618 1369 | Paraplejia espastica autosomica 6114 inflamatoria cronica pscesa poda 1413 | Poliposis adenomatosa farliar D126 1370 | Para» da espaslica autosomica G114 1414 | Poliposis con capuchon D126 Paraoloja Pspastica aulosomi 1415 | Poliposis juvenil de la infancia D126 4371.| * erapiejía espasiica aulosomica 6114 Poliquistosis renal, autosomica y recesiva tipo 28 1416 recesiva 0611 Paraplejia espastica autosomica € — n TO 1372 recesiva tipo 30 G114 4417 paa desmielinizante 6510 Paraplejia espastica autosomica rr amelona aqués - - 1373 recesiva tipo 39 G114 1418 | Polisindactilia - malformacion cardiaca | Q878 - p - — 1419 | Porfiria aguda intermitente E802 1374 i Paraplejia espastica familiar G114 1420 | Porfiria cutanea tarda (PCT) ES01 1375 Paraplejia espastica ligada al 6114 1421 | Porfiria eritropoyetica congenita ES00 a Xtipo 2 1422 | Porfiria hepatica cronica E802 araplejia espastica ligada al Poroqueratosis palmoplantar de 1976 cromosoma X tipo 16 e114 1423 PO Po Q828 Paraplej