Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se dictan otras disposiciones

10 v3.0 CIE10 358 | Deficiencia de AID D805 417 _ | Deficiencia de Ficotin 3 D841 359 Deficiencia de anticuerpos especificos 0808 418 | Deficiencia de granulos especificos D71X (normal igG y celulas B) 419 | Deficiencia de HOIL-1 E740 360_ | Deficiencia de AR-IRF8 D848 420 | Deficiencia de ICF? E881 361_ | Deficiencia de Artemis (DHLRE1C) D811 421 | Deficiencia de ICF2 D848 362_ | Deficiencia de BLNK D800 422 | Deficiencia de ICOS D831 363 _ | Deficiencia de C1 inhibidor D841 423 Deficiencia de IgA con subclases de 0808 364 _ | Deficiencia de C1gA D841 IgG 365 | Deficiencia de C19B L932 424 | Deficiencia de lga D818 366 | Deficiencia de C1gC L932 425 | Deficiencia de lg8 D800 367 _ | Deficiencia de C1r D841 426 | Deficiencia de IKAROS D818 368 | Deficiencia de C1s D838 427 | Deficiencia de IKBKB D848 369 _| Deficiencia de C2 D841 428 | Deficiencia de 11-10 E728 370_ | Deficiencia de C3 D841 429 | Deficiencia de IL-10Ra K528 371_ | Deficiencia de C4a D841 430_ | Deficiencia de IL-21R D822 372 | Deficiencia de C4b D841 431_ | Deficiencia de IL-7Ra D912 373_ | Deficiencia de C5 D841 432 | Deficiencia de ITCH E310 374 | Deficiencia de C6 D841 433_ | Deficiencia de ITK D728 375_ | Deficiencia de C7 D841 434_ | Deficiencia de JAK3 D812 376 | Deficiencia de C8a D8á41 435 Deficiencia de la helice alada D828 377_ | Def

iciencia de C8b DB841 (Desnudo) 378 | Deficiencia de cadena pesada u D308 436 | Deficiencia de LCK D811 379 | Deficiencia de cadena k D808 437 | Deficiencia de Lipasa Acida E755 380 | Deficiencia de CARD11 D812 438_ | Deficiencia de LRBA D818 381_ | Deficiencia de CARD9 D848 439 ¡Deficiencia de Macrofago GP91 Phox | D71X 382 | Deficiencia de CD16 D848 440 ¡ Deficiencia de MAGT1 D818 383 | Deficiencia de CD19 D838 441 | Deficiencia de MALT 0818 384_ | Deficiencia de CD20 D838 442 |Deficiencia de MASP1 0878 385 | Deficiencia de CD21 D838 443 ¡ Deficiencia de MASP2 0841 386 | Deficiencia de CD25 D812 444 | Deficiencia de MBL 0688 387 | Deficiencia de CD27 D479 445 | Deficiencia de MCM4 D848 388 | Deficiencia de CD3y (Gamma) D812 446 | Deficiencia de MST1/STK4 E703 389 | Deficiencia de CD35 (Delta) D812 447_| Deficiencia de MTHFD! D528 390 | Deficiencia de CD3£ (Epsilon) 0812 448 | Deficiencia de Munc13-4 (FHL3) D761 391 | Deficiencia de CDXZ (dseta) D812 449 | Deficiencia de Munc18-2 (FHL5) D761 392 | Deficiencia de CD40 D805 450 | Deficiencia de MyD88 D848 393 _¡ Deficiencia de CD40 ligando D805 451_ | Deficiencia de NFKB2 Gt13 394 | Deficiencia de CD45 D812 452 | Deficiencia de NK cell D843 395 | Deficiencia de CD46 D588 453 | Deficiencia de ORAR. - 396 | Deficiencia de CD59 D841 454 Deficiencia de oxoacyl CoA E713 397 | Deficiencia de

CD8 D848 deshidrogenasa 398 | Deficiencia de CD81 D838 455 _ | Deficiencia de P14 D828 399 _ | Deficiencia de CD9 - 456 _ | Deficiencia de perforina, FHL2 D818 400 | Deficiencia de CGD, p22 D71X 457 | Deficiencia de PI3 kinasa 0858 401 | Deficiencia de CGD, p40 D74X 458 Deficiencia de PI3Kó kinasa, activacion D552 402_ | Deficiencia de CGD, p47 D71X (mutacion en PIK3CD, PI3K-D) 403 | Deficiencia de CGD, p67 D71X 459! Deficiencia de PKcs DNA D811 404 | Deficiencia de CGD, XL D848 460 _ | Deficiencia de PMS2 D489 405 | Deficiencia de CMC-IL-17F E310 461 | Deficiencia de PNP D815 408 | Deficiencia de CMC-IL-17RA E310 462 | Deficiencia de properdin D841 407 | Deficiencia de CMH clase Il D817 463 Deticiencia de proteina relacionada con D841 408 | Deficiencia de coronin-1A D812 el Factor H 409 | Deficiencia de dihidrolipoll E74S 464_ | Deficiencia de Rac2 D728 deshidrogenasa 465 | Deficiencia de RAG1 D811 410_ | Deficiencia de Dock 8 D811 466 | Deficiencia de RAG2 D811 411 | Deficiencia de Factor B D67X * 467 _| Deficiencia de Receptor BAFF D830 412 | Deficiencia de Factor D D841 468 | Deficiencia de RhoH D348 413 Deficiencia de Factor de transcripcion 0800 469 | Deficiencia de RNF168 D828 E47 470_ | Deficiencia de SAMHD1 (AGS5) 6318 414_ | Deficiencia de Factor H D841 471_ | Deficiencia de SLC46A1 E161 415 | Deficiencia de Factor | D841 472 | Deficiencia de STAT2 0848

416 | Deficiencia de FADD - 473 _| Deficiencia de STATSb D828 2.7 NOV 2 2 ns ¿»ar o E RESOLUCIÓN NÚMERO 920 9 DE 5.2618 HOJA No 8 v3.0 CIE10 v3.0 CiEtO 474 | Deficiencia de STIM-1 D818 521 | Deficit de beta-ureidopropionasa E798 475 | Deficiencia de StX11 (FHL4) D761 522 | Deficit de biotinidasa ES38 475 Deficiencia de Succinil-CoA E713 523 | Deficit de carbamil-fosfato sintetasa E722 Transferasa 524 Deficit de camitina palmitoiltransterasa E713 477 Deficiencia de TACI (mutacion D838 ll TNFRSF13B) 525 Deficit de carnitina-acilcarnitina E713 478 | Deficiencia de TAPYTAP2/Tapasin D816 translocasa 479 | Deficiencia de TBK1 - 526 | Deficit de deshidratasa E701 480 | Deficiencia de TCN2 0512 527 | Deficit de Dihidropteridina reductasa E701 481 | Deficiencia de trombomodutin D688 528 ¡ Deficit de dopamina beta-hidroxilasa G908 482 | Deficiencia de TyK2 D824 529 Deficit de enzima ramificante del E740 483 | Deficiencia de UNG D805 lucogeno 484 | Deficiencia de WIPF1 D820 530 Deficit de fosfoenolpiruvato E744 485 | Deficiencia de XLP1, SH2D1A D823 carboxiquinasa 486 | Deficiencia de XLP2, XIAP D823 531_ | Deficit de fostofructoquinasa muscular __| E740 487 | Deficiencia de ZAP-70 D818 532 | Deficit de fosfoglicerato quinasa E740 488 | Deficiencia de B-Actin E740 533 | Deficit de fructosa-1,6 difosfatasa E741 489 |

Deficiencia de A5 D800 534 Deficit de gamma aminobutirico acido E728 490 Deficiencia en el receptor del 0841 transaminasa complemento 2 CR2 (CD21) 535 Deficit de gamma-glutamil E728 491 Deficiencia en el receptor del D841 transpeptidasa complemento 3 CR3 536 Deficit de gamma-glutamilcisteina D551 492 | Deficiencia selectiva de IgA D693 sintetasa 493 Deficiencias distales de las 0923 537_ | Deficit de glucogeno sintasa hepatica E740 extremidades - sindrome de micrognatia 538 _| Deficit de glutation sintetasa D551 494 Deficit combinado de los factores Y y D688 539 | Deficit de GTP-ciclohidrolasa | E701 Vil 540 Deticit de guanidinoacetato E798 495 | Deficit congenito de fibrinogeno D682 a == — o Er — n eficit de 496 | Defiil congentto de heparan-sulfato en | ¡723 542 | Deficit de metil cobalamina de tigo col E | E721 los enterocitos _— n _ n 497 | Deficit congenito de proteina C D682 543 Deficit de meti cobalamina de tipo cbl G | E721 498 | Deficit congenito de proteina S 0685 544 | Dtos de Nometihomodisicina - Deficit congenito de sacarasa- A - 499 isomaltasa E743 545 cocidas E771 500 | peral congenilo de sintesis de acidos | ¿za 546 | Deficit de omitina carbaml trensferasa | E724 501 | Detit songento del facior | DG82 A E 502 | Deficit congenito del factor IX DG7X 54g | ¿eUeil de SUCCIMILLOR acelo E713 — - transferasa 503 _ | Deficit congenito del factor Y D682 549 | Deficil de transaldolasa E7A8 504 | Deficit congenito del factor VIl D682 e - 0 — Deficit de transportador de creatina 505_ | Deficit congenito del factor

VIli D66X 550 ligado al cromosoma X E728 506 _ | Deficit congenito del factor X D682 Deticit familiar ai A - eficit familiar aislado de 507 | Deficit congenito del factor X! D681 551 glucocorticoides E271 508 Deficit congenito del factor Xi - D682 552 | Deficit intelectual tipo Birk-Barel 0878 sos | Den de 9ndrox Smetiglutark00A | 743 553 | Delicit intelectual tipo Kahriz E778 pal ) ad Co 554 | Degeneracion cortico-basal G310 510 | deshidrogenasa de acidos grasos de E713 585 Degeneración hálcoló peripapilar H312 cadena larga A - - 511_ | Deficit de 5-oxoprolinasa E728 556 da ion macular juvenil Q840 512 Defici de 6-piruviltetrahidropterina E70% Degeneracion retiniana microftalmia 2 | sintasa 557 dlaucoma H355 st3 | Deficit de aci-CoA deshidrogenasa de | ¿47 558 | Delecion 22913 0935 acidos grasos de cadena media 559 | Delecion 535 0935 514 | Deficit de aconitasa G713 om — . _ a 560_ | Delecion 8p Q935 515 _ | Deficit de adenilsuccinato liasa E798 - — - 561_ | Delecion terminal 6q Q935 Deficit de adenosina monofosfato 7 516 deaminasa E798 562 | Demencia frontotempora! 6310

517. | Deficit de adhesion leucocitaria tipo 1 | 0848 503 ea ortotemporal con 6310 518_| Deficit de adhesion leucocitaria tipo | DB48 Demencia fonolempora n 519 | Deficit de adhesion leucocitaria tipo III | D848 564 A . 6310 520 | Deficitde aromatasa E258 parkinsonismo ligado al cromosoma +7 RESOLUCIÓN NÚMERO 5265 DE 97 NOV 2018 L da 2018 1 ' "HOJA No 9 -.

Continuación de resolución: “Por le cual se e actualiza el listado de enfermedades huérfenas y se dictan otras v3.0 CiE10 v3.0 CiE40 565 Dentinogenesis imperfecta - estatura . 604 Disfuncion inmune - pofiendocrinopatia - E310 baja - sordera - retraso mental enteropatia ligada al cromosoma X 566 Derivados mullerianos - linfangiectasia - | 605_ | Disgenesia caudal familiar 0878 polidactilia 606 | Disgenesia cerebral congenita debida a E728 567 Dermatitis oranulomatosa intersticial M301 deficiencia de glutamina sintetasa con artritis 607 Disgenesia del cuerpo calloso compleja 0048 568 Dermatitis seborreicaike con L218 ligada al cromosoma X elementos psoriasiformes 608 Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatia 0561 569 | Dermato osteolisís tipo Kirqhize - motora y sensorial 570 * | Dermatoleucodistrofa E752 609 | Disgenesia gonadal anomalias multiples | 0991 571_ | Dermatomiosltis M330 610_ | Disgenesia gonadal, tipo XX 0991 572_ | Dermatosis pustulosa subcomea 1131 61 Disgenesia reticular (Deficiencia de 0810 573 | Dermo odonto displasia 0824 AK2) 574_ | Dermolde anular de la corea D311 612_ | Disinostosis craneofacia! 0750 575_ | Dermopatia restrictiva letal 0828 613 | Dismorlia digitotalar Q743 Desmielinizacion cerebral debido a un Dismorfia facial macrocetatia miopía 576 deficit de metionina adenosiltransterasa E721 614 Dandy Walker 0878 577 | Desmosterotosis 0878 615 Dismorfismo - estatura baja - sordera - 0878 Desorden del metabolismo de los pseudohermafroditismo 578 | metales no especificados E830 618 | Disostosis acro fronto

facio nasal 0751 579 Desordnes del purinas y pirimidinas Er99 617 Osostosis acrofacial autosomica 0754 Desordenes de los ipidos no 618 _| Disostosis acrofacial forma catania 0754 $80 ecoeciicados E789 619_ | Disostosis acrofacial no especificada | 0754 681 | Desordenes del sistema inmune no 0809 520_ | Disostosis acrofacial postaxia! 0754 especificados 621_] Disostosis acrofacial tipo Nager 0754 582 Desordenes del tejido conectivo no M354 622 Disostosis acrofacial lipo Patagonta 0754 especificados 623_j Disostosis acrofacial tipo Rodriguez 0754 Desordenes lisosomales no Disostosis faciocranenana 589 | especificados E752 6% eipomandibular 0754 584 Desordenes peroxisomales no E713 625_ | Disostosis humero espinal 0748 especificados 606 | Disostosis mandibulofacial ligada al 0754 585 | Despigmentacion aguda bilateral del is | - comesoma + — ses | Desprendimiento de retina H330 627 eamasia Ica tipo Brahimi | ¿77 regmatogero autosomico dominante ena] ——

587. | Diabetes insipida nefrogenica N25í 628 a ¿esomesomelta tipo Hunier- | o7gg 588 _] Diabetes mellitus neonatal P702 p a s89 | Diabetes metitus, neonatal permanente | ¿yg 629 penas acromesomelica tpo 0778 a pr 630 _| Displasla acromierica 0778 hipotiroidismo lto-gl 631 Displasia ¿cropectovertebral 0681 590 congenito - os ishepatica -Afones - 632 Displasia alveolo-capilar congenita - pocos a Cod . — isplasia cam ica sas | Diovelessordera de transmision E138 635 | Displasia checa, ¿po metatarsal 0777 — od n 636_ | Displasia craneo fronto nasa! 0871 se ea o Que 837_| Diplasia craneodiaisaria 852 593 | debido a insuficiencia de cetutas PT83 638 | Displasia craneolenticulosutural Q758 enteroendocrinas 639 | Displasia craneo-metafisaria 0788 594 | Dienea intratable - atresia coanal- 0878 o na de Astiey-Kendal Q773 es O Diatesi: n ll Prada od dio | py 643 | Displasia de Pacman 0778 596 | Dihidropifimidinuria E798 644 Displasia de Singleton-Merten 0788 sa7 | Dilatacion aortica - hipermovilidad de — | 97, 645_ | Displasia de timo - riñon - ano - putmon_ | 0878 las articulaciones - tortuosidad arterial 646 | Displasia del iris - hipertelorismo - 0138 593 | DIRA (IL1RN) + - | sordera 599 | Dirofilariasis 8748 647 Displasia dermo facial focal 0828 500_ | Disautonomia familiar 6901 sas | Displasia ectodermica - con 0782 601 | Discondrosteosis nefropatia 0878 inmunodeficit anhidrotico 602 | Diseocion

arterial con lentiginosis 0878 s49 | Displasia ectodermica - sindrome de — | y91p $03_ | Disfasia congenta familiar FS01 fragilidad de la piet 27 NOV 2018 z , 5 RESOLUCIÓN NÚMER(? 526 5 DE 52018 - HOJANo 10 v3.0 CIE10 v3.0 CIE10 Displasta ectodermica "pura" tipo Displasia mesomelica hoyuelos 850 | anello-uña Ñ 6% | cutaneos 0871 651_ | Displasia ectodermica ceguera 0878 691 Displasia microcefalica osteodisplasica 0788 652 Displasia ectodermica hidrotica tipo 0828 de tipo Saui Wilson Christianson Fourie 692 | Displasia oculodentodigital 0878 653 Displasia ectodermica hidrotica tipo 0828 693 | Displasia oculo-oto-facial 0870 Halal 694 | Displasia odontomaxilar segmentaria K004 Displasia ectodermica hipohidrosis Displasia osea leta! tipo Holmgren 654 grupo hipotiroidismo Q82 69 Forsell A 0778 Displasia ectodermica hipohidrotica, Displasia osea terminal - defectos 655 forma dominante Que 696 pigmentarios 0872 636 | Displasia ectodermica no especificada | - 697 | Displasia oto-espondilo-megaepifisana 1 Q777 657 Displasia ectodermica odonto 0824 698 | Displasia pseudodiastrofica 0788 microniquial 699 Disptasia renal-hepatica-pancreatica - 0619 658 _ | Displasia ectodermica tipo Berlin Q824 quistes de Dandy-Walker 659 | Displasia epifisaria multiple Q773 700_ | Displasia tico odonto oniquial 0824 660 Displasia epifisiaria-falangica en foma 0788 701_ | Disqueratosis congenita Q828 de angel 702 | Disquines

ia ciliar primaria 980 661_ | Displasia espondilo encondral 0777 703 | Disquinesia paroxistica no cinesigenica | ¿42 662_ | Displasta espondiloepifisaria congenita_ | 0777 (PNKD) 663 _ | Displasia espondiloepifisaria tardía Q777 704 | Distonia 16 6241 Displasia espondiloepifisaria tardia tipo Distonia de torsion de aparicion 68% on 0777 705 temprana 6241 665 | Displasia espondiloepifisaria tipo Byers | Q777 706 _ | Distonia dopa-sensible 6248 666 _ | Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu_| (4777 707 | Distonia focal G243 667 Displasia espondiloepifisaria tipo Q777 708 | Distonia miocionica 15 G241 MacDermot 709 | Distonia no especificada G241 668 Displasia espondiloepifisaria tipo Q777 710_ | Distonia-parkinsonismo de inicio rapido | G241 Nishimura 744_ | Distonias mixtas G248 669 Displasia espondiloepifisaria tipo Q777 719 | Distrofia ampollosa hereditaria, tipo 0818 eardon macular Displasia esponditoepimetafisaria - 713 | Distrofia coroídal, areolar central H312 670 | antebrazos arqueados - dismorfismo 0778 Distrofia de conos con respuesta Ha facial o e 714 escotopica supranormal 55 e71 | Displasia espondiloepimetafisaria - 0777 715 | Distrofia de conos y bastones H355 denticion anormal 716 | Distrofia de comea - sordera de H185 672 Displasia espondiloepimetafisaria - 0777 percepcion hipotricosis 717_ | Distrofia facioescapulohumeral 6710 673_ | Displasia espondiloepimetafisaria axial | 0778 718

[Distrofia macular cistoide H355

674. | Displasia espondiloepimetafisaria tipo | ¿778 719 | Distrofia macular de Carolina del Norte_ | H355 MM — — 720_ | Distrofia miotonica de Stelnert [6711 675 | Pisplasia espondiloepimetafisaria tipo | ¿777 721 | Distrofia muscular autosomica recesiva | ¿yy Bieganski - _— ligada a una epidermolisis ampollosa eg |Displasia espondiloepimetafisaria tipo | 777 722 | Distrofia muscutar congenita 6712 Genevieve _— 723, | Distrofia muscutar congenita con deficit | ¿7,2 677 Displasia espondiloepimetafisaria tipo 0778 de integrina Golden 724 | Distrofia muscular congenita de Ullrich_| G712 678 _ | Displasia espondilometafisaria Q778 Distrofia muscular congenita por deficit 679 | Displasia espondilometafisaia con 077 72 | de laminas A/C 6712 enc pomo mada Of 726 | Distrofia muscutar congenita tipo 14 | G712 isplasia espondilometafisaria -distrofia istrofí ita, ti 680 de conosbastones 0778 727 EN muscular congenita, tipo 6710 se1 | Displasia espondllometafiseria tipo [Q777 728 _| Distrofia muscular de cinturas 6710 Agrecan - A 729, | Distrofia muscular de cinturas 6710 682 Pool spondilometafisara tipo 0778 autosomica dominante tipo 14 : z - — Distrofia muscular de cinturas 683_ | Displasia esqueletica no especificada | 0789 730 HI autosomica dominante tipo 1D 6710 684 | Disptasia frontometafisaria Q785 Distrofia muscular de cinturas 685 _ | Displasia geleofisica Ñ 0871 731 autosomica dominante tipo 1E 6710 686 _ |

Displasia inmuno osea de Schimke Q777 Distrofia muscular de cinturas 687 _ | Displasia Kniest-like letal Q778 732 autosomica dominante tipo 1F 6710 688 _| Displasia letal osteosclerotica de hueso ¡0782 Distrofia muscular de cinturas 689 | Displasia mandibuloacra 0875 7388 UI autosomica dominante tipo 16 6710 Y. 2,7 Nov 2018 . ” r RESOLUCIÓN NÚMERO 526 5D DE “22018 ,, HOJANO 11 a disposiciones” > 7 No Nombre de la enfermedad huérfana | Código No | Nombre de la enfermedad huérfana | Código y3.0 131 v3.0 ClE10 Distrofia muscular de cinturas Envoefalopatia debido a deficiencia de 734 autosomica recesiva tipo 2A 6710 718 urocanasa l E708 Distrofia muscutar de cinturas Encefalopatia debido a la hidraxi- 73% autosomica recesiva tipo 2C 6710 773 quinurenina €708 Distrofia muscutar de cinturas Encefalopatia epileptica infantil 736 autosomica recesiva tipo 20 6r10 780 temprana “ 6403 Distrofia muscular de cinturas Encefatopatia grave de aparicion 13 autosomica recesiva tipo 2E 6710 781 neonatal, autosomica dominante 5404 738 Distrofia muscular de cinturas GO 782 1 Encefalopatia miocionica temprana 6403 autosomica recesiva tipo 2F 783 Encefalopatia provocada por deficit de E721 739 Distrofia muscutar de cinturas 6710 sulfito oxidasa autosomica recesiva tipo 2G 784 | Encefalopata, etilmalonica G318 - Distrofia muscular de cinturas Encefatopatjas espongiformes 740 lautosomica recesiva

tipo 21 6710 785 | iransmisibles (termino generico) AB1 741 Distrofia muscular de cinturas 6710 786 _| Encondromatosis 0784 autosomica recesiva tipo 21 Enfermedad autoinfiamatoria debido a 742 Distrofia muscular de cinturas 6710 787 | deficiencia de antagonista del receptor autosomica recesiva tipo 2M de interleuguina 1 743 Distrofia muscular de Duchenne y 6710 788 | Enfermedad de Alexander E752 Becker Enfermedad de almacenamiento de 744 | Distrofia muscular de Emery Dreifuss | G710 789 ¡ glucogeno por deficit de fosforilasa E740 745 _ | Distrofia muscular no especificada G710 quinasa muscular 746_ | Distrofia muscutar oculo gastrointestinal | G710 : 790 Enfermedad de Alzheimer autosomica 6300 747_ | Distrofia muscular oculofaringea 6710 dominante de aparicion temprana 748 _| Distrofia muscutar tipo Duchenne G710 791 | Enfermedad de Behget M352 749 | Distrofia neuroaxonal infantil 230 792 | Enfermedad de Best H355 750 DITRA (deficiencia de antagonista del L401 793] Enfermedad de Blackfan-Diamond D610 receptor de IL-36] : 794 | Enfermedad de Buerger 4731 751 | Drepanocitosis DS7.- 795_ | Enfermedad de Canavan E752 752 | Duplicación 12p 0923 796 _ |] Enfermedad de Caroli 0446 753 | Duplicacion 6p 0923 797 | Enfermedad de Castleman D360 754 | Duplicacion de cejas - sindactilia - 798 | Enfermedad de Coats H350 755 Duplicación de la piema y del pie en 0748 799 _| Enfermedad de Creutzfetdl-Jakob A810 espejo - 800 1 Enfermedad de Crohn K509 756 | Ectopia de cristaiino cor

ioretinan, 0158 801 | Enfermedad de Crouzon 0751 distrofia miopía 802 | Enfermedad de Cushing E240 757 | Ectopia de cristalino forma familiar 0121 803 [Enfermedad de Darier 0828 La e tiroidea e 804 | Enfermedad de Dent N258 759 | Ectrodactilia displasia ectodermica Enfermedad de deposito de glucogeno 760 _ | Embriopatia por aminopterina 0858 805 por deficit de LAMBO que E740 761 _| Embropatia por antitiroideos 0868 eos | Enfermedad de deposito lisosomal no | ¿eo 762 | Embriopatia por talidomida 0858 espedificada 763 | Embriopatia por virus de la varicela P358 . 807 | Enfermedad de Devic G360 764 | Enanismo de MULIBREY 0871 808 [Enfermedad de Elejalde 1814 765_ | Enanismo diastrofico 0775 809 | Enfermedad de Erdheim-Chester D763 766 | Enanismo hiperostotico de Lenz- 0871 810_| Enfermedad de Fabry E752 Majewski 811_ | Enfermedad de Gaucher E752 767 _|Enanismo metatropico_ - 0778 812 | Enfermedad de Gaucher - oftalmoptejia 768, | Enenismo microcefalico osteodisplasico | yyy; - calificacion cardiovascular E752 primordial - 813, | Enfermedad de Gaucher tipo 1 E752 169 | Enanismo osteocondrodisplasico - - 814_| Enfermedad de Gaucher tipo 2 E752 sordera - retinitis pigmentosa___ 815 [Enfermedad de Gaucher tipo 3 E752 770 Engnismo retraso mental anomalias 0878 816 | Enfermedad de Griscelli E703 oculares fisura lablopalatina 817_| Enfermedad de Grósbeck-Imerstund 0511

71 Enanismo tanataforico 0774 818 | Enfermedad de Hirsehsprung 0431 772 |Encetalitis focal de Rasmussen_____| G048 . [819 | Enfermedad de Huntington G10X 773 | Encefalomiopatia mitocondrial infantil | ¿43 820 | Enfermedad de jarabe de arce E744 asociada con FASTKD2 — 821 | Enfermedad de Kennedy 6122 774 Encefatopatia aguda necrosante femiltar | - 822 | Enfermedad de Kimura 1898 775, | Encefelopata con cuerpos de inclusion | ¿412 823 | Enfermedad de Krabbe E752 de neuroserpina, forma familiar Entermedad de la arteria coronaria - 771 | Encefalopaia debida a una deficiencia | ¿75 824 | hiperipidemia - hipestension - diabetes - | - de prosaposina osteoporosis * 2. 7-NOV-2018, A mes , : E .

E RESOLUCIÓN NÚÑEROS 920 9DE --2018 HOJA No 12 v3.0 CIE10 v3.0 ClE10 825 Enfermedad de la motoneurona inferior 6122 Enfermedad neurodegenerativa autosomica recesiva de la infancia 871 | progresiva - hiperlaxitud articular - 0878 826 Enfermedad de las neuronas motoras 6122 cataratas patron Madras 872 Enfermedad por almacenamiento de E755 827 | Enfermedad de Letterer-Siwe C960 esteres de colesterol 828 | Enfermedad de Lhermitte-Duclos Q048 873 | Enfermedad por deposito de lípidos E755 829 | Enfermedad de McCardle E740 neutros _ 830_| Enfermedad de Moya-Moya 1675. a7a | Enfermedad quistica medular 0615 831 | Enfermedad de Netherton 0808 autosomica dominante _ - 832 [Enfermedad de Niemann-Pick E752 875 | Enfermedad veno-oclusiva hepatica K765 833 | Enfermedad de Niemann-Pick tipo A E752 878 | Enfermedades hematologicas no 834 | Enfermedad de Niemann-Pick tipo B_ | E752 epecicadas > 835 | Enfermedad de Niemann-Pick tipo € |E752 877 | Enfemedar tubular renal - 1422 836 | Enfermedad de Norrie H355 A 8 Enfermedad de orina con olor a jarabe Msema bbar co ngenito 837 de arce E710 879 Epidermodisplasia verruciforme 4 B07X 836 | Enfermedad de Paget juvenil MB89 (Mutacion en EVER 1) 839 | Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher [752 880_| Epidermolisis ampollar adguirida 1123 840 | Enfermedad de Pompe E74b 881 | Epidermolisis ampollosa distrofica Q812 841 | Enfermedad de Py o

0785 882 | Epidermolisis ampollosa epidermolitica_ | Q812 842 | Enfermedad de Refsum G601 e E A mota? e 843" | Enfermedad de Refsum, forma infantil | G601 les 844 | Enfermedad de Rendu-Osler-Weber 1780 885 de ñ a erisis parciales migrantes | ¿04 945_ | Enfermedad de Sandhoff E750 A - - Enfermedad de sintesís de acidos 886 | Epllepsia demencia amelogenesis | ¿40 846 biliares - _ | imperfecta 847 | Enfermedad de Stargard! 1355 887 ala displasia 0878 B48_| Enfermadad de Stll del adulto MOS 888 _ | Epilepsia mioclonica de la infancia G403 819 | Enfemedad de Takayasu MSta 889 | Ertermalgia, primaria 1738 850 | Enfermedad de Tangler E786 | Eritrodermia congenita ictiosiforme 851 | Enfermedad de Tay-Sachs E750 890 ampollosa 0802 852 | Enfermedad de Thomsen y Becker 6711 891 | Eritrodermia congenita letal 0828 853 | Enfermedad de Unverricht-Lundborg 6403 892 | Eritroqueratodermia ataxia 6111 = 854 | Enfermedad de Upington M918 : ia variable de M 855 | Enfermedad de von HippelUindau (858 893 e oaueraloderma variable de Mendes | 97 856 | Enfermedad de Von Willebrand D680 894 | Ertiquiosis A488 ÓN D684 895 | Escalocefala aliada 0750 858 | Enfermedad de Wegener M313 896 E endosieal - Hipoplasia 0878 859 | Enfermedad de Wlpple 908 897 | Esclerosis lateral amiotrofica 6122 860 | Enfermedad de Wilson E830 898 | Esclerosis lateral primaria 6122 861