Por medio de la cual se actualiza el Anexo Técnico 1 de la Resolución 207 de 2024, "Por la cual se adoptan los lineamientos técnicos y operativos para el Programa de Tamizaje Neonatal".

La condición puede manifestarse de varias maneras: RESOLUCIÓN NÚMERO 003117 DE 27 ENE 2026 HOJA N° 67 • Individuo heterocigoto (HbAS): portador del rasgo falciforme o rasgo drepanocítico. • Individuo homocigoto (HbSS): la forma más frecuente (aproximadamente 75% de los individuos) y denominada anemia de células falciformes. • Individuo doble heterocigoto: portador del rasgo falciforme y coocurrencia de variante patogénica para otra hemoglobinopatía: HbSC; HbSD, HbSp+ talasemia; HbSpO talasemia; entre otras. Los individuos con HbSS y HbSpO talasemia tienen un compromiso más temprano y severo, generalmente; por ello, son de interés principal para el tamizaje neonatal. (48) El cambio p.GluOVal (HbS) produce menor solubilidad de la hemoglobina, que se puede agregar y polimerizar en estado desoxigenado. Esta HbS polimerizada daña a los glóbulos rojos, ya que los ciclos repetidos de polimerización-despolimerización dañan al citoesqueleto y la membrana celular, como consecuencia de la polimerización los glóbulos rojos toman entonces forma de hoz, se adhieren al endotelio vascular y entre sí, ocluyen la luz de pequeños vasos y ocasionan infarto de los tejidos, conduciendo a la disminución de la vida útil de los eritrocitos con hemolisis y las secuelas relacionadas.

Estos eritrocitos son rígidos, con menor capacidad de deformación para pasar por vasos sanguíneos pequeños y tienen menor resistencia al traumatismo mecánico al que se ven sometidos durante la circulación y podrían romperse, generando hemolisis. El flujo defectuoso de los glóbulos rojos en la microcirculación ocasiona la oclusión de los capilares y las vénulas poscapilares. Finalmente, los fenómenos hemolíticos y vaso oclusivos causan daño progresivo. Otros cambios moleculares patogénicos en la secuencia son: p.GluGLys (HbC), p.Glu121Gln (HbD), p.Glu26Lys (HbE), y p.Glu121Lys (HbO), que pueden producir anemia, pero no producen la forma de hoz de los eritrocitos que causa la HbS. Adicionalmente, se puede encontrar la ausencia en producción de la cadena p de la globina que ocasiona la p-talasemia mayor (PO), o disminución en la producción (p+). Lo que implica ausencia o disminución de la HbA (adulta), respectivamente. Así, como producción incrementada de HbA2 en diferente medida con persistencia de HbF. (49) Los defectos hereditarios de la hemoglobina constituyen los trastornos hereditarios más comunes, afectan a más de 5% de la población mundial. Se han descrito en la literatura cerca de 2.000 variantes de la hemoglobina (Hb), aunque no todas tienen significancia clínica. Anualmente, se estima que hay más de 330.000 nacimientos afectados.

De estas, la enfermedad de células falciformes es la más frecuente y ha sido reconocida como un problema de salud mundial. (50) A nivel mundial, el porcentaje de portadores de talasemia es mayor que el de portadores de anemia de células falciformes (SCA, por sus siglas en inglés) pero debido a la mayor frecuencia del gen de la anemia de células falciformes en ciertas regiones, el número de nacimientos afectados es mayor que el de los que presentan talasemia. En 2008, la Organización Mundial de la Salud (OMS) reveló que alrededor del 5,2% de la población mundial presenta una variante genómica significativa que provoca hemoglobinopatía y que el 24% es portador de todas las variantes conocidas, tanto patógenas como no patógenas. Estos trastornos podrían provocar SCA, disminución de la esperanza de vida de los glóbulos rojos (GR)/hemólisis y otras patologías sistémicas, dependiendo de la(s) mutación(es) específica(s). Los trastornos de la hemoglobina constituyen los problemas más frecuentes en el mundo, se ha descrito mayor ocurrencia en poblaciones históricamente más expuestas a malaria, con una presión de selección positiva, al conferir protección para la enfermedad en los portadores del rasgo falciforme. Se estima que la incidencia mundial de anemia de células falciformes es de aproximadamente 2,28/1000 nacimientos, con una distribución muy variable en las diferentes poblaciones humanas, desde 0,07/1000 nacimientos en Europa hasta 10,68/1000 nacimientos en África.

La distribución de portadores de variantes de hemoglobina de interés clínico (incluyendo HbS, HbC, HbD, HbE, Talasemia) también es amplia, 18,2% en África y 1,1% en Europa. (51) RESOLUCIÓN NÚMERO 000117 DE 27 ENE 2026 HOJA N° 68 Por otro lado, los trastornos de la hemoglobina de interés clínico representan aproximadamente el 3,4% de las muertes en niños menores de 5 años y la mediana de la mortalidad de los hombres con anemia de células falciformes es de 53 años y de 58,5 años para las mujeres. La QMS estimó que la anemia de células falciformes era responsable de 10- 20% de la mortalidad infantil en países en vía de desarrollo, y que fallecían 10% de los niños afectados sin diagnóstico neonatal en países desarrollados. En 2008, Van der Pías et al, estimaron en Holanda que la mortalidad era de 2,7/1000 pacientes/año para enfermedad de células falciformes, con 97,3% de supervivencia a los 18 años, antes de la introducción del tamizaje neonatal. En Colombia, Rosero y Bermudez reportaron frecuencia de 0,12% para anemia de células falciformes en una muestra de individuos de regiones afrocolombianas. El Instituto Nacional de Salud indicó que durante los dos primeros años (2016-2017) de vigilancia de drepanocitosis fueron reportados 195 casos de todo el territorio nacional, pero principalmente de la región pacífica.

De acuerdo con el Registro Nacional de Personas con Enfermedad Huérfana desde el año 1963 se han reportado en el país 1900 personas con defecto de hemoglobina, de acuerdo al género 983 son femeninos, 886 masculinos y 31 no cuentan con reporte de género. Los años de mayor concentración corresponde al periodo 2016 al 2022. Estos casos se han reportado en 26 departamentos, la mayor cantidad se concentran en el departamento de Valle del Cauca con un total de 898 casos que corresponden al 47.2%, seguido de Bolívar con el 18.6%, Cauca con el 12.2%, Córdoba 4.1% y Nariño con el 4%. Edad promedio diagnóstico (Meses) ____________ 12 meses ‘Mortalidad en < 5 años Resultados en Salud a incidir con el ‘Carga de la enfermedad tamizaje ‘Discapacidad cognitiva intelectual ‘Tasas de complicaciones agudas: (Crisis vaso oclusivas, Evento Cerebro Vascular, síndrome torácico agudo, infecciones, hipertensión pulmonar, falla renal) Las manifestaciones clínicas de las hemoglobinopatías son muy variables, y dependen del genotipo (ocurrencia de variantes de hemoglobina) y la edad del individuo afectado. Se considera que las formas HbSS y HbSfJO talasemia tienen mayor severidad, los portadores heterocigotos (HbAS) de rasgo falciforme generalmente son sanos o con compromiso menor. En población pediátrica menor de 5 años con anemia de células falciformes se observa un riesgo elevado de cuadros infecciosos, siendo la septicemia por neumococo reportada como la causa más frecuente de muerte y en segundo lugar los eventos cerebrovasculares pediátricos. En mayores de 5 años el riesgo de infecciones disminuye.

Algunas manifestaciones graves como las infecciones y el secuestro esplénico pueden manifestarse tan temprano como a los 2-3 meses de edad. Anemia y hemolisis se pueden observar a 6 -12 meses de edad. Antes de los 2 años pueden presentarse crisis aplásicas y síndrome torácico agudo, y los eventos cerebrovasculares luego de los 2 años. En niños mayores de 5 años la mortalidad se asocia con síndrome torácico agudo. La anemia de células falciformes produce una afectación sistémica por oclusión vascular, hemolisis y desarrollo de cuadros infecciosos. Este compromiso se traduce en anemia hemolítica, episodios de dolor y complicaciones en órganos y sistemas importantes como sistema nervioso central, respiratorio, musculoesquelético, genitourinarias, oftalmológicas, esplénicas, y en crecimiento y desarrollo del individuo afectado. La afectación es crónica con manifestaciones agudas como episodios de dolor, secuestro esplénico, síndrome torácico agudo, eventos cerebrovasculares principalmente isquémicos en la infancia y hemorrágicos RESOLUCIÓN NÚMERO OGjll? DE 27 ENE 20?6 HOJA N° 69 en adultos jóvenes, exacerbaciones agudas de la anemia y cuadros infecciosos.

Todo este compromiso afecta la calidad de vida y genera discapacidad. (52) (53) Objetivos de la línea de tamizaje de Defectos de la Hemoglobina • Detectar de forma temprana niños y niñas recién nacidos vivos con probables defectos de la hemoglobina por medio de la medición de los niveles de hemoglobina S, coexistencia de hemoglobina S y variante para p - talasemia, con el fin de confirmar o descartar el diagnóstico oportunamente. • Iniciar precozmente el tratamiento en los casos confirmados, minimizando el riesgo de daños irreversibles y mejorando el pronóstico a largo plazo. • Establecer lineamientos técnicos claros para el seguimiento de casos sospechosos y confirmados, incluyendo la articulación con genética médica y pediatría. • Identificar condiciones clínicas o factores de riesgo que puedan requerir un abordaje diferenciado o intensificado del seguimiento. • Articular la línea de tamizaje con los procesos de confirmación diagnóstica, inicio de tratamiento y seguimiento clínico dentro de una ruta de atención integral centrada en el paciente. Respecto al resultado obtenido, el tamizaje puede definirse como: • Tamizaje positivo para DH: recién nacido con HPLC con presencia de Hemoglobina S, existencia variante para a - talasemia o 0 - talasemia en muestra de sangre de talón, los cuales son considerados casos probables de DH. • Tamizaje negativo de DH: recién nacido con HPLC sin presencia de Hemoglobina S, con niveles de HbA, HbF dentro de los puntos de corte. Este resultado no requiere seguimiento adicional, salvo que existan condiciones clínicas especiales o antecedentes familiares relevantes. El tamizaje para defectos de la hemoglobina será interpretado por un profesional en pediatría, neonatología o profesional en medicina general entrenado en la interpretación de los resultados del tamizaje metabólico básico.

Para efectos de la evaluación y tratamiento del Programa de Tamizaje Neonatal, se emplearán las siguientes definiciones en relación con la confirmación diagnóstica para defectos de la hemoglobina: • Rellamado: procedimiento de llamado o citación activa de los pacientes y su familia con resultado de tamizaje metabólico positivo, con el fin de realizar pruebas confirmatorias y definir conducta diagnóstica y terapéutica. • Diagnóstico confirmado de DH: condición establecida cuando un recién nacido con tamizaje positivo presenta una prueba confirmatoria con reporte de Hemoglobina S, coexistencia de hemoglobina S y variante para a - talasemia o 0 - talasemia en sangre total alterado, con una tecnología diferente a la de tamizaje. • Diagnóstico descartado de DH: condición en la cual, tras el resultado de tamizaje positivo, las pruebas confirmatorias no presentan alteración. Se especifican las siguientes definiciones relacionadas con la atención terapéutica del paciente con diagnóstico confirmado: • Niño o niña con tratamiento: niño o niña con diagnóstico confirmado de DH que ha iniciado manejo para DH, según lo indicado por el equipo médico tratante. • Niño o niña sin tratamiento: niño o niña con diagnóstico confirmado de DH que no ha iniciado ninguna intervención terapéutica para DH. • Niño o niña sin información de tratamiento: niño o niña con diagnóstico confirmado de DH del que no se dispone de datos verificables sobre el inicio, tipo o continuidad del tratamiento. RESOLUCIÓN NÚMERO 003117 DE 2 7 ENE 2026 HOJA N° 70 de ,a Reso,ución “Por med'O de /a cual se actualiza el Anexo Técnico 1 de la Resolución 207 de 2024 Por la cual se adoptan los lineamientos técnicos y operativos para el Programa de Tamizaje Neonatal ".

Respecto a la continuidad del cuidado, se establecen los siguientes conceptos: • Niño o niña con seguimiento en el marco de la RPMS: niño o niña con diagnóstico confirmado de DH quien tiene seguimiento en la consulta de valoración integral en salud por profesional de pediatría o medicina con apoyo de especialista con abordaje de su condición de mayor riesgo, según lo señalado en la RPMS. • Niño o niña sin seguimiento en el marco de la RPMS: niño o niña con diagnóstico confirmado de DH quien no tiene seguimiento en la consulta de valoración integral en salud por profesional de pediatría o medicina con apoyo de especialista con abordaje de su condición de mayor riesgo, según lo señalado en la RPMS. Tecnología del tamizaje neonatal para defectos de la hemoglobina El tamizaje neonatal para defectos de la hemoglobina debe realizarse mediante la punción de talón, recolectando sangre en papel filtro. La prueba para tamizaje que se consideró es la cromatografía líquida de alto desempeño HPLC (Descripción CUPS: Hemoglobinas (específico) cualitativa o cuantitativa), el punto de corte para drepanocitosis es la presencia de Hemoglobina S, coexistencia de hemoglobina S y variantes estructurales de la cadena (3, de las cuales, las más frecuentes son: HbC, HbE, HbD y HbO-Arab que son las involucradas en los síndromes falciformes y variantes para a - talasemia o p - talasemia. Si bien se recomienda que la toma de la muestra se realice hacia las 72 horas de vida, asegurando que el recién nacido haya recibido alimentación previa (mínimo tres tomas), lo cual es indispensable para evitar falsos negativos); en el caso de Colombia está indicada una sola toma de muestra para las 7 patologías, la cual debe desarrollarse entre las 48 y 72 horas con las consideraciones descritas en el apartado 4.1. - componente preanalítico.

El tiempo máximo para la toma de la muestra debe ser de 5 días de vida. (54) Las diferentes pruebas de tamizaje y de diagnóstico basadas en proteínas que separan diferentes facciones de hemoglobina, son sensibles, pero no específicas para la SCA, teniendo en cuenta que es el diagnóstico principal y de talasemias como secundario; tienen la ventaja de ser económicas, sólidas y relativamente fáciles de interpretar. Sin embargo, un resultado de tamizaje con patrón FS puede indicar diferentes formas de enfermedad drepanocítica- Homocigoto SS o SpO -talasemia, que predice un genotipo severo, o drepanocitosis con persistencia de hemoglobina fetal (S-HPFH) una condición benigna. También se puede confundir FSA (sugestiva de HbS p+ talasemia) diagnosticada como rasgo falciforme al que no se le realiza seguimiento. Además, estas pruebas pueden verse alteradas por la prematuridad o transfusiones sanguíneas. De ahí la importancia de realizar una prueba confirmatoria con un método se separación de hemoglobinas distinto al tamizaje y en ocasiones se requieren pruebas moleculares para aclarar el diagnóstico. Al ser positivo este tamizaje se considera paciente como caso probable para defectos de la hemoglobina y deberá ser inmediatamente notificado al SIVIGILA de acuerdo con el protocolo y lineamientos nacionales emitidos por el Instituto Nacional de Salud. Igualmente, será de obligatorio cumplimiento el reporte inmediato del resultado positivo y negativo al repositorio de tamizaje neonatal, administrado por el INS. A todo recién nacido con prueba de tamizaje alterada se le debe garantizar la confirmación o descarte de la patología EN EL MENOR TIEMPO POSIBLE, lo que garantiza incidir en los resultados en salud y desarrollo que son objetivo central del tamizaje neonatal.

Confirmación diagnóstica para Defectos de la hemoglobina A todo niño o niña con un resultado positivo en el tamizaje para defectos de la hemoglobina, debe tomarse la prueba diagnóstica con una técnica diferente a la del tamizaje, electroforesis RESOLUCIÓN NÚMERO 0C0117 DE 2 7 ENE 2026 HOJA N° 71 capilar o isoelectroenfoque en sangre total (Descripción CUPS: Hemoglobinas (específico) cualitativa o cuantitativa) para determinación de las hemoglobinas presentes. Se debe considerar que la presencia de hemoglobina fetal (hasta 6-12 meses de edad) puede dificultar el diagnóstico temprano. Los errores de diagnóstico que pueden ocurrir durante las pruebas neonatales incluyen los siguientes: Las pruebas de solubilidad pueden no ser válidas debido a la gran cantidad de Hb F presente en la sangre fetal. La prueba de electroforesis de Hb después de la transfusión de glóbulos rojos puede dar como resultado un diagnóstico incorrecto. En tales casos, el diagnóstico de SCD debe utilizar pruebas de ADN o posponerse durante al menos cuatro meses después de la transfusión. En bebés muy prematuros, es posible que no se detecte la Hb A, lo que resulta en un diagnóstico erróneo. Los bebés muy prematuros con rasgo drepanocítico pueden tener niveles de Hb S superiores a los de Hb A, lo que da como resultado un diagnóstico incorrecto de hemoglobina S/beta + talasemia (55) Si este examen diagnóstico es positivo, el paciente se considera como caso confirmado para defectos de la hemoglobina y deberá iniciarse el tratamiento inmediatamente.

El diagnóstico clínico y bioquímico es suficiente para iniciar tratamiento para defectos de la hemoglobina, se recomienda la incorporación del análisis molecular en el Programa de Tamizaje Neonatal, como estrategia de confirmación diagnóstica definitiva, así como clasificar con mayor precisión la severidad bioquímica, y en algunos casos, predecir la respuesta a terapias específicas. El análisis genético aporta información útil para el asesoramiento genético familiar, evaluación de portadores, planificación reproductiva y registro poblacional de mutaciones en Colombia. Si bien la integración del análisis molecular contribuye a la calidad, trazabilidad y personalización del tratamiento a largo plazo, en consonancia con estándares internacionales de programas de enfermedades huérfanas y errores innatos del metabolismo; no debe retrasarse el inicio de tratamiento por la toma o resultado de esta prueba. Una vez diagnosticada la patología, el paciente se considera como caso confirmado por laboratorio y deberá ser inmediatamente ajustada la ficha de notificación de acuerdo con los protocolos y lineamientos emitidos por el Instituto Nacional de Salud. Igualmente, será de obligatorio cumplimiento el reporte inmediato del resultado positivo y negativo de la prueba confirmatoria al repositorio de tamizaje neonatal, administrado por el INS. Tratamiento inicial (Plan de cuidado inicial) El objetivo de una intervención temprana es evitar la aparición de las complicaciones agudas y crónicas. Esta intervención se basa en la educación a los cuidadores/padres para identificación rápida de los eventos de compromiso agudo, hidratación, evitar climas extremos y detectar complicaciones crónicas; y la prevención primaria de las infecciones, especialmente por neumococo. La prevención primaria de las infecciones incluye el inicio de profilaxis antibiótica y esquema de vacunación. .

Seguimiento inicial para pacientes diagnosticados con defectos de la hemoglobina El seguimiento clínico inicial de los recién nacidos con diagnóstico confirmado para defectos de la hemoglobina debe ser realizado por un equipo interdisciplinario, liderado por un médico RESOLUCIÓN NÚMERO QQQ1 117 DE 2 7 ENE 2026 HOJA N° 72 pediatra o neonatólogo, con apoyo de telesalud de especialistas en errores innatos del metabolismo. El médico general no debe asumir en solitario el manejo de estos pacientes, salvo que haya recibido entrenamiento específico y cuente con un sistema de apoyo formal (como telesalud estructurada). Esta medida busca evitar errores en el ajuste dietético, seguimiento bioquímico y decisiones terapéuticas que podrían tener consecuencias neurológicas irreversibles. Desde el inicio, se debe garantizar la participación de: 1. Pediatra o neonatólogo. 2. Genetista. 3. Hematología pediátrica. 4. Psicología y trabajo social, según disponibilidad, para acompañamiento familiar, adherencia al tratamiento y afrontamiento emocional. El seguimiento clínico y bioquímico debe establecerse con una periodicidad definida (por ejemplo, controles semanales o quincenales durante el primer mes, luego mensuales), y debe incluir: • Valoración integral. • Control bioquímico. • Valoración de adherencia al tratamiento y educación continua a la familia. Figura 9: Esquema de tamizaje neonatal para defectos de la hemoglobina.

Tamizaje neonatal para defectos de la hemoglobina r ~ Tamizaje sin alteración Tamizaje alterado HPLC sin presencia de Hemoglobina S, con niveles HPLC con presencia de Hemoglobina $, coexistencia de HbA, HbF dentro de los puntos de corte en de hemoglobina S y variante para ct - talase mia o 0 muestra de sangre de talón - talasemia en muestra de sangre de talón Tomada de sangre de talón entre 48 a 72 horas de Tomada de sangre de talón entre 48 a 72 horas de vida’ vida’ i Se descartan defectos de la Caso probable para defectos de la hemoglobina, hemoglobina tomar pruebas diagnósticas electroforesis capilar o isoelectroenfoque. Debe ser tomada con otra técnica diferente a la de tamizaje Diagnóstico negativo Diagnóstico positivo Sin presencia de Hemoglobina $, coexistencia de Reporte de Hemoglobina S, coexistencia de hemoglobina S y hemoglobina S y variante para a - talasemia o p- variante para a - talasemia o (3 — talasemia en suero alterado. talasemia en suero alterado. Se descartan defectos de la Seguimiento especializado por hematología y hemoglobina oncología pediátrica Tratamiento multidisciplinario Notificar al SIVIG1LA Reportar en repositorio tamizaje neonatal del INS Fuente: Elaboración propia a partir de literatura referenciada. ‘Consideraciones descritas en el apartado 4.1. - componente preanalítico. Se establecen los puntos de corte de acuerdo con los lineamientos establecidos por el Instituto Nacional de Salud, los cuales están sujetos de actualización.

RESOLUCIÓN NÚMERO 00Ü117 DE • 2 7 ENE 2026 HOJA N° 73 4.2. Tamizaje neonatal auditivo Corresponde a la detección de recién nacidos con alteraciones auditivas que pueden llevar a hipoacusia, afectar su capacidad auditiva y de esta forma, amenazar el desarrollo integral del niño o la niña en el curso de la vida. La Resolución 3280 del 2018, menciona la obligatoriedad para la realización de este tamizaje a toda la población neonatal y que de acuerdo con los factores de riesgo auditivos evaluados en el paciente se utilizarían en combinación ambas tecnologías propuestas: Emisiones Otoacústicas (EOA) o Respuesta Auditiva de Tallo Encefálico Automatizada (RATEA)12 o solamente RATEA de rutina en todos los niños sin factor de riesgo. En este acto resolutivo adicional a la información expuesta en la referida resolución se consideró adicionar los tiempos máximos de toma de tamizaje auditivo, la tecnología que permita confirmar el diagnóstico y así mismo la remisión con el especialista de fonoaudiología o audiología para continuar de acuerdo con la ruta de riesgo el tratamiento y seguimiento. Objetivos • Identificar niños y niñas recién nacidos con posibles alteraciones auditivas temporales o permanentes. • Definir las condiciones de retamizaje de los recién nacidos con resultado positivo para alguna de las pruebas definidas. • Identificar niños y niñas recién nacidos con condiciones de riesgo que requieren un seguimiento particular ante la posibilidad de padecer de hipoacusia, por la naturaleza de sus características de riesgo. • Establecer los aspectos mínimos de oportunidad y características del diagnóstico de alteraciones auditivas, del inicio del tratamiento en el marco del plan de cuidado.

Definiciones Caso probable: recién nacido que no pasa la prueba con alguno de los métodos de tamización definidos Emisiones Otoacústicas (EOA) o con Respuesta Auditiva de Tallo Encefálico Automatizada (RATEA). Caso con tamizaje negativo sin antecedente de riesgo: recién nacido el cual pasa la prueba realizada en el tamizaje auditivo sin antecedentes de riesgo. Caso con tamizaje negativo, pero con antecedente de riesgo13: recién nacido el cual pasa la prueba realizada en el tamizaje auditivo pero que tiene antecedente de riesgo. Caso confirmado: caso probable en el cual se confirma por tecnología dura alteración auditiva. Niño o niña con seguimiento en el marco de la RPMS: niño o niña con diagnóstico confirmado de alteración auditiva congénita quien tiene seguimiento en la consulta de valoración integral en salud por profesional de pediatría o medicina con apoyo de pediatría con abordaje de su condición de mayor riesgo según lo señalado en la RPMS. Niño o niña sin seguimiento en el marco de la RPMS: niño o niña con diagnóstico confirmado de alteración auditiva congénita quien no tiene seguimiento en la consulta de valoración integral en salud por profesional de pediatría o medicina con apoyo de pediatría con abordaje de su condición de mayor riesgo según lo señalado en la RPMS En la Resolución 3280 se menciona Respuesta Auditiva de Tallo Encefálico Automatizada (RATEA), sin embargo, la denominación en CUPS actualmente de la tecnología es 954632: Potenciales Evocados Auditivos de Corta Latenoa Automatizados Medición de Maduración (PEAA). 1 Se determinaron como factores de riesgo para hipoacusia: antecedente familiares de sordera.

Recién nacidos con Bajo peso al nacer (BPN): <2500 gr, Recién nacido prematuro: <37 semanas; estigmas asociados a un síndrome (Espectro Oculo-Auriculo-Vertebral o Síndrome de Goldenhar, Labio y/o paladar Hendido, Malformación anatómica auricular y/o CAE, Síndrome de Down, Malformaciones congénitas de cabeza y cuello y Síndromes relacionados con desordenes auditivo-vestibulares); meningitis o neuroinfección (Infecciones del oído, Secuelas de meningitis), hiperbilirrubinemia (aún sin incompatibilidad de RH) que requiere manejo con fototerapia o exanguinotransfusión, antecedentes maternos de exposición a ototóxicos; examen neurologic© anormal (Reflejos auditivos alterados, Retraso del desarrollo motor); traumas prenatales que puedan afectar al feto; Trastorno respiratorio; Traumas perinatales; Infecciones maternas de Rubeola, Citomegalovirus, sífilis, herpes, toxoplasma. VIH. o sospecha de Zika o Chikungunya (mientas se disponga de prueba serológica) u otras infecciones intrauterinas que pueden generar riesgo de hipoacusia; Hipoxia perinatal - criterios por clínica o gases arteriales, incluye estado fetal insatisfactorio, hipoxia prenatal y RN que requiere maniobras, RN en UCi neonatal con requerimiento de oxígeno; Hipotiroidismo o errores congénitos del metabolismo. RESOLUCIÓN NÚMERO 000117 DE 27 ENE 2026 HOJA N° 74 ™o?!LUa<ÍIOn la Rieso,ución >¡Por medio ¡a cual se actualiza el Anexo Técnico 1 de la Resolución 207 de ¿024 Por la cual se adoptan los lineamientos técnicos y operativos para el Programa de Tamizaje Neonatal"'.

Tecnologías de tamizaje • Emisiones Otoacústicas (EOA): Las Emisiones Otoacústicas son sonidos producidos por la actividad de las células ciliadas externas en la cóclea que se registran en el Canal Auditivo Externo - CAE; proporcionan una medida de la audición y su registro e interpretación no requiere mucho tiempo ni un equipo muy costoso, son de fácil implementación lo que la hace útil en el programa de tamizaje universal. Las células ciliadas externas del oído interno tienen la característica de contraerse por la presencia de actina generando energía mecánica que se transmite en forma de sonido hacia el conducto auditivo externo donde es registrado por un micrófono. También tiene como característica transformar el sonido que reciben del exterior en impulsos eléctricos, los cuales serán trasmitidos al cerebro a través del nervio Auditivo. Las EOA reflejan el buen funcionamiento periférico de la vía auditiva ya que son el resultado de la actividad fisiológica de las células ciliadas externas, por lo que su presencia se relaciona con un buen funcionamiento de los mecanismos cocleares activos. Las EOA no determinan el umbral auditivo ni el grado de hipoacusia que presente la persona examinada. Están presentes en el 96-100% de las personas con audición normal, y desaparecen en pérdidas auditivas mayores a 35db; pero pueden estar ausentes cuando hay tapón de cerumen, líquido en el conducto auditivo externo o líquido en oído medio. Tienen una sensibilidad de 50% y una especificidad del 84%. (56) Las EOA son rápidas de realizar y entregan una medición específica, pero se ven alteradas por la presencia de ruido ambiental, por patologías a nivel del oído medio y no evalúan la fisiología de la vía auditiva retrococlear. (57) • Respuesta Auditiva de Tallo Encefálico Automatizada (RATEA).

También conocida como B.E.R.A. (Brainstem Evoked Responses Audiometry), es la prueba objetiva más utilizada en la actualidad; se puede aplicar a niños o niñas de edades muy tempranas. Son una poderosa herramienta para valoración objetiva de la audición. Permite determinar presencia o ausencia de hipoacusia evaluando la actividad periférica de la vía auditiva, ubicando el sitio de la lesión para realizar diagnóstico diferencial. Se obtiene a partir de electrodos de superficie que registran la actividad neuronal generada en la cóclea, nervio auditivo, y tronco cerebral en respuesta a los estímulos acústicos tipo click entregados a través de un auricular por conducción aérea, que produce información en las frecuencias de 2000- 4000Hz. Aparecen a los 10 milisegundos una serie de ondas (cinco), como respuesta neurológica a la señal auditiva, que coinciden con el paso por los diferentes núcleos nerviosos, donde se encuentran las sinapsis. Los parámetros más importantes para valorar son las latencias de las ondas I, III y V, especialmente la V, dado que su desaparición nos permite reconocer el umbral de audición del sujeto explorado. Los BERA tienen una sensibilidad del 100% y una especificidad del 98%. (56) Por ser una versión automatizada puede realizarse en ambientes ruidosos, tiene una muy alta especificidad, no se afecta por la presencia de líquido en el oído medio y permite identificar patología retrococlear (p ej: neuropatía auditiva). (57) El tamizaje auditivo según el Comité Conjunto de Audición Infantil (JCIH), podrá ser realizado por equipos multidisciplinarios de profesionales, incluidos profesionales en fonoaudiología, profesionales de medicina y profesionales en enfermería y en las instituciones donde se tenga disponibilidad de profesionales en audiología.

RESOLUCIÓN NÚMERO 003117 DE 2 7 ENE 2026 HOJA N° 75 Procedimientos a seguir según los resultados del tamizaje Según el Comité Conjunto de Audición Infantil (JCIH), la audición de todos los neonatos se debe evaluar a más tardar al mes de edad, en caso de alguna alteración en las pruebas iniciales realizar el retamizaje máximo al mes de edad y aquellos que no pasan la evaluación deben tener una evaluación audiológica integral a más tardar a los 3 meses de edad. Los bebés con pérdida auditiva confirmada deben recibir la intervención adecuada a más tardar a los 6 meses de edad por parte de profesionales de la salud y con experiencia en pérdida auditiva y sordera en la educación en primera infancia. (58) Por lo anterior, para Colombia a partir de la Ruta Integral de Atención Materno Perinatal (RIAMP), se definió en los neonatos que: “dadas las limitaciones del uso exclusivo de EOA en la evaluación de la vía auditiva a nivel retrococlear, se debe preferir el uso de RATEA de rutina en todos los niños. En el caso de los recién nacidos y niños con alto riesgo de pérdida auditiva deben utilizarse de forma combinada las EOA y la RATEA. Estas pruebas deben realizarse idealmente antes del mes de vida. En caso en que no se logre garantizar su realización integral en el primer mes de vida, debe garantizarse en el marco de las atenciones de la Ruta para la Promoción y el Mantenimiento de la Salud para la primera infancia. Debe registrarse siempre en la historia clínica neonatal su realización y su resultado.