Por medio de la cual se actualiza el Anexo Técnico 1 de la Resolución 207 de 2024, "Por la cual se adoptan los lineamientos técnicos y operativos para el Programa de Tamizaje Neonatal".

Consideraciones del resultado positivo para TIR-1: La medición del TIR-1 en los primeros días de vida tiene baja especificidad, un nivel elevado de TIR no es específico de fibrosis quística lo que ha sido reportado en grandes series de tamización como el grupo de Winsconsin quienes reportan que los factores de estrés perinatal explicaron aproximadamente el 25% de los resultados falsos positivos en la primera prueba del TIR. RESOLUCIÓN NÚMERO COGÍ 17 DE 2 7 ENE 202® HOJA N° 57 Adicionalmente, se debe estar atento a posibles falsos negativos por posibles errores de laboratorio, por tener los puntos de corte muy elevados en pacientes con íleo meconial o hijos de pacientes con fibrosis quística en tratamiento con moduladores de CFTR. (33) La TIR-1 puede elevarse por varias causas (falsos positivos): Sufrimiento fetal agudo. Asfixia. Sepsis. Distrés respiratorio. Malformaciones congénitas. Trisomías 13, 18 y 21. Otras anomalías cromosómicas. Infecciones congénitas. Cirugía cardiaca. Circulación extracorpórea. Atresia intestinal. Prematurez y bajo peso al nacer. Es por esta razón que se hace necesario, en los casos en que la TIR-1 salió positiva, realizar una segunda medición (TIR-2) (Descripción CUPS: Tripsinogeno inmunoreactivo) también en sangre de talón, para verificar si entre la tercera y cuarta semana de vida (tomar antes de los 28 días de vida), han descendido los niveles.

Si persisten elevados, se confirmaría un tamizaje positivo. (34) Después de la cuarta semana de vida, la TIR-2 pierde validez y no se debería realizar. (35) (36) Es indispensable la articulación entre el laboratorio.que procesó la muestra, la IPS que tomó la muestra y la aseguradora, para garantizare! rellamado al paciente ante un resultado positivo de TIR-1. Si bien se recomienda que la toma de la muestra se realice entre las 48 y 72 horas de vida, asegurando que el recién nacido haya recibido alimentación previa (mínimo tres tomas); en el caso de Colombia está indicada una sola toma de muestra para las 7 patologías, la cual debe desarrollarse entre las 48 y 72 horas con las consideraciones descritas en el apartado 4.1. - componente preanalítico. El tiempo máximo para la toma de la muestra debe ser de 5 días de vida. Si la TIR-1 se toma después de los 15 días, debe interpretarse como si fuera TIR-2. Al ser positivo este tamizaje se considera paciente como caso probable de fibrosis quística y deberá ser inmediatamente notificado al SIVIGILA de acuerdo con el protocolo y lineamientos nacionales emitidos por el Instituto Nacional de Salud. Igualmente, será de obligatorio cumplimiento el reporte inmediato del resultado positivo y negativo de las dos mediciones de TIR al repositorio de tamizaje neonatal, administrado por el INS. A todo recién nacido con prueba de tamizaje alterada se le debe garantizar la confirmación o descarte de la patología EN EL MENOR TIEMPO POSIBLE, lo que garantiza incidir en los resultados en salud y desarrollo que son objetivo central del tamizaje neonatal.

Confirmación diagnóstica de fibrosis quística A todo niño o niña con dos resultados positivos en TIR para tamizaje de fibrosis quística, debe tomarse las pruebas diagnósticas de iontoforesis por medición directa y/o iontoforesis por medición indirecta. (Descripción CUPS: Electrolitos en sudor [iontoforesis] medición directa, Electrolitos en sudor [iontoforesis] medición indirecta). RESOLUCIÓN NÚMERO COQll^ DE 27 ENE 2026 HOJA N° 58 ?no??!Jac;,on d® la Reso|ución “Por medio de la cual se actualiza el Anexo Técnico 1 de la Resolución 207 de ¿024 Por la cual se adoptan los lineamientos técnicos y operativos para el Programa de Tamizaje Neonatal'". El estándar de oro para el diagnóstico es la lontoforesis por medición directa. Sin embargo reconociendo la poca disponibilidad en el país se considerará la alternativa de la iontoforesis por medición indirecta. Para un mejor rendimiento, la iontoforesis se debe tomar máximo a la siguiente semana posterior al resultado positivo de la TIR-2, así como al recién nacido con un peso mayor a 3 kilogramos. Los siguientes valores se considerarán puntos de corte para indicar un diagnóstico positivo para fibrosis quística. Tabla 10. Confirmación diagnóstica de fibrosis quística. Tecnología Interpretación Resultado Recomendación clínica lontoforesis por < 30 mmol/L Normal Descartar fibrosis quística. No requiere medición directa (30 mEq/L) tratamiento ni seguimiento especial. 30-59.9 Intermedio Probabilidad intermedia de fibrosis quística, mmol/L remisión a neumología pediátrica. Complementar con estudio molecular. £ 60 mmol/L Elevado Confirmar diagnóstico. Iniciar tratamiento. Complementar con estudio molecular. lontoforesis por < 50 mmol/L Normal Descartar fibrosis quística.

No requiere medición tratamiento ni seguimiento especial. indirecta 50-79.9 Intermedio Probabilidad intermedia de fibrosis quística, mmol/L remisión a neumología pediátrica. Complementar con estudio molecular. > 80 mmol/L Elevado Confirmar diagnóstico. Iniciar tratamiento. Complementar con estudio molecular. (37) Se debe complementar siempre con estudios moleculares que confirmen dos variantes patogénicas o probablemente patogénicas para fibrosis quística. El genotipo que se establece con la prueba molecular direcciona el tratamiento específico del paciente ya que cada variante definirá los medicamentos del tratamiento. Sin embargo, no deben retrasarse las atenciones por la toma o resultado de esta prueba. (38) (39) El estudio molecular es parte de la evaluación del recién nacido con electrolitos en sudor elevados. Si se detectan dos mutaciones causantes de fibrosis quística y la prueba de sudor es intermedia o positiva, se confirma el diagnóstico de fibrosis quística. Si no se identifican dos mutaciones causantes de fibrosis quística, se debe repetir la prueba en sudor. Si la fibrosis quística no se puede confirmar o excluir definitivamente, se le dará al recién nacido un diagnóstico provisional y se debe iniciar su seguimiento por profesionales expertos para detectar síntomas tempranos y continuar el proceso diagnóstico. Se debe realizar siempre estudio molecular de secuenciación completa del gen CFTR con CNV (40) (41). Una vez diagnosticada la patología, el paciente se considera como caso confirmado por laboratorio y deberá ser inmediatamente ajustada de acuerdo con los protocolos y lineamientos emitidos por el Instituto Nacional de Salud. Igualmente, será de obligatorio cumplimiento el reporte inmediato del resultado positivo y negativo de las pruebas confirmatorias al repositorio de tamizaje neonatal, administrado por el INS. Tratamiento inicial (Plan de cuidado inicial) Es necesario que un caso positivo de fibrosis quística diagnosticado por tamizaje neonatal positivo inicie un manejo multidisciplinario antes de los 2 meses de edad.

Se debe precisar si hay o no insuficiencia pancreática para decidir iniciar enzimas pancreáticas y vitaminas liposolubles. Adicionalmente debe iniciarse terapia respiratoria por parte de los cuidadores, de acuerdo con las indicaciones del equipo multidisciplinario tratante, así como el seguimiento nutricional para asegurar una curva de crecimiento normal, previniendo el fallo de medro. Una orientación y acompañamiento psicosocial y asesoría genética es deseable dada la RESOLUCIÓN NÚMERO CGÜ11?de 27 ENE 2026 HOJA N° 59 complejidad del diagnóstico y el impacto en la familia. Las demás intervenciones de tratamiento obedecerán a los hallazgos por el equipo durante el seguimiento. (42) Seguimiento inicial para pacientes diagnosticados con fibrosis quística Los resultados que respalden el diagnóstico de fibrosis quística deben informarse con prontitud al paciente y/o a sus padres/cuidadores, y se debe programar un seguimiento temprano por especialista en fibrosis quística, idealmente a la semana de la confirmación diagnóstica, así como el asesoramiento genético a la familia. Se debe proporcionar información clara sobre la enfermedad y su manejo y se debe ser conscientes de la angustia emocional que causa el proceso de diagnóstico de la FQ por lo que el apoyo psicológico temprano a las familias es recomendable. Hay evidencia de que el estrés del cuidador puede afectar negativamente muchos aspectos del desarrollo infantil. El seguimiento clínico inicial de los recién nacidos con diagnóstico confirmado de fibrosis quística debe ser realizado por un equipo interdisciplinarlo. El médico general no debe asumir en solitario el manejo de estos pacientes.

Esta medida busca evitar errores en el seguimiento bioquímico y decisiones terapéuticas que podrían tener consecuencias irreversibles. Desde el inicio, se debe garantizar la participación de: Pediatría y/o neonatología. Genética. Nutrición clínica especializada en errores innatos del metabolismo. Neumología pediátrica. Gastroenterología pediátrica. Terapia respiratoria. Psicología y trabajo social, según disponibilidad, para acompañamiento familiar, adherencia al tratamiento y afrontamiento emocional. El seguimiento clínico y bioquímico debe establecerse con una periodicidad definida (por ejemplo, controles semanales o quincenales durante el primer mes, luego mensuales), y debe incluir: • Valoración integral. • Control bioquímico. • Valoración de adherencia al tratamiento y educación continua a la familia. RESOLUCIÓN NÚMERO 000117 DE 27 ENE 2026 HOJA N° 60 de ,a Reso,ución apor rnedio de la cual se actualiza el Anexo Técnico 1 de la Resolución 207 de 2024 Por la cual se adoptan los lineamientos técnicos y operativos para el Programa de Tamizaje Neonatal ". Figura 7. Esquema de tamizaje neonatal de fibrosis quística. Tamizaje neonatal de fibrosis quística ...... 1 I Tamizaje sin alteración Muestra alterada | Tripsinogeno inmunoreactivo Primera Fripsinogeno inmunoreactivo Primera I tomaTIR-1: <60ng/ml tomaTIR-1: 2 BGng/ml I Tornada de sangre de talón entre 48 a Tomada de sangre de talón entre 48 a I /í horas de vida* 72 horas de vida* I Se debe tomar segunda muestra de Si: desearla íibrnsÍM)n!stk';i TIR-2 :á 60ng/ml Tomada de sangre de talón entre la 3ra y4ta semana de vida (no superar los 28 dias) i.

Tamizaje negativo Tamizaje positivo TIR-2: <60ng/mí Tlft-2:£60ng/ml Caso probable de fibrosis quística, tomar pruebas diagnósticas electrólitos en sudor Desde los 10 días de edad o 3kg I Valor es de <50mmol/L | | lontoforess indirecta r—¡ 50 a 79.9mmol/L 2 80mmoÍ/L Valores de lontaforesis 30 a 59.9 mmol/L i BOmmot/L directa Probabilidad Negativo para Positivo para Fibrosis intermedia de Fibrosis Quística Quística Fibrosis Quística I Remisión a neumología Seguimiento especializado multidisciplinario pediátrica Iniciar tratamiento Complementar con estudio Notificar al SIVIGILA molecular de secuenciactón Reportar en repositorio tamizaje neonatal del completa del gen CFTR con INS CNV Complementar con estudio molecular de secuenciación completa del gen CFTR con CNV, para direecionar tratamiento Si no se Si se detectan dos detectan variantes variables patogénicas patogénicas en los en los genes causantes genes causantes de de fibrosis quística fibrosis quística i iniciar seguimiento por Positivo para Fibrosis profesionales expertos Quística en fibrosis quística para detectarsíntomas tempranos y continuar el proceso de diagnóstico. Fuente: Elaboración propia a partir de literatura referenciada. ’Consideraciones descritas en el apartado 4.1. - componente preanalitico.

Se establecen los puntos de corte de acuerdo con los lineamientos establecidos por el Instituto Nacional de Salud, los cuales están sujetos de actualización. (11) 4.1.6 Tamizaje de Hiperplasia Suprarrenal Conqénita (HSC) Número de identificación de la enfermedad huérfana: 1008 La Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), engloba a un grupo de enfermedades autosómicas recesivas, que comportan un trastorno en la esteroidogénesis suprarrenal y que RESOLUCIÓN NÚMERO 003 i DE 2 7 ENE 2026 HOJA N° 61 son debidas a deficiencias en cualquiera de las enzimas que intervienen en el paso de colesterol a cortisol y aldosterona. El déficit de cortisol consecuente incrementa la producción de hormona adrenocorticotropa (ACTH) mediante un mecanismo de retroalimentación negativa y, secundariamente, produce una hiperestimulación de la corteza suprarrenal, aumentando el tamaño de las glándulas suprarrenales y provocando la elevación de los esteroides previos al bloqueo enzimático. (43) De acuerdo con el portal de información de Orphanet la prevalencia estimada es de 1/10.000. La incidencia anual oscila entre 1/5.000 y 1/15.000. De acuerdo con el Registro Nacional de Personas con Enfermedad Huérfana desde el año 1975 se han reportado en el país 629 personas con hiperplasia suprarrenal congénita, de acuerdo al género 356 son femeninos, 237 masculinos y 35 sin reporte de género. Los años de mayor concentración corresponde al periodo 2016 al 2019.

Prevalencia_____________________ _________ 1:10.000________ Edad promedio diagnóstico (Meses) _________ 2 meses________ Desequilibrio hidroelectrolítico Errores en la asignación de Resultados en Salud a incidir con el sexo tamizaje Crecimiento Desarrollo Crisis adrenal llevaría a morbimortalidad El espectro clínico de la enfermedad varía desde las formas más graves a las leves, según el grado de deficiencia de la enzima. La hiperplasia suprarrenal congénita se divide en formas clásicas y no clásicas, a su vez las formas clásicas de subdividen en: perdedoras de sal y virilizantes simples. (44) (45) • Forma perdedora de sal: Representa la forma más grave y la más frecuente (75% de los afectados). Debida a variantes enzimáticas la más frecuente es la ocasionada por la alteración de la enzima 21 hidroxilasa que metaboliza el paso hacia la formación de cortisol, generando una disminución a ausencia del mismo, llevando a la expresión clínica de hipocortisolismo con hiponatremia, hiperpotasemia, acidosis metabólica, natriuresis elevada y niveles séricos disminuidos de aldosterona, con una elevada actividad de renina plasmática (ARP) y cociente ARP/aldosterona elevada. Clínicamente se caracteriza por un cuadro de deterioro progresivo en el recién nacido, con anorexia, falta de ganancia ponderal, decaimiento, diarrea, llantos, poliuria y vómitos. Estas manifestaciones podrían no ser evidentes hasta que las concentraciones de sodio sérico bajan de 125 mEq/L. Si no se reconoce el cuadro y no se instaura el tratamiento oportuno, evoluciona en poco tiempo a un cuadro grave de deshidratación hipotónica, shock y muerte en el contexto de una verdadera crisis adrenal. La mayoría debutan sobre los 15 días de vida como media de alarma.

En las niñas normalmente se detecta al nacer por la clínica de genitales ambiguos o alterados, pero en los varones puede pasar desapercibida por no presentar alteraciones genitales marcadas, pudiendo tener consecuencias letales. • Forma virilizante: Es la forma moderada-grave de la enfermedad. La actividad enzimática se sitúa por debajo del 10%, permitiendo que la actividad enzimática residual de la 21 hidroxilasa permita la producción de cantidades mínimas pero suficientes de cortisol y aldosterona para no desarrollar un síndrome pierde sal. Por tanto, el diagnóstico clínico depende del exceso de andrógenos por encima del bloqueo enzimático. Las niñas afectadas presentan trastorno de la diferenciación sexual en el momento del nacimiento, mientras que los niños pueden presentar signos de virilización (hiperpigmentación, pene alongado) o pasar desapercibidos inicialmente y presentar manifestaciones clínicas con posterioridad: aparición precoz de vello púbico, vello axilar, pene alargado, así como aceleración de la velocidad de crecimiento. RESOLUCIÓN NÚMERO 003117 DE 2 7 ENE 2026 HOJA N° 62 • Forma no clásica o de comienzo tardío: Se presenta con más frecuencia por la deficiencia de 21-OH, es la forma más leve de la enfermedad en la que pueden existir pacientes completamente asintomáticos. Las formas no clásicas por definición se presentan sin virilización, la presentación más común en la edad pediátrica sería la de una pubarquia precoz. La actividad enzimática se sitúa entre el 20-50% y los síntomas clínicos son variables y se pueden presentar a cualquier edad, incluso tan temprano como a los seis meses de vida.

Generalmente los síntomas de hiperandrogenismo son pocos marcados, aunque variables desde únicamente acné (generalmente quístico) a oligomenorrea, alopecia de distribución masculina e infertilidad. Objetivos de la línea de tamizaje de Hiperplasia Suprarrenal Congénita • Detectar de forma temprana niños y niñas recién nacidos vivos con concentraciones elevadas de 17 alfa hidroxiprogesterona en muestra de talón, sugestivas de hiperplasia suprarrenal congénita, con el fin de confirmar o descartar el diagnóstico oportunamente. • Iniciar precozmente el tratamiento en los casos confirmados, minimizando el riesgo de daños irreversibles y mejorando el pronóstico a largo plazo. • Establecer lineamientos técnicos claros para el seguimiento de casos sospechosos y confirmados, incluyendo la articulación con genética médica, endocrinología y pediatría. • Identificar condiciones clínicas o factores de riesgo que puedan requerir un abordaje diferenciado o intensificado del seguimiento. • Articular la línea de tamizaje con los procesos de confirmación diagnóstica, inicio de tratamiento y seguimiento clínico dentro de una ruta de atención integral centrada en el paciente. Respecto al resultado obtenido, el tamizaje puede definirse como: • Tamizaje positivo para HSC: recién nacido con niveles de 17-OHP por encima del punto de corte establecido según peso en muestra de sangre de talón, los cuales son considerados casos probables de HSC. • Tamizaje negativo de HSC: recién nacido con niveles de 17-OHP inferiores al punto de corte establecido. Este resultado no requiere seguimiento adicional, salvo que existan condiciones clínicas especiales o antecedentes familiares relevantes. El tamizaje de HSC será interpretado por un profesional en pediatría, neonatología o profesional en medicina general entrenado en la interpretación de los resultados del tamizaje metabólico básico.

Para efectos de la evaluación y tratamiento del Programa de Tamizaje Neonatal, se emplearán las siguientes definiciones en relación con la confirmación diagnóstica para hiperplasia suprarrenal congénita: • Rellamado: procedimiento de llamado o citación activa de los pacientes y su familia ante un resultado de tamizaje metabólico positivo, con el fin de realizar pruebas confirmatorias y definir la conducta diagnóstica y terapéutica. • Diagnóstico confirmado de HSC: condición establecida cuando un recién nacido con tamizaje positivo presenta elevación en el reporte de 17-OHP en suero. • Diagnóstico descartado de HSC: condición en la cual, tras el resultado de tamizaje positivo, las pruebas confirmatorias (17-OHP en suero) no presentan alteración. Se especifican las siguientes definiciones relacionadas con la atención terapéutica del paciente con diagnóstico confirmado: • Niño o niña con tratamiento: niño o niña con diagnóstico confirmado de HSC que ha iniciado tratamiento para HSC, según lo indicado por el equipo médico tratante. • Niño o niña sin tratamiento: niño o niña con diagnóstico confirmado de HSC que no ha recibido ninguna intervención terapéutica para HSC. RESOLUCIÓN NÚMERO 000117 DE 2 7 ENE 2Í?M HOJA N° 63 • Niño o niña sin información de tratamiento: niño o niña con diagnóstico confirmado de HSC del que no se dispone de datos verificables sobre el inicio, tipo o continuidad del tratamiento.

Respecto a la continuidad del cuidado, se establecen los siguientes conceptos: • Niño o niña con seguimiento en el marco de la RPMS: niño o niña con diagnóstico confirmado de HSC quien tiene seguimiento en la consulta de valoración integral en salud por profesional de pediatría o medicina con apoyo de especialista con abordaje de su condición de mayor riesgo, según lo señalado en la RPMS. • Niño o niña sin seguimiento en el marco de la RPMS: niño o niña con diagnóstico confirmado de HSC quien no tiene seguimiento en la consulta de valoración integral en salud por profesional de pediatría o medicina con apoyo de especialista con abordaje de su condición de mayor riesgo, según lo señalado en la RPMS Tecnología del tamizaje neonatal de hiperplasia suprarrenal congénita El tamizaje neonatal para hiperplasia suprarrenal congénita debe realizarse mediante la punción de talón, recolectando sangre en papel filtro. La prueba para tamizaje que se consideró es la determinación de 17 - Alfa hidroxiprogesterona (17-OHP), (Descripción CUPS: Hidroxiprogesterona 17 alfa). Los puntos de corte para tamizaje positivo de acuerdo con el peso son: • RN <1500 gramos de peso: £ 250 nmol/L • RN entre 1500 g y 2499 gramos de peso: >180 nmol/L • RN con peso mayor a 2500 gramos de peso: £ 80 nmol/L Si bien se recomienda que la toma de la muestra se realice entre las 48 y 72 horas de vida, asegurando que el recién nacido haya recibido alimentación previa (mínimo tres tomas), lo cual es indispensable para evitar falsos negativos); en el caso de Colombia está indicada una sola toma de muestra para las 7 patologías, la cual debe desarrollarse entre las 48 y 72 horas con las consideraciones descritas en el apartado 4.1. - componente preanalítico.

El tiempo máximo para la toma de la muestra debe ser de 5 días de vida, ya que se pretende con el tamizaje anticiparse a la aparición de una crisis de pérdida salina grave y potencialmente letal y evitar la morbimortalidad derivada de la pérdida salina, evitar una incorrecta asignación de sexo en una niña con genitales externos virilizados, diagnosticar precozmente las formas virilizantes simples para evitar la hiperandrogenización durante la infancia que determinará una talla final baja. Los prematuros y los neonatos con enfermedades concomitantes, por estar sometidos a un estrés adicional, tienden a presentar niveles más altos de 17-OHP que los recién nacidos a término y pueden generar resultados falsos positivos. Además, se pueden generar falsos positivos cuando la muestra de sangre total se obtiene en las primeras 24 horas de vida. Al ser positivo este tamizaje se considera paciente como caso probable de hiperplasia suprarrenal congénita y deberá ser inmediatamente notificado al SMGILA de acuerdo con el protocolo y lineamientos nacionales emitidos por el Instituto Nacional de Salud. Igualmente, será de obligatorio cumplimiento el reporte inmediato del resultado positivo y negativo al repositorio de tamizaje neonatal, administrado por el INS. Todo niño o niña con tamizaje positivo para HSC debe garantizarse la prueba confirmatoria de manera inmediata. A todo recién nacido con prueba de tamizaje alterada se le debe garantizar la confirmación o descarte de la patología EN EL MENOR TIEMPO POSIBLE, lo que garantiza incidir en los resultados en salud y desarrollo que son objetivo central del tamizaje neonatal. RESOLUCIÓN NÚMERO 000117 DE 27 ENE 2026 HOJA N° 64

Confirmación diagnóstica de hiperplasia suprarrenal congénita A todo niño o niña con un resultado positivo en el tamizaje para hiperplasia suprarrenal congénita, debe tomarse la prueba diagnóstica de determinación sérica de 17 alfa hidroxiprogesterona (Descripción CUPS: Hidroxiprogesterona 17 alfa), de manera inmediata. Tabla 11. Confirmación diagnóstica de hiperplasia suprarrenal congénita. Resultado de Interpretación 17-OH en suero clínica Recomendación < 2 ng/ml Resultado normal Descartar HSP. No requiere tratamiento ni ________ seguimiento especial.________ 2 ng/ml a 9,9 No conclusiva Remitir a endocrinología pediátrica para ng/ml valoración y estudios adicionales (requiere realizar prueba de estímulo con ACTH) z 10 ng/ml Hiperplasia Iniciar tratamiento inmediato sin esperar suprarrenal confirmación adicional. Remitir a unidad de confirmada cuidado intensivo neonatal. (46) (47) Si este examen es positivo, el paciente se considera un caso confirmado para Hiperplasia Suprarrenal Congénita y deberá hospitalizarse en la unidad de recién nacidos para el inicio o establecimiento del tratamiento. El diagnóstico clínico y bioquímico es suficiente para iniciar tratamiento en hiperplasia suprarrenal congénita, se recomienda la incorporación del análisis molecular en el Programa de Tamizaje Neonatal, como estrategia de confirmación diagnóstica definitiva, así como clasificar con mayor precisión la severidad bioquímica, y en algunos casos, predecir la respuesta a terapias específicas. El análisis genético aporta información útil para el asesoramiento genético familiar, evaluación de portadores, planificación reproductiva y registro poblacional de mutaciones en Colombia.

Si bien la integración del análisis molecular contribuye a la calidad, trazabilidad y personalización del tratamiento a largo plazo, en consonancia con estándares internacionales de programas de enfermedades huérfanas y errores innatos del metabolismo; no debe retrasarse el inicio de tratamiento por la toma o resultado de esta prueba. Una vez diagnosticada la patología, el paciente se considera como caso confirmado por laboratorio y deberá ser inmediatamente ajustada la ficha de notificación de acuerdo con los protocolos y lineamientos emitidos por el Instituto Nacional de Salud. Igualmente, será de obligatorio cumplimiento el reporte inmediato del resultado positivo y negativo de la prueba confirmatoria al repositorio de tamizaje neonatal, administrado por el INS. Tratamiento inicial (Plan de cuidado inicial) Uno de los objetivos del tratamiento inmediato en la hiperplasia suprarrenal congénita es frenar la hipersecreción de ACTH y el hiperandrogenismo concomitante, razón por la cual el paciente debe ser hospitalizado inmediatamente. Se recomienda el inicio del siguiente plan de cuidado mientras se deriva al paciente a unidad de cuidado intensivo y endocrinología pediátrica. • Monitoreo bioquímico: Se debe monitorizar de los niveles de 17- OHP, androstenodiona, medición de electrolitos, niveles de renina, testosterona total. Deben tomarse antes de empezar tratamiento. Durante los dos primeros años de vida la 17- OHP debe ser medida con método de extracción (17-OHP pediátrica). RESOLUCIÓN NÚMERO 000117 DE 21 ENE 2026 HOJA N° 65 • Inicio de tratamiento: Iniciar el tratamiento con hidrocortisona (20 a 25 mg/m2/día repartidos en dos o tres dosis).

Su administración puede ser vía oral, intravenosa o intramuscular, de forma continuada y durante toda la vida del paciente. Esto corrige la fisiopatología subyacente del trastorno del déficit de cortisol. Se recomienda aumentar la dosis en los períodos de estrés o cuando disminuya la ingesta de sal. No se debe retrasar el inicio del tratamiento esperando los resultados de los laboratorios. Pero si deben tomarse de forma previa al inicio del tratamiento. • Hiperplasia clásica - forma perdedora de sal: El manejo de los niños y niñas durante el periodo neonatal es un reto, ya que dos tercios presentan pérdida salina. Los recién nacidos son particularmente vulnerables a la hipovolemia, hipoglucemia y a las alteraciones electrolíticas, en niños con HSC se observa un incremento de la mortalidad. A pesar del tratamiento hormonal, y de las indicaciones a los padres, aproximadamente el 8% de los afectados presentan hipoglucemia en los primeros años de vida. Para la forma perdedora de sal, el profesional de endocrinología pediátrica, de acuerdo con los resultados de los laboratorios anteriormente mencionados, deberá definir manejo adicional con fludrocortisona y suplementación con sal. No se debe retrasar el inicio del tratamiento esperando los resultados de los laboratorios. Pero si deben tomarse de forma previa al inicio del tratamiento. • Monitoreo bioquímico: Se debe dejar la orden médica de monitorizar los niveles de 17- OHP, androstenodiona, medición de electrolitos, niveles de renina, testosterona total en tres meses posterior al inicio del tratamiento, pues constituyen los mejores parámetros para controlar la eficacia del tratamiento. Durante los dos primeros años de vida la 17-OHP debe ser medida con método de extracción (17-OHP pediátrica). • Es indispensable el apoyo psicológico para los pacientes afectados y su familia. Se debe realizar una evaluación rutinaria de los desórdenes psiquiátricos y del comportamiento.

El asesoramiento a los padres podría ayudar a reconocer los síntomas y prevenir complicaciones futuras, por lo tanto, el manejo interdisciplinario es fundamental. Seguimiento inicial para pacientes diagnosticados con hiperplasia suprarrenal congénita El seguimiento clínico inicial de los recién nacidos con diagnóstico confirmado de hiperplasia suprarrenal congénita debe ser realizado por un equipo interdisciplinario, liderado por un médico endocrinólogo pediatra o pediatra con apoyo de telesalud de especialistas en errores innatos del metabolismo. Esta medida busca evitar errores en el ajuste terapéutico, seguimiento bioquímico y decisiones terapéuticas que podrían tener consecuencias irreversibles. Desde el inicio, se debe garantizar la participación de: • Pediatría o neonatología. • Endocrinología pediátrica. • Genética. • Urología. • Psiquiatría, psicología y trabajo social, según disponibilidad, para acompañamiento familiar, adherencia al tratamiento y afrontamiento emocional. El seguimiento clínico y bioquímico debe establecerse con una periodicidad definida (por ejemplo, controles semanales o quincenales durante el primer mes, luego mensuales) y debe incluir: RESOLUCIÓN NÚMERO . . \ “*• -ir DE '■u 2 7 ENE 2026 HOJA N° 66 de la Resoluctón "Por medio de la cual se actualiza el Anexo Técnico 1 de la Resolución 207 de 2024 'Por la cual se adoptan los lineamientos técnicos y operativos para el Programa de Tamizaje Neonatal”’. • Valoración integral. • Control bioquímico. • Valoración de adherencia al tratamiento y educación continua a la familia. Figura 8. Esquema de tamizaje neonatal de hiperplasia suprarrenal congenita.

Tamizaje neonatal de hiperplasia suprarrenal congénita Tamizaje sin alteración Tamizaje alterado 17 alfa hidroxlprogesterona 17 alfa hidroxlprogesterona Tomada de sangre de talón entre 48 a 72 horas Tomada de sangre de talón entre 48 a 72 horas de de vida’ vida* Recién nacidos <1.500g; < 250nmol/L Recién nacidos <1.500g: > 250nmol/L Recién nacidos entre 1.500g a 2 499g: < 180nmol/L Recién nacidos entre 1.500g a 2.499g: > 180nmol/L Recién nacidos con peso >2.500g- < 80nmoi/L Recién nacidos con peso >2.500g: > 80nmol/L Se descarta hiperplasia suprarrenal Caso probable de hiperplasia congenita suprarrenal congénita, tomar pruebas diagnósticas determinación sérica de 17 alfa hidroxiprogesterona No conclusivo Caso confirmado de hiperplasia Caso descartado 17 OHP; 2 ng/ml a 9.9 ng/ suprarenal congénita 17 OHP: <2ng/ml mi 17 OHP: £ 10 ng/ml Remisión a endocrinología Iniciar tratamiento inmediato sin No requiere tratamiento pediátrica, confirmación adicional ni seguimiento especílizado requiere realizar prueba Remisión a unidad de cuidado de estímulo con ACTH intensivo neonatal Fuente: Elaboración propia a partir de literatura referenciada. •Consideraciones descritas en el apartado 4.1. - componente preanalitico.

Se establecen los puntos de corte de acuerdo con los lineamientos establecidos por el Instituto Nacional de Salud, los cuales están sujetos de actualización. (11) 4.1.7 Tamizaie Defectos de la Hemoglobina Número de identificación de la enfermedad huérfana rara: Drepanositosis: 751 Alfa talasemia: 78 Beta talasemia: 227 Las hemoglobinopatías son un conjunto de enfermedades de origen genético con alteración cualitativa o cuantitativa de las cadenas de globina de la hemoglobina. Las alteraciones pueden ser estructurales, con cambios en la secuencia de aminoácidos de la globina. Por ejemplo, tal como ocurre en la HbS, HbC, HbD y HbE. Por otro lado, se puede observar alteración en la síntesis de una globina estructuralmente normal, tal como ocurre en las talasemias. Por último, se pueden encontrar individuos en los que coexisten alteraciones estructurales y talasémicas. La enfermedad de células falciformes, drepanocitosis o hemoglobina S es una hemoglobinopatía estructural en la cual se da la sustitución del ácido glutámico por valina en el 6o aminoácido de la cadena de p globina.