Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones

rgica 1472 2086 Telangiectasia epiléptica G408 2087 Tetraplejia espástica congénita G114 2088 Timoma con inmunodeficiencia (Sindrome de Good) D384 D808 2089 Tiro cerebro renal Sindrome N158 2090 Tirosinemia tipo 1 E702 2091 Tirosinemia tipo 2 E702 2092 Tirosinemia transitoria P745 2093 TNF receptor asociado a fiebres periodicas TRAPS E850 2094 Toraco pélvica disostosis Q772 2095 Torticolis paroxistico benigno de la infancia G243 2096 Torticolis queloides criptorquidismo Q878 2097 Tortuosidad de las arterias retinianas Q141 2098 Traqueobroncomegalia J980 2099 frastomo de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a anomalías del ADN E884 . ” Y ed RESOLUCIÓN NúMERDOZ2625 DE 17DIC. 2025 HOJA No 54 n “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas — raras, 2100 Trastorno del desarrollo sexual - retraso mental Q563 2101 Trastorno del desarrollo sexual 46 XY, insuficiencia adrenal Q561 2102 Trastorno det dolor extremo paroxístico G908 2103 Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1 F808 2104 Trastorno del metabolismo de los aminoácidos no especificado E729 2105 Trastorno del metabolismo de los carbohidratos no especificado E749 2106 Trastorno desintegrativo de la infancia F843 2107 Trastorno inmunoneurológico ligado al cromosoma X o D828 2108 Trastorno neurometabólico por deficiencia de serina E728 2109 Trastornos de la oxidación de ácidos grasos E713 2110 Trastornos del ciclo de la urea E722 2111 Trastornos del desarrollo sexual 46, XX - anomalías esquelet

icas Q562 9110 Trastomos del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY por déficit de 17-beta- E291 hidroxiesteroide deshidrogenasa 2113 Trastornos del metabolismo de las lipoproteínas E789 2114 Trastornos del metabolismo de las purinas E799 2115 Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos E713 2116 Trastornos hormonales no especificados E349 2117 Triada de Carney D448 2118 Triada de Currarino Q878 2119 Tricodisplasia - amelogenesis imperfecta Q824 2120 Tricomegalia cataratas esferocitosis 1780 2121 Tricomegalia retiniana degeneración retraso de crecimiento Q871 2122 Tricromasia de oligoconos H538 2123 Trigonocefalia - pulgares ensanchados Q870 2124 Trigonocefalia aislada Q750 2125 Trigonocefalia nariz bifida anomalías de extremidades Q870 2126 Trigonocefalia talla baja retraso de crecimiento Q870 2127 Triosa fosfato-isomerasa, déficit de D552 2128 Trisomia 13 Q914 2129 Trisomia 18 Q910 2130 Trisomia 8q Q922 2131 Trisomia terminal 10q Q923 2132 Tritanopia H535 2133 Trombocitopenia - Sindrome de Pierre Robin Q870 2134 Ulceracion umbilical atresia intestinal Q438 2135 Urolitiasis 2,8 dihidroxi-adenina E798 2136 Urticaria familiar por frio 1502 2137 Urticaria solar 1563 2138 Útero doble-hemivagina-agenesia renal Q512 2139 VACTERL hidrocefalia Q878 2140 Variante neurológica del Síndrome de Waardenburg-Shah E752 2141 Vasculitis M359 RESOLUCIÓN NÚMERDOZ625DE 17DIC' 2025 HOJANo55 2142 Vas

culitis leucocitoclástica hipocomplementemica M310 2143 Vasculopatia cerebrorretiniana 1778 2144 Xantinuria, hereditaria aislada E798 2145 Xantomatosis cerebrotendinosa E755 2146 Xeroderma pigmentoso Q821 2147 Xerodermia pies cavos anomalía de esmalte Q875 2148 Xk aprosencefalia Q0é43 2149 XL-DKC Q828 2150 Asociación VATER con macrocefalia y ventriculomegalia Q878 2151 Deficiencia de BCL11B D848 2152 Deficiencia de GLUT1 G934 2153 Deficiencia de Hebo D610 2154 Deficiencia de IFNAR2 D848 2155 Deficiencia de IRF3 D848 2156 Deficiencia de JAGN1 D848 2157 Deficiencia de LAT D848 2158 Deficiencia de Moesina D839 2159 Deficiencia de NFKB1 D839 2160 Deficiencia de NSMCE3 D848 2161 Deficiencia de Otulina D848 2162 Deficiencia de RelB D839 2163 Deficiencia de RORc D839 2164 Deficiencia de TFRC D848 2165 Deficiencia específica de granulos 2 : D71X 2166 Deficiencia selectiva de IgM D804 2167 Enfermedad de Kostmann D70X 2168 Enfermedad de Menkes E830 2169 Enfermedad inflamatoria inmunomediada con anormalidades de plaquetas y D828 2170 Errores congénitos de ácidos biliares primarios K768 2171 Fibrosis Retroperitoneal Idiopática N135 2172 Galactosialidosis E771 2173 Hemangiomatosis Capilar Pulmonar 1288 2174 Hipertensión Arterial Pulmonar Heredable 1270 2175 Hipertensión arterial pulmonar idiopática 1270 2176 Hipertensión Pulmonar Persistente del Recién Nacido / Distrés respiratorio agudo P280

neonatal por deficiencia de SP B 2177 Hipertensión Pulmonar Tromboembólica Crónica 1288 2178 Inmunodeficiencia con inestabilidad centromérica y anomalías faciales, ICF3 - ICF4 D848 2179 Killian Pallister Nicola Q998 2180 Miopatía con inclusiones reductoras 6712 2181 Mutación de la protocadherina 19, Encefalopatia epiléptica infantil temprana 9 G403 2182 peucción de Arterias Pulmonares por Estenosis Congénita de Arterias 0256 RESOLUCIÓN NÚMERO 026 25 pe 17 DIC 2025 HOJA No 56 de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara Y 5.0 Internacional de Huértana/Rara (CIE-10) 2183 Polimiositis M332 2184 Raquitismo Hipofosfatemico Familiar Ligado al Cromosoma X E833 2185 Retinosis Pigmentaria H355 2186 Sindrome Cardiofacio Cutaneo Q878 2187 Sindrome de ataxia-pancitopenia D610 2188 Sindrome de Bannayan-Riley-Ruvacalva Q878 2189 Sindrome de Bohring-Opitz Q878 2190 Sindrome de Coats Plus por deficiencia de CTC1/STN1 H350 2191 Sindrome de Kleefstra Q878 2192 Sindrome de MicroDuplicación Xq28 distal Q998 2193 Sindrome de NLRP1, Autoinflamación con artritis y disqueratosis Q828 2194 Sindrome IVIC Q718 2195 Sindrome MIRAGE E271 2196 Síndrome pioderma gangrenoso + acné + hidradenitis supurativa (PASH). 1988 2197 Sindrome Pseudo TORCH 2 Q878 2198 Trastorno Pigmentario Reticulado ligado al Cromosoma X E850 2199 Sindrome de X frágil Q992 2200 Síndrome de microdeleción 19q13.11 Q935 2201 Sindrome de Wied

emann-Steiner Q871 2202 Sindrome de Koolen- De Vries Q878 2203 Panhipopituitarismo congénito E230 2204 Diabetes Insipida central E232 2205 Microdeleción 14q12q13.3 Q935 2206 Déficit de Alfa - 1 antitripsina (DAAT) E880 2207 Trombopatía: enfermedad de gránulos densos D691 2208 Neoplasia endocrina múltiple tipo 1. D448 2209 Encefalitis autoinmune con anticuerpos anti receptor NMDA G049 2210 Sindrome de Landau-Kleffner F803 2211 Sindrome de Kleine-Levein. G478 2212 Enfermedad de Kawasaki. M303 2213 Sindrome cerebrofrontofacial de Baraister-Winter Q870 2214 Asociación VACTERL. 0872 2215 Complejo OJES. 0648 2216 Discapacidad intelectual relacionada con SYNGAP1. F790 2217 Neurodegeneración con acumulación de hierro cerebral 1. G230 2218 Paramiotonía congénita 6711 2219 Enfermedad de Thomsen y Becker, G711 2220 Síndrome de Dravet. G404 2221 Duplicación parcial del cromosoma 174. Q935 2222 Miopatía necrotizante inmunomediada. G724 2223 Adrenoleucodistrofia neonatal.

E713 2224 Porfiria Hepática Aguda E802 RESOLUCIÓN NUMERO O2825 DE 17DICt 2025 HOJA No 57 2225 Deficiencia de aminoácido aromático descarboxilasa E708 2226 Encefalitis troncoencefálica de Bickerstaff G610 2227 Otras encefalitis autoinmunes G048 2228 Mielitis Trasversa Aguda (ATM) 6373 2229 Sindrome epiléptico por infección febril (FIRES) G405 2230 Leucoencefalitis esclerosante subaguda (PEES) A811 2231 Coreoacantocitosis E786 2232 Miotonia con respuesta a la acetazolamida o miotonía agravada por potasio G711 2233 Cotangitis esclerosante primaria K759 2234 Micosis Fungoide 0840 2235 Enfermedad relacionada con lgG4 D898 2236 Amiloidosis hereditaria asociada a Transtiretina E852 2237 Desorden del Espectro de Anticuerpos anti-MOG G058 2238 Encefalomietitis Aguda Diseminada G040 2239 Ceroidolipofuscinosis Neuronal E754 2240 Enfermedad de Lafora G403 2241 Sindrome de Dejerinne Sottas (DSD) G600 2242 Trastorno del metabolismo del piruvato E744 2243 Hiperekplexia hereditaria G258 2244 Tumor maligno neuroendocrino metastásico de origen desconocido 0759 2245 Osteosarcoma 0419 2246 Purpura Trombocitopénica Trombótica (PTT) D695 2247 Psoriasis Pustulosa Generalizada 1401 2248 Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/ B E752 2249 Sindrome de Glass.

Sinónimos: Sindrome asociado al gen SATB2, SAS Q878 2250 Sindrome de Jarcho Levin Q768 2251 Displasia Cleidocraneal (DCC) Q740 2252 Osteomalacia Inducida por Tumor M83.8 2253 Amiloidosis de Cadenas Ligeras E854 , E858, E859 2254 Hipertermia maligna debida a la anestesia T883 2255 Ausencia, Atresia y Estenosis Congénita del Ano, con Fístula Q422 2256 Sindrome de Menke-Hennekam Q878 2257 Trastorno del neurodesarrollo relacionado a PPP2R1A / Sindrome de Houge- F709 Janssens 2258 Sindrome de Diets-Jongmans Q878 2259 Glucogenosis tipo XIII (GSD XIII) E740 2260 Glucogenosis tipo IX E740 2261 Linfohistiocitosis Hemofagocitica Familiar (FHL) D761 2262 Nefropatia por IgA N020 2263 Glucogenosis tipo lIl (5SD !l) E740 2264 Ausencia, Atresia y Estenosis Congénita del Ano, sin Fístula 0423 2265 Ausencia, atresia y estenosis congénita de otras partes del intestino grueso 0428 2266 PEO-miopatia-emaciación G713 2267 Distonías relacionadas a KMT2B G248 RESOLUCIÓN NÚMERO 02525 DE 17 DIC: 2025 HOJA No 58 aliza el listado de enfermedades huérfanas — raras, 2268 Amiloidosis por transtiretina_ ATTRwt E858 2269 Colestasis intrahepática familiar progresiva K768 2270 Charcot-Marie-Tooth G600 2271 Sindrome de intestino corto (adquirido) K908 K912 2272 Trombastenia de Glanzmann D691 - 2273 Hemofilia A adquirida D684