Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones

ar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal D828 930 Fibrosis pulmonar idiopática J841 931 Fibrosis quística E849 932 Fiebre botonosa A771 933 Fiebre mediterranea familiar E850 934 Fiebre reumatica 100X 935 Fistula arteriovenosa cerebral Q282 936 Fistula broncobiliar congénita Q324 937 Fisura labial - retinopatia Q878 938 Fisura labiopalatina malrotación cardiopatía Q878 939 Fisura media del labio inferior Q361 940 Fisura palatina anomalías carpotarsales oligodoncia Q878 941 Fisura palatina cardiopatía ectrodactilia Q878 942 Fisura palatina sinequias laterales, Síndrome de 0878 943 Fisura palatina talla baja vertebras anomalías Q870 944 Foramina parietal Q758 945 Forma perinatal-letal de la enfermedad de Gaucher E752 946 Formas letales del Sindrome de Pterigium Q798 947 Fosforibosilpirofosfato sintetasa, sobreactividad de E798 948 Fotosensibilidad cutánea colitis letal 1578 949 Fragilidad ósea contracturas articulares M218 950 Fructosuria E741 951 Fucosidosis E771 952 Fusión posterior de las vértebras lumbosacras - blefaroptosis Q875 953 Fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa Q878 954 Galactosemia E742 955 Gangliosidosis tipo 1 E751 956 Gangliosidosis tipo 2 E751 957 Gangliosidosis tipo 3 E751 958 Gastroenteritis eosinofilica K528 959 Gastrosquisis Q793 960 Gerodermia osteodisplástica 0828 961 Gigantismo cerebral quistes maxilares Q048 962 Glaucoma - apnea del sueño H408 RESOLUCIÓN NÚMERO O 2525 DE 17 DIC * 2025 HOJA No 27 de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V

5.0 internacional de 963 Glaucoma ectopia esferofaquia rigidez articular talla baja Q871 964 Glomerutopatia hipotriquia telangiectasias N00-N08 905 Glucogenosis de Bickel-Fanconi E740 966 Glucogenosis tipo 1 E740 967 Glucogenosis tipo 2 E740 968 Granuloma chalazodermico C840 969 Granulomatosis autoinflamatoria infantil D898 970 Hamartomatosis quística de pulmón y riñon (858 971 Hemangiomatosis neonatal difusa D180 972 Hematuria familiar, autosómica dominante - tortuosidad arteriolar retinal - 199X contracturas 973 Hemicrania paroxistica G448 974 Hemimelia fibular Q726 975 Hemimelia tibial Q725 976 Hemimelia tibial fisura labiopalatina 0878 977 Hemiplejia alternante familiar nocturna benigna infantil G819 978 Hemocromatosis neonatal E831 979 Hemoglobinuria paroxistica nocturna D595 980 Hendidura de narinas telecanthus Q758 981 Hendidura esternal Q767 982 Hendidura laringotraquevesofagica Q321 983 Hepatitis cronica autoinmune K754 984 Hermafroditismo verdadero XX Q560 985 Hernia diafragmatica Q790 986 Hernia diafragmatica anomalía de miembros Q878 987 Heterotaxia Q893 988 Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalía de Sprenge! 0878 989 Hidrocefalia nefropatia escleroticas azules Q878 990 Hidrocefalia talla alta hipertaxitud Q878 991 Hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa E258 992 Hiperargininemia E722 993 Hipercolesterolemia debido a deficiencia de colesterol 7-atfa-hidroxilasa E780 994 Hipercolesterolemia familiar homocigota E780 995 Hiperekplexia - epilepsia G258 996 Hiperfenilalalinemia E

701 997 Hiperfenilalaninemia materna E701 998 Hiperferritinemía hereditaria con cataratas congénitas H260 999 Hiperglicinemía no cetósica E725 1000 Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente E850 1001 Hiperlipoproteinemia no especificada E782 1002 Hiperlipoproteinemia tipo 1 E783 1003 Hiperlipoproteinemia tipo 3 E782 1004 Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis M481 RESOLUCIÓN NÚMERADE20253 DE 17DIC :2025.

HOJA No 28 “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas — raras, 1005 Hiperoxaluria E748 1006 Hiperoxaluria primaria de tipo 1 E748 1007 Hiperplasia regenerativa nodular K768 1008 Hiperplasia suprarrenal congénita E250 1009 Hiperqueratosis palmoplantar - cáncer de esofago 0828 1010 Hiperqueratosis palmoplantar paraparesia espástica G821 1011 Hiperqueratosis palmoplantar sordera Q828 1012 Hipersomnia idiopática F511 1013 Hipertelorismo, tipo Teebi Q870 1015 Hipertermia maligna artrogriposis torticolis Q878 1016 Hipertricosis cervical anterior aislada L682 1017 Hipertricosis cervical neuropatia G600 1018 Hipertricosis cubital talla baja Q842 1019 Hipertricosis lanuginosa adquirida L681 1020 Hipertricosis kanuginosa congénita Q842 1021 Hipo crónico G253 1022 Hipocondroplasia Q774 1023 Hipofosfatasia E833 1024 Hipogamaglobulinemia de la infancia (transitoria) D807 1025 Hipogamaglobulinemia inespecífica E800 1026 Hipoglucemia hiperinsulinemica persistente de la infancia E161 1027 Hipogonadismo hipogonadotropico - retinitis pigmentaria Q878 1028 Hipogonadismo hipogonadotropico congénito E230 1029 Hipomagnesemia aislada dominante E834 1030 Hipomagnesemia con normocalciuria E834 1031 Hipomielinización - catarata congénita G378 1032 Hipomielinización - hipogonadismo hipogonadotropico - hipodontía G111 1033 Hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo E752 1034

Hipoparatiroidismo - sordera - enfermedad renal Q878 1035 Hipoparatiroidismo familiar aislado E208 1036 Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a agenesia de la glándula paratiroidea E208 1037 Hipoperistaltismo intestinal - microcolon - hidronefrosis 0438 1038 Hipopituitarismo microftalmia Q044 1039 Hipopituitarismo polidactilia postaxial Q878 1040 Hipoplasia cartilago cabello Q788 1041 Hipoplasia dérmica focal Q828 1042 Hipoplasia foveal catarata presenil H260 1043 Hipopfasia olivopontocerebelosa letal Q043 1044 Hipoplasia pancreatica diabetes cardiopatía Q878 1045 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 Q0é3 1046 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5 Q043 1047 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 Q043 ti.

RESOLUCIÓN NÚMEROS 2895 DE 17 DIC 2025 HOJA No 29 y se dictan otras disposiciones”, 1048 Hipoplasia tiroidea E031 1049 Hipoqueratosis circunscrita palmo-plantar Q828 1050 Hipospadias - hipertelorismo - coloboma y sordera Q870 1051 Hipotermia periódica espontanea G908 1052 Hipotonia - Sindrome de cistinuria E720 1053 Hipotonia con acidemia láctica e hiperamonemia E888 1054 Hipotricosis - linfedema - telangiectasia Q820 1055 Hipotricosis hereditaria de Marie Unna Q840 1056 Hipotricosis retraso mental tipo Lopes Q824 1057 Hipotricosis simple 1658 1058 Hirschsprung - hipoplasia de uñas - dismorfia Q431 1059 Hirschsprung polidactilia sordera Q431 1060 Histidinemia E708 1061 Histiocitosis azul marino D763 1062 Histiocitosis de células de Langerhans C960 1063 Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria D763 1064 Histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva D763 1065 Holoprosencetalia Q042 1066 Homocarnosinosis E728 1067 Homocistinuria clasica por déficit de cistationina betasintasa E721 1068 Ictiosis - hepatoesplenomegalia - degeneración cerebelosa Q878 1069 Ictiosis alopecia ectropion retraso mental Q776 1070 Ictiosis ampollosa de Siemens Q808 1071 Ictiosis atresia biliar 0878 1072 Ictiosis congénita microcefalia cuadriplejia Q878 1073 Ictiosis congénita tipo feto Arlequin Q804 1074 Ictiosis dedos fusiformes fisura labial media Q878 1075 Ictiosis lamelar Q802 1076 Ictiosis ligada al cromosoma X Q801

1077 Ictiosis neonatal - colangitis esclerosante Q878 1078 Ictiosis no especificada Q809 1079 Iminoglicinuria E720 1080 Incontinentia pigmenti Q823 1081 Inmunodeficiencia combinada severa ligado a déficit de adenosina desaminasa D813 1082 Inmunodeficiencia comienzo adulto D848 1083 Inmunodeficiencia común variable D839 1084 Inmunodeficiencia con déficit de células natural-killer D848 1085 Inrrunodeficiencia con múltiples atresias intestinales (Mutación en TTC7A) 0438 1086 Inmunodeficiencia debida a déficit de CD25 Da12 1087 Inmunodeficiencia por déficit de quinasa-4 asociado alnreceptor de interleuquina-1 D348 1088 Inmunodeficiencia por déficit selectivo de anticuerpos anti-polisacaridos D808 1089 Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2 D817 RESOLUCIÓN NÚMERBO2029 DE 17DIC - 2025 HOJANO30 y se dictan otras disposiciones”. ! 1090 Errores innatos de la inmunidad D848 1091 Insensibilidad congénita al dolor G908 1092 Insomnio fatal familiar A818 1093 Interrupción del arco aotico Q254 1094 Intolerancia a la fructosa E741 1095 IPEX (X-LINKED) E310 1096 IRAK4 (IL-1 Receptor asociado a kinasa 4) D848 1098 Keratosis tipo Nagashima Q828 1099 Laminopatia tipo Decaudain-Vigouroux E784 1100 Latosterolosis Q878 1101 Leiomioma orbital D316 1102 Leprechaunismo E348 1103 Lesión cerebral isquemica e hipóxica neonatal P111 1104 Lesiones "Donut" de la calvaria - fragilidad ósea M858 1105 Leucodistrofia - paraplejia espástica - distonia 6114 1106 Leucodistro

fia metacromatica E752 1107 leucodistrofia no especificada E752 1108 LeucoEncefalopatía - ataxia - hipodontia - hipomielinización E752 1109 LeucoEncefalopatia - condrodisplasia metafisaria G1414 1110 LeucoEncefalopatia - distonia - neuropatia motora E752 4111 LeucoEncefalopatia asociada al tronco del encéfalo y a la medula espinal - E752 elevación del lactato 1112 LeucoEncefalopatia cavitada progresiva E752 1113 LeucoEncefalopatía con quistes anteriores y bilaterales en el lóbulo temporal E752 1114 LeucoEncefalopatia queratosis palmoplantar Q828 1115 Leuconiquia total - lesiones similares a acantosis nigricans - pelo anormal Q828 1116 Linfangiectasias quisticas pulmonares Q338 1117 Linfangioleiomiomatosis J984 1118 Linfedema - anomalía arteriovenosa cerebral Q820 1119 Linfedema - defectos del septo atrial - cambios faciales Q878 1120 Linfedema congénito 0820 1121 Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciónes en PPARG E881 1122 Lipodistrofia familiar parcial por mutaciónes en AKT2 E881 1123 Lipodistrofia familiar parcial, tipo Kóbberling E881 1124 Lipodistrofia generalizada adquirida E881 1125 Lipodistrofia no especificada E881 1126 Lipodistrofia parcial adquirida E881 1127 Lipodistrofia, familiar parcial, tipo Dunnigan E881 1128 Lipodistrofia, tipo Berardinelli E881 1129 Lipofuscinosis neuronal ceroide tardia infantil E754 1130 Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil E754 1131 Lipoma nasopalpebral - coloboma - telecanto Q103 1132 Lipomatosis encefalocraneocutánea E882 RES

OLUCIÓN NÚMEROO2 8/25 DE. 17 DJO * —2025 dá ES] HOJA No 31 de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 internacional de HuérfanalRara (CIE-10) 1133 Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe E788 1134 Lisencefalia debido a mutaciónes en TUBA1A Q043 1135 Lisencefalia tipo 2 0043 1136 Lisencefalia tipo !l - displasia ósea metacarpiana 0043 1137 Lisencefalia tipo [Il - secuencia de aquinesia fetal familiar Q043 1138 Lobulos gruesos de las orejas - sordera conductiva H900 1139 Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemia 0878 1140 Macrocefalia - malformación capilar Q873 1141 Macrocefalia - talla baja - paraplejia Q871 1142 Macrogiria central bilateral Q048 1143 Macroglobulinemia de Waldenstróm C880 1144 Macrostomia - papiloma preauricular - oftalmoplejia externa Q870 4145 Macrotrombocitopenia con formación anomala de proplaquetas, autosómica 0694 dominante 1146 Malabsorción de folato, hereditaria D528 1147 Malabsorción de glucosa-galactosa E743 1148 Malacoplasia N288 N328 N368 1149 Malformación cerebral - enfermedad cardiaca congénita Q878 1150 Malformación de Ebstein Q225 1151 Malformación linfatica D181 1152 Malformaciones del desarrollo - sordera - distonía Q878 1153 Mano hendida - pie hendido Q716 1154 Mano hendida urinarias anomalías espina bifida anomalía de diafragma Q878 1155 Mano hendida, pie hendido, sordera Q872 1156 Mastocitosis Q822 1157 Mastocitosis cutánea Q822 1158 Mastocitosis no especificada Q822 1159 Mastocitosis sistémica C962

1160 Mastocitosis sistémica agresiva 0962 1161 Mastocitosis sistémica indolente D470 1162 Megacalicosis, congénita Q638 1163 Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia Q048 1164 Melorreostosis Q782 1165 Metacondromatosis Q784 1166 Metahemoglobinemia hereditaria recesiva de tipo 2 D740 1167 Miastenia grave G700 1168 Microbraquicefalia ptosis fisura labial 0878 1169 Microcefalia - anomalías digitales - déficit intelectual Q878 1170 Microcefalia - déficit intelectual - anomalías falangicas y neurologicas Q878 1171 Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso 0043 1172 Microcefalia braquidactilia cifoescoliosis Q878 1173 Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatía 0878 1174 Microcefalia fisura palatina autosomico dominante, Sindrome de Q878 RESOLUCIÓN NÚMERO) 2525 DE 17DIC”— 2025 HOJANO 32 y se dictan otras disposiciones”. a raras, Huérfana/Rara : (CIE-10) 1175 Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia Q043 1176 Microcefalia miocardiopatía Q878 1177 Microdelecion 9q22.3 Q935 1178 Microftalmia - atrofia cerebral Q112 1179 Microftalmia con anomalías cerebrales y de las manos Q112 1180 Microftalmia con anomalías de las extremidades Q112 1181 Microftaimia sindromica debido a una mutación en OTX2 Qq112 1182 Microgastria anomalía de miembros Q878 1183 Microtia Qí72 1184 Microtia - coloboma - impertoración del conducto nasol

acrimal Q158 1185 Microtia anomalias esqueleticas talla baja Q871 1186 Microtia bilateral - sordera - paladar hendido Q870 1187 Mielodisplasia con hipogamaglobulinemia D812 1188 Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide D471 1189 Migraña hemiplejica familiar o esporadica G431 1190 Miocardiopatia cataratas anomalias espondilopelvicas 1420 1191 Miocardiopatia restrictiva aislada familiar 1425 1192 Mioctonia ataxia cerebelosa sordera 6111 1193 Mioctonia atrofia muscular distal G253 1194 Mioclonia perioral con ausencias 6403 1195 Mioclono de acción - Síndrome de insuficiencia renal G404 1196 Miofascitis macrofagica M608 1197 Miopatía con autofagia excesiva 6718 1198 Miopatía con capuchon 6712 1199 Miopatia congénita letal tipo Compton-North G712 1200 Miopatia distal con afectación respiratoria precoz G710 1201 Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales G710 1202 Miopatía distal de tipo Welander, tipo sueco G710 1203 Miopatía distal, tipo Nonaka G718 1204 Miopatía hereditaria con fallo respiratorio precoz G710 1205 Miopatia hereditaria de cuerpos de inclusión - contracturas de las articulaciones - 6718 oftalmoplejía 1206 Miopatia ligada al cromosoma X con atrofia del musculo postural G710 1207 Distrofia miotónica tipo 2 G711 1208 Miopatia mitocondrial con anemia sideroblástica G713 1209 Miopatia nemalinica 6712 1210 Miopatía provocada por exceso de calsecuestrina y proteina SERCA1 6718 1211 Miopatía terminal con afectación

de la parte posterior de las piernas y de la parte 6710 anterior de extremidades superiores 1212 Miopatía tibial de Udd G710 1213 Miopatía tipo Bethlem G710 1214 Miositis esporádica con cuerpos de inclusión M608 1215 Miositis focal M608 RESOLUCIÓN NÚMEROO 2625 DE - 17DIC' 2025 HOJA No 33 1216 Monosomía 18p Q935 1217 Monosomía 22q11 D821 1218 Monosomía 5p Q934 1219 Monosomía distal 10q Q935 1220 MSMD (Deficiencia IFN-yR1) D848 1221 MSMD (Deficiencia IFN-yR2 ) D848 1222 MSMOD (Deficiencia STAT1) D848 1223 MSMO (IL-12p40) D848 1224 MSMD (IL12RB) D848 1225 Mucolipidosis no especificada E779 1226 Mucolipidosis tipo 2 E770 1227 Mucolipidosis tipo 4 E751 1228 Mucopolisacaridosis no especificada E763 1229 Mucopolisacaridosis tipo 2 E761 1230 Mucopolisacaridosis tipo 3 E762 1231 Mucopolisacaridosis tipo 4 E762 1232 Mucopolisacaridosis tipo 6 E762 1233 Mucopolisacaridosis tipo 7 E762 1234 Mucosulfatidosis E752 1235 Muerte infantil súbita - disgenesia de los testiculos G908 1236 Mutación de ganancia en función CMC-STAT 1 D848 1237 Mutación EDA-1D, AD (NFKBIA) D828 1238 Mutación EDA-1D, XL (Deficiencia NEMO) Q782 1239 Mutación en el gen de la subunidad TCRa Constante (TRAC) D848 1240 Mutación en Gata-2 D728 1241 Mutación en PRKCD (Proteína C Kinasa

5) D479 1242 Mutación IRF-8 D848 1243 Mutación y deleción de la cadena pesada de ig C911 1244 Mutación, SLC29A3 D763 1245 Nail Patella like enfermedad renal Q872 1246 Nefronoftisis familiar del adulto quadriparesia espástica Q618 1247 Nefropatía sordera hiperparatiroidismo Q878 1248 Nefrosis - sordera - anomalias del tracto urinario y digitales 0878 1249 Neumopatía aguda idiopática eosinofilica J82X 1250 Neuro musculo esquelético Sindrome tipo chipriota Q878 1251 Neuroaxonal distrofia acidosis tubular N258 1252 Neurodegeneracion asociada a pantotenato-quinasa G230 1253 Neurodegeneracion con acumulo cerebral de hierro G230 1254 Neurodegeneracion debida a déficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa E711 1255 Neurofibromatosis tipo 1 Q871 1256 Neurofibromatosis tipo 2 Q850 1257 Neurofibromatosis tipo familiar espinal Q850 RESOLUCIÓN NÚMERO) 02625 De 17 DIC + 2025 HOJA No 34 tado de enfermedades huérfanas — raras, de la Nombre de ta Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Internacional de 1258 Neuropatia autonómica y sensitiva hereditaria 2 G608 1259 Neuropatía axonal aguda motora y sensitiva G610 1260 Neuropatia axonal motora aguda G610 1261 Neuropatia con discapacidad auditiva G600 1262 Neuropatia hereditaria con hipersensibilidad a la presión G600 1263 Neuropatia motriz multifocal con bloqueo de conducción G618 1264 Neuropatia óptica hereditaria de Leber H472 1265 Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand G601 126

6 Neuropatía sensitiva y autonoma, hereditaria, con sordera y retraso global G608 1267 Neuropatía sensitiva y autonoma, hereditaria, con sordera, ligada al cromosoma x G608 1268 Neuropatia sensorial y motora de inicio facial G600 1269 Neuropatia visceral - anomalias cerebrales - dismorfismo facial - retraso en el 0878 desarrollo 1270 Neuropatía, axonal gigante 20 familias Sinostosis múltiple G608 1271 Neutropenia cíclica D7OX 1272 Neutropenia congénita benigna D7O0X 1273 Neutropenia congénita grave D7OX 1274 Neutropenía congénita grave, autosómica y dominante D70X 1275 Neutropenia congénita severa, bases desconocidas D7OX 1276 Neutropenia ligada al cromosoma X / Mielodisplasia D70X 1277 Neutropenia, congénita grave, ligada al cromosoma X D7O0X 1278 Nevus melanocítico congénito grande Q825 1279 Nevus poroqueratosico del ostio y conducto dérmico ecrinos Q825 1280 NOMID or CINCA E850 1281 Obesidad - colitis - hipotiroidismo - hipertrofia cardiaca - retraso del desarrollo E038 1282 Obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa-| E668 1283 Obesidad debida a la deficiencia congénita de leptina E668 1284 Obesidad por déficit de pro-opiomelanocortin E668 1285 Oculo cerebro facial Sindrome tipo Kaufman Q870 1286 Oculo dental Sindrome tipo Rutherfurd Q878 1287 Oculo trico displasia Q824 1288 Odonto onico dérmica displasia Q824 1289 Odonto tricomelica hipohidrotica displasia Q824 1290 Odontodisplasia regional K004 1291 Odontoleucodistrofia E762 1292

Oligodoncia - taurodoncia - cabello escaso Q825 1293 Omodisplasia Q788 1294 Onfalocele Q792 1295 Onicotricodisplasia y neutropenia L988 1296 Opsismodisplasia Q788 1297 Ospteodisplastia, tipo Melnick-Needles Q778 1298 Osteocondrodisplasia hipertricosis Q873 1299 Osteocondromas múltiples Q786 RESOLUCIÓN NÚMERO) O 2625 DE 17DIC : 2025 HOJA No 35 1300 Osteocondromatosis carpotarsiana Q748 1301 Osteocraneoestenosis Q780 1302 Osteodisplasia poliquistica lipomembranosa con leudoEncefalopatía esclerosante E752 1303 Osteodistrofia hereditaria de Albright E201 1304 Osteogenesis imperfecta Q780 1305 Osteogenesis imperfecta - retinopatia - convulsiones - déficit intelectual Q878 1306 Osteogenesis imperfecta microcefalia cataratas Q780 1307 Osteolisis del talón, rotula y escafoides, Síndrome de M895 1308 Osteomielitis multifocal crónica recurrente juvenil M863 1309 Osteopatía estriada esclerosis craneana Q788 1310 Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia Q782 1311 Osteopetrosis de Albers-Schónberg Q782 1312 Osteopetrosis dominante de tipo 1 Q782 1313 Osteopetrosis maligna autosómica recesiva Q782 1314 Osteopetrosis, autosómica recesiva leve, forma intermedia Q782 1315 Osteoporosis hipopigmentacion oculo cutánea Q875 1316 Osteoporosis pseudoglioma Síndrome Q875 1317 Osteosclerosis - ictiosis - fallo ovárico prematuro M858

1318 Oto dental displasia K002 1319 Otras Acromegalias No especificadas E220 1320 Ofras alteraciones cromosómicas no especificadas Q999 1321 Otras ataxias episódicas 6118 1322 Otras ataxias espinocerebelosas no especificadas 6118 1323 Otras ataxias hereditarias no especificadas 6118 1324 Otras atelosteogenesis no especificadas Q788 1325 Otras atrofias musculares espinales no especificadas G122 1326 Otros trastornos de la oxidación de los ácidos grasos E713 1327 Otros trastornos del ciclo de la urea no especificados E722 1328 Otros trastornos del metabolismo de las lipoproteínas no especificados E789 1329 Otros trastornos del metabolismo de las pirimidinas no especificados E799 1330 Otros trastornos del metabolismo de las purinas no especificados E799 1331 Otros trastornos del metabolismo de los ácidos grasos E713 1332 Otros trastornos del metabolismo de los carbohidratos no especificados E749 1333 Ovarios poliquisticos esfinter uretral disfunción N398 1334 Pancreatitis aguda recurrente K850 1335 Pancreatitis crónica hereditaria K861 1336 Pancreatoblastoma C251 1337 Panencefalitis por rubeola B060 1338 Paniculitis, histiocítica citofagica M358 1339 Papulosis atrofiante maligna de Degos 1778 1340 Paquidermoperiostosis M894 1341 Paquioniquia congénita Q845 2] RESOLUCIÓN NÚMEROO2525 DE 17DIC.; -2025 HOJA No 36 de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5,0 internacional de 1342 Parálisis bulbar progresiva de la niñez G121 1343 Parálisis laringea retraso mental 380 1344 Parálisis periódica hipercalemica 6723 1345

Parálisis periódica hipocalemica G723 1346 Parálisis periódica no especificada 6723 1347 Parálisis periódica normocalemica G723 1348 Parálisis periódica tirotoxica G723 1349 Parálisis supranuclear progresiva G231 1350 Parálisis supranuclear progresiva - Sindrome corticobasal G231 1351 Paraplejia espástica - glaucoma - déficit intelectual G114 1352 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 6 6114 1353 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 G114 1354 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 9 6114 1355 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 10 6114 1356 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 12 G114 1357 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 13 6114 1358 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 17 G114 1359 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 29 G114 1360 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 32 G114 1361 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 35 G114 1362 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 37 G114 1363 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 38 G114 1364 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 14 G114 1365 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 15 G114 1366 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 18 G114 1367 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 23 6114 1368 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 24 G114 1369 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 25 6114 1370 Parap

tejia espástica autosómica recesiva tipo 26 G114 1371 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 28 6114 1372 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 30 G114 1373 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 39 G114 1374 Paraplejia espástica familiar G114 1375 Paraplejia espástica ligada al cromosoma X tipo 2 6114 1376 Paraplejia espástica ligada al cromosoma X tipo 16 G114 1377 Paraplejia espástica ligada al cromosoma X tipo 34 G114 1378 Paraplejia espástica nefropatia sordera 6114 1379 Paraplejia espástica no especificada G114 1380 Paraplejia-braquidactilia-epifisis en cono G821 1381 Paraplejia-retraso mental-hiperqueratosis G821 1382 Paresia espástica glaucoma pubertad precoz G114 1383 Pelo lanoso - queratoderma palmoplantar - miocardiopatia dilatada Q878 RESOLUCIÓN NÚMERO) 2825 DE 17DÍC" 2025 HOJA No 37 Huértana/Rara (CIE-10) 1384 Pénfigo foliaceo 1102 1103 1385 Pénfigo vulgar 1100 1386 Penfigoide bulloso 1120 1387 Penfigoide paraneoplásico 1108 1388 Pérdida de audición neurosensorial con aparición temprana de canas y temblor H903 1389 Periarteritis nodosa M300 1390 Pericarditis artrtitis camptodactilia M128 1391 Periodontitis juvenil localizada D74X 1392 PI3K3 Activado D818 1393 Picnoacondrogenesis Q770 1394 Picnodisostosis Q788 1395 Piebaldismo E703 1396 Pili Torti on

icodisplasia 0841 1397 Pilo dental displasia Q824 1398 Pityriasis rubra pilaris 1440 1399 Plagiocefalia aistada 0673 1400 Plagiocefalia retraso mental ligado al cromosoma X Q870 1401 PLAID (mutación en PICG22, Hipogamaglobutinemia, urticaria por frio) 1502 1402 Plaquetario familiar con predisposición a leucemia mielogénica aguda, Sindrome D694 1403 Pneumonia intersticial aguda J848 1404 Poiquilodermia con neutropenia D828 1405 Poiquilodermia de Kindler Q818 1406 Poliartritis, factor reumatoide negativo M083 1407 Poliartritis, factor reumatoide positivo M080 1408 Policondritis atrofiante M941 1409 Polidactilia en espejo - segmentación vertebral anomalías de los miembros Q872 1410 Polineuropatia amiloide familiar E851 1411 Polineuropatia desmielinizante inflamatoria crónica G618 1413 Poliposis adenomatosa familiar D126 1414 Poliposis con capuchon D126 1415 Poliposis juvenil de la infancia D126 1416 Poliquistosis renal, autosómica y recesiva Q611 1417 Polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatoria aguda G610 1418 Polisindactilia - malformación cardiaca Q878 1419 Porfiria aguda intermitente E802 1420 Porfiria cutánea tarda (PCT) E801 1421 Porfiria eritropoyética congénita E800 1422 Porfiria hepática crónica E802 1423 Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux Q828 1424 Predisposicion mendeliana a infecciones por micobacterias atípicas D848 1425 Problemas de crecimiento - braquidactilia - dismorfismo Q870 1426 Progeria E348 RESOLUCIÓN NÚM

EROO 2625 De 17DIC+ 2025 HOJA No 38 istado de enfermedades huérfanas - raras, 1427 Progeria talla baja nevi pigmentados Q871 1428 Proteinosis alveolar pulmonar idiopática J840 1429 Proteinosis alveolo-pulmonar (mutación en CSF2RA) J840 1430 Protoporfiria eritropoyetica E800 1431 Pseudoacondroplasia Q778 1432 Pseudoartrosis congénita de clavícula Q740 1433 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 N258 1434 Pseudomixoma peritoneal C786 1435 Pseudoprogeria Q878 1436 Pseudotumor inflamatorio del hígado K758 1437 Pseudoxantoma elástico Q828 1438 Pterygium colíi - retraso mental - anomalías digitales Q870 1439 Ptosis - estrabismo - pupilas ectópicas Q870 1440 Pulgar trifalangico - braquiectrodactilia Q748 1441 Pulgares ausentes talla baja inmunodeficiencia D828 1442 Pulgares en aduccion - artogriposis, tipo Christian Q748 1443 Pulgares en aduccion - artrogriposis, tipo Dundar Q796 1444 Purpura de Henoch-Schoenlein D690 1445 Quadriparesia retraso mental retinitis pigmentaria Q878 1446 Queratitis estromal H163 1447 Queratoconjuntivitis atópica H162 1448 Queratoderma palmoplantar - amiotrofia Q828 1449 Queratoderma palmoplantar - Pelo rizado y en espiral Q828 1450 Queratoderma palmoplantar - XX inversión de sexo - predisposición a carcinoma 0560 de células escamosas 1451 Queratoderma palmoplantar difuso - acrocianosis Q828 1452 Queratodermia hipotricosis