Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones

leuconiquia Q828 1453 Queratodermia palmoplantar difusa, tipo Norrbotten dominante Q828 1454 Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral Q871 1455 Queratosis palmaris et plantaris - clinodactilia Q828 1456 Queratosis palmoplantar - periodontopatia - onicogriposis 0828 1457 Querubismo (mutación en SH3BP2) K108 1458 Quintos metacarpianos cortos - resistencia a la insulina E138 1459 Receptor de plaquetas ADP P2Y12 por fármacos antitromboticos, déficit de D698 1460 Resistencia periférica a las hormonas tiroideas E031 1461 Reticutohistiocitosis multicéntrica D763 1462 Retinitis pigmentaria sordera hipogenitalismo Q878 1463 Retino hepato endocrinologico Sindrome Q878 1464 Retinopatía hereditaria vascular H350 1465 Retinosquisis ligada al cromosoma X Q141 1466 Retraso del desarrollo debido al déficit de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa E711 1467 Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico de tipo 1 E343 1468 Retraso en el desarrollo - sordera, tipo Hildebrand Q878 RESOLUCIÓN NÚMEROO 2023 De 17DIC 2025 HOJA No 39 y se dictan otras disposiciones”, HuérfanalRara (CIE-10) 1469 Retraso global del desarrollo - osteopenia - defecto ectodérmico 0878 1470 Retraso mental - cataratas - cifosis E778 1471 Retraso mental dismorfia hipogonadismo diabetes mellitus 0878 1472 Retraso mental hipotriquia braquidactilia Q878 1473 Retraso mental ligado al cromosoma X - acromegalia - hiperactividad Q878 1474 Retraso mental ligado al cromosoma X

- coreoatetosis - comportamiento anormal G255 1475 Retraso mental ligado al cromosoma X - cubitus valgus - rostro típico Q878 1476 Retraso mental ligado al cromosoma X - epilepsia - contracturas progresivas de tas 0878 articulaciones - rostro típico 1477 Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogammag!obutinemia - deterioro 0878 neurológico progresivo 1478 nas mental ligado al cromosoma X - hipogonadismo - ictiosis - obesidad - baja 0878 1479 moon a X - hipotonía - dismorfismo facial 0878 1480 Retraso mental ligado al cromosoma X - macrocefalia - macroorquidismo Q878 1481 Retraso mental ligado al cromosoma X- malformación de Dandy Walker - 0238 Enfermedad de los ganglios basales - Convulsiones 1482 Retraso mental ligado al cromosoma X - pubertad precoz - obesidad Q878 1483 Retraso mental ligado al cromosoma X epilepsia psoriasis 0878 1484 Retraso mental ligado al cromosoma X no especificado Q878 1485 Retraso mental ligado al cromosoma X psicosis macroorquidismo F711 1486 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Abidi Q878 1487 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Armfield Q878 1488 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Cantagrel Q878 1489 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Miles-Carpenter Q878 1490 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Pai Q878 1491 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Reish Q878 1492 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Schimke Q878 1493 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Seemanova

Q878 1494 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Shashi Q878 1495 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Shrimpton Q878 1496 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Siderius Q878 1497 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Snyder 0878 1498 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stevenson Q878 1499 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stocco Dos Santos Q878 1500 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stoll Q878 1501 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo sudafricano Q878 1502 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Vitale Q878 1503 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Wilson Q878 1504 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Wittwer Q878 1505 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Zorick G318 1506 Retraso mental ligado al cromosoma X, sindrómico 7 Q878 4507 o mental ligado al cromosoma X, sindrómico, debido a la mutación en 0878 RESOLUCIÓN NÚMEROO 2625 DE 17DIC ' 2025 HOJANo 40 1508 petaso mental severo - epilepsia - anomalías anales -hipoplasia de las falanges 0878 1509 Retraso mental severo ligado al cromosoma X tipo Gustavson F729 1510 Retraso mental y del crecimiento - disostosis mandibuto facial - microcefalia - fisura 0870 palatina 1511 Retraso psicomotor provocado por déficit de S-adenosil homocisteina hidrolasa E721 1513 RNASEH2A (AGS4) G318 1514 RNASEH2B (AGS2) G318 1515 RNASEH2C (AGS3) G318 1516

Romboencefalosinapsis Q043 1517 Sarcoidosis D869 1518 Sarcosinemia E725 1520 SCN2 Deficiencia GFI1) D70X 1521 SCN3 (Deficiencia HAX1) D70X 1522 SCN4, todas las otras D70X 1524 Siatidosis tipo 1 E771 1525 Siatidosis tipo 2 E771 1526 Sindactilia - telecanto - malformaciones renales y anogenitales Q878 1527 Sindactilia mesoaxial sinostotica con reduccion de las falanges Q704 1528 Sindactilia no especificada Q709 1529 Sindactilia tipo Cenani Lenz Q784 1530 Sindrome "cat-eye" Q928 1531 Sindrome 3C Q878 1532 Sindrome 3M Q871 1533 Sindrome acrocalloso Q040 1534 Sindrome acromegaloide hipertricosis Q870 1535 Sindrome acro-pectoral Q740 1536 Síndrome acrorenal recesivo Q872 1537 Sindrome acrorenomandibular Q878 1538 Sindrome acro-reno-ocular Q878 1539 Sindrome ADULT Q872 1540 Sindrome Alport - leiomiomatosis difusa ligado al cromosoma X 0878 1541 Sindrome ANE Q878 1542 Sindrome angio-osteo-hipertrofico 0872 1543 Sindrome Anttley-Bixler-like, genitales ambiguos, alteracion de la esteroidogenesis E250 1544 Sindrome AREDYLD Q878 1545 Sindrome autoinflamatorio familiar por frio L502 1546 Sindrome Blau (NOD2 or CARD15) Q878 1547 Síndrome blefaro facio esquelético Q878 1548 Sindrome blefaro queilo odontico Q878 1549 Síndrome blefaro-naso-facial Q870 1550 Sindrome BOR 0878 1551 Síndrome branquio-esqueleto-genital Q878 RESOLUCIÓN NÚMERO) ) 26 25 DE 17-DIC:

2025 HOJA No 41 1552 Sindrome branquio-oculo-facial Q188 1553 Sindrome CACH E752 1554 Síndrome CAMOS G111 1555 Sindrome CDG tipo la E778 1556 Sindrome CDG tipo Ib E778 1557 Sindrome CDG tipo te E778 1558 Sindrome CDG tipo lih E778 1559 Sindrome CEDNIK Q828 1560 Sindrome cerebro costo mandibular Q878 1561 Sindrome cerebro-oculo-nasal Q870 1562 Sindrome cerebro-pulmon-tiroides E031 1563 Síndrome CHANDS Q824 1564 Sindrome CHARGE Q878 1565 Sindrome CINCA G031 1566 Síndrome CLAPO 0873 1567 Sindrome Cleidorizomelico Q778 1568 Síndrome CODAS Q878 1569 Sindrome COFS Q871 1570 Sindrome craneofacial-sordera-mano Q870 1571 Síndrome CREST M341 1572 Sindrome de Aarskog-Scott 0871 1573 Sindrome de Aase-Smith Q878 1574 Síndrome de Abruzzo Erickson 0878 1575 Sindrome de Ackerman K002 1576 Sindrome de Aicardi Q040 1577 Sindrome de Aicardi-Goutieres G318 1578 Sindrome de Alagille Q447 1579 Síndrome de Al-Gazali-Dattani E778 1580 Sindrome de Allan-Herndon-Dudley E031 1581 Sindrome de Alpers G318 1582 Sindrome de Alport 0878 1583 Síndrome de Alstrom Q878 1584 Sindrome de Ambras Q842 1585 Sindrome de anemia megaloblastica sensible a tiamina D531 1586 Sindrome de aneuploidia en mosaico variegada Q998 1587 Sindrome de aneurisma aortico de tipo Loeys-Dietz Q874 1588 Síndrome de Angelman QU3S 1589 Sindrome de aniridia - retraso mental Q878 1590 Sindrome de anoftalmia plus Q878

1591 Sindrome de antisintetasas D898 1592 Sindrome de Antley-Bixler Q870 1593 Sindrome de Apert Q870 RESOLUCIÓN NÚMERO) O 2625 pe 17 DIC 2025 HOJA No 42 istado de enfermedades huérfanas — raras, de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5,0 Internacional de 1594 Síndrome de aspiración de meconio P240 1595 Sindrome de ataxia - sordera - retraso mental 6111 1596 Sindrome de Atkin Flaitz Patil Smith Q878 1597 Sindrome de autismo y macrocefalia Q878 1598 Sindrome de Axenfeld-Rieger Q138 1599 Sindrome de Ballard (Braquidactilia tipo B y C combinadas) Q738 1600 Sindrome de Bamtorth E031 1601 Sindrome de Bangstad E318 1602 Sindrome de Banki Q681 1604 Sindrome de Barber Say Q870 1605 Sindrome de Bardet-Biedl Q878 1606 Sindrome de Barth E711 1607 Sindrome de Bartsocas-Papas Q872 1608 Sindrome de Bartter E268 1609 Sindrome de Basan Q828 1610 Sindrome de Bazex L851 1611 Sindrome de Bazex-Dupre-Christol L988 1612 Sindrome de Beckwith-Wiedemann Q873 1613 Sindrome de Beemer Ertbruggen Q878 1614 Sindrome de Bencze Q674 1615 Sindrome de Berant Q878 1616 Sindrome de Bernard-Soulier D691 1617 Sindrome de Birt-Hogg-Dube Q878 1618 Sindrome de Bjórnstadt Q878 1619 Sindrome de Bloom Q998 1620 Sindrome de Bonneman-Meinecke-Reich Q048 1621 Sindrome de Book Q824 1622 Sindrome de Bork-Stender-Schmidt Q824 1623 Sindrome de Borrone di Rocco Crovato Q878 1624 Sindrome de Bosley-Salih-Alo

ainy Q878 1625 Sindrome de Bowen-Conradi Q878 1626 Sindrome de braquimorfismo - oncodisplasia - disfatangismo Q871 1627 Sindrome de Brown-Vialetto-van Laere G121 1628 Sindrome de Brugada 1472 1629 Sindrome de Budd-Chiari 1820 1630 Sindrome de Buschke-Ollendorff 0788 1631 Sindrome de Cabezas Q878 1632 Sindrome de Camurati Engelmann Q783 1633 Sindrome de Cantrell Haller Ravitsch Q897 1634 Sindrome de Cantu Q828 1635 Sindrome de Cantu Sanchez Corona Fragoso Le18 1636 Sindrome de Carey-Fineman-Ziter Q870 RESOLUCIÓN NÚMERO 02625 DE 17DIGC + - 2025 HOJA No 43 1637 Sindrome de Carnevale Q878 1638 Sindrome de Carpenter Q870 1639 Sindrome de cataratas congénitas, dismorfia facial, y neuropatia (CCFON) Q878 1640 Sindrome de Catel-Manzke 0878 1641 Sindrome de CDG E778 1642 Sindrome de CDG tipo Id E778 1643 Sindrome de CDG tipo le E778 1644 Síndrome de CDG tipo If E778 1645 Síndrome de CDG tipo lg E778 1646 Sindrome de CDG tipo Ih E778 1647 Sindrome de CDG tipo lia E778 1648 Sindrome de CDG tipo lie E778 1649 Síndrome de CDG tipo Ik E778 1650 Sindrome de CDG tipo IL E778 1651 Sindrome de cefalopolisindactilia de Greig Q870 1652 Sindrome de Char Q878 1653 Sindrome de Chediak-Higashi E703 1654 Sindrome de CHILD Q878 1655 Sindrome de Christian de Myer Franken Q875 1656 Sindrome de Christ-Siemens-Touraine Q824 1657 Sindrome de Churg-Strauss M301 1658 Sindrome de Clouston Q828 1659 Síndrome de CLOVE's Q873 1660 Sínd

rome de Cobb Q273 1661 Síndrome de Cockayne Q871 1662 Sindrome de Coffin Siris Q871 1663 Sindrome de Coffin-Lowry Q870 1664 Sindrome de Cogan H163 1665 Sindrome de Cohen Q878 1666 Síndrome de Cole-Carpenter Q780 1667 Sindrome de Cooks 0846 1668 Sindrome de Cooper-Jabs Q878 1669 Sindrome de Cornelia de Lange Q871 1670 Síndrome de Costello Q878 1671 Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra Q875 1672 Síndrome de Cowden Q858 1673 Sindrome de Coxo auricular Q871 1674 Síndrome de Crigler-Najjar E805 1675 Sindrome de Crisponi G908 1676 Síndrome de Cronkhite-Canada D126 1677 Sindrome de Curry Jones Q870 1678 Sindrome de Cushing E249 RESOLUCIÓN NÚMERO 02625 DE 17DIC +. .2025 HOJANO 44 de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 ] Internacional de HuérfanalRara . (CIE-10) 1679 Sindrome de Cushing dependiente de ACTH E240 1680 Sindrome de Dahlberg Borer Newcomer Q878 1681 Sindrome de delecion 616 QU935 1682 Síndrome de Denys-Drash N041 1683 Sindrome de deplecion del ADN mitocondrial, forma encefalomiopatica con aciduria 6713 metilmalonica 1684 Sindrome de Desbuquois 0788 1685 Sindrome de Dincsoy Satih Patel Q044 1686 Sindrome de Donnai-Barrow Q878 1687 Sindrome de Duane H508 1688 Sindrome de Dubowitz Q871 1689 Sindrome de Dursun D7OX 1690 Sindrome de Dyggve-Melchior-Clausen Q777 1691 Sindrome de EEM Q878 1692 Sindrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular Q796 1693 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo artro

calasia — TIPO VII Q796 1694 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliosis - TIPO VI Q796 1695 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo clasico - TIPO | Y II Q796 1696 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis - TIPO VII € Q796 1697 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud — TIPO It Q796 1698 Sindrome de Eiken 0878 1699 Síndrome de Ellis-Van Creveld Q776 1700 Sindrome de Encefalopatia mioneurogastrointestinal 6713 1701 Síndrome de Eng Strom Q871 1702 Sindrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray Q870 1703 Sindrome de Evans D693 1704 Síndrome de exoftalmos benigno H052 1705 Síndrome de extravasacion capilar 1788 1706 Síndrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras lg monoclonal E720 1707 Síndrome de Filippi Q878 1708 Síndrome de Fine Lubinsky Q878 1709 Síndrome de Finlay Markes Q878 1710 Sindrome de Floating-Harbor Q878 1711 Síndrome de Flynn Aird Q878 1712 Sindrome de Fountain Q878 1713 Sindrome de Frank-Ter Haar Q878 1714 Sindrome de Fraser Q870 1715 Sindrome de Frasier N041 1716 Síndrome de Freeman-Sheldon Q870 1717 Sindrome de Fried Q878 1718 Sindrome de Fryns Q878 1719 Sindrome de Fuhrmann Q748 1720 Sindrome de Fuqua Berkovitz 0564 RESOLUCIÓN NUMERO O2825 De 17DIC 2025 HOJA No 45 Huerfana/Rara (CIE-10) 1721 Síndrome de Galloway Q043 1722 Sindrome de German Q878 1723 Síndrome de Gitelman N158 1724 Síndrome de Goldblatt Q870 1725 Síndrome de Goldenhar « Q870 1726 Síndrome de Goldmann-Favre

H355 1727 Sindrome de Goodman Q870 1728 Sindrome de Gorham Stout M895 1729 Sindrome de Gorlin 0878 1730 Sindrome de Gorlin Chaudry Moss Q870 1731 Sindrome de Grange Q878 1732 Síndrome de Guillain-Barre G610 1733 Sindrome de Hallermann Streiff Francois Q870 1734 Síndrome de Hartnup E720 1735 Sindrome de Hartsfield Bixler Demyer Q878 1736 Sindrome de Hennekam Q878 1737 Síndrome de Hennekam Beemer Q822 1738 Síndrome de Hermansky-Pudlak E703 1739 Síndrome de HERNS 1673 1740 Sindrome de Hiper igD E850 1741 Sindrome de Hiper IgM D828 1742 Sindrome de hipercoagulabilidad por déficit de glicosilfosfatidilinosito! E888 1743 Sindrome de hiper-IgE autosomico dominante D824 1744 Síndrome de hipopigmentacion con sordera y ceguera, tipo yemeni Q878 1745 Síndrome de Holt-Oram Q872 1746 Síndrome de Houlston Iraggori Murday Q878 1747 Síndrome de Hurler E760 1748 Sindrome de Hurler-Scheie E760 1749 Sindrome de lctiosis y nacimiento prematuro Q808 1750 Sindrome de IMAGE Q871 1751 Sindrome de inmunodeficiencia primaria por déficit de p14 D828 1752 Sindrome de insensibilidad a los androgenos E345 1753 Síndrome de intestino corto (cogénito) 0438 1754 Síndrome de isotretinoina like Q868 1755 Sindrome de Jackson-Weiss Q878 1756 Sindrome de Jacobsen Q935 1757 Sindrome de Jalili H355 1758 Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen 1458 1759 Síndrome de Jeune Q772 1760 Sindrome de Johanson Blizzard 0878 1761 Síndrome de

Johnson Memiltin Q878 1762 Sindrome de Joubert Q043 RESOLUCIÓN NÚMERO 02625 De 17 DIC 2025 HOJA No 46 tado de enfermedades huérfanas — raras, de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5,0 Internacional de 1763 Sindrome de Joubert con defecto hepatico K740 1764 Sindrome de Joubert con defecto orofaciodigital Q043 1765 Síndrome de Juberg Hayward Q870 1766 Sindrome de Kabuki make up Q870 1767 Sindrome de Kaler Garrity Stern Q878 1768 Síndrome de Kallmann E230 1769 Síndrome de Kallmann cardiopatía Q248 1770 Sindrome de Kapur-Toriello Q878 4771 Sindrome de Kasabach-Merritt D180 1772 Sindrome de Keams-Sayre H498 1773 Síndrome de Klippel-Feil aislado Q761 1774 Sindrome de Kozlowski Brown Hardwick Q878 1775 Sindrome de Kumar Levick Q846 1776 Sindrome de la cimitarra Q268 1777 Sindrome de la persona rigida G258 1778 Sindrome de la piel rizada Q828 1779 Sindrome de la triple H (HHH) E724 1780 Sindrome de Laron E343 1781 Síndrome de Laron con inmunodeficiencia D828 1782 Síndrome de Larsen Q748 1783 Síndrome de Larsen like forma letal Q748 1784 Síndrome de Leigh G318 1785 Sindrome de Lelis Q878 1786 Sindrome de Lemierre 1808 1787 Sindrome de Lennox-Gastaut G404 1788 Sindrome de Lesch-Nyhan E791 1789 Sindrome de Lewis Pashayan Q824 1790 Sindrome de Lewis-Summer G618 1791 Sindrome de Lichtenstein Q781 1792 Sindrome de Liddle 1151 1793 Sindrome de Li-Fraumeni D489 179

4 Sindrome de Lipodistrofia - retraso mental - sordera Q788 1795 Sindrome de Lowry-Wood Q875 1796 Sindrome de Maffucci Q784 1797 Síndrome de Majeed (mutación de LPIN2) Q878 1798 Sindrome de Marden-Walker Q870 1799 Síndrome de Marfan Q874 1800 Sindrome de Marinesco-Sjogren 6111 1802 Sindrome de Marshall-Smith Q873 1803 Sindrome de Martinez-Frias 0458 1804 Sindrome de Matthew-Wood Qq112 1805 Sindrome de Mayer-Rokitansky-Kúster-Hauser 0518 RESOLUCIÓN NÚMERO O2825 De 17DIC: - 2025 HOJA No 47 de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara Y 5.0 Internaciona! de HuérfanalRara (CIE-10) 1806 Sindrome de Mazabraud M850 1807 Sindrome de McCune-Albright Q781 1808 Síndrome de Meacham Q878 1809 Sindrome de Meckel 0619 1810 Sindrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen Q878 1811 Sindrome de MEHMO Q878 1812 Sindrome de Michels Q878 1813 Sindrome de microdeleción 1214 Q935 1814 Síndrome de microdeleción 15924 Q935 1815 Síndrome de microdeleción 2p21 Q935 1816 Síndrome de microdeleción 2q24 Q935 1817 Síndrome de microdeleción 2437 Q935 1818 Síndrome de microdeleción 8q22.1 QU3I5 1819 Sindrome de microlisencefalia - micromelia Q043 1820 Sindrome de miembros y mamas Q878 1821 Sindrome de Miller Dieker Q043 1822 Sindrome de Milroy Q820 1823 Sindrome de Moebius Q870 1824 S

indrome de Mohr-Tranebjaerg G318 1825 Sindrome de Mononen Karnes Senac Q875 1826 Sindrome de Moore Federman Q778 1827 Sindrome de Mowat-Wilson Q431 1828 Sindrome de Muckle-Wells E850 1829 Síndrome de Muenke Q870 1830 Sindrome de Muir-Torre 1728 1831 Síndrome de Myhre Ruvalcaba Graham Q878 1832 Sindrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn Q824 1833 Sindrome de Nance-Horan Q870 1834 Síndrome de Neu-Laxova Q878 1835 Sindrome de neurocantocitosis de McLeod G10X 1836 Sindrome de Neurodegerativo ligado al cromosoma X, de tipo Hamel 6318 1837 Sindrome de Nevo Q796 1838 Sindrome de Nevus epidérmico Q858 1839 Sindrome de Nijmegen Breakage Q878 1840 Sindrome de Noonan Q871 1841 Sindrome de Ochoa N318 1842 Sindrome de Okamoto Satomura Q878 1843 Sindrome de Olmsted Q828 1844 Sindrome de Omenn D818 1845 Síndrome de Ondine G473 1846 Sindrome de Opitz ligado al cromosoma X Q878 1847 Sindrome de Pai Q878 RESOLUCIÓN NÚMERO 2625 be +17DIC * 2025 HOJANO 38 de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara Y 5.0 Internacional de 1848 Sindrome de Pallister-Hall D330 1849 Sindrome de Papillon-Lefévre 0828 1850 Sindrome de Parkes Weber Q872 1851 Sindrome de Parsonage-Turner G545 1852 Sindrome de Partington Q878 1853 Sindrome de Pearson D640 1854 Sindrome de Pendred E071 1855 Sindrome de Perlman Q873 1856 Sindrome de Perrault Q878 1857 Sindrome

de Perry G26X 1858 Sindrome de Peters-Plus Q134 1859 Sindrome de Peutz-Jeghers 0858 1860 Sindrome de Pfeiffer Q870 1861 Sindrome de PIBIDS L678 1862 Sindrome de Pierre Robin - anomalia faciodigital Q878 1863 Sindrome de Pierre Robin aislado Q870 1864 Sindrome de Pierson N048 1865 Sindrome de Pitt Hopkins Q870 1866 Sindrome de Plummer-Vinson D501 1867 Sindrome de Poland Q798 1868 Sindrome de Pollit L678 1869 Sindrome de Potocki-Shaffer Q935 1870 Sindrome de Prader-Willi Q871 1871 Sindrome de Prieto Badia Mulas Q878 1872 Sindrome de Proteus Q873 1873 Sindrome de pseudo-Zellweger Q878 1874 Sindrome de pterigion múltiple autosomico dominante Q798 1875 Sindrome de Pterigium antecubital Q688 1876 Sindrome de Pterigium popliteo autosomico dominante Q872 1877 Sindrome de pulgar largo braquidactilia 0872 1878 Sindrome de Qazi Markouizos Q878 1879 Sindrome de Rambaud Gallian Touchard E788 1880 Sindrome de Rapp Hodgkin Q824 1881 Sindrome de Renpenning Q875 1882 Sindrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropina E031 1883 Sindrome de Rett F842 1884 Sindrome de Rett atipico F842 1885 Sindrome de Riddle D828 1886 Sindrome de Roberts Q738 1887 Sindrome de Robinow Q871 1888 Sindrome de Robinow like Q871 1889 Síndrome de Roifman Q777 RESOLUCIÓN NÚMERO) 02625 pe 17 DIC * -2025 HOJA No 49 | identificación Clasificación 1890 Sindrome de Rothmund-Thomson Q828 1891 Sindrome de rotula parva Q741 1892 Sindrome de rotura de Nijmegen Q878 1893 Síndrome de rubeola congénita P350 1894 Sí

ndrome de Rubinstein-Taybi Q872 1895 Síndrome de Rudiger Schmidt Loose Q870 1896 Sindrome de Saethre-Chotzen Q870 1897 Síndrome de Sakati Nyhan Tisdale Q870 1898 Sindrome de Saldino-Mainzer Q875 1899 Sindrome de Sanfilippo tipo A E762 1900 Sindrome de Say Barber Miller Q878 1901 Síndrome de Scarf Q828 1902 Sindrome de Scheie E760 1903 Sindrome de Schilbach-Rott Q870 1904 Sindrome de Schinzel-Giedion Q870 1905 Sindrome de Schnitzler L508 1906 Sindrome de Schopf-Schulz-Passarge 0828 1907 Síndrome de Schwartz-Jampel G711 1908 Síndrome de Sebastian D694 1909 Síndrome de Seckel Q871 1910 Sindrome de Secrecion inapropiada de hormona antidiuretica E222 1911 Síndrome de Senior-Loken 0615 1912 Sindrome de sensibilidad a UV 1568 1913 Sindrome de SERKAL Q878 1914 Sindrome de Sezary C841 1915 Síndrome de Shock estafilococico toxico A483 1916 Sindrome de Shprintzen-Goldberg Q878 1917 Sindrome de Shwachman-Diamond D610 1918 Sindrome de Siegler Brewer Carey 0878 1919 Sindrome de Sillence Q748 1920 Sindrome de Silver-Russell Q871 1921 Sindrome de Simpson-Golabi-Behmel Q873 1922 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2 Q873 1923 Sindrome de Sjógren-Larsson Q871 1924 Sindrome de Smith-Lemli-Opitz Q871 1925 Sindrome de Smith-Magenis Q878 1926 Sindrome de sordera branquiogenica Q878 1927 Sindrome de sordera e infertilidad Q935 1928 Sindrome de Sotos Q873 1929 Sindrome de Stern Lubinsky Durrie H185 1930 Sindrome de Stickler Q875 1931 Sindrome de Stim

mler 0878 RESOLUCIÓN NÚMERQO2625 De 17DIC 2025 HOJANO50 y se dictan otras disposiciones”, de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara Y 5.0 Internacional de Huérfana/Rara : (CIE-10) 1932 Sindrome de Stoll Alembik Finck Q878 1933 Sindrome de Stormorken Sjaastad Langslet D698 1934 Sindrome de Sturge Weber Q858 1935 Sindrome de Suarez-Stickler Q788 1936 Sindrome de sudoracion inducida por frio G608 1937 Sindrome de Summit Q820 1938 Sindrome de Susac 1677 1939 Sindrome de Teebi Shaltout Q878 1940 Sindrome de Temtamy Q878 1941 Síndrome de Tietz Q878 1942 Sindrome de Tome Brune Fardeau E754 1943 Sindrome de Torg-Winchester .

Q871 1944 Sindrome de Toriello Carey Q878 1945 Sindrome de Toriello Lacassie Droste Q878 1946 Sindrome de tortuosidad arterial 1738 1947 Sindrome de Tourette F952 1948 Sindrome de Townes-Brocks Q878 1949 Sindrome de Treacher-Collins Q754 1950 Sindrome de Treft Sanborn Carey H472 1951 Sindrome de Turner Q969 1952 Sindrome de Ulbright-Hodes Q878 1953 Sindrome de Usher H355 1954 Sindrome de Usher no especificado H355 1955 | Sindrome de Usher tipo 1 H355 1956 Sindrome de Usher tipo 2 H355 1957 Sindrome de Van der Bosch Q878 1958 Sindrome de Van Der Woude 0380 1959 Some de aero, con hipertension pulmonar, anomalías de las orejas y 0878 1960 Sindrome de Vici Q878 1961 Sindrome de Waardenburg (termino genérico) E703 1962 Sindrome de Waardenburg-Shah Q878 1963 Sindrome de Walker-Warburg G712 1964 Sindrome de Weaver Q873 1965 Sindrome de Weaver Williams Q878 1966 Sindrome de Weil Marchesani Q870 1967 Sindrome de Wells L983 1968 Sindrome de Werner E348 1969 Sindrome de West G404 1970 Sindrome de WHIM D818 1971 Sindrome de Wieacker-Wolff 6718 1972 Sindrome de Wiedemann-Rautenstrauch E348 1973 Sindrome de Williams Q878 DODOx RESOLUCIÓN NÚMERO 2029 pe 17 DIC» 2025 HOJA No 51 1974 Sindrome de Wilson Turner Q878 1975 Sindrome de Wiskott-Aldrich D820 1976 Sindrome de Wolcott-Rallison E137 1977 Sindrome de Wolf-Hirschhorn Q933 1978 Sindrome de Wolfram E107 1979 Sindrome de Worster-Drought G808 1980 Sindrome de Zellweger Q878 1981 Sindrome de Zellweger-like sin anomalías peroxisomicas Q878 1982 S

indrome de Zollinger-Ellison E164 1983 Sindrome de Zunich-Kaye Q878 1984 Síndrome del craneo en trebol aislado Q750 1985 Sindrome del injerto contra huesped T860 1986 Sindrome del metilmercurio fetal 1561 1987 Sindrome DEND P702 1988 Sindrome digito reno cerebral 0878 1989 Sindrome disgenesico del tronco encefalico de Athabaskan 0878 1990 Sindrome DOOR Q878 1991 Sindrome facio-cardio-melico Q878 1992 Sindrome FILS (mutación en POLE1) Q871 1993 Sindrome GAPO Q878 1994 Sindrome Genitopatetar Q878 1995 Sindrome GRACILE E888 1996 Sindrome H D763 1997 Sindrome HEC Q878 1998 Sindrome hemolitico uremico atipico D588 1999 Sindrome hipereosinofilico idiopatico D475 2000 Sindrome hydrolethalus Q878 2001 Sindrome IBIDS Q808 2002 Sindrome ICF D848 2003 Sindrome IRIDA D508 2004 Sindrome IRVAN H350 2005 Sindrome KBG Q878 2006 Sindrome KID Q808 2007 Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digital Q878 2008 Sindrome LEOPARD Q878 2009 Sindrome letal onfalocele fisura palatina Q878 2010 Sindrome linfoproliferativo autoinmune (ALPES-SFAS) D479 2011 Sindrome Maroteaux Lamy E762 2012 Sindrome MASA G114 2013 Sindrome MEDNIK Q878 2014 Sindrome MELAS 6713 2015 Sindrome MERRF G403 RESOLUCIÓN NÚMERO 2825 DE Í7DIC ! 2025 HOJANo 52 de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara Y 5.0 Internacional de Hueérfana/Rara (CIE-10) 2016 Sindrome miasténico de Lambert-Eaton G731 2017 Sindrome Micro Q043

2018 Sindrome MIDAS Q112 2019 Sindrome N Q878 2020 Sindrome NARP G318 2021 Sindrome nefrótico idiopático sensible a esteroides NO48 2022 Sindrome neurocutáneo tipo Bicknell Q878 2023 Síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X, de tipo Bertini 6318 2024 Sindrome neuroectodérmico-endocrino Q878 2025 Sindrome neuroléptico maligno G210 2026 Sindrome oculo osteo cutáneo Q875 2027 Sindrome oculo-cerebro-cutáneo Q878 2028 Sindrome ocuio-cerebro-renal E720 2029 Sindrome oculo-digito-esofagico-duodenal (ODED) Q878 2030 Sindrome oculopalatocerebral Q871 2031 Sindrome odonto-trico-onico-digito-palmar Q878 2032 Sindrome oral-faciat-digital Q870 2033 Sindrome oral-facial-digital no especificado Q870 2034 Sindrome oral-facial-digital tipo 1 Q870 2035 Sindrome orat-facial-digital tipo 3 Q870 2036 Sindrome oral-facial-digital tipo 4 Q870 2037 Sindrome oral-facial-digital tipo 5 Q870 2038 Sindrome oral-facial-digita! tipo 8 Q870 2039 Sindrome oto-patato-digital Q870 2040 Sindrome PAGOD Q878 2041 Sindrome PARC Q878 2042 Sindrome PELVIS Q878 2043 Sindrome PFAPA E850 2044 Sindrome PHACE Q878 2045 Sindrome pneumo-renal de Goodpasture M310 2046 Sindrome polimalformativo letal tipo Boissel Q878 2047 Sindrome RAPADILINO Q871 2048 Sindrome RHYNS Q878 2049 Sindrome SHORT Q871 2050 Sindrome tipo ¡PEX E310 2051 Sindrome trico dental Q878 2052 Sindrome trico dento oseo tipo 1 Q824 2053 Sindrome tricorrinofalangico, tipo 1 y 3 Q871 2054 Sindrome triple A

E274 2055 Sindrome ulnar-mamario Q718 2056 Sindrome uña-rotula Q872 2057 Sindrome vulvovaginal-gingival 1438 RESOLUCIÓN NÚMERO O 2625 DE 17DIC 2025 HOJA No 53 2058 Sindrome W Q878 2059 Sindrome Klippel Trenaunay Servelle Q872 2060 Sindrome Klippel Trenaunay Weber Q872 2061 Sindromes hipereosinofilicos D475 2062 Sindromes miastenicos congenitos G702 2063 Sinespondilismo congenito Q764 2064 Sinfalangismo anomalías múltiples manos y pies Q748 2065 Sinfalangismo dista! Q709 2066 Singnatia anomalías múltiples Q878 2067 Sinostosis humero - cubital Q740 2068 Sinostosis humeroradial aislada Q740 2069 Sinostosis humeroradiocubital Q740 2070 Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia amegakaryocitica Q872 2071 Sirenomelia Q872 2072 Siringomielia G950 2073 Sitosterolemia E780 2074 Sordera - anomalías genitales - sinostosis de metacarpianos y metatarsianos 0878 2075 Sordera - déficit intelectual, tipo Martin-Probst Q878 2076 Sordera - hipoplasia del esmalte - anomalía en las uñas 0878 2077 Sordera - neuropatia periférica - enfermedad arterial G600 2078 Sordera - vitiligo - acatasia Q878 2079 Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia Q165 2080 Sordera linfedema leucemia D467 2081 Sordera valvula mitral esqueleticas anomalias Q878 2082 SPG27 6114 2083 Talla baja tipo Bruselas Q871 2084 Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto 1456 2085 Taquicardia ventricular polimórfica catecoliné