Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones

386 Deficiencia de CD25 D812 387 Deficiencia de CD27 D479 388 Deficiencia de CD3y (Gamma) D812 389 Deficiencia de CD33 (Delta) D812 390 Deficiencia de CD3£ (Epsilon) D812 391 Deficiencia de CD3Z (dseta) D812 392 Deficiencia de CD40 D805 393 Deficiencia de CD40 ligando D805 394 Deficiencia de CD45 D812 395 Deficiencia de CD46 D588 396 Deficiencia de CD59 D841 397 Deficiencia de CD8 D848 398 Deficiencia de CD81 D838 399 Deficiencia de CD9 D849 400 Deficiencia de CGD, p22 D71X 401 Deficiencia de CGD, p40 D71X 402 Deficiencia de CGD, p47 D71X 403 Deficiencia de CGD, p67 D71X 404 Deficiencia de CGD, XL D848 405 Deficiencia de CMC-IL-17F E310 406 Deficiencia de CMC-IL-17RA E310 407 Deficiencia de CMH clase |! D817 408 Deficiencia de coronin-1A D812 409 Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa E744 410 Deficiencia de Dock 8 Ñ D811 411 Deficiencia de Factor B D67X 412 Deficiencia de Factor D D841 413 Deficiencia de Factor de transcripcion E47 D800 414 Deficiencia de Factor H D841 415 Deficiencia de Factor | D841 416 Deficiencia de FADD D898 417 Deficiencia de Ficolin 3 D841 418 Deficiencia de granulos especificos D71X 419 Deficiencia de HOIL-1 E740 RESOLUCIÓN NÚMERSO2625 De 17DIC 2025 HOJA No 14 de la Nombre de la Enfermedad HuérfanalRara V 5.0 Internacional de 420 Deficiencia de ICF1 E881 421 Deficiencia de ICF2 D848 422 Deficiencia de ICOS D831 423 Deficiencia de IgA con subclases de IgG D

808 424 Deficiencia de Iga D818 425 Deficiencia de Igf D800 426 Deficiencia de IKAROS D818 427 Deficiencia de IKBKB D848 428 Deficiencia de 11-10 E728 429 Deficiencia de IL-10Ra K528 430 Deficiencia de IL-21R D822 431 Deficiencia de IL-7Ra D812 432 Deficiencia de ITCH E310 433 Deficiencia de ITK D728 434 Deficiencia de JAK3 D812 435 Deficiencia de la hetice alada (Desnudo) D828 436 Deficiencia de LCK D811 437 Deficiencia de Lipasa Acida E755 438 Deficiencia de LRBA D818 439 Deficiencia de Macrofago GP91 Phox D71X 440 Deficiencia de MAGT1 D818 441 Deficiencia de MALT? D818 442 Deficiencia de MASP1 Q878 443 Deficiencia de MASP2 D841 444 Deficiencia de MBL D688 445 Deficiencia de MCM4 Da48 446 Deficiencia de MST1/STK4 E703 447 Deficiencia de MTHFD1 D528 448 Deficiencia de Munc13-4 (FHL3) D761 449 Deficiencia de Munc18-2 (FHL5) D761 450 Deficiencia de MyD88 D848 451 Deficiencia de NFKB2 6113 452 Deficiencia de NK cell D848 453 Deficiencia de ORAL-| D818 454 Deficiencia de oxoacyl CoA deshidrogenasa E713 455 Deficiencia de P14 D828 456 Deficiencia de perforina, FHL2 D818 457 Deficiencia de PI3 kinasa Q858 458 Deficiencia de PI3K3 kinasa, activacion (mutación en PIK3CD, PI3K-D) D552 459 Deficiencia de PKcs DNA D811 460 Deficiencia de PMS2 D489 461 Deficiencia de PNP D815 RESOLUCIÓN NÚMERBO2825 DE 17DIC" “2025 HOJA No 15 Huertana/Rara (CIE

-10) 462 Deficiencia de properdin D3841 463 Deficiencia de proteina relacionada con el Factor H D841 464 Deficiencia de Rac2 D728 465 Deficiencia de RAG1 D811 466 Deficiencia de RAG2 D811 467 Deficiencia de Receptor BAFF D830 468 Deficiencia de RhoH D848 469 Deficiencia de RNF168 D828 470 Deficiencia de SAMHD1 (AGS5) G318 471 Deficiencia de SLC46A1 E161 472 Deficiencia de STAT2 D848 473 Deficiencia de STAT5b D828 474 Deficiencia de STIM-1 D818 475 Deficiencia de StX11 (FHL4) D761 476 Deficiencia de Succinil-CoA Transferasa E7143 477 Deficiencia de TACI (mutación TNFRSF13B) D838 478 Deficiencia de TAP1/TAP2/Tapasin D816 479 Deficiencia de TBX1 D818 480 Deficiencia de TEN2 D512 481 Deficiencia de trombomodulin D688 482 Deficiencia de TyK2 D824 483 Deficiencia de UNG D805 434 Deficiencia de WIPF1 D820 485 Deficiencia de XLP1, SH2D1A D823 486 Deficiencia de XLP2, XIAP D823 487 Deficiencia de ZAP-70 D818 488 Deficiencia de B-Actin E740 489 Deficiencia de A5 D800 490 Deficiencia en el receptor del complemento 2 CR2 (CD21) D841 491 Deficiencia en el receptor del complemento 3 CR3 D841 492 Deficiencia selectiva de lgA D693 493 Deficiencias distales de las extremidades - Síndrome de micrognatia Q923 494 Déficit combinado de los factores V y VIII D688 495 Déficit congenito de fibrinogeno D682 496 Déficit congenito de heparan-sulfato en los enterocitos P783 497 Déficit congenito de proteina € D682 498 Déficit congenito de proteina S D685 499 Dé

ficit congenito de sacarasa-isomaltasa E743 500 Déficit congenito de sintesis de acidos biliares, tipo 4 K768 501 Déficit congenito del factor 11 D682 502 Déficit congenito del factor IX D67X 503 Déficit congenito del factor Y D682 RESOLUCIÓN NÚMERO O2625 DE 47DIC 2025 HOJANO16 504 Déficit congenito del factor VII D682 505 Déficit congenito del factor VIII D66X 506 Déficit congenito del factor X D682 507 Déficit congenito del factor X! D681 508 Déficit congenito del factor Xill D682 509 Déficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa E713 510 Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de acidos grasos de cadena larga E713 511 Déficit de 5-oxoprolinasa E728 512 Déficit de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa E701 513 Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de acidos grasos de cadena media E713 514 Déficit de aconitasa G713 515 Déficit de adenilsuccinato liasa E798 516 Deficit de adenosina monofostato deaminasa E798 517 Déficit de adhesion leucocitaria tipo | D848 518 Déficit de adhesion leucocitaria tipo il D848 519 Déficit de adhesion leucocitaria tipo 11 D848 520 Déficit de aromatasa E258 521 Déficit de beta-ureidopropionasa E798 522 Déficit de biotinidasa ES38 523 Déficit de carbamil-fosfato sintetasa E722 524 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa Il E713 525 Deficit de carnitina-acilcarnitina translocasa E713 526 Déficit de deshidratasa E701 527 Déficit de Dihidropteridina reductasa E701 528 Déficit de dopamina

beta-hidroxilasa 6908 529 Déficit de enzima ramificante del glucogeno E740 530 Déficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa E744 531 Déficit de fosfofructoquinasa muscular E740 532 Déficit de fosfoglicerato quinasa E740 533 Déficit de fructosa-1,6 difosfatasa E741 534 Déficit de gamma aminobutirico acido transaminasa E728 535 Déficit de gamma-glutamil transpeptidasa E728 536 Déficit de gamma-glutamilcisteina sintetasa D551 537 Déficit de glucogeno sintasa hepatica E740 538 Déficit de glutation sintetasa D551 539 Déficit de GTP-ciclohidrolasa | E701 540 Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa E728 541 Déficit de LCAT E786 542 Déficit de metil cobalamina de tipo cbl E E721 543 Déficit de metil cobalamina de tipo cbl G E721 544 Déficit de N5-metilhomocisteina transferasa E721 545 Déficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa E771 RESOLUCIÓN NÚMERDO2825 DE J7DJC 2025 HOJA No 17 546 Déficit de ornitina carbamil transferasa E724 547 Déficit de prolidasa E728 548 Déficit de succinil-COA acetoacetato transferasa E713 549 Déficit de transaldolasa E748 550 Déficit de transportador de creatina ligado al cromosoma X E728 551 Déficit familiar aistado de glucocorticoides E271 552 Déficit intelectual tipo Birk-Barel Q878 553 Déficit intelectual tipo Kahrizi E778 554 Degeneración cortico-basal G310 555 Degeneracion helicoidal peripapilar coriorretiniana H312 556 Degeneracion macular juvenil hipotriquia Q840 557 Degeneración retiniana microftalmia glau

coma H355 558 Delecion 22q13 Q935 559 Delecion 5q35 Q93I5 560 Delecion 8p Q935 561 Delecion terminal 6q Q935 562 Demencia frontotempora! G310 563 Demencia frontotemporal con inclusiones Tau G310 564 Demencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al cromosoma 17 G310 565 Dentinogenesis imperfecta - estatura baja - sordera - retraso mental Q875 566 Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia Q872 567 Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis M301 568 Dermatitis seborreica-like con elementos psoriasitormes 1218 569 Dermato osteolisis tipo Kirghize Q828 570 Dermatoleucodistrofia E752 571 Dermatomiositis M330 572 Dermatosis pustulosa subcornea 1131 573 Dermo odonto displasia Q824 574 Dermoide anular de la cornea D311 575 Dermopatia restrictiva letal Q828 576 Desmielinizacion cerebral debido a un déficit de metionina adenosiltransferasa E721 577 Desmosterolosis Q878 578 .

Desorden del metabolismo de los metales no especificados E830 579 Desordenes de la purinas y pirimidinas no especificados E799 580 Desordenes de los lipidos no especificados E789 581 Desordenes del sistema inmune no especificados D899 582 Desordenes del tejido conectivo no especificados M351 583 Desordenes lisosomales no especificados E752 584 Desordenes peroxisomales no especificados E713 585 Despigmentacion aguda bilateral del iris 0138 586 Desprendimiento de retina regmatogeno autosomico dominante H330 | 587 Diabetes insipida nefrogenica N251 RESOLUCIÓN NÚMERBO2825 De 17DIC * 2025 HOJA No 18 y se dictan otras disposiciones”. reas, 588 Diabetes mellitus neonatal P702 589 Diabetes mellitus, neonatal permanente - agenesia pancreatica y cerebelosa Q450 590 Diabetes, neonatal - grupo hipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosis 0611 hepatica - riñones poliquisticos 591 Diabetes-sordera de transmision materna E138 592 Diafano-espondilodisostosis Q788 593 Darea na con malabsocion debido a insuficiencia de células P783 594 Diarrea intratable - atresia coanal - anomalías en los ojos Q878 595 Diatesis hemorragica por un defecto del receptor de colágeno D698 596 Dihidropirimidinuria E798 597 Dilatación aortica - hipermovilidad de las articulaciones - tortuosidad arterial Q874 598 DIRA (IL1RN) D848 599 Dirofilariasis B748 600 Disautonomia familiar G901 601 Discondrosteosis nefropatía Q878 602 Disección arterial con lentiginosis 0878 603 Disfasia congénita famitiar F801 604 Disfunción inmune - poliendocrinopatia - enteropatía ligada al cromosoma X E310 605

Disgenesia caudal familiar 0878 606 Disgenesia cerebral congénita debida a deficiencia de glutamina sintetasa E728 607 Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X Q048 608 Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatia motora y sensorial 0561 609 Disgenesia gonadal anomalías múltiples Q991 610 Disgenesia gonadal, tipo XX Q991 611 Disgenesia reticular (Deficiencia de AK2) D810 612 Disinostosis craneofacia! Q750 613 Dismorfia digitotalar Q743 614 Dismorfia facial macrocefalia miopía Dandy Walker Q878 615 Dismorfismo - estatura baja - sordera - pseudohermafroditismo Q878 616 Disostosis acro fronto facio nasal Q751 617 Disostosis acrofacial autosómica recesiva Q754 618 Disostosis acrofacial forma catania Q754 619 Disostosis acrofacial no especificada Q754 620 Disostosis acrofacial postaxial Q754 621 Disostosis acrofacial tipo Nager Q754 622 Disostosis acrofacial tipo Palagonia Q754 623 Disostosis acrofacial tipo Rodriguez Q754 624 Disostosis faciocranenana hipomandibular 0754 625 Disostosis humero espinal Q748 626 Disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X Q754 627 Displasia acromesomelica tipo Brahimi Bacha Q778 628 Displasia acromesometica tipo Hunter - Thompson Q788 RESOLUCIÓN NÚMEROS O) 26 25 DE 17 DIC 2025 HOJA No 19 629 Displasia acromesomelica tipo Maroteaux Q778 630 Displasia acromicrica Q778 631 Displasia acropectovertebral Q681 632 Displasia alveolo-capilar congénita Q336 633 Displasia broncopulmonar P271 634 Displasia campomelica Q871 635 Displasia checa, tipo metatarsal Q777 636 Displasia craneo front

o nasal.

Q871 637 Displasia craneodiafisaria M852 638 Displasia craneolenticulosutural Q758 639 Displasia craneo-metafisaria Q788 640 Displasia de Astley-Kendall Q773 641 Displasia de Boomerang Q871 642 Displasia de Greenberg Q773 643 Displasia de Pacman Q778 644 Displasia de Singleton-Merten Q788 645 Displasia de timo - riñon - ano - pulmón Q878 646 Displasia del iris - hipertelorismo - sordera Q138 647 Displasia dermo facial focal Q828 648 Displasia ectodérmica - con inmunodéficit anhidrotico Q782 649 Displasia ectodérmica - Sindrome de fragilidad de la piel Q810 650 Displasia ectodérmica "pura" tipo cabello-uña Q828 651 Displasia ectodérmica ceguera Q878 652 Displasia ectodérmica hidrotica tipo Christianson Fourie Q828 653 Displasia ectodérmica hidrotica tipo Halal Q828 654 Displasia ectodérmica hipohidrosis grupo hipotiroidismo Q824 655 Displasia ectodérmica hipohidrotica, forma dominante Q824 656 Displasia ectodérmica no especificada Q823 657 Displasia ectodérmica odonto microniquial Q824 658 Displasia ectodérmica tipo Bertin 0824 059 Displasia epifisaria múltiple Q773 660 Displasia epifisiaria-falángica en foma de ángel Q788 661 Displasia espondilo encondral Q777 662 Displasia espondiloepifisaria congénita Q777 663 Displasia espondiloepifisaria tardía Q777 664 Displasia espondiloepifisaria tardía tipo Kohn Q777 665 Displasia espondiloepifisaria tipo Byers Q777 666 Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu Q777 667 Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot Q777 668

Displasia esponditoepifisaria tipo Nishimura Q777 669 Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon Q777 670 Displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - dismorfismo facial Q778 RESOLUCIÓN NÚMERAD2695 DE 17DIC" 2025 HOJA No 20 stado de enfermedades huérfanas — raras, 671 Displasia espondiloepimetafisaria - denticion anormal Q777 672 Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis Q777 673 Displasia espondiloepimetafisaria axial Q778 674 Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4 Q778 675 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski Q777 676 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve Q777 677 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden 0778 678 Displasia espondilometafisaria Q778 679 Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada Q777 680 Displasia espondilometafisaria -distrofia de conoshastones Q778 681 Displasia espondilometafisaria tipo Agrecan Q777 682 Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski Q778 683 Displasia esquelética no especificada Q789 684 Displasia frontometafisaria Q785 685 Displasia geleofisica Q871 686 Displasia inmuno ósea de Schimke Q777 687 Displasia Kniest-like letal Q778 688 Displasia letal osteosclerotica de hueso Q782 689 Displasia mandibuloacra Q875 690 Displasia mesomelica hoyuelos cutáneos Q871 691 Displasia microcefalica osteodisplásica de tipo Saul Wilson Q788 692 Displasia oculodentodigital Q878 693 Displ

asia oculo-oto-facial Q870 694 Displasia odontomaxilar segmentaria K004 695 Displasia ósea letal tipo Holmgren Forsell Q778 696 Displasia ósea terminal - defectos pigmentarios Q872 697 Displasia oto-espondilo-megaepifisaria Q777 698 Displasia pseudodiastrofica Q788 699 Displasia renal-hepática-pancreática - quistes de Dandy-Walker Q619 700 Displasia trico odonto oniquial 0824 701 Disqueratosis congénita 0828 702 Disquinesia ciliar primaria 3980 703 Disquinesia paroxistica no cinesigenica (PNKD) G248 704 Distonia 16 G241 705 Distonia de torsion de aparición temprana 6241 706 Distonia dopa-sensible G248 707 Distonia focal 6243 708 Distonia mioclónica 15 G241 709 Distonia no especificada G241 710 Distonia-parkinsonismo de inicio rápido G241 VAN] Distonias mixtas G248 712 Distrofia ampollosa hereditaria, tipo macular 0818 RESOLUCIÓN NÚMERO) )2€ 25 DE 17 DIC ' .. 2025 HOJA No 21 713 Distrofia coroidal, areolar central H312 714 Distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal H355 715 Distrofia de conos y bastones H355 716 Distrofia de córnea - sordera de percepción H185 717 Distrofia facioescapulohumeral G710 718 Distrofia macular cistoide H355 719 Distrofia macular de Carolina del Norte H355 720 Distrofia miotónica de Steinert G711 721 Distrofia muscular autosómica recesiva ligada a una epidermólisis ampollosa Q810 722 Distrofia muscutar congénita 6712 723 Distrofia muscular congénita con déficit de integrina 6712 724 Distrofia muscular congénita de Ullrich G712 725 Distrofia muscular

congénita por déficit de láminas A/C G712 726 Distrofia muscular congénita tipo 14 6712 727 Distrofia muscular congénita, tipo Fukuyama 6710 728 Distrofia muscular de cinturas 6710 729 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A 6710 730 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1D G710 731 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1E G710 732 Distrofia muscutar de cinturas autosómica dominante tipo 1F G710 733 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1G G740 734 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 24 G710 735 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 20 G710 736 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D G710 737 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E G710 738 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F 6710 739 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G G710 740 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 21 6710 741 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L G710 742 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M 6710 743 Distrofia muscular de Duchenne y Becker G710 744 Distrofia muscular de Emery Dreifuss G710 745 Distrofia muscular no especificada G710 746 Distrofia muscular oculo gastrointestinal G710 747 Distrofia muscular oculofaringea G710 748 Distrofia muscular tipo Duchenne G710 749 Distrofia neuroaxonal infantil G230 750 DITRA (deficiencia de antagonista del receptor de IL-36) 1401 751 Drepanocitosis D570 D371 D572 D573 D

578 752 Duplicación 12p Q923 753 Duplicación 6p Q923 RESOLUCIÓN NÚMERO 2825 DE 17DIC— -2025 HOJANo22 “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfe - y se dictan otras disposiciones”. n/ermedades huérfanas — raras, Nú as ldentlicación aa 754 Duplicación de cejas - sindactilia Q878 755 Duplicación de la pierna y del pie en espejo Q748 756 Ectopia de cristalino corioretinana distrofia miopía Q158 757 Ectopia de cristalino forma familiar Q121 758 Ectopia tiroidea E031 759 Ectrodactilia displasia ectodérmica Q824 760 Embriopatia por aminopterina Q868 761 Embriopatía por antitiroideos 0868 762 Embriopatia por talidomida 0868 Ml 763 Embriopatía por virus de la varicela P358 764 Enanismo de MULIBREY Q871 765 Enanismo distrófico 0775 766 Enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski Q871 767 Enanismo metatrópico Q778 768 Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial Q871 769 Enanismo osteocondrodisplasico - sordera - retinitis pigmentosa Q778 770 Enanismo retraso mental anomalias oculares fisura labiopalatina Q878 71m Enanismo tanatoforico Q771 172 Encefalitis focal de Rasmussen G048 773 Encefalomiopatia mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 6713 774 Encefalopatia aguda necrosante familiar G938 775 Encefalopatia con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar G318 777 Encefalopatia debida a una deficiencia de prosaposina E752 778 Encefalopatía debido a deficiencia de urocanasa E708

779 Encefalopatía debido a la hidroxi-quinurenina E708 780 Encefalopatia epiléptica infantil temprana G403 781 Encefalopatia grave de aparición neonatal, autosómica dominante G404 782 Encefalopatia mioclónica temprana G403 783 Encefalopatia provocada por déficit de sulfito oxidasa E721 784 Encefalopatía, etilmalónica G318 785 Encefalopatias espongiformes transmisibles (temino genérico) A810 ASI A818 786 Encondromatosis Q784 787 Enfermedad autoinflamatoria debido a deficiencia de antagonista del receptor de D848 interleuguina 1 788 Enfermedad de Alexander E752 789 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa E740 muscular 790 Enfermedad de Alzheimer autosómica dominante de aparición temprana 6300 791 Enfermedad de Behcet M352 792 Enfermedad de Best H355 793 Enfermedad de Blackfan-Diamond D610 794 Enfermedad de Buerger 1731 RESOLUCIÓN NÚMERO 2625DE .17DIC" 2025 HOJA No 23 de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 internacional de Enfermedad : Enfermedades 795 Enfermedad de Canavan E752 796 Enfermedad de Caroli Q446 797 Enfermedad de Castieman D360 798 Enfermedad de Coats H350 799 Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob A810 800 Enfermedad de Crohn K509 801 Enfermedad de Crouzon Q751 802 Enfermedad de Cushing E240 803 Enfermedad de Darier ] Q828 804 Enfermedad de Dent N258 805 Enfermedad de depósito de glucogeno por déficit de LAMP-2 E740 806 Enfermedad de depósito lisosomal no especificada E752 807 Neuromielitis óptica

espectro G360 808 Enfermedad de Elejalde 1814 809 Enfermedad de Erdheim-Chester .

D763 810 Enfermedad de Fabry E752 811 Enfermedad de Gaucher E752 812 Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejia - calcificación cardiovascular E752 813 Enfermedad de Gaucher tipo 1 E752 814 Enfermedad de Gaucher tipo 2 E752 815 Enfermedad de Gaucher tipo 3 E752 816 Enfermedad de Griscelli E703 817 Enfermedad de Grósbeck-lmerslund D511 818 Enfermedad de Hirschsprung 0431 819 Enfermedad de Huntington G10X 821 Enfermedad de Kennedy G122 822 Enfermedad de Kimura 1898 823 Enfermedad de Krabbe E752 824 Enfermedad de la arteria coronaria - hiperlipidemia - hipertensión - diabetes - 1951 osteoporosis 825 Enfermedad de la motoneurona inferior autosómica recesiva de la infancia G122 826 Enfermedad de las neuronas motoras patron Madras G122 827 Enfermedad de Letterer-Siwe C960 828 Enfermedad de Lhermitte-Duclos Q043 829 Enfermedad de McCardle E740 830 Enfermedad de Moya-Moya 1675 831 Enfermedad de Netherton Q808 832 Enfermedad de Niemann-Pick E752 833 Enfermedad de Niemann-Pick tipo A E752 834 Enfermedad de Niemann-Pick tipo B E752 835 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C E752 836 Enfermedad de Norrie H355 837 Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce E710 RESOLUCIÓN NÚMEROO2625 De 17DIC 2025 HOJA No 24 y se dictan otras disposiciones”. raras, 838 Enfermedad de Paget juvenil M889 839 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher E752 840 Enfermedad de Pompe E740 841 En

fermedad de Pyle Q785 842 Enfermedad de Refsum G601 843 Enfermedad de Refsum, forma infantil G601 844 Telangiestasia Hereditaria familiar (Rendu Osler Weber) 1780 845 Enfermedad de Sandhoff E750 846 Enfermedad de sintesis de acidos biliares K768 847 Enfermedad de Stargardt H355 848 Enfermedad de Still del adulto M061 849 Enfermedad de Takayasu M314 850 Enfermedad de Tangier E786 851 Enfermedad de Tay-Sachs E750 852 Enfermedad de Thomsen y Becker 6711 853 Enfermedad de Unverricht-Lundborg 6403 854 Enfermedad de Upington M918 855 Enfermedad de von Hippel-Lindau 0858 856 Enfermedad de Von Willebrand D680 857 Enfermedad de Von Willebrand adquirida D684 858 Enfermedad de Wegener M313 859 Enfermedad de Whipple K908 860 Enfermedad de Wilson E830 861 Enfermedad de Wolman E755 862 Enfermedad del riñon poliquístico autosómica dominante de tipo 1 y con esclerosis 0612 tuberosa 863 Enfermedad dei riñon quístico medular, autosómica recesiva Q611 864 Enfermedad granulomatosa crónica D71X 865 Enfermedad hemorrágica debido a mutación Pittsburgh en alfa 1-antitripsina D688 866 Enfermedad hepática veno-oclusiva -inmunodeficiencia K765 867 Enfermedad leuco-proliferativa autoinmune asociada RAS (RALD) D728 868 Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de fosforilación oxidativa ES88 tipo 3 combinada 869 Enfermedad mitocondrial no especificada E8849 870 Enfermedad mixta del tejido conectivo M351 871 Enfermedad neurodegenerativa progresiva - hiperlaxitud articular - cataratas Q878

872 Enfermedad por almacenamiento de esteres de colesterol E755 873 Enfermedad por depósito de lipidos neutros E755 874 Enfermedad quística medular autosómica dominante Q615 875 Enfermedad veno-oclusiva hepática K765 876 Enfermedades hematológicas no especificadas D759 877 Enfermedad tubular renal - cardiomiopatia 1422 878 Enfisema lobar congénito Q338 RESOLUCIÓN NÚMERO 2625 DE “37 DIC 2025 HOJA No 25 de la Nombre de la Enfermedad Huértana/Rara V 5.0 Internacional de 879 Epidermodisplasia verruciforme 1 (Mutación en EVER 1) B07X 880 Epidermolisis ampollar adquirida 1123 881 Epidermolisis ampollosa distrófica Q812 882 Epidermolisis ampollosa epidermolitica Q812 883 Epidermolisis ampollosa hereditaria Q818 884 Epidermolisis ampollosa juntural Q818 885 Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante G404 886 Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta G408 887 Epilepsia microcefalia displasia esquelética Q878 888 Epilepsia mioclonica de la infancia G403 889 Eritermalgia, primaria 1738 890 Eritrodermia congénita ictiosiforme ampollosa Q802 891 Eritrodermia congénita letal Q828 892 Eritroqueratodermia ataxia 6111 893 Eritroqueratodermia variable de Mendes da Costa Q828 894 Erliquiosis A488 895 Escafocefalia aislada Q750 896 Esclerosis endosteal - Hipoplasia cerebelar Q878 897 Esclerosis lateral amiotrófica 6122 898 Esclerosis lateral primaria 6122 899 Esclerosis Múltiple G35X 900 Esclerosis múltiple - ictiosis - deficiencia del factor VII! G378 901 Esclerosis sistémica cutánea difusa M340 902

Esclerosis sistémica cutánea limitada 1940 903 Esclerosis tuberosa 0851 904 Esferocitosis hereditaria D580 905 Espasticidad - déficit intelectual - epilepsia, ligado al cromosoma X G253 906 Espino cerebelosa degeneración distrofia corneal 6111 907 Espondyloenchondro-displasia con desregulación inmune (SPENCD) Q777 908 Esquisencefalia Q046 909 Esquizofrenia retraso mental sordera retinitis Q878 910 Estatura baja - cuello ancho - trastorno cardiaco Q878 911 Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña E230 912 Estatura baja por anomalia cualitativa de hormona de crecimiento E230 913 Estenosis pulmonar valvular Q221 914 Esteroide deshidrogenasa anomalías dentales, déficit de K768 915 Estesioneuroblastoma C300 916 Estomatocitosis hereditaria con hematies hiperhidratados D588 917 Fallo autonómico puro G903 918 Fascitis eosinofílica M354 919 Femur bifido ectrodactilia monodactilia Q748 920 Fenilcetonuria E700 RESOLUCIÓN NÚMERS)O2025 DE 17DIC— 2025 HOJANo26 n ; “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas — raras, y se dictan otras disposiciones”. : : Número de Código 921 Feocromocitoma, secretante C741 922 Fibrocondrogenesis Q777 923 Fibrodisptasia osificante progresiva M611 924 Fibrofoliculomas múltiples familiares D239 925 Fibromatosis gingival - sordera H903 926 Fibromatosis gingival- anomalías dentales K005 927 Fibromatosis hialina juvenil M728 928 Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de medula ósea J841 929 Fibrosis pulmon