Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas – raras

openia - Sindrome de Pierre Robin Q870 2134 Ulceración umbilical atresia intestinal - 2135 Urolitiasis 2,8 dihidroxi-adenina E798 2136 Urticaria familiar por frio 1502 2137 Urticaria solar 1563 2138 Utero doble-hemivagina-agenesia renal - 2139 VACTERL hidrocefalia Q878 2140 Variante neurológica de! Sindrome de Waardenburg-Shah E752 2141 Vasculitis M359 2142 Vasculitis leucocitoclástica hipocomplementemica M310 2143 Vascutopatía cerebrorretiniana 1778 2144 Xantinuria, hereditaria aislada E798 2145 Xantomatosis cerebrotendinosa E755 2146 Xeroderma pigmentoso Q821 -4 ENE 2023 RESOLUCIÓN NÚMERO 1019023 pe 2023 HOJA N.? 41 ado de enfermedades o >. o > Código ¡ ao ción Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) pesificación 2147 Xerodermia pies cavos anomalia de esmalte Q875 2148 Xk aprosencefalia Q043 2149 XL-DKC Q828 2150 Asociación VATER con macrocefalia y ventriculomegalia Q878 2151 Deficiencia de BC 118 D848 2152 Deficiencia de GLUT1 G934 2153 Deficiencia de Hebo “o D610 2154 Deficiencia de IFNAR2 D848 2155 Deficiencia de IRF3 D848 2156 Deficiencia de JAGN1 D848 2157 Deficiencia de LAT D848 2158 Deficiencia de Moesina D839 2159 Deficiencia de NFKB1 D839 2160 Deficiencia de NSMCE3 D848 2161 Deficiencia de Otulina D848 2162 Deficiencia de RelB D839 2163 Deficiencia de RORc : .

D839 2164 Deficiencia de TFRO D848 2165 Deficiencia especifica de gránulos 2 D71X 2166 Deficiencia selectiva de lgM D804 2167 Enfermedad de Kostmann D7OX 2168 Enfermedad de Menkes E830 Enfermedad inflamatoria inmunomediada con anormalidades de 2169 plaquetas y eosinofilia D828 2170 Errores congénitos de ácidos biliares primarios K768 2171 Fibrosis Retroperitoneal tdiopática N135 2172 Galactosialidosis E77% 2173 Hemangiomatosis Capilar Pulmonar 1288 2174 Hipertensión Arterial Pulmonar Heredable 1270 2175 Hipertension arterial pulmonar idiopática 1270 2176 Hipertensión Pulmonar Persistente del Recién Nacido / Distrés P280 respiratorio agudo neonatal por deficiencia de SP B 2177 Hipertensión Pulmonar Tromboembólica Crónica 1288 Inmunodeficiencia con inestabilidad centromérica y anomalías 2178 faciales, ICF3 - ICF4 D848 2179 Killian Pallister Nicola 0998 2180 Miopatia con inclusiones reductoras 6712 Mutación de la protocadherina 19, Encefalopatia epiléptica infantil 2181 temprana 9 G403 Obstrucción de Arterias Pulmonares por Estenosis Congénita de 2182 Arterias Pulmonares 0258 2183 Polimiositis M332 2184 Raquitismo Hipofosfatémico Familiar Ligado al Cromosoma X E833 2185 Retinosis Pigmentaria > H355 2186 Sindrome Cardiofacio Cutáneo Q878 2187 Sindrome de ataxia-pancitopenia D610 2188 Sindrome de Bannayan-Riley-Ruvacalva 0878 2189 Sindrome de Bohring-Opitz Q878 2190 Sindrome de Coats Plus por deficiencia de CTC1/STN1 H350 2191 Sindrome de Kleef

stra Q878 2192 Sindrome de Microduplicación Xg28 distal Q998 2193 Sindrome de NLRP1, Autoinflamación con artritis y disqueratosis 0828 2194 Sindrome VIC Q718 2195 Sindrome MIRAGE E271 2196 PA pioderma gangrenoso + acné + hidradenitis supurativa Lo88 2197 Sindrome Pseudo TORCH 2 Q878 2198 Trastorno Pigmentario Reticulado ligado al Cromosoma X E850 2199 Sindrome de X frágil Q992 2200 Sindrome de microdeleción 19q13.11 0935 2201 Sindrome de Wiedemann-Steiner Q871 4 ENE 2023 RESOLUCIÓN NÚMERO 00060923 De 2023 HOJA N.* 42 SS Código ¡ Dlosibas n Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) as sificación 2202 Sindrome de Koolen- De Vries Q878 2203 Panhipopituitarismo congénito E230 2204 Diabetes Insípida centra! E232 2205 Deleción intersticial 14q12q13.3 0935 2206 Déficit de Alfa - 1 antitripsina (DAAT) E880 2207 Trombopatía: enfermedad de gránulos densos D691 2208 Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 D448 2209 Encefalitis autoinmune con anticuerpos anti receptor NMDA G049 2210 Sindrome de Landau-Kleffner E803 2211 Sindrome de Kleine-Levein. G478 2212 Enfermedad de Kawasaki. . M303 2213 Sindrome cerebrofrontofacial de Baraister-Winter Q870 2214 Asociación VACTERL. Q872 2215 Complejo OJES. 0648 2216 Discapacidad intelectual relacionada con SYNGAP1. F790 2217 Neurodegeneración con acumulación de hierro cerebral 1.

G230 2218 Paramiotonía congénita 6711 2219 Enfermedad de Thomsen y Becker. G711 2220 Sindrome de Dravet. G404 2221 Duplicación parcial del cromosoma 17q. Q935 2222 Miopatia necrotizante inmunomediada. G724 2223 Adrenoleucodistrofia neonatal. E713 2224 Porfiria Hepática Aguda E802 2225 Deficiencia de aminoácido aromático descarboxilasa E708 2226 Encefalitis troncoencefálica de Bickerstaff G610 2227 Otras encefalitis autoinmunes G048 2228 Mielitis Trasversa Aguda (ATM) 6373 2229 Sindrome epiléptico por infección febril (FIRES) G405 2230 Leucoencefalitis esclerosante subaguda (PEES) A811 2231 Coreoacantocitosis E786 2232 iO con respuesta a la acetazolamida o miotonía agravada por 6711 2233 Colangitis esclerosante primaria K759 2234 Micosis Fungoide 0840 2235 Enfermedad relacionada con lgG4 Da98 2236 Amiloidosis hereditaria asociada a Transtiretina E852 2237 Desorden del Espectro de Anticuerpos anti-MOG G058 2238 Encefalomielitis Aguda Diseminada G040 2239 Ceroidolipofuscinosis Neurona! E754 2240 Enfermedad de Lafora G403 2241 Sindrome de Dejerinne Sottas (DSD) G600 2242 Trastorno del metabolismo del piruvato E744 2243 Hiperekplexia hereditaria G258 2244 Tumor maligno neuroendocrino metastásico de origen desconocido 0759 2245 Osteosarcoma C419 2246 Purpura Trombocitopénica Trombótica (PTI) D695 2247 Psoriasis Pustulosa Generalizada 1401