Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas – raras

983 Hepatitis crónica autoinmune K754 984 Hermafroditismo verdadero XX Q560 985 Hernia diafragmática 0790 986 Hernia diafragmática anomalía de miembros Q878 987 Heterotaxia 0893 988 Hidrocefalia - displasia costoventra! - anomalía de Sprengel Q878 989 Hidrocefalia nefropatía escleróticas azules Q878 990 Hidrocefalia talla alta hiperlaxitud Q878 991 Hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa "E258 992 Hiperargininemía E722 993 Hipercolesterolemia debido a deficiencia de colestero! 7-alfa- E780 hidroxilasa 994 Hipercolesterolemia familiar homocigota E780 995 Hiperekplexia - epilepsia G258 996 Hiperfenilalalinemia E701 997 Hiperfenilalaninemia materna E701 998 Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas H260 999 Hiperglicinemia no cetósica E725 1000 Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente E850 1001 Hiperlipoproteinemia no especificada E782 1002 Hiperlipoproteinemia tipo 1 E783 1003 Hiperlipoproteinemia tipo 3 E782 1004 Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis M481 1005 Hiperoxaluria E748 1006 Hiperoxaluria primaria de tipo 1 E748 1007 Hiperplasia regenerativa nodular K768 1008 Hiperplasia suprarrenal congénita E250 1009 Hiperqueratosis palmoplantar - cáncer de esófago - 1010 Hiperqueratosis palmoplantar paraparesia espástica G821 1011 Hiperqueratosis palmoplantar sordera Q828 1012 Hipersomnia idiopática ES11 1013 Hipertelorismo, tipo Teebi 0870 1015 Hipertermia maligna artrogriposis torticolis Q878 1016 Hipertricosis cervical anterior aislada L682

1017 Hipertricosis cervical neuropatia G600 1018 Hipertricosis cubital talla baja Q842 1019 Hipertricosis lanuginosa adquirida L681 1020 Hipertricosis lanuginosa congénita Q842 1021 Hipo crónico G253 1022 Hipocondroplasia Q774 1023 Hipofosfatasia E833 1024 Hipogamaglobulinemia de la infancia (transitoria) D80o7 1025 Hipogamaglobulinemia inespecifica E800 1026 Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la infancia E161 1027 Hipogonadismo hipogonadotrópico - retinitis pigmentaria 0878 1028 Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito E230 1029 Hipomagnesemia aislada dominante E834 1030 Hipomagnesemia con normocalciuria E834 1031 Hipomielinización - catarata congénita G378 1032 Hipomielinización - hipogonadismo hipogonadotrópico - hipodontia 6111 1033 Hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo E752 1034 Hipoparatiroidismo - sordera - enfermedad renal 0878 1035 Hipoparatiroidismo familiar aislado E208 1036 Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a agenesia de la glándula E208 paratiroidea 1037 Hipoperistaltismo intestinal - microcolon - hidronefrosis Q438 1038 Hipopituitarismo microftalmia Q044 1039 Hipopituitarismo polidactilia postaxial Q878 1040 Hipoplasia cartílago cabello Q788 - -4 ENE 2023 RESOLUCIÓN NÚMERO Y Y 90023 DE 2023 HOJA N.* 22 y Código J Y H A ¡ co a Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) cla sincación ] de la de E huérfana (CIE-10) 1041

Hipoplasia dérmica focal 0828 1042 Hipoplasia fovea! catarata presenil H260 1043 Hipoplasia olivopontocerebelosa letal Q043 1044 Hipoplasia pancreática diabetes cardiopatía Q878 1045 Hipoplasia pontocerebetosa tipo 4 Q043 1046 Hipoplasia pontocerebetosa tipo 5 Q043 1047 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 Q043 1048 Hipoptasia tiroidea E031 1049 Hipoqueratosis circunscrita palmo-plantar 0828 1050 Hipospadias - hipertelorismo - coloboma y sordera Q870 1051 Hipotermia periódica espontanea G908 1052 Hipotonia - Sindrome de cistinuria E720 1053 Hipotonia con acidemia láctica e hiperamonemia E888 1054 Hipotricosis - linfedema - telangiectasia - 1055 Hipotricosis hereditaria de Marie Unna Q840 1056 Hipotricosis retraso mental tipo Lopes - 1057 Hipotricosis simple L658 1058 Hirschsprung - hipoplasia de uñas - dismorfia Q431 1059 Hirschsprung polidactilia sordera Q431 1060 Histidinemia E708 1061 Histiocitosis azul marino D763 1062 Histiocitosis de células de Langerhans C960 1063 Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria D763 1064 Histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva D763 * 1065 Holoprosencefalia 0042 1066 Homocarnosinosis E728 1067 Homocistinuria clásica por Déficit de cistationina betasintasa E721 1068 Ictiosis - hepatoesplenomegalia - Degeneración cerebelosa Q878 1069 fctiosis alopecia ectropión retraso mental 0776 1070 tctiosis ampollosa de Siemens Q808 1071 tctiosis atresia biliar -

1072 Ictiosis congénita microcefalia cuadriplejia Q878 1073 Ictiosis congénita tipo feto Arlequin 0804 1074 tctiosis dedos fusiformes fisura labial media - 1075 Ictiosis lamelar Q802 1076 Ictiosis ligada al cromosoma X 0801 1077 Ictiosis neonatal - colangitis esclerosante - 1078 Ictiosis no especificada 0809 1079 Iminoglicinuria E720 1080 Incontinentia pigmenti 0823 1081 Inmunodeficiencia combinada severa ligado a Déficit de adenosina D813 desaminasa 1082 Inmunodeficiencia comienzo adulto D848 1083 Inmunodeficiencia comun variable 0839 1084 Inmunodeficiencia con Déficit de células natural-killer D848 1085 eficiencia con múltiples atresias intestinales (Mutación en 0438 ) 1086 Inmunodeficiencia debida a Déficit de CD25 D812 1087 Inmunodeficiencia por Déficit de quinasa-4 asociado al receptor de D848 interleuquina-1 1088 * Inmunodeficiencia por Déficit selectivo de anticuerpos anti- D808 potisacáridos 1089 Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2 D817 1090 Inrmunodeficiencia primaria no especificada D848 1091 insensibilidad congénita al dolor G908 1092 Insomnio fatal familiar A818 1093 Interrupción del arco aótico 0254 1094 Intoterancia a la fructosa E741 1095 IPEX QCLINKED) E310 1096 IRAK4 (IL-1 Receptor asociado a kinasa 4) 0848 1098 Keratosis tipo Nagashima Q828 4 NL AE RESOLUCIÓN NÚMERO 50023 pe 2023 HOJA N.” 23 Continuación de ta resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huértfanas - raras” l ámero

de ” Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) masificación 1099 Laminopatia tipo Decaudain-Vigouroux E784 1100 Latosterolosis Q878 1101 Leiomioma orbital D316 4102 Leprechaunismo E348 1103 Lesión cerebral isquémica e hipóxica neonatal P111 1104 Lesiones "Donut" de la calvaria - fragilidad ósea M858 1105 Leucodistrofia - paraplejia espástica - distonia G114 1106 Leucodistrofia metacromática E752 1107 leucodistrofia no especificada E752 1108 Leucoencefalopatia - ataxia - hipodontia - hipomielinización E752 1109 Leucoencefalopatía - condrodisplasia metafisaria G114 1110 Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motora E752 1111 Leucoencefalopatia asociada al tronco del encéfalo y a ta medula E752 espinal - elevación del lactato 1112 Leucoencefalopatia cavitada progresiva E752 1113 Leucoencefalopatía con quistes anteriores y bilaterales en el lóbulo E752. temporal 1114 Leucoencefalopatia queratosis palmoplantar . - 1115 Leuconiquía total - lesiones similares a acantosis nigricans - pelo 0828. anormal 1116 Linfangiectasias quísticas pulmonares 0338 1117 Linfangioleiomiomatosis 3984 1118 Linfedema - anomalia arteriovenosa cerebral Q820 1119 Linfedema - defectos del septo atrial - cambios faciales 0878 1120 Linfedema congénito Ñ 0820 1121 Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG E881 1122 Lipodistrofia familiar parcial por mutaciones en AKT2 E881 1123 Lipodistrofia familiar parcial, tipo Kóbberting £881 1124 Lipodistrofia generalizada ad

quirida £E881 1125 Lipodistrofia no especificada E881 1126 Lipodistrofia parcial adquirida £881 1127 Lipodistrofia, familiar parcial, tipo Dunnigan E881 1128 Lipodistrofia, tipo Berardinelli E881 1129 Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil E754 1130 Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil E754 1131 Lipoma nasopalpebra! - coloboma - telecanto Q103 1132 Lipomatosis encefalocraneocutánea £882 1133 Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe E788 1134 Lisencefalia debido a mutaciones en TUBA1A Q043 1135 Lisencefatia tipo 2 Q043 1136 Lisencefalia tipo II - displasia ósea metacarpiana Q043 1137 Lisencefalia tipo III - secuencia de aquinesia fetal familiar Q043 1138 Lóbulos gruesos de las orejas - sordera conductiva H900 1139 Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemia - 1140 Macrocefalia - malformación capilar Q873 1141 Macrocefalia - talla baja - paraplejia - 1142 Macrogiria central bilateral Q048 1143 Macroglobulinemia de Waldenstrám C880 1144 Macrostomia - papiloma preauricular - oftalmoplejia externa Q870 1145 Macrotrombocitopenia con formación anómala de proplaquetas, D694 autosómica dominante 1146 Malabsorción de folato, hereditaria D528 1147 Matabsorción de glucosa-galactosa E743 N288 1148 Matlacoplasia N328 N368 1149 Malformación cerebral - enfermedad cardiaca congénita Q878 1150 Malformación de Ebstein Q225 1151 Malformación linfática D181 1152 Malformaciones del desarroilo - sordera - distonia 0878 1153 Mano hendida - pie hendido Q716 NE DO RESOLUCIÓN NÚMERO 940023 De 2023

HOJA N.* 24 i ici Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) pasificación 1154 Mano hendida urinarias anomalías espina bífida anomatia de 0878 iafragma 1155 Mano hendida, pie hendido, sordera Q872 1156 Mastocitosis Q822 1157 Mastocitosis cutánea Q822 1158 Mastocitosis no especificada 0822 1159 Mastocitosis sistémica C962 1160 Mastocitosis sistémica agresiva C962 1161 Mastocitosis sistémica indolente , D470 1162 Megacalicosis, congénita Q638 1163 Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxia! - hidrocefalia Q048 1164 Metorreostosis Q782 1165 Metacondromatosis Q784 1166 Metahemoglobinemia hereditaria recesiva de tipo 2 D740 1167 Miastenia grave G700 1168 Microbraquicefalia ptosis fisura labial Q878 1169 Microcefalia - anomalías digitales - Déficit intelectual 0878 1170 Microcefalia - Déficit intelectual - anomalías falángicas y neurológicas 0878 1171 Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso Q043 1172 Microcefalia braquidactilia cifoescoliosis Q878 1173 Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatia Q878 1174 Microcefalia fisura palatina autosómico dominante, Síndrome de Q878 1175 Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia 0043 1176 Microcefalia miocardiopatia Q878 1177 Microdeleción 9q22.3 0935 1178 Microftalmia - atrofia cerebral Q112 1179 Microftalmia con anomalias cerebrales y de las manos Qq112 1180 Microftalmia con anomalías

de las extremidades Qq112 1181 Microftalmia sindrómica debido a una mutación en OTX2 0112 1182 Microgastria anomalia de miembros 0878 1183 Microtia Q172 1184 Microtia - coloboma - imperforación del conducto nasolacrimal 0158 1185 Microtia anomalias esqueléticas talla baja Q871 1186 Microtia bilateral - sordera - paladar hendido Q870 1187 Mielodisplasia con hipogamaglobulinemia D312 1188 Mielofibrosis con metaplasia mietocitoide D471 1189 Migraña hemipléjica familiar o esporádica G431 1190 Miocardiopatia cataratas anomalías espondilopélvicas 1420 1191 Miocardiopatia restrictiva aislada familiar 1425 1192 Mioclonia ataxia cerebelosa sordera 6111 1193 Mioclonia atrofia muscular dista! G253 1194 Mioclonia perioral con ausencias 6403 1195 Mioclono de acción - Sindrome de insuficiencia renal G404 1196 Miofascitis macrofágica M608 1197 Miopatia con autofagia excesiva 6718 1198 Miopatia con capuchón 6712 1199 Miopatia congénita letal tipo Compton-North 6712 1200 Miopatíia distal con afectación respiratoria precoz G710 1201 Miopatia dista! con debilidad de cuerdas vocales G710 1202 Miopatia distal de tipo Welander, tipo sueco G710 1203 Miopatia distal, tipo Nonaka G718 1204 Miopatia hereditaria con fallo respiratorio precoz G710 1205 Miopatia hereditaria de cuerpos de inclusión - contracturas de las 6718 articulaciones - oftalmoplejía 1206 Miopatia ligada al cromosoma X con atrofia del musculo postural G710 1207 Distrofia miot

ónica tipo 2 G711 1208 Miopatia mitocondrial con anemia sideroblástica 6713 1209 Miopatia nemalinica 6712 1210 Miopatia provocada por exceso de calsecuestrina y proteina SERCA1 G718 4211 Miopatia termina! con afectación de la parte posterior de las piernas y 6710 de la parte anterior de extremidades superiores . ne RESOLUCIÓN NÚMERO U 10023 DE 2023 HOJA N.* 25 i eno e n Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) masificación huérfana A (CIE-10) 1212 Miopatia tibial de Udd G710 1213 Miopatia tipo Bethlem .

G710 1214 Miositis esporádica con cuerpos de inclusión M608 1215 Miositis focal : M608 1216 Monosomia 18p 0935 1217 Monosomia 22q11 D821 1218 Monosomia 5p Q934 1219 Monosomia distal 10q Q935 1220 MSMD (Deficiencia IFN-yR1) D848 1221 MSMD (Deficiencia IFN-yR2 ) 0848 1222 MSMD (Deficiencia STAT+1) D848 1223 MSMD (IL-12p40) D848 1224 MSMOD (IL12RB) D848 1225 Mucolipidosis no especificada E779 1226 Mucolipidosis tipo 2 E770 1227 Mucolipidosis tipo 4 E751 1228 Mucopolisacaridosis no especificada E763 1229 Mucopolisacaridosis tipo 2 E761 1230 Mucopotisacaridosis tipo 3 E762 1231 Mucopolisacaridosis tipo 4 E762 1232 Mucopolisacaridosis tipo 6 E762 1233 Mucopolisacaridosis tipo 7 E762 1234 Mucosulfatidosis E752 1235 Muerte infantil súbita - disgenesia de los testiculos G908 1236 Mutación de ganancia en función CMC-STAT 1 D3848 1237 Mutación EDA-IO, AD (NFKBIA) D828 1238 Mutación EDA-ID, XL (Deficiencia NEMO) 0782 1239 Mutación en el gen de la subunidad TCRa Constante (TRAC) D348 1240 Mutación en Gata-2 D728 1241 Mutación en PRKCD (Proteína C Kinasa d) Da79 1242 Mutación IRF-8 D848 1243 Mutación y deleción de la cadena pesada de ig Co11 1244 Mutación, SLC29A3 D763 1245 Nail Patella like enfermedad renal Q872 1246 Nefronoftisis familiar del adulto quad

riparesia espástica 0618 1247 Nefropatia sordera hiperparatiroidismo 0878 1248 Nefrosis - sordera - anomalías del tracto urinario y digitales Q878 1249 Neumopatia aguda idiopática eosinofilica J82X 1250 Neuro musculo esquelético Sindrome tipo chipriota 0878 1251 Neuroaxonal distrofia acidosis tubular N258 1252 Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa G230 1253 Neurodegeneración con acumuto cerebra! de hierro G230 1254 Neurodegeneración debida a Déficit en 3-hidroxisobutiril-CoA- E711 hidrolasa 1255 Neurofibromatosis 0871 1256 Neurofibromatosis tipo 2 Q850 1257 Neurofibromatosis tipo familiar espinal 0850 1258 Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria 2 G608 1259 Neuropatia axonal aguda motora y sensitiva G610 1260 Neuropatía axonal motora aguda G610 1261 Neuropatía con discapacidad auditiva G600 1262 Neuropatia hereditaria con hipersensibilidad a la presión G600 1263 Neuropatia motriz multifocal con bloqueo de conducción G618 1264 Neuropatia óptica hereditaria de Leber H472 1265 Neuropatía periférica, tipo Fiskerstrand G601 1266 a sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera y retraso 6608 1267 Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera, ligada al 6608 cromosoma x 1268 Neuropatia sensorial y motora de inicio facial G600 1269 Neuropatía visceral - anomalías cerebrales - dismorfismo facial - Q878 - 4 ENE 2023 z A AOS RESOLUCIÓN NÚMEROS y) ¿6 0 2 3 DE 2023 HOJA N.* 26 huértanas - raras” Ñ ui

Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) pesitcación retraso en el desarrollo 1270 Neuropatía, axonal gigante 20 familias Sinostosis multiple G608 1271 Neutropenia cíclica D7OX 1272 Neutropenia congénita benigna D70X Ñ 1273 Neutropenia congénita grave D7OX 1274 Neutropenia congénita grave, autosómica y dominante D7OX 1275 Neutropenia congénita severa, bases desconocidas D7OX 1276 Neutropenia ligada al cromosoma X_/ Mielodisplasia D7OX 1277 Neutropenia, congénita grave, ligada at cromosoma X D70X__ | 1278 Nevus melanocítico congénito grande Q825 1279 Nevus poroqueratósico del ostio y conducto dérmico ecrinos 0825 1280 NOMID or CINCA E850 Obesidad - colitis - hipotiroidismo - hipertrofia cardiaca - retraso del 1281 desarrollo E038 1282 Obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa-! E668 1283 Obesidad debida a la deficiencia congénita de leptina E668 1284 Obesidad por Déficit de pro-opiomelanocortin E668 1285 Óculo cerebro facial Sindrome tipo Kaufman Q870___] 1286 Ócuto dental Sindrome tipo Rutherfurd 0878 1287 Óculo trico displasia - 1288 Odonto onico dérmica displasia 0824 1289 Odonto tricomética hipohidrótica displasia Q824 1290 Odontodisplasia regional K004 1291 Odontoleucodistrofia E752 1292 Oligodoncia - taurodoncia - cabello escaso Q825 J 1293 Omodisplasia 0788 1294 Onfalocele 0792 1295 Onicotricodisplasia y neutropenia L988 1296 Opsismodisplasia Q788 1297 Ospteodispl

astia, tipo Melnick-Needles 0778 1298 Osteocondrodisplasia hipertricosis Q873 1299 Osteocondromas múltiples 0786 1300 Osteocondromatosis carpotarsiana Q748 1301 Osteocranevestenosís 0780 Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leudoencefalopatia 1302 esclerosante E752 1303 Osteodistrofia hereditaria de Albright E201__.] 1304 Osteogénesis imperfecta 0780 Osteogénesis imperfecta - retinopatia - convutsiones - Déficit 1305 intelectual 0878 1306 Osteogénesis imperfecta microcefalia cataratas 0780 1307 Osteólisis del talón, rótula y escafoides, Sindrome de - 1308 Osteomielitis muttifocal crónica recurrente juvenil M863 1309 Osteopatía estriada esclerosis craneana _ Q788___ 1310 Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia Q782 1311 Osteopetrosis de Albers-Schónberg Q782 1312 Osteopetrosis dominante de tipo 1 Q782 1313 Osteopetrosis maligna autosómica recesiva Q782 1314 Osteopetrosis, autosómica recesiva leve, forma intermedia Q782 1315 Osteoporosis hipopigmentación óculo cutánea - 1316 Osteoporosis pseudoglioma Sindrome Q875 1317 Osteosclerosis - ictiosis - fallo ovárico prematuro - 1318 Oto dental displasia K002 1319 Otras Acromegalias No especificadas E220 1320 Otras alteraciones cromosómicas no especificadas Q999 1321 Otras ataxias episódicas 6118 1322 Otras ataxias espinocerebelosas no especificadas G118 1323 Otras ataxias hereditarias no especificadas G118 1324 Otras atelosteogénesis no especificadas 0788 1325 Otras atrof

ias musculares espinales no especificadas G122 1326 Otros trastornos de la oxidación de los acidos grasos __E713 4 E RESOLUCIÓN NÚMEROS 060023 De 2023 HOJA N.* 27 huértanas - raras” ' Código ¡ O hr Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) nesificación 1327 Otros trastomos del ciclo de la urea no especificados E722 1328 Otros trastomos del metabolismo de las lipoproteinas no E789 especificados 1329 Otros trastornos del metabolismo de las pirimidinas no especificados E799 1330 Otros trastornos del metabolismo de las purinas no especificados E799 1331 Otros trastornos del metabolismo de los acidos grasos E713 4332 Otros trastomos del metabolismo de los carbohidratos no E749 especificados 1333 Ovarios poliquísticos esfinter uretra! disfunción N398 1334 Pancreatitis aguda recurrente K850 1335 Pancreatitis crónica hereditaria K861 1336 Pancreatoblastoma C254 1337 Panencefalitis por rubeola 8060 1338 Paniculitis, histiocitica citofágica M358 1339 Papulosis atrofiante maligna de Degos 1778 1340 Paquidermoperiostosis M894 1341 Paquioniquia congénita 0845 1342 Parálisis bulbar progresiva de ta niñez 6121 1343 Parálisis laríngea retraso mental 4380 1344 Parálisis periódica hipercalemica 6723 1345 Parálisis periódica hipocalemica G723 1346 Parálisis periódica no especificada G723 1347 Parálisis periódica normocalemica 6723 1348 Parálisis periódica tirotóxica G723 1349 Parálisis supranuciear progresiva G231 1350 Parálisis supranuctear progresiva - Sindrome corticobasal G231 1351

Paraplejia espástica - glaucoma - Déficit intelectual G114 1352 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 6 G114 1353 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo _8 G114 1354 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 9 G114 1355 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 10 G114 1356 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 12 6114 1357 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 13 G114 1358 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 17 G114 1359 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 29 G114 1360 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 32 6114 1361 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 35 G114 1362 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 37 6114 1363 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 38 6114 1364 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 14 6114 1365 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 15 G114 1366 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 18 G114 1367 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 23 G114 1368 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 24 G114 1369 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 25 G114 1370 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 26 6114 1371 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 28 G114 1372 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 30 G114 1373 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 39 G114 1374 Paraplejia espástica familiar G

114 1375 Paraplejia espástica ligada al cromosoma X tipo_2 G114 1376 Paraplejia espástica ligada al cromosoma X tipo 16 6114 1377 Paraplejia espástica ligada al cromosoma X tipo 34 G114 1378 Paraplejia espástica nefropatía sordera 6114 1379 Paraplejia espástica no especificada G114 1380 Paraplejia-braquidactilia-epifisis en cono G821 1381 Paraplejia-retraso mental-hiperqueratosis G821 1382 Paresia espástica glaucoma pubertad precoz G114 1383 Peto lanoso - queratoderma patmoplantar - miocardiopatia dilatada Q878 1384 Penfigo foliáceo . e 0 ENE 20 RESOLUCIÓN NÚMERO 0060023 pe 2023 HOJA N.* 28 ¡ de Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) pesiticació 5 huérfana A (CIE-10) 1385 Penfigo vulgar 1100 1386 Penfigoide bulloso 1120 1387 Penfigoide paraneoplásico 1108 Pérdida de audición neurosensorial con aparición temprana de canas 1388 y temblor esencial H903 1389 Periarteritis nodosa M300 1390 Pericarditis artritis camptodactilia M128 1391 Periodontitis juvenil localizada D71X 1392 PI3K5 Activado 0818 1393 Picnoacondrogénesis Q770 1394 Picnodisostosis Q788 1395 Piebaldismo- E703 1396 Pili Tori onicodisplasia 0841 1397 Pilo dental displasia - 1398 Pityriasis rubra pilaris 1440 1399 Plagiocefatia aistada

0673 1400 Plagiocetatia retraso mental ligado al cromosoma X 0870 1401 Pl (mutación en PICG22, Hipogamaglobulinemia, urticaria por 1502 Plaquetario familiar con predisposición a leucemia mielogénica 1402 aguda, Sindrome D694 1403 Pneumonia intersticial aguda 3848 1404 Poiquilodermia con neutropenia D828 1405 Poiquilodermia de Kindler Q818 1406 Poliartritis, factor reumatoide negativo M083 1407 Poliartritis, factor reumatoide positivo MO80 1408 Policondritis atrofiante M941 1409 Polidactilia en espejo - segmentación vertebral anomalias de los 0872 miembros 1410 Polineuropatia amiloide familiar £851 1411 Polineuropatia desmielinizante inflamatoria crónica 6618 1413 Poliposis adenomatosa familiar D126 1414 Poliposis con capuchón D126 1415 Potiposis juvenil de la infancia D126 1416 Potiquistosis renal, autosómica y recesiva Q611 1417 Potirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda G610 1418 Polisindactilia - malformación cardiaca Q878 1419 Porfiria aguda intermitente E802 1420 Porfiria cutánea tarda (PCT) E801 1421 Porfiria eritropoyética congénita E800 1422 Porfiria hepática crónica E802 1423 Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux 0828 1424 Predisposición mendeliana a infecciones por micobacterias atipicas D348 1425 Problemas de crecimiento - braquidactilia - dismorfismo Q870 1426 Progeria E348 1427 Progeria talla baja nevi pigmentados - 1428 Proteinosis alveolar pulmonar idiopática J840 1429 Proteinosis alveolo-pulmonar (mutación en CSF2RA) J840

1430 Protoporfiria eritropoyética E800 1431 Pseudoacondroplasia Q778 1432 Pseudoartrosis congénita de clavícula 0740 1433 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 N258 1434 Pseudomixoma peritoneal C786 1435 Pseudoprogeria Q878 1436 Pseudotumor inflamatorio del higado K758 1437 Pseudoxantoma elástico Q828 1438 Pterygium colli - retraso mental - anomalias digitales Q870 1439 Ptosis - estrabismo - pupilas ectópicas 0870 1440 Pulgar trifalángico - braquiectrodactilia Q748 1441 Pulgares ausentes talla baja inmunodeficiencia D828 1442 Pulgares en aducción - artogriposis, tipo Christian 0748 4 NE 2023 RESOLUCIÓN NÚMEROS $ 00923 DE 2023 HOJA N.* 29 huérfanas - raras" 7 Código Iaido Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) pesincación y de la de | enfermedad Enfermedades 1443 Putgares en aducción - artrogriposis, tipo Dundar Q796 1444 Purpura de Henoch-Schoenlein D690 1445 Quadriparesia retraso menta! retinitis pigmentaria Q878 1446 Queratitis estromal 4163 1447 Queratoconjuntivitis atópica H162 1448 Queratoderma palmoplantar - amiotrofia Q828 1449 Queratoderma palmoplantar - Pelo rizado y en espiral 0828 1450 Queratoderma palmoplantar - XX inversión de sexo - predisposición a 0560 carcinoma de células escamosas 1451 Queratoderma palmoplantar difuso - acrocianosis 0828 1452 Queratodermia hipotricosis teuconiquia Q828 1453 Queratodermia palmoplantar difusa, tipo Norrbotten dominante Q828 1454

Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral 0871 1455 Queratosis palmaris et plantanis - clinodactilia Q828 1456 Queratosis palmoplantar - periodontopatia - onicogriposis 0828 1457 Querubismo (mutación en SH3BP2) K108 1458 Quintos metacarpianos cortos - resistencia a la insulina E138 Receptor de plaquetas ADP P2Y12 por fármacos antitrombóticos, 1459 Déficit de D698 1460 + Resistencia periférica a las hormonas tiroideas E031 1461 Reticulohistiocitosis multicéntrica D763 1462 Retinitis pigmentaria sordera hipogenitalismo Q878 1463 Retino hepato endocrinológico Sindrome Q878 1464 Retinopatia hereditaria vascular H350 1465 Retinosquisis ligada al cromosoma X Q141 1 466 Retraso del desarrollo debido al Déficit de 2-metilbutiril-CoA- E711 deshidrogenasa 2 Retraso en el crecimiento por Déficit en el factor de crecimiento 1467 insulinico de tipo 1 E343 1468 Retraso en el desarrollo - sordera, tipo Hildebrand Q878 1469 Retraso global del desarrollo - osteopenia - defecto ectodérmico Q878 1470 Retraso mental - cataratas - cifosis E778 1471 Retraso mental dismorfia hipogonadismo diabetes mellitus 0878 1472 Retraso menta! hipotriquia braquidactilia Q878 1473 Retraso mental ligado al cromosoma X - acromegalia - hiperactividad 0878 Retraso mental ligado al cromosoma X - coreoatetosis - 1474 comportamiento anormal 6255 1475 Retraso mental ligado al cromosoma X - cubitus valgus - rostro típico 0878 1476 Retraso mental ligado al cromosoma Xx- epilepsia - contracturas 0878

: progresivas de las articulaciones - rostro típico 1477 Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogammaglobulinemia - 0878 deterioro neurológico progresivo 1478 Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogonadismo - ictiosis - 0878 obesidad - baja estatura 1479 * Retraso mental ligado al cromosoma X - hipotonia - dismorfismo 0878 facial - comportamiento agresivo 1480 Retraso mental ligado al cromosoma X - macrocefalia - 0878 macroorquidismo 1481 Retraso mental ligado al cromosoma X - malformación de Dandy 0238 Walker - Enfermedad de los gangfios basales - Convulsiones 1482 Retraso mental ligado al cromosoma X - pubertad precoz - obesidad Q878 1483 Retraso menta! ligado al cromosoma X epilepsia psoriasis 0878 1484 Retraso mental ligado al cromosoma X_no especificado Q878 1485 Retraso mental ligado al cromosoma X psicosis macroorquidismo E71 1486 Retraso menta! ligado al cromosoma X, de tipo Abidi 0878 1487 Retraso menta ligado al cromosoma X, de tipo Armfield Q878 1488 Retraso menta! ligado al cromosoma X, de tipo Cantagrel Q878 1489 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Miles-Carpenter 0878 1490 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Pai Q878 1491 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Reish 0878 1492 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Schimke Q878 RESOLUCIÓN NÚMERO: 9900023 pe 2023 HOJA N.* 30 ¡ o de Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) ne Sificación 1493 Retraso mental ligado