Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas – raras

HOJA N.? 11 ¡ co Es n Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) pesificación huérfana a (CIE-10) 407 Deficiencia de CMH clase ll D817 408 Deficiencia de coronin-1A D812 409 Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa E744 410 Deficiencia de Dock 8 D811 411 Deficiencia de Factor 8 D67X 412 Deficiencia de Factor D D841 413 Deficiencia de Factor de transcripción E47 D800 414 Deficiencia de Factor H D841 415 Deficiencia de Factor | D841 416 Deficiencia de FADD D898 417 Deficiencia de Ficolin 3 D841 418 Deficiencia de gránulos especificos D71X 419 Deficiencia de HOIL-1 E740 420 Deficiencia de ICF1 E881 421 Deficiencia de ICF2 D848 422 Deficiencia de ICOS D831 423 Deficiencia de IgA con subclases de IgG 0808 424 Deficiencia de lga 0818 425 Deficiencia de lgf8 D800 426 Deficiencia de IKAROS D818 427 Deficiencia de IKBKB D848 428 Deficiencia de II-10 E728 429 Deficiencia de IL-10Ra K528 430 Deficiencia de IL-21R D822 431 Deficiencia de IL-7Ra 0812 432 Deficiencia de ITCH E310 433 Deficiencia de ITK 0728 434 Deficiencia de JAK3 D842 435 Deficiencia de la hélice alada (Desnudo) D828 436 Deficiencia de LCK 0811 437 Deficiencia de Lipasa Acida E755 438 Deficiencia de LRBA D818 439 Deficiencia de Macrófago GP91 Phox D71X 440 Deficiencia de MAGT1 D318 441 Deficiencia de MALT1 D818 442 Deficiencia de MASP1 Q878 443 Deficiencia de MASP2 D841 444 Deficiencia de MBL D688 445 Deficiencia de MCM4 D3848 446 Deficiencia

de MST1/STK4 E703 447 Deficiencia de MTHFD1 D528 448 Deficiencia de Munc13-4 (FHL3) D761 449 Deficiencia de Munc18-2 (FHLS) D761 450 Deficiencia de MyD88 D348 451 Deficiencia de NFKB2 6113 452 Deficiencia de NK cell D848 453 Deficiencia de ORAI-1 - 454 Deficiencia de oxoacyl CoA deshidrogenasa E713 455 Deficiencia de P14 D828 456 Deficiencia de perforina, FHL2 D318 457 Deficiencia de P13 kinasa Q858 458 py ndencia de PI3KG kinasa, activación (mutación en PIK3CD, PI3K- D552 459 Deficiencia de PKcs DNA D811 460 Deficiencia de PMS2 D489 461 Deficiencia de PNP D815 462 Deficiencia de properdin D841 463 Deficiencia de proteina relacionada con el Factor H D841 464 Deficiencia de Rac2 D728 465 Deficiencia de RAG1 D811 A ENE 2023 RESOLUCIÓN NÚMERO 0501023 pe 2023 HOJA N.? 12 huértanas - raras” Ñ ero ES n Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) mas incación 466 Deficiencia de RAG2 D811 467 Deficiencia de Receptor BAFF D830 468 Deficiencia de RhoH D848 469 Deficiencia de RNF168 D328 470 Deficiencia de SAMHD1 (AGS5) G318 471 Deficiencia de SLC46A1 E161 472 Deficiencia de STAT2 D848 473 Deficiencia de STAT5b D328 474 Deficiencia de STIM-1 0818 475 Deficiencia de StX11 (FHL4) D761 476 Deficiencia de Succinil-CoA Transterasa E713 477 Deficiencia de TAC) (mutación TNFRSF13B) D838 478 Deficiencia de TAP1/TAP2/Tapasin D816 479 Deficiencia de TBK1

- 480 Deficiencia de TCN2 D512 481 Deficiencia de trombomodulin 0688 482 Deficiencia de TyK2 D824 483 Deficiencia de UNG D805 484 Deficiencia de WIPF1 D820 485 Deficiencia de XLP1, SH2D1A D823 486 Deficiencia de XLP2, XIAP D3823 487 Deficiencia de ZAP-70 0818 488 Deficiencia de B-Actin E740 489 Deficiencia de AS D800 490 Deficiencia en el receptor del complemento 2 CR2 (CD21) D841 491 Deficiencia en el receptor del complemento 3 CR3 D841 492 Deficiencia selectiva de IgA J D693 493 Deficiencias distales de las extremidades - síndrome de micrognatia Q923 494 Déficit combinado de los factores V y VIII D688 495 Déficit congénito de fibrinógeno D682 496 Déficit congénito de heparan-sulfato en los enterocitos P783 497 Déficit congénito de proteina C D682 498 Déficit congénito de proteina S D685 499 Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa E743 500 Déficit congénito de sintesis de ácidos biliares, tipo 4 K768 501 Déficit congénito del factor Il D682 502 Déficit congénito del factor IX D67X 503 Déficit congénito del factor Y D682 504 Déficit congénito del factor VII D682 505 Déficit congénito del factor VIII D66X 506 Déficit congénito del factor X D682 507 Déficit congénito del factor XI D681 508 Déficit congénito del factor XIII D682 509 Déficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa E713 510 Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de E713 cadena larga 511 Déficit de 5-oxoprolinasa E728 512 Déficit

de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa E701 513 Dércl de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena E713 514 Déficit de aconitasa 6713 515 Déficit de adenilsuccinato liasa E798 516 Déficit de adenosina monofosfato deaminasa E798 517 Déficit de adhesión leucocitaria tipo | 0848 518 Déficit de adhesión leucocitaria tipo Il D848 519 Déficit de adhesión leucocitaria tipo 111 D848 520 Déficit de aromatasa E258 521 Déficit de beta-ureidopropionasa E798 522 Déficit de biotinidasa ES538 523 Déficit de carbamil-fosfato sintetasa E722 ae 20 RESOLUCIÓN NÚMERO) 620023 DE 2023 HOJA N.* 13 Continuación de ta resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades nú Código id peda a Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) Pi sificación 524 Déficit de camitina palmitoiltransferasa ll E713 525 Déficit de camitina-acilcamitina translocasa E713 526 Déficit de deshidratasa E701 527 Déficit de Dihidropteridina reductasa E701 528 Déficit de dopamina beta-hidroxilasa G908 529 Déficit de enzima ramificante del glucógeno E740 530 Déficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa E744 531 Déficit de fosfofructoquinasa muscular E740 532 Déficit de fostaglicerato quinasa E740 533 Déficit de fructosa-1,6 difosfatasa E741 534 Déficit de gamma aminobutirico ácido transaminasa E728 535 Déficit de gamma-glutamil transpeptidasa E728 536 Déficit de gamma-glutamilcisteina sintetasa D551 537 Dé

ficit de glucógeno sintasa hepática E740 538 Déficit de glutation sintetasa D551 539 Déficit de GTP-ciclohidrolasa | E701 540 Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa E728 541 Déficit de LCAT : E786 542 Déficit de metil cobalamina de tipo cbl E E721 543 Déficit de metil cobatamina de tipo cbl G E721 544 Déficit de N5-metilhomocisteina transferasa E721 545 Déficit de N-acetil-atfa-D-gatactosaminidasa E774 546 Déficit de ornitina carbamil transferasa E724 547 Déficit de prolidasa E728 548 Déficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa _.

E713 549 Déficit de transaldolasa E748 550 Déficit de transportador de creatina ligado al cromosoma X E728 551 Déficit familiar aistado de glucocorticoides E271 552 Déficit intetectual tipo Birk-Barel Q878 553 Déficit intetectual tipo Kahrizi E778 554 Degeneración cortico-basal 6310 555 Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana H312 556 Degeneración macular juvenil hipotriquia 0840 557 Degeneración retiniana microftalmia glaucoma H355 558 Deleción 22q13 Q935 559 Deleción 5935 Q935 560 Deleción 8p Q935 561 Deleción termina! 6q Q935 562 Demencia frontotemporal G310 563 Demencia frontotemporal con inclusiones Tau G310 564 Demencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al cromosoma 17 G310 565 Dentinogénesis imperfecta - estatura baja - sordera - retraso mental Q875 566 Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia Q872 567 Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis M301 568 Dermatitis seborreica-like con elementos psoriasiformes - L218 569 Dermato osteolisis tipo Kirghize Q828 570 Dermatoleucodistrofia E752 571 Dermatomiositis M330 572 Dermatosis pustulosa subcórnea 1131 573 Dermo odonto displasia Q824 574 Dermoide anular de la cornea D311 575 Dermopatia restrictiva letal Q828 576 Desmielinización cerebral debido a un Déficit de metionina E721 adenosiltransferasa 577 Desmosterolosis Q878 578 Desorden del metabolismo de los metales no especificados E830 579 Desordenes de ta purinas y pirimidinas no especificados E799 580 Desordenes de tos lipidos no especificados E789 581 Desordenes del sistema inmune no especificados Dg99 582 Desordenes del tejido conectivo no

especificados M351 A NE 20 RESOLUCIÓN NÚMERO, (19 (0023 De 2023 HOJA N.? 14 Continuación de ta resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades Nú Código úmer ¡ i en Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) eincación huérfana - (CIE-10) 583 Desordenes lisosomales no especificados E752 584 Desordenes peroxisomales no especificados E713 585 Despigmentación aguda bilateral del iris Q138 586 Desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante H330 587 Diabetes insipida nefrogénica N251 588 Diabetes mellitus neonatal P702 589 Diabetes mellitus, neonatal permanente - agenesia pancreática y 0450 cerebelosa 590 Diabetes, neonatal - grupo hipotiroidismo congénito - glaucoma 0611 congénito - fibrosis hepática - riñones poliquísticos 591 Diabetes-sordera de transmisión materna E138 592 Diafano-espondilodisostosis 0788 Diarrea congénita con malabsorción debido a insuficiencia de células 593 - P783 enteroendocrinas 594 Diarrea intratable - atresia coanal - anomalías en los ojos Q878 595 Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de colágeno D698 596 Dihidropirimidinuria E798 597 ación aórtica - hipermovilidad de las articulaciones - tortuosidad 0874 598 DIRA (ILIRN) D848 599 Dirofilariasis B748 600 Disautonomia familiar G901 601 Discondrosteosis nefropatía Q878 602 Disección arterial con lentiginosis Q878 603 Disfasia congénita familiar F801 604 Disfunción inmune - poliendocrinopatia - enteropatia ligada al E310 cromosoma X 605 Disgenesia caudal familiar 0878 606 Disgenesia cerebral congénita debida a deficiencia de glutamina E728

sintetasa 607 Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X Q048 608 Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatia motora y sensorial Q561 609 Disgenesia gonada! anomalias múltiples Q991 610 Disgenesia gonadal, tipo XX Q991 611 Disgenesia reticular (Deficiencia de AK2) D810 612 Disinostosis craneofacial Q750 613 Dismorfia digitotalar Q743 614 Dismorfia facial macrocefalia miopia Dandy Walker Q878 615 Dismorfismo - estatura baja - sordera - pseudohermafroditismo Q878 616 Disostosis acro fronto facio nasal Q751 617 Disostosis acrofacial autosómica recesiva Q754 618 Disostosis acrofacial forma catania 0754 619 Disostosis acrofacial no especificada 0754 620 Disostosis acrofacial postaxial Q754 621 Disostosis acrofacial tipo Nager 0754 622 Disostosis acrofacial tipo Palagonia Q754 623 Disostosis acrofacial tipo Rodríguez Q754 624 Disostosis faciocranenana hipomandibutar Q754 625 Disostosis humero espinal 0748 626 Disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X Q754 627 Displasia acromesomelica tipo Brahimi Bacha Q778 628 Displasia acromesomélica tipo Hunter - Thompson a788 629 Displasia acromesomélica tipo Maroteaux 0778 630 Displasia acromicrica Q778 631 Displasia acropectovertebral Q681 632 Displasia alveolo-capilar congénita - 633 Displasia broncopulmonar P271 634 Displasia campomélica Q871 635 Displasia checa, tipo metatarsat Q777 636 Displasia cráneo tronto nasal.

Q871 637 Displasia craneodiafisaria M852 Aran - 4 ENE ResoLución Numero 7000023 pe 4E 2023 2023 HOJA N.* 15 nú a Código úmero de Clasificación [ identificación Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) Internacional enfermedad | Enfermedades 638 Displasia craneolenticulosutural Q758 639 Displasia cráneo-metafisaria Q788 640 Displasia de Astiey-Kendall Q773 641 Displasia de Boomerang Q871 642 Displasia de Greenberg Q773 643 Displasia de Pacman Q778 644 Displasia de Singleton-Merten Q788 645 Displasia de timo - riñón - ano - pulmón 0878 646 Displasia del iris - hipertelorismo - sordera 0138 647 Displasia dermo facial focal - 0828 648 Displasia ectodérmica - con inmunoDéficit anhidrótico 0782 649 Displasia ectodermica - Sindrome de fragilidad de la piel Q810 650 Displasia ectodermica "pura" tipo cabello-uña 0828 651 Displasia ectodermica ceguera Q878 652 Displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie Q828 653 Displasia ectodérmica hidrótica tipo Hala! 0828 654 Displasia ectodérmica hipohidrosis grupo hipotiroidismo 0824 655 Displasia ectodérmica hipohidrótica, forma dominante Q824 656 Displasia ectodérmica no especificada 0823 657 Displasia ectodérmica odonto microniquial Q824 658 Displasia ectodérmica tipo Benin 0824 659 Displasia epifisaria múltiple Q773 660 Displasia epifisiaria-falángica en forma de ángel

0788 661 Displasia espondilo encondra! Q777 662 Displasia espondiloepifisaria congénita Q777 663 Displasia espondiloepifisaria tardia Q777 664 Displasia espondiloepifisaria tardía tipo Kohn Q777 665 Displasia espondiloepifisaria tipo Byers Q777 666 Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu 0777 667 Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot Q777 668 Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura Q777 669 Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon Q777 670 Displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - 0778 * dismorfismo facial . 671 Displasia esponditoepimetafisaria - dentición anormal Q777 672 Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis Q777 673 Displasia espondiloepimetafisaria axial 0778 674 Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4 0778 675 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski Q777 676 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve Q777 677 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden Q778 678 Displasia espondilometafisaria 0778 679 Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada Q777 680 Displasia espondilometafisaria -distrofia de conosbastones Q778 681 Displasia espondilometafisaria tipo Agrecan Q777 682 Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski Q778 683 Displasia esquelética no especificada 0789 684 Displasia frontometafisaria Q785 685 Displasia geleofísica Q871 686 Displasia inmuno ósea de Schimke Q777 687 Displasia Kniest-like letal Q778 688 Displasia letal osteosclerótica

de hueso Q782 689 Displasia mandibuloacra Q875 690 Displasia mesomélica hoyuelos cutáneos Q871 691 Displasia microcefálica osteodisplásica de tipo Saul Wilson Q788 692 Displasia oculodentodigitat Q878 693 Displasia óculo-oto-facial Q870 694 Displasia odontomaxitar segmentaria K004 695 Displasia ósea letal tipo Holmgren Forsell Q778 696 Displasia ósea terminal - defectos pigmentarios Q872 - 4 ENE 202 RESOLUCIÓN NÚMERO 120023 DE . 2023 HOJA N.* 16 huértanas - raras” i o rl Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) prasificación 697 Displasia oto-espondilo-megaepifisaria Q777 698 Displasia pseudodiastrófica Q788 699 Displasia renal-hepática-pancreática - quistes de Dandy-Walker Q619 700 Displasia trico odonto oniquia! Q824 701 Disqueratosis congénita Q828 702 Disquinesia ciliar primaria * 4980 703 Disquinesia paroxistica no cinesigénica (PNKD) 6248 704 Distonía 16 G241 705 Distonia de torsión de aparición temprana G241 706 Distonía dopa-sensible G248 707 Distonía focal G243 708 Distonía mioclónica 15 G241 709 Distonia no especificada G241 710 Distonia-parkinsonismo de inicio rápido G241 741 Distonias mixtas G248 712 * | Distrofia ampollosa hereditaria, tipo macular Q818 713 Distrofta coroidal, areolar central H312 714 Distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal H355 715 Distrofia de conos y bastones H355 716 Distrofia de córnea - sordera de percepción H185 717 Distrofia facioescapulohumeral G710 Ñ 718 Distrofia macular cistoide

H355 719 Distrofia macular de Carolina del Norte H355 720 Distrofia miotónica de Steinert G711 721 Distrofia muscular autosómica recesiva ligada a una epidermolisis 0810 ampollosa 722 Distrofia muscular congénita G712 723 Distrofia muscular congénita con Déficit de integrina 6712 724 Distrofia muscular congénita de Ullrich 6712 725 Distrofia muscular congénita por Déficit de láminas A/C 6712 726 Distrofia muscular congénita tipo 1A 6712 727 Distrofia muscular congénita, tipo Fukuyama G710 728 Distrofia muscutar de cinturas G710 729 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 14 G710 730 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1D 6710 731 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1£ G710 732 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1F G710 733 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1G G710 734 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A G710 735 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C G710 736 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D G710 737 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E G710 738 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F G710 739 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G G710 740 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 21 G710 741 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L G710 742 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M " G710 743 Distrofia muscular de Duchenne y Becker G710 744

Distrofia muscular de Emery Dreifuss 6710 745 Distrofia muscular no especificada G710 746 Distrofia muscular óculo gastrointestinal G710 747 Distrofia muscular oculofariíngea G710 748 Distrofia muscular tipo Duchenne G710 749 Distrofia neuroaxonal infantil G230 750 DITRA (deficiencia de antagonista del receptor de IL-36) L401 D570 D571 751 Drepanocitosis D572 D573 D578 752 Duplicación 12p Q923 4 ENE 2023 ResoLución NúmERO $UGOO23 DE 7 2023 HOJA N.? 17 huértfanas - raras” Má Ñ Código ¡ dentifica a Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) pesificación 753 Duplicación 6p Q923 754 Duplicación de cejas - sindactilia - 755 Duplicación de la pierna y de! pie en espejo 0748 756 Ectopia de cristalino corioretinana distrofia miopía Q158 757 Ectopia de cristalino forma familiar Q121 758 Ectopia tiroidea E031 759 Ectrodactilia displasia ectodérmica Q824 760 Embriopatia por aminopterina 0868 761 Embriopatia por antitiroideos Q868 762 Embriopatía por talidomida Q868 763 Embriopatía por virus de la varicela P358 764 Enanismo de MULIBREY Q871 765 Enanismo diastrófico Q775 766 Enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski Q871 767 Enanismo metatrópico Q778 768 Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial Q871 769 Enanismo osteocondrodispiásico - sordera - retinitis pigmentosa - 770 Enanismo retraso mental anomalías oculares fisura labiopalatina Q878 771 Enanismo tanatofórico Q771 772 Encefalitis focal de Rasmussen G048 773

Encefalomiopatia mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 6713 774 Encefatopatía aguda necrosante familiar G938 775 a PEO con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma 6318 777 Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina E752 778 Encefalopatía debido a deficiencia de urocanasa E708 779 Encefalopatia debido a la hidroxi-quinurenina E708 780 Encefalopatia epiléptica infantil temprana 6403 781 Encefalopatia grave de aparicion neonatal, autosómica dominante G404 782 Encefalopatia mioclonica temprana G403 783 Encefalopatia provocada por Déficit de sulfito oxidasa E721 784 Encefalopatia, etilmalonica 6318 A810 A811 785 Encefalopatias espongiformes transmisibles (término genérico) A818 A8B19 786 Encondromatosis Q784 787 Enfermedad autoinflamatoria debido a deficiencia de antagonista del D848 receptor de interfeuquina 1 788 Enfermedad de Alexander E752 789 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por Déficit de E740 fosforilasa quinasa muscular Enfermedad de Alzheimer autosómica dominante de aparición 790 temprana G300 791 Enfermedad de Behcet M352 792 Enfermedad de Best H355 793 Enfermedad de Blackfan-Diamond D610 794 Enfermedad de Buerger 1731 795 Enfermedad de Canavan E752 796 Enfermedad de Caroli 0446 797 Enfermedad de Castieman D360 798 Enfermedad de Coats H350 799 Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob A810 800 Enfermedad de Crohn K509 801 Enfermedad de Crouzon Q751 802 Enfermedad de Cushing E240 803 Enfermedad de Darier Q828 804 Enfermedad de

Dent N258 805 Enfermedad de depósito de glucógeno por Déficit de LAMP-2 E740 806 Enfermedad de depósito lisosomal no especificada E752 NS RESOLUCIÓN NúMERO 900023 De 2023 HOJA N.? 18 Nú d Código 'umer: 1) ] id pa de ción Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) pesincación 807 Neuromielitis óptica espectro G360 808 Enfermedad de Elejalde L814 809 Enfermedad de Erdheim-Chester D763 810 Enfermedad de Fabry E752 811 Enfermedad de Gaucher E752 812 Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejía - calcificación cardiovascular E752 813 Enfermedad de Gaucher tipo 1 E752 814 Enfermedad de Gaucher tipo 2 E752 815 Enfermedad de Gaucher tipo 3 E752 816 Enfermedad de Griscelli E703 817 Enfermedad de Grósbeck-Imerslund D511 818 Enfermedad de Hirschsprung 0431 819 Enfermedad de Huntington G10X 821 Enfermedad de Kennedy 6122 822 Enfermedad de Kimura 1898 823 Enfermedad de Krabbe E752 824 Enfermedad de la arteria coronaria - hipertipidemia - hipertensión - Ñ diabetes - osteoporosis 825 CIAO de la motoneurona inferior autosómica recesiva de la 6122 826 Enfermedad de las neuronas motoras patrón Madras G122 827 Enfermedad de Letterer-Siwe C960 828 Enfermedad de Lhermitte-Duclos 0048 829 Enfermedad de McCardle E740 830 Enfermedad de Moya-Moya 1675 831 Enfermedad de Netherton Q808 832 Enfermedad de Niemann-Pick E752 833 Enfermedad de Niemann-Pick tipo A E752 834 Enfermedad de Niemann-Pick tipo B E752 835 Enfermedad de Niemann

-Pick tipo C E752 836 Enfermedad de Norrie H355 837 Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce E710 838 Enfermedad de Paget juvenil M889 839 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher E752 840 Enfermedad de Pompe E740 841 Enfermedad de Pyle 0785 842 Enfermedad de Refsum G601 843 Enfermedad de Refsum, forma infantil G601 844 Telangiestasia Hereditaria familiar (Rendu Osler Weber) 1780 845 Enfermedad de Sandhoff E750 846 Enfermedad de sintesis de acidos biliares K768 847 Enfermedad de Stargardt H355 848 Enfermedad de Still del adulto MO061 849 Enfermedad de Takayasu M314 850 Enfermedad de Tangier E786 851 Enfermedad de Tay-Sachs E750 852 Enfermedad de Thomsen y Becker 6711 853 Enfermedad de Unverricht-Lundborg G403 854 Enfermedad de Upington M918 855 Enfermedad de von Hippel-Lindau 0858 856 Enfermedad de Von Willebrand D680 857 Enfermedad de Von Willebrand adquirida D684 858 Enfermedad de Wegener M313 859 Enfermedad de Whipple K908 860 Enfermedad de Wilson E830 861 Enfermedad de Wolman E7S5 862 Enfermedad de! riñon poliquístico autosómica dominante de tipo 1 y - con esclerosis tuberosa 863 Enfermedad del riñón quístico medular, autosómica recesiva Q611 864 Enfermedad granulomatosa crónica D71X 865 Enfermedad hemorragica debido a mutación Pittsburgh en alfa 1- D688 -4 ENE 2023 RESOLUCIÓN NÚMERO 9960023 De 2023 HOJA N.? 19 .

Código y Dali Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) ps sificación E de la de "enfermedad Enfermedades antitripsina 866 Enfermedad hepática veno-oclusiva -inmunodeficiencia K765 867 Enfermedad leuco-proliferativa autoinmune asociada RAS (RALD) D728 868 Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de E888 fosforilación oxidativa tipo 3 combinada 869 Enfermedad mitocondrial no especificada - 870 Enfermedad mixta del tejido conectivo M351 Enfermedad neurodegenerativa progresiva - hiperlaxitud articular - 871 cataratas Q878 872 Enfermedad por almacenamiento de esteres de colesterol E7SS 873 Enfermedad por depósito de lipidos neutros E755 874 Enfermedad quistica medular autosómica dominante Q615 875 Enfermedad veno-oclusiva hepática K765 876 Enfermedades hematológicas no especificadas - 877 Enfermedad tubular renal - cardiomiopatia 1422 878 Enfisema lobar congénito 0338 879 Epidermodisplasia verruciforme 1 (Mutación en EVER 1) B07X 880 Epidermólisis ampollar adquirida 11423 881 Epidermólisis ampollosa distrófica 0812 * 882 Epidermólisis ampollosa epidermolítica Q812 883 Epidermólisis ampollosa hereditaria Q818 884 Epidermólisis ampollosa juntural Q818 885 Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante G404 886 Epilepsia demencia amelogénesis imperfecta G408 887 Epilepsia microcefalia displasia esquelética Q878 888 Epilepsia miociónica de ta infancia G403 889 Eritermalgia, primaria (738 890 Eritrodermia congénita ictiosiforme ampollosa Q802 891 Eritrodermia congénita letal 0828

892 Eritroqueratodermia ataxia 6111 893 Eritroqueratodermia variable de Mendes da Costa 0828 894 Erliquiosis A488 895 Escafocefalia aistada Q750 896 Esclerosis endostea) - Hipoplasia cerebelar Q878 897 Esclerosis lateral amiotrófica 6122 898 Esclerosis lateral primaria G122 899 Esclerosis Muúttiple G35X 900 Escterosis múltiple - ictiosis - deficiencia del factor VII G378 901 Esclerosis sistémica cutánea difusa M340 902 Esclerosis sistémica cutánea limitada L940 903 Esclerosis tuberosa Q851 904 Esferocitosis hereditaria D580 905 Espasticidad - Déficit intelectual - epilepsia, ligado al cromosoma X G253 906 Espino cerebelosa Degeneración distrofia corneal G111 907 Espondyloenchondro-displasia con desregulación inmune (SPENCD) Q777 908 Esquisencefalia Q046 909 Esquizofrenia retraso mental sordera retinitis - 910 Estatura baja - cuello ancho - trastorno cardiaco Q878 Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca 911 pequeña E230 912 Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento E230 913 Estenosis pulmonar vatvular Q221 914 Esteroide deshidrogenasa anomalías dentales, Déficit de K768 915 Estesioneuroblastoma C300 916 Estomatocitosis hereditaria con hematies hiperhidratados D588 917 Fallo autonómico puro G903 918 Fascitis eosinofilica M354 919 Fémur bifido ectrodactilia monodactilia Q748 920 Fenilcetonuria E700 921 Feocromocitoma, secretante C741 922 Fibrocondrogénesis Q777 - 4 ENE 2023 RESOLUCIÓN NÚMERO. 4060023 De 2023 HOJA N.* 20 Continu

ación de ta resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" e Deia Nombre de ta enfermedad huérfana (v. 4.0) pa sificación ¡ de la de | enfermedad Enfermedades | huérfana (CIE-10) 923 Fibrodisplasia osificante progresiva M611 924 Fibrofoliculomas múttiptes familiares D239 925 Fibromatosis gingival - sordera H903 926 Fibromatosis gingival- anomalías dentales K005 927 Fibromatosis hialina juvenil M728 928 Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de médula ósea - 929 Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal 0828 930 Fibrosis pulmonar idiopática J841 931 Fibrosis quística ES49 932 Fiebre botonosa AT7A 933 Fiebre mediterránea familiar E850 934 Fiebre reumática 100X 935 Fistuta arteriovenosa cerebral Q282 936 Fistula broncobiliar congénita Q324 937 Fisura labial - retinopatía 0878 938 Fisura labiopalatina malrotación cardiopatia 0878 939 Fisura media del labio inferior Q361 940 Fisura palatina anomalias carpotarsales oligodoncia Q878 941 Fisura palatina cardiopatía ectrodactilia Q878 942 Fisura palatina sinequias laterales, Sindrome de Q878 943 Fisura palatina talla baja vertebras anomalías Q870 944 Foramina parietal Q758 945 Forma perinatal-letal de la enfermedad de Gaucher E752 946 Formas letales del Sindrome de Pterigium Q798 947 Fosforibosilpirofosfato sintetasa, sobreactividad de E798 948 Fotosensibilidad cutánea colitis letal 1578 949 Fragilidad ósea contracturas articulares mM218 950 Fructosuria E741 951 Fucosidosis E771 952 Fusión posterior de las vérte

bras lumbosacras - blefaroptosis 0875 953 Fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa Q878 954 Galactosemnia E742 955 Gangliosidosis tipo 1 E751 956 Gangliosidosis tipo 2 E751 957 Gangliosidosis tipo 3 E751 958 Gastroenteritis eosinofilica K528 959 Gastrosquisis 0793 960 Gerodermia osteodisplástica Q828 961 Gigantismo cerebral quistes maxilares Q048 962 Glaucoma - apnea del sueño - 963 Glaucoma ectopia esferofaquia rigidez articular talla baja Q871 964 Glomerulopatia hipotriquia telangiectasias - 965 Glucogenosis de Bickel-Fanconi E740 966 Glucogenosis tipo 1 E740 967 Glucogenosis tipo 2 E740 968 Granuloma chalazodérmico C840 969 Granulomatosis autoinflamatoria infantil D898 970 Hamartomatosis quística de pulmón y riñon Q858 971 Hemangiomatosis neonatal difusa D180 972 Hematuria familiar, autosómica dominante - tortuosidad arteriolar 199X retinal - contracturas 973 Hemicrania paroxística G448 974 Hemimelía fibular 0726 975 Hemimelia tibia! Q725 976 Hemimelia tibial fisura labiopalatina Q878 977 Hemiplejia alternante familiar nocturna benigna infantil G819 978 Hemocromatosis neonatal E831 979 Hemoglobinuria paroxística nocturna D595 980 Hendidura de narinas telecanthus Q758 981 Hendidura esternal Q767 - 4 ENE 20 RESOLUCIÓN NÚMERO. 404002 3pe 2023 HOJA N.* 21 huértfanas - rarás” E OS Código i si Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) encación huérfana Ñ Ñ (CIE-10) 982 Hendidura laringotraquevesotágica Q321