Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas – raras

al cromosoma X, de tipo Seemanova 0878 1494 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Shashi 0878 1495 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Shrimpton Q878 1496 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Siderius Q878 1497 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Snyder Q878 1498 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stevenson Q878 1499 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stocco Dos Santos Q878 1500 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stoll Q878 1501 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo sudafricano 0878 1502 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Vitale Q878 1503 Retraso mental ligado at cromosoma X, de tipo Wilson Q878 1504 Retraso mental ligado at cromosoma X, de tipo Wittwer 0878 1505 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Zorick G318 1506 Retraso mental ligado al cromosoma X, sindromico 7 Q878 Retraso mental ligado al cromosoma X, sindromico, debido a la 1507 mutación en JARID1C 0878 Retraso menta! severo - epilepsia - anomalias anales -hipoplasia de 1508 las falanges distales Q878 1509 Retraso mental severo ligado a! cromosoma X tipo Gustavson E729 Retraso mental y del crecimiento - disostosis mandibulo facial - 1510 microcefatia - fisura palatina Q870 1511 Retraso psicomotor provocado por Déficit de S-adenosil homocisteinal E721 hidrolasa 1513 RNASEH2A (AGS4) G318 1514 RNASEH2B (AGS2) G318 1515 RNASER2C (AGS3) 6318 1516

Romboencefalosinapsis Q043 1517 Sarcoidosis D869 1518 Sarcosinemia E725 1520 SCN2 (Deficiencia GFI1) D7OX 1521 SCN3 (Deficiencia HAX1) D7OX 1522 SCNA, todas las otras D7OX 1524 Sialidosis tipo 1 E771 1525 Sialidosis tipo 2 E774 1526 Sindactilia - telecanto - malformaciones renales y anogenitales Q878 1527 Sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción de tas falanges Q704 1528 Sindactilia no especificada Q709 1529 Sindactilia tipo Cenani Lenz Q784 1530 Sindrome "cat-eye" Q928 1531 Sindrome 3C Q878 1532 Sindrome 3M Q871 1533 Sindrome acrocalloso Q040 1534 Sindrome acromegaloide hipertricosis Q870 1535 Sindrome acro-pectoral Q740 1536 Sindrome acrorenal recesivo Q872 4537 Sindrome acrorenomandibular Q878 1538 Sindrome acro-reno-ocular Q878 1539 Sindrome ADULT Q872 1540 Sindrome Alport - leiomiomatosis difusa ligado al cromosoma X Q878 1541 Sindrome ANE 0878 1542 Sindrome angio-osteo-hipertrófico 0872 Sindrome Anttley-Bixler-like, genitales ambiguos, alteración de la 1543 esteroidogenesis E250 1544 Síndrome AREDYLD Q878 1545 Sindrome autoinflamatorio familiar por frio 1502 1546 Sindrome Blau (NOD2 or CARD15) Q878 1547 Sindrome blefaro facio esquelético Q878 1548 Sindrome blefaro queilo odóntico Q878 1549 Sindrome blefaro-naso-facial Q870 1550 Sindrome BOR Q878 1551 Sindrome branquio-esqueteto-genital Q878 RESOLUCIÓN NÚMEROIUS0023 pe 2023 HOJA N.* 31

¡ o de n Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) Da sificación 1552 Sindrome branquio-óculo-facia! Q188 1553 Sindrome CACH E752 1554 Sindrome CAMOS 6111 1555 Sindrome CDG tipo la E778 1556 Sindrome CDG tipo lb E778 1557 Sindrome CDG tipo lc E778 1558 Sindrome CDG tipo lih E778 1559 Sindrome CEDNIK Q828 1560 Sindrome cerebro costo mandibular Q878 1561 Sindrome cerebro-oculo-nasal Q870 1562 Sindrome cerebro-pulmon-tiroides E031 1563 Sindrome CHANDS 0824 1564 Sindrome CHARGE Q878 1565 Sindrome CINCA G031 1566 Sindrome CLAPO Q873 1567 Sindrome Cteidorizomelico Q778 1568 Sindrome CODAS Q878 1569 Sindrome COFS Q871 1570 Sindrome craneofacial-sordera-mano Q870 1571 Sindrome CREST M341 1572 Sindrome de Aarskog-Scott 0871 1573 Sindrome de Aase-Smith Q878 1574 Sindrome de Abruzzo Erickson 0878 1575 Sindrome de Ackerman K002 1576 Sindrome de Aicardi Q040 1577 Sindrome de Aicardi-Goutieres G318 1578 Sindrome de Alagille Q447 1579 Sindrome de Al-Gazatli-Dattani E778 1580 Sindrome de Allan-Herndon-Dudley E031 1581 Sindrome de Alpers G318 1582 Sindrome de Alport 0878 1583 Sindrome de Alstrom Q878 1584 Sindrome de Ambras Q842 1585 Sindrome de anemia megatoblastica sensible a tiamina D5S31 1586 Sindrome de aneuploidia en mosaico variegada Q998 1587 Sindrome de aneurisma aórtico de tipo Loeys-Dietz Q874 1588 Sindrome de Angelman Q935 1589 Sindrome de aniridia - retraso mental Q878 1590 Sindrome de anoft

atmia plus Q878 1591 Sindrome de antisintetasas D898 1592 Sindrome de Antley-Bixler Q870 1593 Sindrome de Apert Q870 1594 Sindrome de aspiracion de meconio P240 1595 Síndrome de ataxia - sordera - retraso mental G111 1596 Sindrome de Atkin Flaitz Patil Smith Q878 1597 Sindrome de autismo y macrocefalia 0878 1598 Sindrome de Axenfeld-Rieger Q138 1599 Sindrome de Ballard (Braquidactilia tipo B y C combinadas) 0738 . 1600 Sindrome de Bamforth E031 1601 Sindrome de Bangstad E318 1602 Sindrome de Banki 0681 1604 Sindrome de Barber Say 0870 1605 Sindrome de Bardet-Bied! Q878 1606 Sindrome de Barth E711 1607 Sindrome de Bartsocas-Papas 0872 1608 Sindrome de Bartter E268 1609 Sindrome de Basan Q828 1610 Sindrome de Bazex L851 1611 Sindrome de Bazex-Dupre-Christol L988 1612 Sindrome de Beckwith-Wiedemann Q873 4 ne 0D RESOLUCIÓN NÚMERO 9960023 pe 2023 HOJA N.? 32 ¡ ro a Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) pas sificación 1613 Sindrome de Beemer Ertbruggen 0878 1614 Síndrome de Bencze Q674 1615 Sindrome de Berant Q878 1616 Sindrome de Bernard-Soulier D691 1617 Sindrome de Birt-Hogg-Dube Q878 1618 Sindrome de Bjórnstadt Q878 1619 Sindrome de Bloom 0998 1620 Sindrome de Bonneman-Meinecke-Reich 0048 1621 Síndrome de Book Q824 1622 Sindrome de Bork-Stender-Schmidt Q824 1623 Sindrome de Borrone di Rocco Crovato Q878 1624 Sindrome de Bosley-Salih-Aloainy Q878 1625 Sindrome de Bowen-Conradi

Q878 1626 Sindrome de braquimorfismo - oncodisplasia - disfalangismo Q871 1627 Sindrome de Brown-Vialetto-van Laere G121 1628 Sindrome de Brugada 1472 1629 Sindrome de Budd-Chiari 1820 1630 Sindrome de Buschke-Ollendorff 07388 1631 Sindrome de Cabezas Q878 1632 Sindrome de Camurati Engelmann Q783 1633 Sindrome de Cantrell Haller Ravitsch Q897 1634 Sindrome de Cantu Q828 1635 Sindrome de Cantu Sánchez Corona Fragoso L818 1636 Sindrome de Carey-Fineman-Ziter Q870 1637 Sindrome de Carnevale Q878 1638 Sindrome de Carpenter Q870 Sindrome de cataratas congénitas, dismorfia facial, y neuropatia 1639 (CCFDN) 0878 1640 Sindrome de Catel-Manzke Q878 1641 Sindrome de CDG E778 1642 Sindrome de CDG tipo ld E778 1643 Sindrome de CDG tipo le E778 1644 Sindrome de CDG tipo if E778 1645 Sindrome de COG tipo lg E778 1646 Sindrome de CDG tipo ih E778 1647 Sindrome de CDG tipo lia E778 1648 Sindrome de CDG tipo tie E778 1649 Sindrome de CDG tipo tk E778 1650 Sindrome de CDG tipo IL E778 1651 Sindrome de cefalopolisindactilia de Greig 0870 1652 Sindrome de Char 0878 1653 Sindrome de Chediak-Higashi E703 1654 Sindrome de CHILD Q878 1655 Sindrome de Christian de Myer Franken Q875 1656 Sindrome de Christ-Siemens-Touraine 0824 1657 Sindrome de Churg-Strauss M301 1658 Sindrome de Clouston Q828 1659 Sindrome de CLOVE's Q873 1660 Sindrome de Cobb Q273 1661 Sindrome de Cockayne Q871 1662 Sindrome de Coffin Siris Q871 1663 Sindrome de Coffin-Lowry Q870 1664 Sindrome de C

ogan H163 1665 Sindrome de Cohen Q878 1666 Sindrome de Cole-Carpenter 0780 1667 Sindrome de Cooks Q846 1668 Sindrome de Cooper-Jabs 0878 1669 Sindrome de Cornelia de Lange Q871 1670 Sindrome de Costello Q878 1671 Sindrome de Cousin-Walbraum-Cegarra 0875 -4 ENE IB 2 . DNA RESOLUCIÓN NÚMERO Y vo Ú 02 3 DE 2023 HOJA N.* 33 .

Código sides Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) pesificación _huérfana (CIE-10) 1672 Sindrome de Cowden Q858 1673 Sindrome de Coxo auricular Q871 1674 Sindrome de Crigler-Najjar E805 * 1675 Sindrome de Crisponi G908 1676 Sindrome de Cronkhite-Canada D126 1677 Sindrome de Curry Jones 0870 1678 Sindrome de Cushing E249 1679 Sindrome de Cushing dependiente de ACTH E240 1680 Sindrome de Dahlberg Borer Newcomer Q878 1681 Sindrome de delecion 6q16 Q935 1682 Sindrome de Denys-Drash N041 1683 Sindrome de deplecion del ADN mitocondrial, forma 6713 encefalomiopática con aciduria metilmalonica 1684 Sindrome de Desbuquois 0788 1685 Sindrome de Dincsoy Salih Patel Q0Í4S 1686 Sindrome de Donnai-Barrow Q878 1687 Sindrome de Duane H508 1688 Sindrome de Dubowitz Q871 1689 Sindrome de Dursun D7OX 1690 Sindrome de Dyggve-Metchior-Clausen Q777 1691 Sindrome de EEM Q878 1692 Sindrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular Q796 1693 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia — TIPO VI? 0796 1694 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliosis — TIPO VI 0796 1695 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo clásico — TIPO | Y 11 0795 1696 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis — TIPO VII C Q796 1697 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo hipertaxitud — TIPO 111 0796 1698 Sindrome de Eiken Q878 1699 Sindrome de Ellis-Van Creveld Q776 1700 Sindrome de encefalopatia mioneurogastrointestinal 6713 1701 Sindrome de Eng Strom Q871 1702 Sindrome de escafocefalia familiar

tipo McGillivray Q870 1703 Sindrome de Evans D693 1704 Sindrome de exoftalmos benigno H052 1705 Sindrome de extravasacion capilar 1788 1706 Sindrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras lg monoclonal E720 1707 Sindrome de Filippi Q878 1708 Sindrome de Fine Lubinsky Q878 1709 Sindrome de Finlay Markes Q878 1710 Sindrome de Floating-Harbor Q878 1711 Sindrome de Ftynn Aird Q878 1712 Sindrome de Fountain Q878 1713 Sindrome de Frank-Ter Haar Q878 1714 Sindrome de Fraser Q870 * 1715 Sindrome de Frasier NO041 1716 Sindrome de Freeman-Sheldon Q870 1717 Sindrome de Fried 0878 1718 Sindrome de Fryns 0878 1719 Sindrome de Fuhrmann 0748 1720 Sindrome de Fuqua Berkovitz Q564 1721 Sindrome de Galloway Q043 1722 Sindrome de German Q878 1723 Sindrome de Gitelman N158 1724 Sindrome de Goldblatt Q870 1725 Sindrome de Goldenhar Q870 1726 Sindrome de Goldmann-Favre H355 1727 Sindrome de Goodman Q870 1728 Sindrome de Gorham Stout M895 1729 Sindrome de Gorlin Q878 1730 Sindrome de Gorlin Chaudry Moss Q870 e OB RESOLUCIÓN NÚMERDO O 90023 De 2023 HOJA N.* 34 ñ huérfanas - raras" a Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) pesificación enfermedad "Enfermedades 1731 Sindrome de Grange Q878 1732 Sindrome de Guillain-Barre G610 1733 Sindrome de Hallermann Streiff Francois Q870 1734 Sindrome de Hartnup E720 1735 Sindrome de Hartsfield Bixler Demyer Q878 1736 Sindrome de Hennekam Q878 1737 Sindrome de Hennekam Beemer Q822 1738 Sindrome de Hermansky-Pudlak E703 1739 Sindrome de HERNS 1673 1740 Sindrome de

Hiper igD E850 1741 Sindrome de Hiper IgM D3828 1742 Sindrome de hipercoagulabilidad por Déficit de glicosilfosfatidilinosito! £888 1743 Síndrome de hiper-lgE autosómico dominante D824 1744 Sindrome de hipopigmentación con sordera y ceguera, tipo yemeni Q878 1745 Sindrome de Holt-Oram Q872 1746 Sindrome de Houlston Iraggori Murday 0878 1747 Sindrome de Hurler E760 1748 Sindrome de Hurler-Scheie E760 1749 Sindrome de Ictiosis y nacimiento prematuro Q808 1750 Sindrome de IMAGE . 0871 1751 Sindrome de inmunodeficiencia primaria por Déficit de p14 0828 1752 Sindrome de insensibilidad a los androgenos E345 1753 Sindrome de intestino corto Q438 1754 Sindrome de isotretinoina like Q868 1755 Sindrome de Jackson-Weiss Q878 1756 Sindrome de Jacobsen Q935 1757 Sindrome de Jatili H355 1758 Sindrome de Jervell y Lange-Nielsen 1458 1759 Sindrome de Jeune 0772 1760 Síndrome de Johanson Blizzard Q878 1761 Sindrome de Johnson Mcmillin Q878 1762 Sindrome de Joubert Q043 1763 Sindrome de Joubert con defecto hepatico K740 1764 Sindrome de Joubert con defecto orofaciodigitat Q043 1765 Sindrome de Juberg Hayward Q870 1766 Sindrome de Kabuki make up Q870 1767 Sindrome de Kaler Garrity Stern Q878 1768 Sindrome de Kallmann E230 1769 Sindrome de Kallmann cardiopatia Q248 1770 Sindrome de Kapur-Toriello Q878 1771 Sindrome de Kasabach-Merritt D180 1772 Sindrome de Kearns-Sayre H498 1773 Sindrome de Klippel-Feil aislado Q761 1774 Sindrome de Kozlowski Brown Hardwick Q878 177

5 Sindrome de Kumar Levick Q846 1776 Sindrome de la cimitarra Q268 1777 Sindrome de la persona rigida G258 1778 Sindrome de la piel rizada 0828 1779 Sindrome de la triple H (HHH) E724 1780 Sindrome de Laron E343 1781 Sindrome de Laron con inmunodeficiencia D828 1782 Sindrome de Larsen Q748 1783 Sindrome de Larsen like forma letal 0748 1784 Sindrome de Leigh 6318 1785 Sindrome de Lelis Q878 1786 Sindrome de Lemierre 1808 1787 Síndrome de Lennox-Gastaut 6404 1788 Síndrome de Lesch-Nyhan E791 1789 Sindrome de Lewis Pashayan Q824 1790 Sindrome de Lewis-Summer G618 - 4 ENE 2028 RESOLUCIÓN NÚMERO 4030023 pg 2023 HOJA N.* 35 y Código Número de Clasificación identificación Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) Internacional ' de la . de . enfermedad Enfermedades f__ huérfana , (CIE-10) 1791 Sindrome de Lichtenstein Q781 1792 Sindrome de Liddle 151 1793 Síndrome de Li-Fraumeni D489 1794 Sindrome de Lipodistrofia - retraso mental - sordera 0788 1795 Sindrome de Lowry-Wood Q875 1796 Sindrome de Maffucci , Q784 4797 Sindrome de Majeed (mutacion de LPIN2) 0878 1798 Sindrome de Marden-Walker Q870 1799 Sindrome de Marfan Q874 1800 Sindrome de Marinesco-Sjogren 6111 1802 Sindrome de Marshall-Smith 0873 1803 Sindrome de Martinez-Frias Q458 1804 Sindrome de Matthew-Wood Qq112 1805 Sindrome de Mayer-Rokitansky-Kúster-Hauser 0518 1806 Sindrome de Mazabraud M850 1807 Sindrome de McCune-Albright Q781 1808 Sindrome

de Meacham Q878 1809 Sindrome de Meckel Q619 1810 Sindrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen Q878 1811 Sindrome de MEHMO Q878 1812 Sindrome de Michels Q878 1813 Sindrome de microdelecion 12q14 0935 1814 Sindrome de microdelecion 15424 Q935 1815 Sindrome de microdelecion 2p21 Q935 1816 Sindrome de microdelecion 224 Q935 1817 Sindrome de microdelecion 2937 Q935 1818 Sindrome de microdelecion 8q22.1 Q935 1819 Sindrome de microlisencefalia - micromelia Q043 1820 Sindrome de miembros y mamas Q878 1821 Sindrome de Miller Dieker Q043 1822 Sindrome de Milroy Q820 1823 Sindrome de Moebius Q870 1824 Sindrome de Mohr-Tranebjaerg G318 1825 Sindrome de Mononen Kames Senac Q875 1826 Sindrome de Moore Federman Q778 1827 Sindrome de Mowat-Wilson 0431 1828 Sindrome de Muckle-Wells E850 1829 Sindrome de Muenke Q870 1830 Sindrome de Muir-Torre 1728 1831 Sindrome de Myhre Ruvalcaba Graham 0878 1832 Sindrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn_' Q824 1833 Sindrome de Nance-Horan Q870 1834 Sindrome de Neu-Laxova Q878 1835 Sindrome de neurocantocitosis de McLeod G10X 1836 Sindrome de Neurodegerativo ligado al cromosoma X, de tipo Hamel 6318 1837 Sindrome de Nevo -0796 1838 Sindrome de Nevus epidermico Q858 1839 Sindrome de Nijmegen Breakage Q878 1840 Sindrome de Noonan Q871 1841 Sindrome de Ochoa N318 1842 Sindrome de Okamoto Satomura 0878 1843 Sindrome de Olmsted Q828 1844 Sindrome de Omenn 0818 1845 Sindrome de Ondine

G473 1846 Sindrome de Opitz ligado al cromosoma X Q878 1847 Sindrome de Pai Q878 1848 Sindrome de Pallister-Hali 0330 1849 Sindrome de Papillon-Lefévre 0828 1850 Sindrome de Parkes Weber Q872 1851 Sindrome de Parsonage-Turner G545 - 4 ENE 2023 RESOLUCIÓN NUMERO $U90023 pe 2023 HOJA N.* 36 huérfanas - raras" : Código ¡ ero a Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) : pas siñcación ! de la de 1852 Sindrome de Partington 0878 1853 Sindrome de Pearson D640 1854 Sindrome de Pendred a E071 1855 Sindrome de Perlman Q873 1856 Sindrome de Perrault Q878 1857 Sindrome de Perry G26X 1858 Sindrome de Peters-Plus Q134 1859 Sindrome de Peutz-Jeghers 0858 1360 Sindrome de Pfeiffer Q870 1861 Sindrome de PIBIDS L678 1862.

Sindrome de Pierre Robin - anomalía faciodigital Q878 1863 Sindrome de Pierre Robin aislado Te 0870 1864 Sindrome de Pierson N048 1865 Sindrome de Pitt Hopkins Q870 1866 Sindrome de Plummer-Vinson D501 1867 Sindrome de Poland Q798 1868 Sindrome de Pollit 1678 1869 Sindrome de Potocki-Shaffer Q935 1870 Sindrome de Prader-Willi Q871 1871 Sindrome de Prieto Badia Mulas Q878 - 1872 Sindrome de Proteus Q873 1873 Sindrome de pseudo-Zellweger 0878 1874 Sindrome de pterigion múltiple autosómico dominante 0798 1875 Sindrome de Pterigium antecubital 0688 1876 Sindrome de Pterigium popliteo autosómico dominante 0872 1877 Sindrome de pulgar largo braquidactilia 0872 1878 Sindrome de Qazi Markouizos Q878 1879 Sindrome de Rambaud Gallian Touchard E788 1880 Sindrome de Rapp Hodakin 0824 1881 Sindrome de Renpenning Q875 1882 Sindrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropina £E031 1883 Sindrome de Rett F3842 1884 Sindrome de Rett atipico F842 1885 Sindrome de Riddle D828 1886 Sindrome de Roberts Q738 1887 Sindrome de Robinow Q871 1888 Sindrome de Robinow tike Q871 1889 Sindrome de Roifman Q777 1890 Sindrome de Rothmund-Thomson Q828 1891 Sindrome de rotula parva 0741 - 1892 Sindrome de rotura de Nijmegen Q878 1893 Sindrome de rubeola congenita P350 1894 Sindrome de Rubinstein-Taybi Q872 1895 Sindrome de Rudiger Schmidt Loose 0870 1896 Sindrome de Saethre-Chotzen Q870 1897 Sindrome de Sakati Nyhan Tisdale Q870 - 1898 Sindrome de Saldino-Mainzer Q875 1899 Síndrome de Sanfilippo tipo A E762

1900 Sindrome de Say Barber Miller Q878 . 1901 Sindrome de Scarf Q828 1902 Sindrome de Scheie E760 1903 Sindrome de Schilbach-Rott Q870 1904 Sindrome de Schinzel-Giedion Q870 1905 Sindrome de Schnitzler - 1508 1906 Sindrome de Schopf-Schulz-Passarge 0828 1907 Sindrome de Schwartz-Jampel G711 1908 Sindrome de Sebastian D694 1909 Sindrome de Seckel Q871 1910 Sindrome de Secreción inapropiada de hormona antidiurética E222 1911 Sindrome de Senior-Loken Q615 4 NE 0% RESOLUCIÓN NUMERO O U0023 pe 2023 HOJA N.* 37 ¡ o e Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) a las sificación 1912 Sindrome de sensibilidad a UV L568 1913 Sindrome de SERKAL Q878 1914 Sindrome de Sezary : C841 1915 Sindrome de Shock estafilococico toxico A483 1916 Sindrome de Shprintzen-Goldberg Q873 1917 Sindrome de Shwachman-Diamond D610 1918 Sindrome de Siegler Brewer Carey 0878 1919 Sindrome de Sillence Q748 1920 Sindrome de Silver-Russell Q871 1921 Sindrome de Simpson-Gotabi-Behmel Q873 z 1922 Sindrome de Simpson-Gotabi-Behmel tipo 2 0873 1923 Sindrome de Sjógren-Larsson 0871 1924 Sindrome de Smith-Lemli-Opitz Q871 1925 Sindrome de Smith-Magenis Q878 1926 Sindrome de sordera branquiogénica Q878 1927 Sindrome de sordera e infertilidad Q935 1928 Sindrome de Sotos Q873 1929 Sindrome de Stern Lubinsky Durrie H185 1930 Sindrome de Stickter Q875 1931 Sindrome de Stimmler Q878 1932 Sindrome de Stoll Alembik Finck Q878 1933 Sindrome de Stormorken Sjaastad Langslet D698 193

4 Sindrome de Sturge Weber 0858 1935 Sindrome de Suárez-Stickler 0788 1936 Sindrome de sudoración inducida por frio 6608 1937 Sindrome de Summit 0820 1938 Sindrome de Susac 1677 1939 Síndrome de Teebi Shaltout Q878 1940 Sindrome de Temtamy 0878 1941 Sindrome de Tietz 0878 1942 Sindrome de Tome Brune Fardeau E754 1943 Sindrome de Torg-Winchester Q871 1944 Sindrome de Toriello Carey Q878 1945 Sindrome de Toriello Lacassie Droste Q878 1946 Sindrome de tortuosidad arterial 1738 1947 Sindrome de Tourette F952 1948 Sindrome de Townes-Brocks Q878 1949 Sindrome de Treacher-Collins 0754 1950 Sindrome de Treft Sanborn Carey H472 1951 Sindrome de Turner Q969 1952 Sindrome de Ulbright-Hodes Q878 1953 Sindrome de Usher H355 1954 Sindrome de Usher no especificado H355 1955 Sindrome de Usher tipo 1 H355 1956 Sindrome de Usher tipo 2 H355 1957 Sindrome de Van der Bosch Q878 1958 Sindrome de Van Der Woude Q380 Sindrome de Vater-like, con hipertensión pulmonar, anomalias de las 1959 . a Q878 orejas y retraso del crecimiento 1960 Sindrome de Vici Q878 1961 Sindrome de Waardenburg (termino generico) E703 1962 Sindrome de Waardenburg-Shah Q878 1963 Sindrome de Walker-Warhurg 6712 1964 Sindrome de Weaver Q873 1965 Sindrome de Weaver Williams Q878 1966 Sindrome de Weill Marchesani Q870 1967 Sindrome de Wells L983 1968 Sindrome de Werner E348 1969 Sindrome de West 6404 1970 Sindrome de WHIM D818 RESOLUCIÓN NÚMERO - 4 ENE 2023 ¿0050023 ,, 2023 HOJA N.? 38 huért

anas - raras” ¡ o ES n Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) pesitcación 1971 Sindrome de Wieacker-Wolff 6718 1972 Sindrome de Wiedemann-Rautenstrauch E348 1973 Sindrome de Williams Q878 1974 Sindrome de Wilson Turner Q878 1975 Sindrome de Wiskott-Aldrich D820 1976 Sindrome de Wolcott-Rallison E137 1977 Sindrome de Wolf-Hirschhorn Q933 1978 Sindrome de Wolfram E107 1979 Sindrome de Worster-Drought G808 1980 Sindrome de Zellweger Q878 1981 Sindrome de Zellweger-like sin anomalías peroxisomicas Q878 1982 Sindrome de Zollinger-Ellison E164 1983 Sindrome de Zunich-Kaye 0878 1984 Sindrome del cráneo en trébol aislado Q750 1985 Sindrome del injerto contra huésped T860 1986 Sindrome del metilmercurio fetal 1561 1987 Sindrome DEND P702 1988 Sindrome digito reno cerebral 0878 1989 Sindrome disgenésico del tronco encefático de Athabaskan 0878 1990 Sindrome DOOR Q878 1991 Sindrome facio-cardio-mélico Q878 1992 Sindrome FILS (mutación en POLE1) 0871 1993 Sindrome GAPO Q878 1994 Sindrome Genitopatelar Q878 1995 Sindrome GRACILE E888 1996 Sindrome H D763 1997 Sindrome HEC 0878 1998 Sindrome hemolitico urémico atípico D588 1999 Sindrome hipereosinofílico idiopático Da75 2000 Sindrome hydrolethalus Q878 2001 Sindrome 1BIDS Q808 2002 Sindrome ICF D848 2003 Sindrome IRIDA D508 2004 Sindrome IRVAN H350 2005 Sindrome KBG Q878 2006 Sindrome KID Q808 2007 Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digita! 0878 2008 S

indrome LEOPARD Q878 2009 Sindrome letal onfalocele fisura palatina Q878 2010 Sindrome linfoproliferativo autoinmune (ALPES-SFAS) D479 2011 Sindrome Maroteaux Lamy E762 2012 Sindrome MASA G114 2013 Sindrome MEDNIK Q878 2014 Sindrome MELAS G713 2015 Sindrome MERRF 6403 2016 Sindrome miastenico de Lambert-Eaton G731 2017 Sindrome Micro Q043 2018 Sindrome MIDAS Qq112 2019 Sindrome N Q878 2020 Sindrome NARP G318 2021 Sindrome nefrotico idiopático sensible a esteroides N048 2022 Sindrome neurocutáneo tipo Bicknell Q878 2023 Sindrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X, de tipo Bertini G318 2024 Sindrome neuroectodérmico-endocrino Q878 2025 Sindrome neuroléptico maligno G210 2026 Sindrome ocuto osteo cutáneo Q875 2027 Sindrome oculo-cerebro-cutáneo Q878 2028 Sindrome oculo-cerebro-renal E720 2029 Sindrome oculo-digito-esofágico-duadenal (ODED) Q878 2030 Sindrome oculopalatocerebra! 0871 RESOLUCIÓN NÚMERO 050023 oe ” 4 ENE OB 2023 HOJA N.” 39 ¡ a Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) pesiñcación 2031 Sindrome odonto-trico-onico-digito-palmar Q878 2032 Sindrome oral-facial-digital Q870 2033 Sindrome oral-facial-digital no especificado Q870 2034 Sindrome oral-facial-digital tipo 1 Q870 2035 Sindrome oral-facial-digital tipo 3 Q870 2036 Sindrome oral-facial-digital tipo 4 Q870 2037 Sindrome oral-facia!-digital tipo 5 Q870 2038 Sindrome oral-facial-digital tipo 8 0870 2039 Sindrome oto-palato-digital 087

0 2040 Sindrome PAGOD Q878 2041 Sindrome PARC Q878 2042 Sindrome PELVIS Q878 2043 Sindrome PFAPA E850 2044 Sindrome PHACE Q878 2045 Sindrome pneumo-renal de Goodpasture M310 2046 Sindrome potimalformativo letal tipo Boissel Q878 2047 Sindrome RAPADILINO Q871 2048 Sindrome RHYNS Q878 2049 Sindrome SHORT Q871 2050 Sindrome tipo IPEX E310 2051 Sindrome trico dental Q878 2052 Sindrome trico dento óseo tipo 1 Q824 2053 Sindrome tricorrinofalángico, tipo 1 y 3 Q871 2054 Sindrome triple A E274 2055 Síndrome ulnar-mamario Q718 2056 Sindrome uña-rotula Q872 2057 Sindrome vulvovaginal-gingiva! L438 2058 Sindrome W Q878 2059 Sindrome Klippel Trenaunay Servelle Q872 2060 Sindrome Klippel Trenaunay Weber Q872 2061 Sindromes hipereosinofilicos D475 2062 Sindromes miasténicos congénitos G702 2063 Sinespondilismo congénito Q764 2064 Sinfalangismo anomalias múltiples manos y pies 0748 2065 Sinfatangismo distal Q709 2066 Singnatia anomalias múltiples Q878 2067 Sinostosis humero - cubital Q740 2068 Sinostosis humeroradial aislada Q740 2069 Sinostosis humeroradiocubitat Q740 2070 Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia amegakaryocitica Q872 2071 Sirenomelia Q872 2072 Siringomielia G950 2073 Sitosterolemia E780 2074 Sordera * anomalias genitales - sinostosis de metacarpianos y 0878 metatarsianos 2075 Sordera - Déficit intelectual, tipo Martin-Probst Q878 2076 Sordera - hipoplasia del esmalte - anomalia en

las uñas Q878 2077 Sordera - neuropatia periférica - enfermedad arterial G600 2078 Sordera - vitiligo - acalasia Q878 2079 Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia 0165 2080 Sordera tinfedema leucemia D467 2081 Sordera válvula mitral esqueléticas anomalias - 2082 SPG27 G114 2083 Talla baja tipo Bruselas Q871 2084 Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto 1456 2085 Taquicardia ventricular polimórfica catecolinergica 1472 2086 Tetangiectasia epiléptica G408 2087 Tetraplejia espástica congénita G114 2088 Timoma con inmunodeficiencia (Sindrome de Good) 0808 -4 ENE 2023 RESOLUCIÓN NÚMERO 600023 De 2023 HOJA N.* 40 ¡ aber Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) . mesineación 2089 Tiro cerebro renal Sindrome N158 2090 Tirosinemia tipo 4 -E702 2091 Tirosinemia tipo 2 E702 2092 Tirosinemia transitoria - P745 2093 TNF receptor asociado a fiebres periódicas TRAPS E850 2094 Toraco pélvica disostosis 0772 2095 Torticolis paroxístico benigno de la infancia G243 2096 Torticolis queloides criptorquidismo 0873 2097 Tortuosidad de las arterias retinianas Q141 2098 Traqueobroncomegalia 3980 2099 Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a Ñ anomalias del ADN nuclear 2100 Trastorno del desarrollo sexual - retraso mental Q563 21401 Trastorno del desarrollo sexual 46 XY, insuficiencia adrenal 0561 2102 Trastorno del dolor extremo paroxistico G908 2103 Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1 F

808 2104 Trastorno del metabolismo de los aminoácidos no especificado E729 2105 Trastorno del metabolismo de los carbohidratos no especificado E749 2106 Trastorno desintegrativo de la infancia F843 2107 Trastorno inmunoneurológico ligado al cromosoma X D828 2108 Trastorno neurometabólico por deficiencia de serina E728 2109 Trastornos de la oxidación de acidos grasos E713 2110 Trastornos del cicto de la urea » E722 2111 Trastornos del desarrollo sexual 46, XX - anomalias esqueléticas Q562 2112 Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY por Déficit de E291 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 2113 Trastornos del metabolismo de las lipoproteinas E789 2114 Trastornos del metabolismo de las purinas E799 2115 Trastornos del metabolismo de los acidos grasos E713 2116 Trastornos hormonales no especificados E349 2117 Triada de Carney D448 2118 Triada de Currarino Q878 2119 Tricodisplasia - amelogénesis imperfecta - 2120 Tricomegalia cataratas esferocitosis 1780 2121 Tricomegalia retiniana Degeneración retraso de crecimiento - 2122 Tricromasia de oligoconos H538 2123 Trigonocefatia - pulgares ensanchados Q870 2124 Trigonocefatia aistada * Q750 2125 Trigonocefalia nariz bifida anomalias de extremidades Q870 2126 Trigonocefalia talla baja retraso de crecimiento 0870 2127 Triosa fosfato-isomerasa, Déficit de D552 2128 Trisomia 13 Q914 2129 Trisomia 18 0910 2130 Trisomia 8q _ Q922 2131 Trisomia terminal 10q Q923 2132 Tritanopia H535 2133 Trombocit