Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas.

Objeto. La presente resolución tiene por objeto actualizar el listado de enfermedades huérfanas y establecer el número con el cual se identifica cada enfermedad incluída en el Anexo Técnico que forma parte integral del presente acto.

Ambito de aplicación y obligatoriedad. Esta resolución aplica a las Entidades Promotoras de Salud - EPS, las entidades pertenecientes al régimen de excepción de salud, las Direcciones Departamentales, Distritales y Municipales de Salud y las Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud (IPS) quienes deberán incluir el listado de enfermedades huerfanas en sus sistemas de información y reportes respectivos.

Asignación del número con el cual se identifica cada enfermedad huérfana. Una vez incluida una enfermedad huérfana en el listado de enfermedades huérfanas, se asignará el número de acuerdo con el orden de inclusión en forma consecutiva al último número establecido. Parágrafo. En caso de que una enfermedad huérfana con número asignado sea excluida del listado, este número no podrá ser asignado a ninguna otra.

Publicación del listado actualizado de enfermedades huérfanas. Una vez publicado el anexo técnico que hace parte de la presente resolución, los sinónimos de las enfermedades huérfanas serán publicados en la página web del Ministerio de Salud y Protección Social con el respectivo versionamiento.

Vigencia y derogatoria. La presente resolución rige a partir de la fecha de su publicación y deroga la Resolución 430 de 2013.

ÁLEJA Sra URIBE Ministro de Salud y Protección Soci vd RESOLUCIÓN NÚMERO ¿3 048 De don “ésa No 3 de 18 ANEXO TÉCNICO Listado de enfermedades huérfanas (VERSION 2.0) Número Entermedad Huérfana Número Enfermedad Huérfana 1 | 3MC Sindrome de Deficiencia COLEC11 71_| Agnatia holoprosencefalia situs inversus 2 ¿ 3-metilcrotoníl glicinuria 72 | Albinismo con sordera 3 | Ablefaron macrostomía 73 | Albínismo cutaneo fenotipo Hermine 4 | Abscesos asepticos sensibles a corticosteroides 74 | Albinismo ocular ligado al cromosoma X recesivo 5 | Acalasia microcefalia 75 | Albinismo ocular sordera sensorial tardia 6 | Acalasia primaria 76 | Albinismo oculo-cutaneo 7 | Acatalasemia 77 | Alcaptonuria 8 | Aceruloplasminemia 78 | Alfa talasemia - deficit intelectual ligado al cromosoma X 9 | Acidemía 3-OH-3ME-glutarica 79 | Alfa-manosidosis 10 | Acidemia butirica B0 | ALPS-CASP10 11 | Acidemia cadena media B1 | ALPS-FASLG 12 | Acidemia glutarica | 82 | Amaurosis - hiperticosis 13 | Acidemia glutarica !! 83 | Amaurosis congenita de Leber 14 | Acidemia isovalerica B4 | Amebiasis por amebas salvajes 15 | Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo chi C 85 | Amelia, autosomica recesiva 16 | Acidemía metilmalonica - homocistinuria, tipo cb! D B6 | Amiloidosis secundaria 17 | Acidemía metilmatonica - homocistinuria, tipo cb! F

87 | Amioplasia congenita 18 poderío metilmalonica - vitamina B12 sensible, po cb! 88 | Anadisplasia metafisaria 19 | Acidemia organica no especificada 89 | Analbuminemia congenita 20 | Acidemía piroglutamica 90 | Anemia de cuerpos de Heinz 21 | Acidemia propionica 91 | Anemia de Fanconi 22 | Acidemia succinica 92 | Anemia diseritropoyetica, congenita 23 | Acidosis lactica 93 Pr hemolítica debido a deficit de piruvato quinasa de los globulos 24 | Aciduña 3-metilgiutaconica tipo 1 94 | Anemia hemolítica letal anomatas genitales 25 | Aciduria 3-metitglutaconica tipo 3 95 | Anemia hemolítica por deficit de adenilato quinasa 26 | Aciduria 4 hidroxi-butirica 96 | Anemia hemolitica por deficit de glucosa fosfato ¡somerasa 27 | Acidura argininosuctinica 97 | Anemia hemolítica por deficit de glutation reductasa 28 | Acidura fumarica 98 | Anemia hemolítica, no esferocitica, por deficit de hexoquinasa 29 | Aciduria malonica 99 | Anemia microcitica con sobrecarga hepatica de hierro 30 | Aciduña metilmalonica con homocistinuria 100 | Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X 31 | Aciduria metilmalonica microcefalia cataratas 101 | Anemia siderobíastica figada al cromosoma X con ataxia 32 | Aciduría mevalonica 102 | Anencefalia/exencefalia aistada 33 | Aciduña no especificada 103 | Anestesia comeal anomalías retinianas sordera 34 | Acidura orotica hereditaria 104 | Angioedema adquirido 35 | Acondrogenesis 105 | Angivedema hereditario 36 | Acondroplasia 106 | Angioma en racimo 37 a severa - Tet

raso del desarrollo - acantosis 107 | Angiomatosis cutanea y digestiva 38 ¡ Acortamiento congenito de ligamento costocoracoide 108 | Angiomatosis neurocutanea hereditaria 39 | Acrania 109 | Angiomatosis quistica de hueso, difusa 40 | Acrocefatosindactifa (termino generico) 110 | Aniridia 41 | Acrocraneofacia! disostosis 111 | Aniridia agenesia renal retraso psicomotor 42 | Acrodermatitis enteropatica 112 | Aniridia ausencia de rotuta 43 | Acroesquifodisplasia metafisaria 113 | Aniridia ptosis retraso mental obesidad 44 | Acromatopsia 114 | Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso mental 45 | Acromegalía 115 | Anisakiasis 46 | Acromegalía cutis gyrata 116 | Anoftaimia - insuficiencia hipotalamo-pituitaria 47 | Acromegaloide, facies 117 | Anoftalmia - megalocomea - cardiopatia - anomalias esqueleticas 48 | Acromelanosis 113 | Anoftaimia - microftalmia, aislada 49 | Acroosteolisis tipo dominante 119 | Anoftalmia - microftalmia, atresia esofagica 50 | Adamantinoma 120 | Anomalía acro-pecto-renat 51 | AD-DKC (Mutacior en TERC) 121 | Anomalía de Axenfeld-Rieger - hidrocefalia - esqueleto anormal 52 | AD-DKC (Mutacion en TERT) 122 | Anomalía de Duane - miopatia - escoliosis 53 | AD-DKC (Mutación en TINF2) 123 | Anomalia de Poland 54 | AD-HIES (Sindrome de Hiper tgE) Sindrome Job 124 | Anomalia de Uh! 55 | Adrenoleucodistofia igado al cromosoma X 125 Aromas auriculares - fisura labial con o sín

fisura patatina - anomalías 56 | Afalangia hemivertebras 126 | Anomalias auriculo-ocutares, fisura fabial 57 | Afalangía sindactilia microcefalia 127 | Anomalías cardiacas - heterotaxia 58 | Afasia progresiva no fluida 128 | Anomalias craneo digitales retraso mental 59 | Agamaglobulinemia (sin bases moleculares conocidas) 129 | Anomalias de cabellos - fotosensibilidad - retraso mental 60 | Agamaglobulinemia (XLA)- Deficiencia BTK 130 | Anomalías de la osificacion - retraso del desarrollo sicomotor 61 Agarmmastobulnemía - microcefalía - craneosinostos's - 131 | Anomatias del arco aortico- dismorfismo - deficit intelectual 62 | Agammaglobulinemia ligada a X 132 | Anoniquia con pigmentacion de los pliegues de flexior 63 | Agenesia de cuerpo calloso - neuropatia 133 | Anoniquia microcefalia 64 gabe e a ligado al cromosoma X, con 134 | Anosmia congeníta aislada 65 | Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja 135 | Anquiloblefaron filiforme - imperforacion anal 66 | Agenesia gonadal 136 | Anquilosis de pulgares braquidactilia retraso mental 67 | Agenesia parcial de pancreas 137 | Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie anchos 68 | Agenesia renal bilateral 138 | Anquilosis glosopatatina 69 | Agenesia traqueal 139 | APECED (APS-1) 70 | Aglosía adactilia 140 | Aplasia cutis -miopia “ RESOLUCIÓN NÚMERO 31) 12348 DE do pon “Dra No 4 de 18 Número Enfermedad Huérfana Número Enfermedad Huérfana 141 | Aplasia cutis congenita - Infangiectasia intestinal 211 | Atrofia

muscular espina! proxima! de adultos, autosomica dominante 142 | Aplasia cutis congenita de miembros forma recesiva 212 | Atrofia muscular espina! proxima! de tipo 1 143 | Aplasia de perone ectrodactilia 213 | Atrofia muscular espinal proxima! de tipo 2 144 | Aplasia medular idiopatica 214 | Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3 145 | Aplasía tibia! - ectrodactilia 215 | Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4 146 | Apnea de ta prematuridad (AOP) 216 | Atrofia muscular espinal proximal infantil, autosomica dominante 147 | Apraxia ocular tipo Cogan 217 | Atrofia optica 148 | Aqueiropodia i 218 | Atrofia optica autosomica dominante y cataratas 149 | Aracnodactifia osificacion anormal retraso mental - 219 | Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina 150 | Aracnodactiia retraso mental dismorfia 220 | Atrofoderma linea! de Moulin 151 | Arañazo de gato, enfermedad de! 221 | Auricuto-osteo-displasia 152 | AR-DKC (Mutacion en NOLA2) 222 | Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar 153 | AR-DKC (Mutacion en NOLA3) 223 | Autismo, mancha en vino de Oporto 154 [ AR-DKC (Mutacion en RTEL1) 224 | Bajo peso al nacer - enanismo -disgammagiobulinemia 155 | Argininemia 225 | Bandas amnioticas familiares 156 ¡ AR-HIES (Sindrome de Hiper igE) DOCK8 226 | Beta-manosidosis 157 | Arrinia 227 | Beta-talasemia 158 | Arrinia atresia de coanas microftalmia 228 | Blefarochalasia labio doble 159 | Arteriris tempora! juvenit 229 | Blefarofimosis - ptosis - es

otropía - sindactillaestatura baja 160 | Arteritis de celulas gigantes 230 | Blefaroptosis miopia ectopia lentis 161 | Artritis juvenil idiopatica de inicio sistemico 231 | Bradiopsia 162 | Artritis relacionada con entesitis 232 | Braquicefalia aislada 163 | Artrogriposis - disfuncion renal - colestasis 233 | Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar 164 | Artrogriposis - hiperqueratosis, forma leta! 234 | Braquidactilia de Hirschsprung 165 | Artrogriposis dista tipo 6 235 | Braquidactilia hipertension arterial 166 | Artrogriposis multiple congenita - cara de silbido 236 | Braquidactilia no especificada 167 | Artrogriposis no especificado 237 | Braquidactilia preaxia! hatlux varus 168 | Asociacion MURCS 238 | Braquidactilia tipo A5 169 | Asplenia congenita aislada (Mutacion in RPSA) 239 | Braquidactilia tipo A6 (sindrome de Osebold-Remondini) 170 | Ataxia - apraxia - retraso mental ligado al cromosoma X 240 | Braquidactilia tipo A7 (braquidactilia tipo Smorgasbord) 171 Alexia cerebelosa arefxia pie cavo atrofa optica y 241 | Braquitelefalangia - dismorfismo - sindrome de Kallmann y . .

Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplasticos - hipodoncia - 172 | Ataxia cerebelosa autosomica recesiva 242 anomalías de la pia pus Pop Pp 173 Ataxia cerebelosa autosomica recesiva - ceguera - 243 | Cabello lanoso - hipotricosis - labio inferior evertido - orejas prominentes 174 Ataxia cerebelosa autosomica recesiva - intrusion 244 Calcificacion del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular - sacadica anemia 175 | Ataxia de Friedreich 245 | Calcificaciones de plexos corvideos, forma infantil 176 | Ataxia de Harding 246 | Calcificaciones tatamicas simetricas 177 | Ataxia episodica tipo 3 247 ¡ Caicinosis bilateral estriato-palido-gentada 178 | Ataxia episodica tipo 4 248 | Campomelia tipo Cumming 179 | Ataxia episodica tipo 5 249 | CAMPS (CARD14 psoriasis mediada) 180 | Ataxia episodica tipo 6 250 | Camptobraquidactilia 181 | Ataxia episodica tipo 7 251 | Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasia esqueletica 182 | Ataxia espinocerebelosa autosomica dominante 252 | Camptodactilia - talla alta - escoliosis - perdida de audicion 183 | Ataxia espinocerebelosa infantil 253 | Camptodactilia no especificada 184 qua espinocerebelosa ligada al cromosoma X, de tipo 254 | Camplodactiña taurinuria 185 ¡ Ataxia espinocerebelosa tipo 1 255 | Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 186 | Ataxia espinocerebelosa tipo 2 256 | Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2 187 | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 257 ON mucocutanea cronica (aisiado o con ei sindrome de 188 | Ataxia espinoc

erebelosa tipo 29 258 | CANDLE (mutacion en PSMB8) 189 | Ataxia espinocerebolosa tipo 30 259 | CARD11 mutacion con ganancia de funcion 190 | Ataxia letal con sordera y atrofia optica 2650 | Cardiomiopatia - anomalias renales 191 | Ataxia tetangiectasia 261 O al ejercicio por una deficiencia de glicogeno 192 | Ataxía, autosomica recesiva, tipo Beauce 262 | Cardiomiopatia amiloidotica familiar relacionado con Transtirretina 193 | Atelosteogenesis | 263 | Cardiopatia congenita - miembros cortos 194 | Atelosteogenesis li 264 | Camosinemia 195 | Atelosteogenesis |! 265 | CASPASE 8 DEFECT 196 naa diabetica del cerebro, no relacionada con 266 | Cataratas ataxia sordera 197 A sordera - diabetes - epilepsia - 267 | Cataratas microcomea 198 | Atireosis 268 | Cataratas miocardiopatia 199 | Atransferrinemia 269 | Cataratas nefropatia encefalopatia 200 | Atresia biliar 270 | Cataratas retraso mental hipogonadismo 201 | Atresia de coanas 271 | Cataratas-giaucoma 202 | Atresia de coanas - sordera - cardiopatia 272 | Ceguera - escoliosis- aracnodactilia 203 | Atresia de intestino delgado 273 | Ceguera cortical retraso menta! potidactilia 204 | Atresia duodenal 274 | Celiaca enfermedad epitepsia calcificaciones occipitales 205 | Atresia tricuspide 275 | Cetoacidosis debida a deficit de beta-cetotiolasa 206 | Atrofia dentato-rubro-palido-uisiana 276 | Cirrosis biliar primaria 207 | Atrofia muttisistemica 277 | Cirrosis hereditaria de los niños indios de America del Norte

208 | Atrofia muscuiar ataxia retinitis pigmentaria diabetes 278 | Cistationinuria Atrofia muscular espinal - mafformacion de Dandy- ne 209 Walker - cataratas Pp dy 279 | Cistinosis 210 | Atrofia muscutar espina! proximal 280 | Cistinuria pe RESOLUCIÓN NUMERO 02048 =9 JUN 2015 DE 2015 HOJA No 5 de 18 Número | Enfermedad Huérfana Número | Enfermedad Huérfana 281 | Citrulinemia 351 | Deficiencia de UNC119 282 | Coartacion atipica de aorta 352 | Deficiencia de yc 283 | Colangitis esclerosante 353 | Deficiencia de 10RB 284 | Colestasis - retinopatia pigmentaria - fisura palatina 354 | Deficiencia de Acetoacil CoA tiolasa 285 | Colestasis linfedema 355 | Deficiencia de ACT1 288 | Colitis colagenosa En 356 | Deficiencia de ADAR1 (AGS8) 287 | Colitis epitelio-exfoliativa - sordera AN 357 | Deficiencia de ADIRF8 288 | Coloboma del iris con ptosis - deficit intelectual 358 | Deficiencia de AID 289 | Coloboma fisura labiopatatina retraso mental 359 | Deficiencia de anticuerpos especificos (normal igG y celulas B) 290 | Coloboma macular tipo b braquidactilia 360 | Deficiencia de AR-ARF8 291 | Coloboma microftalmia cardiopatía sordera 361 | Deficiencia de Artemis (DHLRE1C) 292 | Coloboma ocular 362 | Deficiencia de BLNK 293 | Complejo de Camey 363 | Deficiencia de C1 inhibidor 294 | Complejo femur-perone-cubito 364 | Deficiencia de C1gA 295 | Complejo miembros-pared abdominal 365 | Deficiencia de C1gB 296 | Comunicacion interauricular

con defecto de conducción > 366 | Deficiencia de C1qC 297 | Condrodisplasia - trastomo del desarrollo sexual 367 | Deficiencia de C1r 298 | Condrodisplasia metafisaria - retinitis pigmentosa 368 | Deficiencia de C1s 299 | Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen 369 | Deficiencia de C2 300 | Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila 370 | Deficiencia de C3 301 | Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X dominante 371 | Deficiencia de C4a 302 | Condrodisplasia punctata, tipo rizomelico _ * 372 | Deficiencia de C4b 303 | Condrodisplasia recesiva letal 373 | Deficiencia de C5 304 ¡ Condrodisplasia tipo Blomstrand 374 | Deficiencia de C6 305 | Conjuntivitis leñosa 375 | Deficiencia de C7 306 | Conodisplasia craneofacial 376 | Deficiencia de C8a 307 | Contracturas displasia ectodermica fisura labio palatina 377 | Deficiencia de C8b 308 | Convulsiones - deficit intelectuat debido a hidroxilsinuria 378 | Deficiencia de cadena pesada yu 309 | Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas 379 | Deficiencia de cadena k 310 | Cordoma 380 | Deficiencia de CARD11 311 | Coroidea atrofia alopecia 381 | Deficiencia de CARDO 312 | Coroideremia 382 | Deficiencia de CD16 313 | Coroideremia - obesidad - sordera 383 | Deficiencia de CD19 314 | Craneo ectodermica displasia 384 | Deficiencia de CD20 315 | Craneo-osteo-artropatia 385 | Deficiencia de CD21 316 | Craneoraquisquisis Ñ 386 | Deficiencia de CD25 317 erarsosinosios- enfermedad cardiaca Songenia” rn cit 387 | Deficiencia de CD27 318 a malformacion

de Chiari | 388 | Deficiencia de CD3y (Gamma) 319 ¡ Craneosinostosis alopecia ventriculo cerebral anormal - 389 | Deficiencia de CD35 (Delta) 320 | Craneosinostosis aplasia de perone _ 390 | Deficiencia de CD3s (Epsilon) 321 | Craneosinostosis aplasia radial tipo Imaizumni 391 | Deficiencia de CD3% (dseta) 322 | Craneosinostosis braquidactilia 392 | Deficiencia de CD40 323 | Craneosinostosis calcificaciones intracraneales 393 | Deficiencia de CD40 ligando 324 | Craneosinostosis tipo Boston 394 | Deficiencia de CD45 325 | Craneosinostosis tipo Philadelphia 395 | Deficiencia de CDA6 326 | Craniominia 396 | Deficiencia de CD59 327 srostos - malformacion de Dandy-Walker - 397 | Deficiencia de CDS 328 | Crecimiento excesivo - deficiencia de aprendizaje 398 | Deficiencia de CD81 329 | Crioglobulinemia mixta 399 | Deficiencia de CD9 330 | Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida 400 | Deficiencia de CGD, p22 331 | Criptomicrotia braquidactilia anomalías de dermatoglifos 401 | Deficiencia de CGD, p40 332 | Cromosoma 1 en anillo 402 | Deficiencia de CGD, p47 333 | Cromosoma 10 en anillo 403 | Deficiencia de CGD, p67 334 | Cromosoma 14 en anilto 404 | Deficiencia de CGD, XL 335 | Cromosoma 17 en anillo 405 | Deficiencia de CMC-IL-17F 336 | Cromosoma 18 en anillo 406 | Deficiencia de CMC-IL-17RA 337 | Cromosoma 20 en anillo 407 | Deficiencia de CMH clase !! 338 | Cutis gyrata - acantosis nigricans - craneosinostosis 408 | Deficiencia de coronin-14 339

| Cutis laxa 409 | Deficiencia de dihidrolipoi! deshidrogenasa 340 | Cutis marmorata telangiectasia congenita 410 | Deficiencia de Dock 8 341 | Cutis verticis gyrata - deficit menta! 411_ Deficiencia de Factor B 342 | Dacriocistitis osteopolquilosis 412 | Deficiencia de Factor D 343 | Dandy Walker polidactilia postaxia! 413 | Deficiencia de Factor de transcripcion £47 344 | Defecto de rayo cubita! / peroneo, con braquidactilia 414 | Deficiencia de Factor H 345 | Defecto en la activacion K-Ras 415 | Deficiencia de Factor | 346 | Defecto en la activacion N-Ras 416 | Deficiencia de FADD 347 | Defectos del ciclo de Krebs 417 | Deficiencia de Ficolin 3 348 | Deficiencia aislada de subclases de IgG 418 | Deficiencia de granulos especificos 349 | Deficiencia de MCM4 419 | Deficiencia de HOIL-1 350 | Deficiencia de OX49 420 | Deficiencia de (CF1 po RESOLUCIÓN NÚMERA)O 02048 DE 2015 JUN 2015 HOJA No 6 de 18 cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huértanas.” ya U Número Enfermedad Huérfana Número Enfermedad Huérfana 421 | Deficiencia de ICF2 491 | Deficiencia en el receptor del complemento 3 CR3 422 | Deficiencia de ICOS 492 | Deficiencia selectiva de IgA 423 ¡ Deficiencia de IgA con subciases de lgG 493 ds distales de las extremidades - sindrome de 424 | Deficiencia de lga 494 | Deficit combinado de los factores Y y VII 425 | Deficiencia de lgB 495 | Deficit congenito de fibrinogeno 426 | Deficiencia de IKAROS 496 | Deficit congenito de heparan-sulfato

en los enterocitos 427 | Deficiencia de ¡KBKB 497 | Deficit congenito de proteina C 428 | Deficiencia de 1-10 498 | Deficit congenito de proteina S 429 | Deficiencia de IL-10Ra 499 | Deficit congenita de sacarasa-isomaltasa 430 | Deficiencia de IL-21R 500 | Deficit congenito de sintesis de acidos biliares, tipo 4 431 | Deficiencia de IL-7Ra 501 | Deficit congenita del factor 14 432 | Deficiencia de ITCH 502 | Deficit congenito del factor 1X 433 | Deficiencia de !TK 503 | Deficit congenito del factor V 434 | Deficiencia de JAK3 304 | Deficit congenito del factor Vil 435 | Deficiencia de la helice alada (Desnudo) 505 | Deficit congenito del factor Vil 436 | Deficiencia de LCK 506 | Deficit congenito del factor X 437 | Deficiencia de Lipasa Acida 507 | Deficit cangenito del factor Xi 438 | Deficiencia de LRBA 508 | Deficit congenito del factor Xul 439 | Deficiencia de Macrofago GP91 Phox 509 | Deficit de 3-hidroxi 3-metilglutari-CUA (HMG) sintetasa sanci Deficit de 3-hidroxiacit-CUA deshidrogenasa de acidos 440 | Oeficiencia de MAGT1 810 | 2rasos de cadena larga o9 441 | Deficiencia de MALT1 511_ | Deficit de 5-oxoprolinasa 442 | Deficiencia de MASP1 512 | Deficit de 6-piruviltetrahidropterina sintasa lanas Deficit de acit-CoA deshidrogenasa de acidos grasas de 443 | Deficiencia de MASP2 513 cadena media 444 | Deficiencia de MBL 514 | Deficit de aconitasa 445 | Deficiencia de MCM4 515 | Deficit de adenitsuccinato liasa 446 | Deficiencia de MST1/STK4 516 | Def

icit de adenosina monafasfato deaminasa 447 | Deficiencia de MTHFD1 517 | Deficit de adhesian leucocitaria tipo | 448 | Deficiencia de Munc13-4 (FHL3) 518 | Deficit de adhesion teucocitaria tipo 1! 449 | Deficiencia de Munc18-2 (FHL5) 519 | Deficit de adhesian leucocitaña tipo 11! 450 | Deficiencia de MyD88 520 | Deficit de aromatasa 451 | Deficiencia de NFKB2 521 | Deficit de beta-ureidopropionasa 452 | Deficiencia de NK cell 522 | Deficit de biotinidasa 453 | Deficiencia de ORAH 523 | Deficit de carbamilfosfata sintetasa 454 | Deficiencia de oxaacyl CoA deshidrogenasa 524 | Deficit de carnitina palmitoiltransferasa |! 455 | Deficiencia de P14 525 | Deficit de carnitina-aciicamitina transtacasa 456 | Deficiencia de perforina, FHL2 526 | Deficit de deshidratasa 457 | Oeficiencia de PI3 kinasa___- mn 527 | Deficit de Dihidropteridina reductasa 458 | Deficiencia de PI3K3_kinasa, activacion (mutacion en PIK3CD, PI3kK-D) 528 | Deficit de dopamina beta-hidroxilasa 459 | Deficiencia de PKcs DNA 529 | Deficit de enzima ramificante del glucogeno 460 | Deficiencia de PMS2 530 | Deficit de fosfoenolpiruvata carbaxiguinasa 461 | Deficiencia de PNP 531 | Deficit de fosfofructoquinasa muscular 462 | Deficiencia de properdin 532 | Deficit de fosfoglicerato quinasa 463 | Deficiencia de proteina relacionada con el Factor H 533 | Deficit de fructosa-1,6 difosfatasa 464 | Deficiencia de Rac2 534 | Deficit de gamma aminobutirico ac

ido transaminasa 465 | Deficiencia de RAG1 335 | Deficit de gamma-glutamil transpeptidasa 466 | Deficiencia de RAG2 536 | Deficit de gamma-giutamilcisteina sintetasa 467 | Deficiencia de Receptor BAFF 537 | Deficit de glucogeno sintasa hepatica 468 | Deficiencia de RhaH 538 | Deficit de glutation sintetasa 469 | Deficiencia de RNF168 539 | Deficit de GTP-cictohidrolasa | 470 | Deficiencia de SAMHD1 (AGS5) 540 | Deficit de guanidinoacetato metiltransferasa 471 | Deficiencia de SLCASA1 541 | Deficit de LCAY 472 | Deficiencia de STAT2 542 | Deficit de metil cobalamina de tipo cbl E 473 | Deficiencia de STAT5b 543 | Deficit de metil cobalamina de tipo cbl G 474 | Deficiencia de STHM-1 544 | Deficit de N5-metilhlomacisteina transferasa 475 | Deficiencia de SiX11 (FHL4) 545 | Deficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa 476 | Deficiencia de Succinil-CoA Transferasa 546 | Deficit de ornitina carbamil transferasa 477 | Deficiencia de TAC! (mutacion TNFRSF13B) 547 | Deficit de prolidasa 478 | Deficiencia de TAP1/TAP2/Tapasin 548 | Deficit de succini-CoA acetoacetato transferasa 479 | Deficiencia de TBK1 549 | Deficit de transaldolasa 480 | Deficiencia de TCN2 550 | Deficit de transpartadar de creatina ligado al cromosoma X 481 | Deficiencia de trombomodulin 551 | Deficit familiar aislada de glucacarticoides 482 | Deficiencia de TyK2 552 | Deficit intelectual tipo Birk-Barel 483 | Deficiencia de UNG 353 | Deficit intelectual tipo Kahnzi 484 | Deficiencia de WiPF1 554 |