Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas.

Resolución · 2048 · 2015-06-09 · Jerarquía: nivel 8

Modificado
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Normograma del Ministerio de Salud publica esta norma como «Parcialmente vigente» (consultado el 22/10/2026) .
Se sigue mostrando porque una norma derogada continúa rigiendo los hechos ocurridos mientras estuvo vigente: puede ser la norma aplicable a un caso de esa época.
La vigencia puede depender además de derogación tácita u orgánica, que ninguna base de datos refleja. Este dato es informativo y no constituye certificación; verifíquelo en la fuente oficial.
Articulado
Artículos 41–60 de 67

Artículo ANEXO (36/62)

morfismo facial - 1339 | Papulosis atrofiante maligna de Degos 1270 | Neuropatia, axonai gigante 20 familias Sinostosis multiple 1340 | Paquidermoperiostosis 1271 | Neutropenia ciclica 1341 | Paquioniquia congenita 1272 | Neutroperia congenita benigna 1342 | Paralisis bulbar progresiva de ta niñez 1273 [ Neutropenia congenita grave 1343 | Paralisis laringea retraso mental 1274 | Neutropenia congenita grave, autosomica y dominante 1344 | Paralisis periodica hipercalemica 1275 | Neutropenia congenita severa, bases desconocidas 1345 | Paralisis periodica hipocalemica 1276 | Neutropenia ligada al cromosoma X_/ Mielodisplasia 1346 | Paralisis periodica no especificada 1277 | Neutropenia, congenita grave, ligada al cromosoma X 1347 | Paralisis periodica normocalemica 1278 | Nevus melanocitico congenito grande 1348 | Paralisis periodica tirotoxica 1279 | Nevus poroqueratosico del ostio y conducto dermico ecrinos 1349 | Paralisis supranuciear progresiva 1280 | NOMID or CINCA 1350 | Paralisis supranuciear progresiva - sindrome corticobasal 1281 qesdad = cols - hipotiroidismo - hipertrofia cardíaca - retraso del 1351 | Paraplejia espastica - glaucoma - deficit intelectual 1282 | Obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa-| 1352 | Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 6 1283 | Obesidad debida a la deficiencia congenita de leptina 1353 | Paraplejia espastica autosomica dominante tipo_8 1284 | Obesidad por deficit de pro-opiometanocortin 1354 | Parap

Artículo ANEXO (37/62)

lejia espastica autosomica dominante tipo 9 1285 | Ocuto cerebro facial sindrome tipo Kaufman 1355 | Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 10 1286 | Ocuto dental sindrome tipo Rutherfurd 1356 | Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 12 1287 | Oculo trico displasia 1357 | Paraplejla espastica autosomica dominante tipo 13 1288 | Odonto onico dermica displasia 1358 | Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 17 1289 | Odonto tricomelica hipohidrotica displasia 1359 | Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 29 1290 | Odontodisptasia regional 1360 | Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 32 1291 | Odontoteucodistrofia 1361 | Parapleja espastica autosomica dominante tipo 35 1292 | Oligodoncia - tauradoncia - cabello escaso 1362 | Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 37 1293 | Omodisplasia 1363 | Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 38 1294 | Onfalocele 1364 | Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 14 1295 | Onicotricodisplasia y neutropenia 1365 | Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 15 1296 | Opsismodisplasia 1366 | Parapleja espastica autosomica recesiva tipo 18 1297 | Ospteodisplastia, tipo Melnick-Needles 1367 | Paraplejía espastica autosomica recesiva tipo 23 1298 | Osteocondrodisplasia hipertricosis 1368 | Parapleja espastica autosomica recesiva tipo 24 1299 | Osteocondromas multiples 1369 | Parapleja espastica autosomica recesiva tipo

Artículo ANEXO (38/62)

25 1300 | Osteocondromatosis carpotarsiana 1370 | Paraplejía espastica autosomica recesiva tipo 26 1301 | Osteocraneoestenosis o 1371 | Parapleja espastica autosomica recesiva tipo 28 1302 ecodsplasa oliquística Ipomembranosa con leudoencefalopatia 1372 | Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 30 1303 | Osteodistrofia hereditaria de Albright 1373 | Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 39 1304 | Osteogenesis imperfecta 1374 | Paraplejia espastica familiar 1305 genesis imperfecta - retinopata - convilsiones - deficit 1375 | Paraplejia espastica ligada al cromosoma X tipo 2 1306 | Osteogenesis imperfecta microcefalia cataratas 1376 | Parapleja espastica ligada al cromosoma X tipo 16 1307 | Osteolisis del talon, rotula y escafoides, sindrome de 1377 | Parapleja espastica ligada al cromosoma X tipo 34 1308 | Osteomielitis multifoca! cronica recurrente juveni 1378 | Paraplejia espastica nefropatia sordera 1309 | Osteopatia estrada esclerosis craneana 1379 | Paraplejia espastica no especificada 1310 | Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia 1360 | Parapiejia-braquidactiia-epifisis en cono 1311 | Osteopetrosis de Albers-Schónberg 1381 | Parapleja-retraso mental-hiperqueratosis 1312 | Osteopetrosis dominante de tipo 1 1382 | Paresia espastica glaucorna pubertad precoz 1313 ¡ Osteopetrosis maligna autosomica recesiva 1383 anos * queratoderma palmoplantar - miocardiopatia 1314 | Osteop

Artículo ANEXO (39/62)

etrosis, autosomica recesiva leve, forma intermedia 1384 ¡ Penfigo foliaceo 1315 | Osteoporosis hipópigmentacion aculo cutanea 1385 | Penfigo vulgar 1316 | Osteoporosis pseudoglioma sindrome 1386 ¡| Penfigoide bulloso 1317 | Osteosclerosis - ictiosis - fallo ovarico prematuro 1387 | Penfigoide paraneoplasico aci Perdida de audicion neurosensorial con aparicion temprana de 1318 | Oto dental displasia 1388 | canas y temblor esencial P P 1319 | Otras Acromegalias No especificadas 1389 | Periarteritis nodosa 1320 | Otras alteraciones cromosomicas no especificadas 1390 | Pericarditis artrtitis camptodactilia 1321 | Otras ataxias episodicas 1391 | Periodontitis juvenil localizada 1322 | Otras ataxias espinocerebelosas no especificadas 1392 | PISKS Activado 1323 | Otras ataxias hereditarias no especificadas 1393 | Pienoacondrogenesis 1324 | Otras atelosteogenesis no especificadas 1394 ¡ Picnodisostosis 1325 | Otras atrofñas musculares espinales no especificadas 1395 | Piebaldismo 1326 | Otros trastomos de la oxidacion de los acidos grasos 1396 | Piti Torti onicodisplasia 1327 | Otros trastomos del ciclo de la urea no especificados 1397 | Pito dental displasia 1328 on OS del metabolismo de tas lipoproteinas no 1398 | Pityriasis rubra plris 1329 | Otros trastomos de! metabolismo de tas piimidinas no especificados 1399 | Plagiocefalia aislada 1330 | Otros trastomos del metabolismo de las purinas no especificados 1400 | Plagiocefalia retraso mental ligado al cromosoma X Pa AL] RESOLUCIÓN NÚMERO Y 902048

Artículo ANEXO (40/62)

=9 JUN 2015 DE 2015 HOJA No 13 de 18 Número Enfermedad Huérfana Número Enfermedad Huérfana 1401 cin en PIEGE2, Hipogamaglobulinemia, uticaria 1471 | Retraso mental dismorfa hipogonadismo diabetes mellitus Plaquetario familiar con predisposición a leucemia mielogenica a ant 1402 aguda, sindrome. 1472 | Retraso mental hipotriquia braquidactilia 1403 | Pneumonia intersticial aguda 1473 | Retraso mental ligado al cromosoma X - acromegalia - hiperactividad 1404 | Poíquiodermia con neutropenia 1474 paso mental ligado al cromosoma X - corevatetosis - comportamiento 1405 | Poiguiodermia de Kindler 1475 | Retraso mental ligado al cromosoma X - cubitus valgus - rostro tipico La , a Retraso mental ligado al cromosoma X - epilepsia - contracturas 1406 | Poliartitis, factor reumatoide negativo 1476 progresivas de las articulaciones - rostro lpico mm . Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogammaglobulinemía - 1407 | Poliartritis, factor reumatoide positivo 1477 deterioro neurologico progresivo icondrif. Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogonadismo - ictiosis - 1408 | Policondritis atrofiante 1478 obesidad - baja estatura 1409 Polidactilia en espejo - segmentacion vertebral anomalías de los 1479 Retraso mental ligado al cromosoma X - hipotonia - dismorfismo facial - miembros comportamiento agresivo 1410 | Polineuropatia amiloide familiar 1480 | Retraso mental ligado al cromosoma X - macrocefalia - macroorquidismo : . . y .

Artículo ANEXO (41/62)

Retraso mental ligado al cromosoma X - malformacion de Dandy Walker - 1411 | Polineuropatia desmielinizante inflamatoria cronica 1481 Enfermedad de los ganglios basales - Convulsiones 1412 | Poliomiositis 1482 | Retraso mental ligado al cromosoma X - pubertad precoz - obesidad 1413 | Poliposis adenomatosa familiar 1483 | Retraso mental ligado al cromosoma X epilepsia psoriasis 1414 | Poliposis con capuchon 1484 | Retraso menta! ligado al cromosoma X no especificado 1415 | Poliposis juvenil de la infancia 1485 | Retraso mentai ligado al cromosoma X psicosis macroorquidismo 1416 | Poliquistosis renal, autosomica y recesiva 1486 | Retraso mentat ligado al cromosoma X, de tipo Abidi 1417 | Polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatoria aguda 1487 | Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Armfield 1418 | Polisindactilia - malformacion cardiaca 1488 | Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Cantagrei 1419 | Porfña aguda intermitente 1489 | Retraso menta ligado al cromosoma X, de tipo Mites-Carpenter 1420 | Porfria cutanea tarda (PCT) 1490 | Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Pai 1421 | Porfiña eritropoyetica congenita 1491 | Retraso mentai ligado al cromosoma X, de tipo Reish 1422 | Porfria hepatica cronica 1492 | Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Schimke 1423 | Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux 1493 | Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Seemanova 1424 scan mendellana a infecciones por micobacterias

Artículo ANEXO (42/62)

1494 | Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Shashi 1425 | Problemas de crecimiento - braquidactilia - dismorfismo 1495 | Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Shrimpton 1425 | Progeria 1496 | Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Siderius 1427 | Progeria talla baja nevi pigmentados 1497 | Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Snyder 1428 | Proteinosis alveolar pulmonar idiopatica 1498 | Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stevenson 1429 | Proteinosis alveolo-puimonar (mutacion en CSF2RA) 1499 | Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stocco Dos Santos 1430 | Protoporfiña eritropoyetica 1500 | Retraso menta! ligado al cromosoma X, de tipo Stoll 1431 | Pseudoacondroplasia 1501 | Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo sudafricano 1432 | Pseudoartrosis congenita de clavicula 1502 | Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Vitale 1433 | Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 1503 | Retraso mentai ligado al cromosoma X, de tipo Wilson 1434 | Pseudomixoma peritoneal 1504 | Retraso mentai ligado al cromosoma X, de tipo Wittwer 1435 | Pseudoprogena 1505 | Retraso mentai ligado al cromosoma X, de tipo Zorick 1436 | Pseudotumor inflamatorio dei higado 1508 | Retraso mentai ligado al cromosoma X, sindromico 7 1437 | Pseudoxantoma elastico 4507 A ea ligado al cromosoma X, sindromico, debido a la mutación .

Artículo ANEXO (43/62)

N dao diri Retraso mental severo - epilepsia - anomalías anales -hipopiasia de las 1438 | Pterygium coll - retraso mental - anomalías digitales 1508 falanges distales 1439 | Ptosis - estrabismo - pupilas ectopicas 1509 | Retraso mental severo figado ai cromosoma X tipo Gustavson . . y Retraso mental y del crecimiento - disostosis mandibulo facial - microcefalia 1440 | Pulgar trifalangico - braquiectrodactilia 1510 fisura palatina 1441 | Pulgares ausentes taila baja inmunodeficiencia 1511 fetaso psicomotor provocado por deficit de S-adenosil homocisteina 1442 | Pulgares en aduccion - artoghposis, tipo Christian 1512 | Reumatismo psoriasico 1443 | Pulgares en aduccion - artrogriposis, tipo Dundar 1513 | RNASEH2A (AGS4) 1444 | Purpura de Henoch-Schoentein 1514 | RNASEH2B (AGS2) 1445 | Quadriparesia retraso mental retinitis pigmentaria 1515 | RNASEH2C (AGS3) 1446 | Queratitis estromal 1516 | Romboencetalosinapsis 1447 | Queratoconjuntivitis atopica 1517 | Sarcoidosis 1448 | Queratoderma palrmopfantar - amiotrofia 1518 | Sarcosinemía 1449 | Queratoderma palmoplantar - Peto rizado y en espiral 1519 | SCN1 (Deficiencia de ELANE) Queratoderma palmopiantar - XX inversion de sexo - dans 1450 predisposición a carcinoma de celulas escamosas 1520 | SCN2 (Deficiencia GF1) 1451 | Queratoderma palmoplantar difuso - acrocianosis 1521 | SCN3 (Deficiencia HAX1) 1452 | Queratodermia hipotricosis leuconiquia 1522 | SCMA, todas las otras

Artículo ANEXO (44/62)

1453 | Queratodermia palmoptantar difusa, tipo Norrbotten dominante 1523 | SCN5 (Mutacion en VSPA5) 1454 | Queratosis foticuiar enanismo atrofia cerebral 1524 | Stafidosis tipo 1 1455 | Queratosis paímaris et plantaris - clinodactilia 1525 | Sialidosis tipo 2 1456 | Queratosis palmopiantar - periodontopatia - onicogriposis 1526 | Sindactilia - telecanto - malformaciones renales y anogenitales 1457 | Querubismo (mutacion en SH3BP2) 1527 | Sindactilía mesoaxia! sinostotica con reduccion de tas falanges 1458 | Quintos metacarpianos cortos - resistencia ata insulina 1528 | Sindactilia no especificada 1459 pocaotor de plaquetas ADP P2Y12 por farmacos antitromboticos, 1529 | Sindactiia tipo Cenani Lenz 1460 | Resistencia periferica a las hormonas tiroideas 1530 | Sindrome "cat-eye" 1461 | Reticulohistiocitosis multicentrica 1531 | Sindrome 30 1462 | Retinitis pigmentaria sordera hipogeritalismo 1532 | Sindrome 3M 1463 | Retino hepato endocrinologico sindrome 1533 | Sindrome acrocalloso 1464 | Retinopatia hereditaria vascutar 1534 | Sindrome acromegaíoide hipertricosis 1465 | Retinosquisis ligada at cromosoma X 1535 | Sindrome acro-pectoral Retraso del desarrollo debido al deficit de 2-metilbutinl-CoA- s 1466 deshidrogenasa 1536 | Sindrome acrorenal recesivo Retraso en el crecimiento por deficit en el factor de crecimiento .

Artículo ANEXO (45/62)

A 1467 insulínico de tipo 1 1537 | Sindrome acrorenomandibular 1468 | Retraso en el desarrollo - sordera, tipo Hildebrand 1538 | Sindrome acro-reno-ocular 1469 | Retraso global de! desarrollo - osteopenia - defecto ectodermico 1539 | Sindrome ADULT 1470 | Retraso mental - cataratas - cifosis 1540 | Sindrome Afport - leiomiomatosis difusa ligado al cromosoma X a E9 JUN 2015 DE 2015 HOJA No 14 de 18 RESOLUCIÓN NÚMERO) 0002 Número Enfermedad Huérfana Número Enfermedad Huérfana 1541 | Sindrome ANE 1611 | Sindrome de Bazex-Dupre-Christol 1542 | Sindrome angio-osteo-hipertrofico 1612 | Sindrome de Beckwith-Wiedemann 1543 o Ay Biteriie, genitales ambiguos, alteración de la 1613 | Sindrome de Beemer Ertbruggen 1544 ¡ Sindrome AREDYLD 1614 | Sindrome de Bencze 1545 | Sindrome autoinflamatorio familiar por frio 1615 | Sindrome de Berant 1546 ¡ Sindrome Blau (NOD2 or CARD15) 1616 | Sindrome de Bemard-Soulier 1547 | Sindrome blefaro facio esqueletico 1617 | Sindrome de Birt-Hogg-Dube 1548 | Sindrome blefaro queilo odontico 1618 | Sindrome de Bjómstadt 1549 | Sindrome blefaro-naso-facia! 1619 | Sindrome de Bloom 1550 | Sindrome BOR 1620 | Sindrome de Bormeman-Meinecke-Reich 1551 | Sindrome branquio-esqueleto-genital 1621 | Sindrome de Book 1552 | Sindrome branquio-oculofacial 1622 | Sindrome de Bork-Stender-Schmidt 1553 | Sindrome CACH 1623 | Sindrome de Borrone di Rocco Crovato 1554

Artículo ANEXO (46/62)

| Sindrome CAMOS 1624 | Sindrome de Bosley-Salih-Aloainy 1555 | Sindrome CDG tipo la 1625 | Sindrome de Bowen-Conradi s . Siridrome de braquimorfismo - oncodisplasia - 1556 | Sindrome CDG tipo Ib 1626 disfalangismo 1557 | Sindrome CDG tipo lc 1627 | Sindrome de Brown-Vialetto-van Laere 1558 | Sindrome CDG tipo lih 1628 | Sindrome de Brugada 1559 | Sindrome CEDNIK 1629 | Sindrome de Budd-Chiari 1560 | Sindrome cerebro costo mandibular 1630 | Sindrome de Buschke-Ollendorff 1561 | Sindrome cerebro-oculo-nasal 1631 | Sindrome de Cabezas 1562 | Sindrome cerebro-pulmon-tiroides 1632 | Sindrome de Camurati Engelmann 1563 | Sindrome CHANDS 1633 | Sindrome de Cantrell Haller Ravitsch 1564 | Sindrome CHARGE 1634 | Sindrome de Cantu 1565 | Sindrome CINCA 1635 | Sindrome de Cantu Sanchez Corona Fragoso 1566 | Sindrome CLAPO 1636 | Sindrome de Carey-Fineman-Ziter 1567 | Sindrome Cleidorizomelico 1637 | Sindrome de Camevale 1568 | Sindrome CODAS 1638 | Sindrome de Carpenter .

Artículo ANEXO (47/62)

Sindrome de cataratas congenitas, dismorfia facial, y 1569 | Sindrome COFS 1639 neuropata (CCFON) 9 1570 | Sindrome craneofacial-sordera-mano 1640 | Sindrome de Catel-Manzke 1571 | Sindrome CREST 1641 | Sindrome de CDG 1572 | Sindrome de Aarskog-Scott 1642 | Sindrome de CDG tipo ld 1573 | Sindrome de Aase-Smith 1643 | Sindrome de CDG tipo le 1574 | Sindrome de Abruzzo Erickson 1644 | Sindrome de CDG tipo If 1575 | Sindrome de Ackerman 1645 | Sindrome de CDG tipo lg 1576 | Sindrome de Aicardi 1646 | Sindrome de CDG tipo Ih 1577 | Sindrome de Aicardi-Goutieres 1647 | Sindrome de CDG tipo lia 1578 | Sindrome de Alagille 1648 | Sindrome de CDG tipo lie 1579 | Sindrome de Al-Gazali-Dattani 1649 | Sindrome de CDG tipo Ik 1580 | Sindrome de Allan-Hemdon-Dudley 1650 | Sindrome de CDG tipo IL 1581 | Sindrome de Alpers 1651 | Sindrome de cefalopolisindactilia de Greig 1582 | Sindrome de Alport 1652 | Sindrome de Char 1583 | Sindrome de Alstrom 1653 | Sindrome de Chediak-Higashi 1584 | Sindrome de Ambras 1654 | Sindrome de CHILD 1585 | Sindrome de anemia megaloblastica sensible a tiamina 1655 | Sindrome de Christian de Myer Franken 1586 | Sindrome de aneuptoidia en mosaico variegada 1656 | Sindrome de Christ-Siemens- Touraine 1587 | Sindrome de aneurisma aortico de tipo Loeys-Dietz 1657 | Sindrome de Churg-Strauss 1588 | Sindrome de Angelman 1658 | Sindrome de Clouston 1589 | Sindrome de aniridia - retraso mental 1659 | Sindrome de CLOVE'S 1590 | S

Artículo ANEXO (48/62)

indrome de anoftalmia plus 1660 | Sindrome de Cobb 1591 | Sindrome de antisintetasas 1661 | Sindrome de Cockayne 1592 | Sindrome de Antley-Bixler 1662 | Sindrome de Coffin Siris 1593 | Sindrome de Apert 1663 | Sindrome de Coffin-Lowry 1594 | Sindrome de aspiracion de meconio 1664 | Sindrome de Cogan 1595 | Sindrome de ataxia - sordera - retraso mental 1665 | Sindrome de Cohen 1596 | Sindrome de Atkin Flaitz Patil Smith 1666 | Sindrome de Cole-Carpenter 1597 | Sindrome de autismo y macrocefalia 1667 | Sindrome de Cooks 1598 | Sindrome de Axenfeld-Rieger 1668 | Sindrome de Cooper-Jabs 1599 | Sindrome de Baltard (Braquidactilia tipo B y C combinadas) 1669 | Sindrome de Comelia de Lange 1600 | Sindrome de Bamforth 1670 | Sindrome de Costello 1601 | Sindrome de Bangstad 1671 | Sindrome de Cousin-Walbraum-Cegarra 1602 | Sindrome de Banki 1672 | Sindrome de Cowden 1603 | Sindrome de Baraitser Brett Piesowicz 1673 | Sindrome de Coxo auricular 1604 | Sindrome de Barber Say 1674 | Sindrome de Crigler-Najjar 1605 | Sindrome de Bardet-Biedl 1675 | Sindrome de Crisponi 1606 | Sindrome de Barth 1676 | Sindrome de Cronkhite-Canada 1607 | Sindrome de Bartsocas-Papas 1677 | Sindrome de Curry Jones 1608 | Sindrome de Bartter 1678 | Sindrome de Cushing 1609 | Sindrome de Basan 1679 | Sindrome de Cushing dependiente de ACTH 1610 | Sindrome de Bazex 1680 | Sindrome de Dahiberg Borer Newcomer gn E JON RESOLUCIÓN NúmERO 090204 =9 JUN 2015 DE 2015 HOJA No 15 de 18

Artículo ANEXO (49/62)

Número Enfermedad Huérfana Número Enfermedad Huérfana 1681 | Sindrome de delecion 6q16 1751 | Sindrome de inmunodeficiencia primaria por deficit de p14 1682 | Sindrome de Denys-Drash 1752 | Sindrome de insensibilidad a los androgenos Sindrome de deplecion de! ADN mitocondrial, forma . e 1683 encefalomiopatica con aciduria metilmalonica 1753 | Sindrome de intestino corto 1684 | Sindrome de Desbuquois 1754 | Sindrome de isotretinoina like 1685 | Sindrome de Dincsoy Satih Patel 1755 | Sindrome de Jackson-Weiss 1686 | Sindrome de Donna;-Barrow 1756 | Sindrome de Jacobsen 1687 | Sindrome de Duane 1757 | Sindrome de Jalil 1688 | Sindrome de Dubowitz 1758 | Sindrome de Jervell y Lange-Nielsen 1689 | Sindrome de Dursun 1759 | Sindrome de Jeune 1690 ¡ Sindrome de Dyggve-Melchior-Clausen 1760 | Sindrome de Johanson Blizzard 1691 | Sindrome de EEM 1761 | Sindrome de Johnson Memillin 1692 | Sindrome de Ehlers-Dantos de tipo vascular 1762 | Sindrome de Joubert 1693 | Sindrome de Ehlers-Dantos tipo artrocalasia - TIPO VII 1763 | Sindrome de Joubert con defecto hepatico 1694 | Sindrome de Ehlers-Danios tipo cifoescoliosis - TIPO VI 1764 | Sindrome de Joubert con defecto orofaciodigital 1695 | Sindrome de Ehlers-Danlos tipo clasico - TIPO 1 Y II 1765 | Sindrome de Juberg Hayward 1696 | Sindrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis — TIPO VILO 1766 | Sindrome de Kabuki make up 1697 | Sindrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud — TIPO III 1767 | Sindrome de Kaler Garrity Stem 1698 | Sindrome de Eiken 1768

Artículo ANEXO (50/62)

| Sindrome de Kalimann 1699 | Sindrome de Eilis-Van Creveld 1769 | Sindrome de Kallmann cardiopatia 1700 | Sindrome de encefalopatia mioneurogastrointestinal 1770 | Sindrome de Kapur-Tonetlo 1701 | Sindrome de Eng Strom 1771 | Sindrome de Kasabach-Merritt 1702 | Sindrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray 1772 | Sindrome de Keams-Sayre 1703 | Sindrome de Evans 1773 | Sindrome de Kiippel-Feil aislado 1704 | Sindrome de exoftalmos benigno 1774 | Sindrome de Kozlowski Brown Hardwick 1705 | Sindrome de extravasacion capilar 1775 | Sindrome de Kumar Levick 1706 | Sindrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras lg monocional 1776 | Sindrome de la cimitarra 1707 | Sindrome de Filippi 1777 | Sindrome de la persona rigida 1708 | Sindrome de Fine Lubinsky 1778 | Sindrome de la piel rizada 1709 | Sindrome de Finlay Markes 1779 | Sindrome de la triple H (HHH) 1710 | Sindrome de Floating-Harbor 1780 | Sindrome de Laron 1711 | Sindrome de Flynn Aird 1781 | Sindrome de Laron con inmunodeficiencia 1712 | Sindrome de Fountain 1782 | Sindrome de Larsen 1713 | Sindrome de Frank-Ter Haar 1783 | Sindrome de Larsen like forma tetal 1714 | Sindrome de Fraser 1784 | Sindrome de Leigh 1715 | Sindrome de Frasier 1785 | Sindrome de Lelis 1716 | Sindrome de Freeman-Sheldon 1786 | Sindrome de Lemierre 1717 | Sindrome de Fried 1787 | Sindrome de Lennox-Gastaut 1718 | Sindrome de Fryns 1788 | Sindrome de Lesch-Nyhan 1719 | Sindrome de Fuhrmann 1789 | Sindrome de Lewis Pashayan 1720 ¡ Sindrome de Fuqua Berkovitz 1790 | Sindrome de Lewis-S

Artículo ANEXO (51/62)

ummer 1721 | Sindrome de Galloway 1791 | Sindrome de Lichtenstein 1722 | Sindrome de German 1792 | Sindrome de Liddie 1723 | Sindrome de Gitelman 1793 | Sindrome de Li-Fraumeni 1724 | Sindrome de Goldblatt 1794 | Sindrome de Lipodistrofía - retraso menta! - sordera 1725 | Sindrome de Goldenhar 1795 | Sindrome de Lowry-Wood 1726 | Sindrome de Goldmann-Favre 1796 | Sindrome de Maffucci 1727 | Sindrome de Goodman 1797 | Sindrome de Majeed (mutacion de LPIN2) 1728 | Sindrome de Gorham Stout 1798 | Sindrome de Marden-Waiker 1729 | Sindrome de Gorlin 1799 | Sindrome de Marían 1730 | Sindrome de Gorlin Chaudry Moss 1800 | Sindrome de Marinesco-Sjogren 1731 | Sindrome de Grange 1801 ¡ Sindrome de Marshall con fiebre periodica 1732 | Sindrome de Guillain-Barre 1802 | Sindrome de Marshall-Smith 1733 | Sindrome de Hallermanin Streift Francois 1803 | Sindrome de Martinez-Frias 1734 | Sindrome de Hartnup 1804 | Sindrome de Matthew-Wood 1735 | Sindrome de Hartsfield Bixler Demyer 1805 | Sindrome de Mayer-Rokitansky-Kister-Hauser 1736 | Sindrome de Hennekam 1806 | Sindrome de Mazabraud 1737 | Sindrome de Hennekam Beemer 1807 | Sindrome de McCune-Albright 1738 | Sindrome de Hermansky-Pudiak 1808 | Sindrome de Meacham 1739 | Sindrome de HERNS 1809 | Sindrome de Meckel 1740 | Sindrome de Hiper igD 1810 | Sindrome de megacoton de Goldberg-Shprintzen 1741 | Sindrome de Hiper lgM 1811 | Sindrome de MEHMO Sindrome de hipercoagulabilidad por deficit de . , 1742 djicosilfosfati qa Ad Po 1812 | Sindrome de Mich

Artículo ANEXO (52/62)

els 1743 | Sindrome de hiper-igE autosomico dominante 1813 | Sindrome de microdetecion 12q14 1744 o de hipopigmentacion con sordera y ceguera, tipo 1814 | Sindrome de microdelecion 15924 1745 | Sindrome de Holt-Oram 1815 | Sindrome de microdelecion 2p21 1746 | Sindrome de Houlston Iraggori Murday 1816 | Sindrome de microdelecion 2g24 1747 | Sindrome de Hurler 1817 | Sindrome de microdelecion 2937 1748 | Sindrome de Hurter-Schele 1818 | Sindrome de microdelecion 8422.1 1749 | Sindrome de Ictiosis y nacimiento prematuro 1819 | Sindrome de microlisencefalia - micromelia 1750 | Sindrome de IMAGE 1820 | Sindrome de miembros y mamas “24 RESOLUCIÓN NÚMERO 09023 48 DE 2015 E9 JUN 2005 HOJA No 16 de 18 Número Enfermedad Huértana Número Enfermedad Huérfana 1821 | Sindrome de Miller Dieker 1891 | Sindrome de rotula parva 1822 | Sindrome de Milroy 1892 | Sindrome de rotura de Nijmegen 1823 | Sindrome de Moebius 1893 | Sindrome de rubeala congenita 1824 | Sindrome de Mohr-Tranebjaerg 1894 | Sindrome de Rubinstein-Taybi 1825 | Sindrome de Mononen Kames Senac 1895 | Sindrome de Rudiger Schmidt Loose 1826 ¡ Sindrome de Moore Federman 1896 | Sindrome de Saethre-Chotzen 1827 | Sindrome de Mowat-Wilson 1897 | Sindrome de Sakati Nyhan, 1828 | Sindrome de Muckle-Welis 1898 | Sindrome de Saidino-Mainzer 1829 | Sindrome de Muenke 1899 | Sindrome de Sanfilippo tipo A 1830 | Sindrome de Muir-Torre 1900 |

Artículo ANEXO (53/62)

Sindrome de Say Barber Miller 1831 | Sindrome de Myhre Ruvalcaba Graham 1901 | Sindrome de Scarf 1832 | Sindrome de Naegeii-Franceschetti-Jadassohn 1902 | Sindrome de Schele 1833 | Sindrome de Nance-Horan 1903 | Sindrome de Schilbach-Rott 1834 | Sindrome de Neu-Laxova 1904 | Sindrome de Schinzel-Giedion 1835 | Sindrome de neurocantocitosis de Mc.

Artículo ANEXO (54/62)

Leod 1905 | Sindrome de Schnitzler 1836 Sodoma de Neurodegerativo ligado al cromosoma X, de tipo 1906 | Sindrome de Schopf-Schulz-Passarge 1837 | Sindrome de Nevo 1907 | Sindrome de Schwartz-Jampel 1838 | Sindrome de Nevus epidermico 1908 | Sindrome de Sebastian 1839 | Sindrome de Nijmegen Breakage 1909 | Sindrome de Seckel 1840 | Sindrome de Noonan 1910 oras de Secrecion inapropiada de hormona 1841 | Sindrome de Ochoa 1911 | Sindrome de Senior-Loken 1842 | Sindrome de Okamoto Satomura 1912 | Sindrome de sensibilidad a UV 1843 | Sindrome de Olmsted 1913 | Sindrome de SERKAL 1844 | Sindrome de Omenn 1914 | Sindrome de Sezary 1845 | Sindrome de Ondine 1915 | Sindrome de Shock estafilococico toxico 1846 | Sindrome de Opitz ligado al cromosoma X 1916 | Sindrome de Shprintzen-Goldberg 1847 | Sindrome de Pai 1917 | Sindrome de Shwachman-Diamond 1848 | Sindrome de Pallister-Hali 1918 | Sindrome de Siegler Brewer Carey 1849 | Sindrome de Papillon-Lefévre _* 1019 | Sindrome de Sillence 1850 | Sindrome de Parkes Weber 1920 | Sindrome de Silver-Russell 1851 | Sindrome de Parsonage-Tumer 1921 | Sindrome de Simpson-Gofabi-Behmel 1852 | Sindrome de Partington 1922 | Sindrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2 1853 | Sindrome de Pearson 1923 | Sindrome de Sjógren-Larsson 1854 | Sindrome de Pendred 1924 | Sindrome de Smith-Lemti-Opitz 1855 | Sindrome de Periman 1925 | Sindrome de Smith-Magenis 1856 | Sindrome de Perrault 1926 | Sindrome de sordera branquiogenica 1857 | S

Artículo ANEXO (55/62)

indrome de Perry 1927 | Sindrome de sordera e infertilidad 1858 | Sindrome de Peters-Plus 1928 | Sindrome de Satos 1859 | Sindrome de Peutz-Jeghers 1929 | Sindrome de Stern Lubinsky Durrie 1860 | Sindrome de Pfeiffer 1930 | Sindrome de Stickler 1861 | Sindrome de PIBIDS 1931 | Sindrome de Stimmler 1862 | Sindrome de Pierre Robin - anomalía faciodigital 1932 | Sindrome de Stoll Alembik Finck 1863 | Sindrome de Pierre Robin aislado 1933 | Sindrome de Stormorken Sjaastad Langslet 1864 | Sindrome de Pierson 1934 | Sindrome de Sturge Weber 1865 | Sindrome de Pitt Hopkins 1935 | Sindrome de Suarez-Stickler 1866 | Sindrome de Plummer-Vinson 1936 | Sindrome de sudoracion inducida por frio 1867 ¡ Sindrome de Poland 1937 | Sindrome de Summit 1868 | Sindrome de Pollit 1938 | Sindrome de Susac 1869 | Sindrome de Potocki-Shaffer 1939 | Sindrome de Teebi Shaltout 1870 | Sindrome de Prader-Willi 1940 | Sindrome de Temtamy 1871 | Sindrome de Prieto Badía Mulas 1941 | Sindrome de Tietz 1872 | Sindrome de Proteus 1942 | Sindrome de Tome Brune Fardeau 1873 | Sindrome de pseudo-Zelhweger 1943 | Sindrome de Torg-Winchester 1874 | Sindrome de pterigion multiple autosomico dominante 1944 | Sindrome de Torietio Carey 1875 | Sindrome de Pterigium antecubital 1945 ¡ Sindrome de Toriello Lacassie Droste 1876 | Sindrome de Pterigium popliteo autosomico dominante 1946 | Sindrome de tortuosidad arterial 1877 | Sindrome de pulgar largo braquidactiia 1947 | Sindrome de Tourette 1878 | Sindrome de Qazi Markouizos 1948 | Sindrome de Townes-Brocks 187

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Respuestas basadas en la legislación y la jurisprudencia colombianas, con las fuentes citadas.

¿De qué trata la Resolución 2048 de 2015? ¿Qué derechos y obligaciones establece la Resolución 2048 de 2015?

Tipo: Resolución

Estado: Modificado

Nivel jerárquico: 8

Fuente auxiliar: No

Fundamento: CP art. 189-11 y 208; Ley 489/1998 arts. 59 y 61; Sentencia C-1005/2008 (harness/ai/instructions/piramide-normativa.md).

Fuente de la vigencia: Vigencia según el Normograma del Ministerio de Salud (valor de la fuente: «Parcialmente vigente»; Normograma-por-tematica-minsalud-2015.zip · hoja Resoluciones · fila 53), consultado el 2026-10-22. Texto extraído del PDF oficial por OCR (Tesseract); revisar contra el original antes de citar.

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