Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas.

Degeneracion cortico-basal 485 | Deficiencia de XLP1, SH2D1A 555 | Degeneracion helicoidal peripapilar coriarretiniana 486 | Deficiencia de XLP2, XIAP 556 | Degeneracian macutar juvenil hipotriquia 487 | Deficiencia de ZAP-70 557 | Degeneracian retiniana microftalmia glaucoma 488 | Deficiencia de B-Actin 558 | Delecion 22q13 489 | Deficiencia de AS 559 | Deiecion 5935 490 | Deficiencia en el receptor del complemento 2 CR2 (CD21) 560 | Delecion 8p a RESOLUCIÓN NÚMERO) 02048 =9 JUN 20% DE 2015 HOJA No 7 de 18 cual se ¡dentífica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas.” Número Enfermedad Huérfana Número Enfermedad Huérfana Delecian terminal 6q Dispiasia acropectovertebral 562 | Demencia frontotemporaj 632 | Displasia alveolo-capilar congenita 563 | Demencia trontotemporal con inclusiones Tau 633 | Dispiasia broncopuimonar 564 Demencia frontotemporai y parkinsonismo ligado ai cromosoma 634 | Displasia campomelica 565 Dentnogeness imperfecta - estatura baja - sordera - retraso 635 | Displasiacheca, tipo metatarsal 566 | Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia 636 | Displasia craneo fronto nasal. 567 | Dermatitis granuiomatosa intersticial con artritis, __. 637 | Displasia craneodiafisaria 568 | Dermatitis seborreica-ike con elementos psoriasiformes - 638 | Dispiasia craneolenticuiosutural 569 | Dermato osteoiisis tipo Kirghize 639 | Displasia craneo-metafisaria 570 | Dermatoleucodistrofia 640 | Dispiasia de Ast

iey-Kendall 571 | Dermatomiositis 641 | Displasia de Boomerang 572 | Dermatosis pustulosa subcomea 642 | Displasia de Greenberg 573 | Dermo odonto displasia 643 | Displasia de Pacman 574 | Dermoide anular de ta comea 644 | Displasia de Singieton-Merten 575 | Dermopatia restrictiva fetal 645 | Displasia de timo - riñon - ano - pulmon 576 mzacon cereal debido a un deficit de metionina 646 | Displasia del iris - hipertelorismo - sordera 577 | Desmosterolosis - 647 | Displasia dermo facial focal 578 | Desorden del metabolismo de los metales no especificados 648 | Displasia ectodermica - con inmunodeficit anhidrotico 579 | Desordenes de la purinas y pirimidinas no especificadas 649 | Displasia ectodermica - sindrome de fragilidad de la piel 580 | Desordenes de los lipidos no especificados 650 | Displasia ectodermica "pura" tipo cabello-uña 581 | Desordenes del sistema inmune no especificados 651_| Dispiasia ectodermica ceguera 582 | Desordenes del tejido conectivo no especificados 652 | Displasia ectodermica hidrotica tipo Christianson Fouie 583 | Desordenes lisosomales no especificados 653 | Dispiasia ectodermica hidrotica tipo Halai 584 | Desordenes peroxisomales no especificados 654 | Displasia ectodermica hipohidrosis grupo hipotiroidismo 585 | Despigmentacion aguda biateral del iris 655 | Dispiasia ectodermica hipohidsotica, forma dominante 586 | Desprendimiento de retina regmatogeno autosomico dominante 656 ¡ Displasia ectodermica no especificada 587 | Diabetes insipida nefrogenica 657 | Displasia ectodermica odonto microniquial 588 | Diabetes mellitus neonatal 658 | Displasia ectodermica tipo Berlin 589 Diabetes melitus, neonata! permanente - agenesía

pancreatica y 659 | Displasia epifisaria multiple 590 Cani Bas ro ganes Polos, glaucoma 660 | Displasia epifisiaria-fatangica en foma de angel 591 | Diahetes-sordera de transmision materna 661 | Displasia espondilo encondral 592 | Diafano-espondilodisostosis 662 | Displasia espondiloepifisaria congenita seg | Piarea congentia cos malabsocion debido a insufiienciade 663 | Displasia espondilcepifsaria tardía 594 | Diarrea intratable - atresia coanal - anomalias en tos ojos 664 | Displasia espondiloepifisaria tardia tipo Kohn 595 | Diatesis hemorragica por un defecto del receptor de colageno 665 | Displasia espondiloepifisaria tipo Byers 596 | Dihidropirimidinuña 666 | Displasia espondiloepifisaña tipo Cantu 597 Diaación a pl al hipermoviidad de las articulaciones - 667 | Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot 598 | DIRA (IL1RN) 668 | Disptasia espondiloepifisaria tipo Nishimura 599 | Dirofilariasis 669 | Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon a . my Displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - 600 | Disautonomia familiar 670 dismorfismo facial $601 | Discondrosteosis nefropatia 671 | Displasia espondiloepimetafisaria - denticion anormal 602 | Diseccion arterial con lentiginosis 672 | Displasia espondiicepimetafisania - hipotricosis 603 | Disfasia congenita familiar 673 | Displasia espondiloepimetafisaria axia! 604 Osfuncion nm une - poliendocriopati - enteropata ligada al 674 | Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4 605 | Disgenesia caudal familiar 675 | Displasia es

pondiloepimetafisaria tipo Bieganski 606 genes cerebral congenita debida a deficiencia de glutamina 676 | Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve 607 | Disgenesia del cuerpo cailoso compleja ligada al cromosoma X 677 | Disptasia esponditoepimetafisaria tipo Golden 608 | Disgenesia gonadai 46 XY - neuropatia motora y sensorial 678 | Displasia espondilometafisasia 609 | Disgenesia gonadal anomalías multiples 679 | Displasia esponditometafisaria con inmunodeficiencia combinada 610 | Disgenesia gonadal, tipo XX 680 | Displasia espondilometafisaria «distrofia de conosbastones 611 | Disgenesia reticular (Deficiencia de AK2) 681 | Displasia espondilometafisaria tipo Agrecan 612 | Disinostosis craneofacial 682 | Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski 613 | Dismorfia digitotalar 683 | Dispiasia esqueletica no especificada 614 | Dismortia facial macrocefalia miopia Dandy Walker 684 | Displasia frontometafisaria 615 | Dismorfismo - estatura baja - sordera - pseudohermafroditismo 685 | Displasia geleofisica 616 | Disostosis acro fronto facio nasal 686 | Displasia inmuno osea de Schimke 617 | Disostosis acrofacial autosomica recesiva 687 | Displasia Kniest-ike letal 618 | Disostosis acrofacial forma catania 688 | Displasia letal osteosclerotica de hueso 619 | Disostosis acrofacíai no especificada 689 | Displasia mandibuloacra 620 | Disostosis acrofacia! postaxial 690 | Displasia mesometica hoyuelos cutaneos 621 | Disostosis acrofacia! tipo Nager 691 | Displasia microcefalica osteodisplasica de tipo Sau! Wilson 822 | Dis

ostosis acrofacial tipo Palagonia 842 | Displasia oculadentodigital 623 | Disostosis acrofacial ipo Rodriguez 693 | Dispiasia oculo-oto-facia! 624 | Disostosis faciocranenana hipomandibutar * 694 | Displasia odontomaxilar segmentaria 625 | Disostosis humero espinal 695 | Displasia osea letal tipo Holmgren Forsell 626 | Disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X 696 | Displasia osea terminal - defectos pigmentarios 627 | Disptasia acromesometica tipo Brahimi Bacha 697 | Displasia oto-espondilo-megaepifisaria 628 | Displasia acromesomelica tipo Hunter - Thompson 698 | Displasia pseudodiastrofica 629 | Displasia acromesomelica tipo Maroteaux 699 | Displasia renal-hepatica-pancreatica - quistes de Dandy-Walker 630 | Displasia acromicrica 700 | Displasia tico odonto oniquiai RESOLUCIÓN NÚMERO 39) )9)27948 DE 2015 9 JUN 2015 HOJA No 8 de 18 Número Enfermedad Huértana Número Enfermedad Huérfana 701 | Disqueratosis corgentita 771 | Enanismo tanatoforico 702 | Disquinesia ciliar primaria 772 | Encefalitis focal de Rasmussen 703 | Disquinesia paroxistica no cinesigenica (PNKD) 773 | Encefalomiopatia mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 704 | Distonia 16 774 | Encefalopatia aguda necrosante familiar 705 | Distonia de torsion de aparicion temprana 775 Encsfalopata con cuerpos de inclusion de neuroserpiria, forma 706 | Distoria dopa-sensible 776 | Encefalopatia debida a deficit de GLUT1 707 | Distonia focal 777 | Encefalopatia debida a una deficiencia de prosaposina 708 |

Distonia mioclonica 15 778 | Encefalopatia debido a deficiencia de urocanasa 709 | Distoria no especificada 779 | Encefalopatia debido a la hidroxi-quinurenina 710 | Distoria-parkinsonismo de inicio rapido 780 | Encefalopatia epileptica infantil temprana 711 | Distortias mixtas 781 | Encefalopatia grave de aparicion neonatal, autosomica dominante 712 | Distrofia ampollosa hereditaria, tipo macular 782 | Encefalopatia mioclonica temprana 713 | Distrofia coroidal, areotar central 783 | Encefalopatia provocada por deficit de sulfito oxidasa 714 | Distrofia de cortos con respuesta escotopica suprartormal 784 | Encefalopatia, etilmaloriica 715 | Distrofia de conos y bastones 785 | Encefalopatias espongiformes transmisibles (temirto generico) 716 | Distrofia de comea - sordera de percepcion 786 | Encondromatosis a sl Enfermedad autoinflamatoria debido a deficiencia de antagonista 717 | Distrofia facioescapulohumeral 7187 delreceptor de interieuquina 1 leg 718 | Distroña macular cistoide 788 | Enfermedad de Alexander A a Enfermedad de almacenamiento de glucogeno por deficit de 719 | Distrofia macutar de Carolina del Norte 789 fosforilasa quinasa muscular 720 | Distrofia miotorica de Steinert 790 a de Alzheimer autosomica dominante de aparicion Distrofia muscular autosomica recesiva ligada a una 7 emidemmolsi <mpolosa 9 791 | Enfermedad de Behget 722 | Distrofia muscular congenita 792 | Enfermedad de Best 723 | Distrofia muscular corigenita con deficit de integrina 793 | Enfermedad de Biackfan-Diamond 724 | Distrofia muscular congenita de Ulrich

794 | Enfermedad de Buerger 725 | Distrofia muscular congenita por deficit de laminas A/C 795 | Enfermedad de Canavan 726 | Distrofia muscular congerita tipo 14 796 | Enfermedad de Carol 127 | Distrofia muscular congenita, tipo Fukuyama 797 | Enfermedad de Castieman 728 | Distrofia muscular de cinturas 798 | Enfermedad de Coats 729 | Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 14. 799 | Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob 730 | Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1D 800 | Enfermedad de Crohn 131 | Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1E 801 | Enfermedad de Crouzon 732 | Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1F 802 | Enfermedad de Cushirig 733 | Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1G 803 | Enfermedad de Darier 734 | Distrofia muscutar de cinturas autosomica recesiva tipo 2A 804 | Enfermedad de Dent 735 | Distrofia muscutar de cinturas autosomica recesiva tipo 2C 805 | Enfermedad de deposito de glucogeno por deficit de LAMP-2 736 | Distrofia muscutar de cinturas autosomica recesiva tipo 2D 806 | Enfermedad de deposito lisosomal no especificada 137 | Distrofia muscutar de cinturas autosomica recesiva tipo 2E 807 | Enfermedad de Devic 738 | Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2F 808 | Enfermedad de Elejalde 739 | Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2G 809 | Enfermedad de Erdheim-Chester 740 | Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva fipo 21

810 | Enfermedad de Fabry 741 | Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 21 811 | Enfermedad de Gaucher " , . o Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejia - calcificacion 742 | Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2M 812 cardiovascular 743 | Distrofia muscular de Duchenne y Becker 813 | Enfermedad de Gaucher tipo 1 744 | Distrofia muscular de Emery Drefuss 814 | Enfermedad de Gaucher tipo 2 745 | Distrofia muscular no especificada 815 | Enfermedad de Gaucher tipo 3 746 | Distrofia muscular oculo gastrointestinal 816 | Enfermedad de Griscelli 747 | Distrofia muscular oculofaringea 817 | Enfermedad de Grósbeck-Imerslund 748 | Distrofia muscular tipo Duchenne: 818 | Enfermedad de Hirschsprurig 749 | Distrofia neuroaxonal infantil 819 | Enfermedad de Huntington 750 | DITRA (deficiencia de antagonista del receptor de (L-36) 820 | Enfermedad de jarabe de arce 754 | Drepanocitosis 821 | Enfermedad de Kennedy 752 | Duplicación 12p 822 | Enfermedad de Kimura 753 | Duplicación 6p 823 | Enfermedad de Krabbe a y . a Enfermedad de la arteria coronaria - hiperlipidemia - hipertension - 754 | Duplicacion de cejas - sindactilia 824 diabetes - osteoporosis per! 755 | Duplicacion de la pierna y del pie en espejo 825 Eermedad de la motorieurona inferior autosomica recesiva de la 756 | Ectopia de cristalino corioretinana distrofia miopía 826 | Enfermedad de las neuronas motoras patron Madras 757 | Ectopia de cristalino forma familiar 827 | Enfermedad de Letterer-Siwe 758 | Ectopia tiroidea 828 | Enfermed

ad de Lhermitte-Duclos 759 | Ectrodactilia displasia ectodermica 829 | Enfermedad de McCardle 760 | Embriopatia por aminopterina 830 | Enfermedad de Moya-Moya 761 | Embriopatia por antitiroideos 831 | Enfermedad de Netherton 762 | Embriopatia por talidomida 832 | Enfermedad de Niemann-Pick 763 | Embriopatia por virus de la varicela 833 | Enfermedad de Niemann-Pick tipo A 764 | Enanismo de MULIBREY 834 | Enfermedad de Niemann-Pick tipo B 765 | Enanismo diastrofico 835 | Enfermedad de Niemann-Pick tipo C 766 | Enanismo hiperostotico de Lenz-Majewski 836 | Enfermedad de Norrie 767 | Ertanismo metatropico 837 | Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce 768 | Enanismo microcefalico osteodisplasico primordial 838 | Enfermedad de Paget juveni 769 | Ertanismo osteacondrodisplasico - sordera - retinitis pigmentosa 839 | Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher 770 | Enanismo retraso mental anomalías oculares fisura labiopalatina 840 | Enfermedad de Pompe Di "MN pe e RESOLUCIÓN NÚMERO 9002048 DE 2015 -9 JUN 2015 HOJA No 9 de 18 Número Enfermedad Huérfana Número Enfermedad Huérfana 841 | Enfermedad de Pyle 911 Ducha baja - defectos en el cerebelo e hipofisis - silla turca Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona de 842 | Enfermedad de Refsum 912 crecimiento 843 | Enfermedad de Refsum, forma infantil 913 | Estenosis pulmonar valvular 844 | Enfermedad de Rendu-Osier-Weber

914 | Esteroide deshidrogenasa anomalías dentales, deficit de 845 | Enfermedad de Sandhoff 915 | Estesioneuroblastoma 846 | Enfermedad de sintesis de acidos biliares 916 | Estomatocitosis hereditaria con hematies hiperhidratados 847 | Enfermedad de Stargardi 42d y 917 | Fallo autonomico puro 848 | Enfermedad de Still del aduito > 918 | Fascitis eosinofilica 849 | Enfermedad de Takayasu 919 | Femur bifido ectrodactilia monodactilia 850 ¡ Enfermedad de Tangier 920 | Fenilcetonuria 851 | Enfermedad de Tay-Sachs 921 | Feocromocitoma, secretante 852 | Enfermedad de Thomsen y Becker 922 | Fibrocondrogenesis 853 | Enfermedad de Unverticht-Lundborg 923 | Fibrodisplasia osificante progresiva 854 | Enfermedad de Upington 924 | Fibrofoliculomas multiples familiares 855 | Enfermedad de von Hippel-Lindau 925 | Fibromatosis gingival - sordera 856 | Enfermedad de Von Willebrand 926 | Fibromatosis gingival- anomalias dentales 857 | Enfermedad de Von Willebrand adquirida 927 | Fibromatosis hialina juvenil 858 | Enfermedad de Wegener 928 Coss pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de meduia 859 | Enfermedad de Whippie 929 | Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal 860 | Enfermedad de Wilson 930 | Fibrosis pulmonar idiopatica 861 | Enfermedad de Wolman 931 | Fibrosis quistica Enfermedad de! riñon poliquistico autosomica dominante de tipo 1 > , 882 | com esclerosis "heroes Ñ Y 932 | Fiebre botonosa 863 | Enfermedad de! riñon quistico medutar, autosomica recesiva 933 | Fiebre mediterr

anea familiar 864 | Enfermedad granulomatosa cronica 934 | Fiebre reumatica 865 EU hemorragica debido a mutacion Pittsburgh en alfa 1- 935 | Fistuta arteriovenosa cerebral 866 | Enfermedad hepatica veno-oclusiva -inmunadeficiencia 936 | Fistula broncobiliar congenita 867 | Enfermedad leuco-proliferativa autoinmune asociada RAS (RALD) 937 | Fisura labial - retinopatia 868 Eiermedad o cda una deficiencia de 938 ¡| Fisura fabiopatatina mafrotacion cardiopatia 869 | Enfermedad mitocondrial no especificada 939 | Fisura medía det fabio inferior 870 | Enfermedad mixta del tejido conectivo 940 | Fisura palatina anomalías carpotarsales oligadoncia 8n meda neurodegenerativa progresiva - hiperlaxitud articular - 941 | Figura palatina cardiopatía ectrodacilla 872 | Enfermedad por almacenamiento de esteres de colesterol 942 | Fisura palatina sinequias laterales, sindrome de 873 | Enfermedad por deposito de lipidos neutros 943 | Fisura palatina talla baja vertebras anomatias 874 | Enfermedad quistica medular autosomica dominante_* 944 | Foramina parietal 875 | Enfermedad veno-octusiva hepatica 945 | Forma perinatatieta! de la enfermedad de Gaucher 876 | Enfermedades hematologicas no especificadas 946 | Formas letales del sindrome de Pterigiumn 877 | Enfermedar tubular renal - cardiomiopatia 947 | Fosforibosilpirofosfato sintetasa, sobreactividad de 878 | Enfisema lobar congenito 948 | Fotosensibilidad cutanea colitis fetal 879 | Epidermodisptasia verruciforme 1 (Mutacion en EVER 1) 949 | Fragitidad osea contracturas articulares 880 | Epidermotisis ampollar

adquirida ñ 950 | Fructosuria 881 | Epidermolisis ampolosa distrofica 851 | Fucosidosis 882 | Epidermolisis ampollasa epidermotitica 952 | Fusion posterior de las vertebras lumbosacras - blefaroptosis 883 | Epidermolisis ampollosa hereditaña 953 | Fusion vertebral anterior progresiva no infecciosa 884 | Epidermolisis ampollosa juntural 954 | Galactosemia 885 | Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante 955 | Gangtiosidosis tipo 1 886 | Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta 956 | Gangtiosidosis tipo 2 887 | Epilepsia microcefatia displasia esqueletica 957 | Gangfiosidosis tipo 3 888 | Epilepsia miocionica de la infancia 958 | Gastroenteritis eosinofilica 889 | Eritermalgia, primaria 959 | Gastrosquisis 890 | Eritrodermia congenita ictiosiforme ampollosa 960 | Gerodermia osteodisplastica 891 | Eritrodermia congenita letal 961 | Sigantismo cerebral quistes maxilares 892 | Eritroqueratadermia ataxia 962 | Glaucoma - apnea del sueño 893 | Eritroqueratodermia variable de Mendes da Costa 963 | Glaucoma ectopía esferofaquia rigidez articular talla baja 894 | Entiquiosis 964 | Glomerulopatia hipotriquia telangiectasias 895 | Escafocefala aislada 965 | Glucogenosis de Bicket-Fanconi 896 | Esclerosis endostea! - Hipoplasia cerebetar 966 | Glucogenosis tipo 1 897 | Esclerosis lateral amiotrofica 967 | Glucogenosis tipo 2 898 | Esclerosis lateral primaria 968 | Granuloma chalazodermico 899 | Esclerosis Multiple 969 | Granulomatosis autoinfamatona infantil 900 | Esclerosis multipie - ictiosis - deficiencia

del factor Vi1l 2 970 | Hamartomatosis quistica de pulmon y riñon 901 | Esclerosis sistemica cutanea difusa 971 | Hemangiomatosis neonatal difusa de cita mi o Hematuria familiar, autosomica dominante - tortuosidad 902 | Esclerosis sistemica cutanea fimitada 972 arteriolar relinal - contracturas 903 | Esclerosis tuberosa 973 | Hemicrania paroxistica 904 | Esferocitosis hereditaria 974 | Hemimetia fibular 905 | Espasticidad - deficit intelectual - epilepsia, ligado al cromosoma X 975 | Hemimelia tíbial 906 | Espino cerebelosa degeneracion distrofia comeal 976 ¡ Hemimelia tibial fisura tabiopalatina 907 | Espondyloerchondro-displasia con desregulacion inmune (SPENCD) 977 | Hemiplejia altemante familiar noctuma benigna infantil 908 | Esquisencefalia 978 | Hemocromatosis neonatal 909 | Esquizofrenia retraso mental sordera retinitis 979 | Hemoglobinuria paroxistica noctuma 910 | Estatura baja - cuello ancho - trastomo cardíaco 980 | Hendidura de narinas telecanthus y -9 JUN 2015 00002048 e zois MOJANO10 de18 RESOLUCIÓN NÚMERO Enfermedad Huérfana ica espontanea Número Enfermedad ¡tuériana 981 | Hendidura estemes 982 | idendidura lavngoiraqueoesofagica 983 | Hepattis cronice autoinmune 934 | Mermafroditismo verdadero XX $85 | Hemia diztragma a ja de Marie Unna 986 | Hernia diarsagmatica anormalia de mierabros o Hipotricosis ratraso mental tipo Lopes 987 | Heterotaxia NY 1057 | Hipotricosis simple 988 | Hidrocefelia - displasia costevontra! - añomalia de Sprenges h y - hipoplasia de uñas -

dismortia 989 | Hidrocel ¿hopatia escleroti y powdactiliz sorde:a 990 | Hidrocefalia taita alía hipertaxilud 991 Hiperandrog nismo debida a deficiencia teductesa 992 | Hiperargininemia - 993 Hipercolesteroleraia aebido a deficiencia de colesterol ?- 7 | alfa-hidroxiasa Y94 | Hipercalesterolemia familiar homocigota 995 | Hiperekplexia - epilepsia 996 | Hiperfentalalinemia 997 | Hiperfenilasaninemia ma! a 998 | Hiperterritinería hereditaria cur cataratas congenites 999 | Hipesgticinemia no cetosica__ 1000 | Hiperinmunogiobulinemia E con fiebre recunente __1001 | Hipertipoproteinemia no Epeciicada 1062 | Hipedipoproiek: meo 13 - telangiectasia la 10085 | Hiperoxaluria primaria de tipo 1 [__ 1067 | Piperplasia regeneretiva nocular Hiperplasia suprarsenal songentta palmoplanter sardera Hipertetorisma, tips Hipertensi Hipertermia Hiperkico: cervical anteri | + icosi á i r seño de Hipertricosis cervical neurapala por ceño por deticit selectivo de anticuerpos anti-polisacaridos la por expresion deficiente del HLA de clase 2 la prrsatia no especifina: genia al dolor Hipertricasis Hipertricosis lanuginosa adquirida Hipertricosis tanuginosa congenita p Hipofosfatasia Hipogemagloculinemiz de ta Hipogamaglobulinernia ¡nesp: Hipoglucenia hiperinsulinemica per: e Hipogonadismo hipogonadcirepico - l me de 4 familias Miapatia con inclusiones reductoras Hipogonadismo hipogonadotrogico o j ál Hipomagnesemia zistaca dominante Hipomagnesena con normacalciuria Hiporn

ieiinización - catarata corgenita - +ipornieliizacion - hipogonadistro hipugunadctropico - 1 hipodontia Hipomietinizacior: con acrofia de 4 sterolosis ome gta o - sordera - enfermedad renal j ] alvaria - fragiidad osea amiiar aistado espestica - distoria Hipoparafiroidismo familiar alsiado debido e sgenesia de ía gla sdula paratiro:dea intestinal - micracolen - hid; 1038 Hipopitutarismo microftaimia 1039 | Hipopituitarisiao potdactille postaxial 1040 | Hipoplasia cartiaga cabello 'apatia - ataxia - hipodontia - hipomielirización lopatia - condrodisplasia metafisaria “'coencefatopatia - distonia - neurapatia motora encefalopatía asociado al tronco del encefalo y a la medula espinal] - dellactato Leucoencefalopata cevitada progresiva Y Leucoor ostalopalia con quistes anteriores y hilatarales en el lobula. 1041 | Hipaplasia dennira focal 1042 | Hipoplasia foveal catarata presenit Ñ 1043 Hpopiasia oivopanto sevelosa letal ueratosis palmoplantar nes similares a acantosis nigricans - pela anormal 1045 Hpoiesa pontocs: sehelosa 13 4 _ 1046 | Hipoplasia pantecerebejosa tipo 5 1047 | Hipoplasia pontocerebelogá tipo 6 1043 | ipopiasia tiroidea 1049 | Hipoqueratosis eiscuniserita palno-plantar 1050 | Hipospadias - hipertelorismo - colabama y sordera PÓL £) iamiomatosis A - anomalta ansriovenosa cerebral 00002048 => 9UN 2015 RESOLUCIÓN NÚMERO DE 2015 HOJA No 11 de 18 Número Enfermedad Huérfana Número En

fermedad Huérfana 1121 | pascua famifar parcial asociada con mutaciones en 1191 | Mocardiopatia restrictiva aisiada famiñar 1122 | Lipodistrofia familiar parcial por mutaciones en AKT2 1192 | Mioclonia ataxia cerebelosa sordera 1123 | Lipodistrofia familiar parcial, tipo Kóbberling 1193 | Mioclonia atrofia muscular distal 1124 | Lipodistrofia generalizada adquirida 1194 | Mioclonia perioral con ausencias 1125 | Lipodistrofia no especificada 1195 | Mioclono de accion - sindrome de insuficiencia renal 1126 | Lipodistrofia parcial adquirida to 1196 | Miofascitis macrofagica 1127 | Lipodistrofia, familiar parcial, bpo Dunnigan 1197 | Miopatia con autofagia excesiva 1128 | Lipodistrofia, tipo Berardinelli 1198 | Miopatia con capuchon 1129 | Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil 1199 | Miopatia congenita letal tipo Compton-North 1130 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil 1200 ¡ Miopatia distal con afectación respiratoria precoz 1131 | Lipoma nasopalpebral - coloboma - telecanto 1201 | Miopatia distat con debilidad de cuerdas vocales 1132 | Lipomatosis encefalocraneocutanea 1202 | Miopatia dista! de tipo Welander, tipo sueco 14133 | Lipoproteinosis de Urbach Wiethe 1203 | Miopatia distal, tipo Nonaka 1134 | Lisencefañia debido a mutaciones en TUBAÍA 1204 | Miopatia hereditaria con tallo respiratorio precoz 1205 Miopatia hereditaria de cuerpos de inclusion - contracturas de las 1135 | Lisencefalia tipo 2 articulaciones - oftalmoptegia 1136 | Lisencefalia tipo

11! - displasia osea metacarpiana 1206 | Miopatia ligada al cromosoma X con atrofia del musculo postural 1137 | Lisencefalia tipo 11! - secuencia de aquinesia fetal familiar 1207 | Miopatia miotonica proximal 1138 | Lobulos gruesos de las orejas - sordera conductiva 1208 | Miopatia mitocondha! con anemia sideroblastica 1139 | Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemia 1209 | Miopatía nemalinica 1140 ¡ Macrocefalia - malformación capilar 1210 | Miopatia provocada por exceso de calsecuestrina y proteina SERCA1 Miopatía terminal con afectación de la parte posterior de las piernas y de 1141 | Mactocelalia- tala baja - parapleja 124 la parte anterior de extremidades superiores 1142 | Macrogiria centra! bilateral 1212 | Miopatia tibial de Udd 1143 | Macroglobulinemia de Waldenstrám 1213 | Miopatia tipo Bethlem 1144 | Macrostomia - papiloma preauricular - oftalmoplejia extema 1214 | Miositis esporadica con cuerpos de inclusion 1145 Macrotrombocitopenia con formacion anomala de proplaquetas, autosomica dominante 1216 | Miosits focal 1146 | Malabsorcion de folato, hereditaria 1216 | Monosomia 18p 1147 | Malabsorcion de glucosa-galactosa 1217 | Monosomia 22q11 1148 | Malacoplasia oa 1218 | Monosomia 5p 1149 | Malfomacion cerebra! - enfermedad cardiaca congenita 1219 | Monosomia distal 10q 1150 | Malformacion de Ebstein 1220 | MSMD (Deficiencia IFN-yR1) 115t | Malformacion finfatica 1224 | MSMD (Deficiencia IFN-yR2 ) 1152 | Mal

formaciones del desarrollo - sordera - distonia 1222 | MSMD (Deficiencia STAT1) 1153 | Mano hendida - pie hendido 1223 | MSMD (IL-12p40) Mano hendida urinarias anomalías espina bifida anomalía 1154 de dialragma 1224 | MSMD (IL12RB) 1155 | Mano hendida, pie hendido, sordera 1225 | Mucolipidosis no especificada 1156 | Mastocitosis 1226 | Mucolipidosis tipo 2 1157 | Mastocitosis cutanea 1227 | Mucolipidosis tipo 4 1153 | Mastocitosis no especificada 1223 | Mucopolisacaridosis no especificada 1159 | Mastocitosis sistemica 1229 | Mucopolisacaridosis tipo 2 1160 | Mastocitosis sistemica agresiva 1230 | Mucopolisacaridasis tipo 3 1161 | Mastocitosis sistemica indolente 1231 | Mucopolisacaridosis tipo 4 1162 | Megacalicosis, congenita 1232 | Mucopolisacaridosis tipo 6 1163 nslencefala - polimicrogiña - polidactilla postaxiat - 1233 | Mucopolisacaridosis tipo 7 1164 | Melorreostosis 1234 | Mucosulfatidosis 1165 | Metacondromatosis 1235 | Muerte infantil subita - disgeriesia de los testiculos 1166 | Metahemoglobinemía hereditaria recesiva de tipo 2 1236 | Mutacion de ganancia en funcion CMC-STAT 1 1167 | Miastenia grave 1237 | Mutacion EDA-ID, AD (NFKBIA) 1168 | Microbraquicetalia ptosis fisura labial 1238 | Mutacion EDA-ID, XL (Deficiencia NEMO) 1169 | Microcefalía - anomalías digitales - deficit intelectual 1239 | Mutación en ei gen de la subunidad TCRa Constante (TRAC) 147

0 AN deficit intelectual - anomalias falangicas y 1240 | Mutacion en Gata-2 1171 | Microcefalía - polimicrogiña- agenesia del cuerpo calloso 1241 | Mutacion en PRKCD (Proteina C Kinasa 5) 1172 | Microcefalia braquidactilia cifoescoliosis 1242 | Mutacion IRF-8 1173 | Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatia 1243 | Mutacion y delecion de la cadena pesada de ig 1174 Merooefala fisura palatina autosomico dominante, 1244 | Mutacion, SLC29A3 1175 | Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia 1245 | Nail Patella like enfermedad renal 1176 | Microcefalia miocardiopatia 1246 | Nefronofisis familiar del adulto quadriparesia espastica 1177 | Microdelecion 922.3 1247 | Nefropatia sordera hiperparatifoidismo 1178 | Microftalmia - atrofia cerebral 1248 | Nefrosis - sordera - anomalias del tracto urinario y digitales 1179 | Microftalmia con anomalías cerebrales y de las manos 1249 | Neumopatia aguda idiopatica eosinofilica 1130 | Microftalmia con anomalías de las extremidades 1250 | Neuro musculo esqueletico sindrome tipo chipriota 1181 | Microftalmia sindromica debido a una mutacion en OTX2 1251 | Neuroaxonal distrofia acidosis tubular 1182 | Microgastria anomalía de miembros 1252 | Neurodegeneracion asociada a pantotenato-quinasa 1183 | Microtia 1253 | Neurodegeneracion con acumulo cerebral de hierro 1184 Meroia caobora = imperforacion del conducto 1254 | Neurodegeneracion debida a deficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa 1185 | Microtia anomalías esqueteticas talla baja 1255 | Neurofibrom

atosis 1186 | Microtia bilateral - sordera - paladar hendido 1256 | Neurofibromatosis tipo 2 1187 | Mielodisplasia con hipogamaglobulinemia 1257 | Neurofibromatosis tipo familiar espinal 1183 | Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide 1258 | Neuropatia autonomica y sensitiva hereditaria 2 1189 | Migraña hemiplejica familiar o esporadica 1259 | Neuropatia axona! aguda motora y sensitiva 1190 | Miocardiopatia cataratas anomalias espondilopelvicas 1260 | Neuropatia axona! motora aguda PE “4 a RESOLUCIÓN NÚMERO 9002048 DE 2015 29 JUN 2015 HOJA No 12 de 18 Número Enfermedad Huérfana Número | + Enfermedad Huérfana 1261 | Neuropatia con discapacidad auditiva 1331 | Otros trastornos del metabolismo de los acidos grasos 1262 | Neuropatia hereditaña con hipersensibitidad a ta presion 1332 SS del metabolismo de los carbohidratos no 1263 | Neuropatia motriz multifocal con bloqueo de conduccion 1333 | Ovarios poliquisticos esfinter uretral disfuncion 1264 | Neuropatia optica hereditaria de Leber 1334 | Pancreatitis aguda recurrente 1265 | Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand 1335 | Pancreatitis cronica hereditaria 1266 ea sensitiva y autonoma, hereditaria, con sordera y retraso 1336 | Pancreatoblastoma 1267 Nevropala sensiia y autonoma, hereditaria, con sordera, ligada al 1337 | Panencefalíis por rubeola 1268 | Neuropatia sensorial y motora de inicio facial 1338 | Paniculitis, histiocitica citofagica 1269 pata sceral” anomalas cerebrales - dis