Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas.

Resolución · 2048 · 2015-06-09 · Jerarquía: nivel 8

Modificado
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Normograma del Ministerio de Salud publica esta norma como «Parcialmente vigente» (consultado el 22/10/2026) .
Se sigue mostrando porque una norma derogada continúa rigiendo los hechos ocurridos mientras estuvo vigente: puede ser la norma aplicable a un caso de esa época.
La vigencia puede depender además de derogación tácita u orgánica, que ninguna base de datos refleja. Este dato es informativo y no constituye certificación; verifíquelo en la fuente oficial.
Articulado
Artículos 61–67 de 67

Artículo ANEXO (56/62)

9 | Sindrome de Rambaud Gallian Touchard 1949 | Sindrome de Treacher-Cotlins 1880 | Sindrome de Rapp Hodgkin 1950 | Sindrome de Treft Sanbom Carey 1881 | Sindrome de Renpenning 1951 | Sindrome de Tumer 1882 | Sindrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropina 1952 | Sindrome de Ulbright-Hodes 1883 | Sindrome de Rett 1953 | Sindrome de Usher 1884 | Sindrome de Rett atipico 1954 | Sindrome de Usher no especificado 1885 | Sindrome de Riddie 1955 | Sindrome de Usher tipo 1 1886 | Sindrome de Roberts 1956 | Sindrome de Usher tipo 2 1887 | Sindrome de Robinow 1957 | Sindrome de Van der Bosch 1888 | Sindrome de Robinow like 1958 | Sindrome de Van Der Woude 1889 | Sindrome de Roifman 1959 Sindrome de Vater-ike, con hipertension pulmonar, anomalías de las orejas y retraso del crecimiento 1890 | Sindrome de Rothmund-Thomson 1960 | Sindrome de Vici ELA RESOLUCIÓN NÚMERO J0002048 pu 2015 -9 JUN 2015 HOJA No 17 de 18 Número Enfermedad Huérfana Número Enfermedad Huérfana 1961 | Sindrome de Waardenburg (termino generico) 2031 | Sindrome odonto-trico-onico-digito-palmar 1962 | Sindrome de Waardenburg-Shah 20832 | Sindrome oral-facial-digital 1963 | Sindrome de Walker-Warburg 2033 | Sindrome oral-facial-digital no especificado 1964 | Sindrome de Weaver 2034 | Sindrome oral-facial-digita! tipo 1 1965 | Sindrome de Weaver Williams 2035 | Sindrome oral-facial-dígital tipo 3 1966 | Sindrome de Weill Marchesani 2036 | Sindrome oral-facial-digital tipo 4 1967 ¡ Sindrome de Wells 2037

Artículo ANEXO (57/62)

| Sindrome oral-facia-digital tipo 5 1968 | Sindrome de Werner 2038 | Sindrome oral-facial-digital tipo 8 1969 | Sindrome de West 2039 | Sindrome oto-palato-digital 1970 | Sindrome de WHIM 2046 | Sindrome PAGOD 1971 | Sindrome de Wieacker-Wolff 2041 | Sindrome PARC 1972 | Sindrome de Wiedemann-Rautenstrauch 2042 | Sindrome PELVIS 1973 | Sindrome de Williams 2043 | Sindrome PFAPA 1974 | Sindrome de Wilson Tumer 2044 | Sindrome PHACE 1975 | Sindrome de Wiskott-Aldrich 2045 | Sindrome pneumo-renal de Goodpasture 1976 | Sindrome de Wolcott-Rallison 2046 | Sindrome polimalformativo letal tipo Boissel 1977 | Sindrome de Wolf-Hirschhom 2047 | Sindrome RAPADILINO 1978 | Sindrome de Wolfram 2048 | Sindrome RHYNS: 1979 | Sindrome de Worster-Drought 2049 | Sindrome SHORT 1980 | Sindrome de Zellweger 2050 | Sindrome tipo ¡PEX 1981 | Sindrome de Zellweger-like sín anomalias peroxisomicas 2051 | Sindrome trico dental 1982 | Sindrome de Zollinger-Ellison 2052 | Sindrome trico dento oseo tipo 1 1983 | Sindrome de Zunich-Kaye 2053 | Sindrome tricominofalangico, tipo 1 y 3 1984 | Sindrome del craneo en trebol aislado 2054 | Sindrome triple A 1985 | Sindrome del injerto contra huesped 2055 | Sindrome ulnar-mamario 1986 | Sindrome del metilmercurio fetal 2056 | Sindrome uña-rotula 1987 | Sindrome DEND 2057 | Sindrome vulvovaginal-gingiva! 1988 | Sindrome digito reno cerebral 2058 | Sindrome W 1989 ¡ Sindrome disgenesico de: tronco encefalico de Athabaskan 2059 |

Artículo ANEXO (58/62)

Sindrome Klippel Trenaunay Servelle 1990 | Sindrome DOOR 2060 | Sindrome Klippel Trenaunay Weber 1991 | Sindrome facio-cardio-metico 2061 | Sindromes hipereosinofilicos 1992 | Sindrome FILS (mutacion en POLE1) 2062 | Sindromes miastenicos congenitos 1993 | Sindrome GAPO 2003 ¡ Sinespondilismo congenito 1994 | Sindrome Genitopatelar 2064 | Sinfalangismo anomalias multiples manos y pies 1995 | Sindrome GRACILE 2065 | Sintalangismo dista! 1996 | Sindrome H 2066 | Singnatia anomalias multiples 1997 | Sindrome HEC 2067 | Sinostosis humero - cubital 1998 | Sindrome hemolitico uremico atípico 2068 | Sinostosis humeroradia! aislada 1999 | Sindrome hipereosinofilico idiopatico 2069 | Sinostosis humeroradiocubital 2000 | Sindrome hydrolethalus 2070 | Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia amegakaryocitica 2001 | Sindrome IBIDS 2071 | Sirenomela 2002 | Sindrome ICF 2072 | Siringomielia 2003 | Sindrome IRIDA 2073 | Sitosterolemia .

Artículo ANEXO (59/62)

Sordera - anomalas genitales - sinostosis de 2004 | Sindrome IRVAN 2074 metacarpianos y molatarsianos 2005 | Sindrome KBG 2075 | Sordera - deficit intelectual, tipo Martin-Probst 2006 | Sindrome KiD 2076 | Sordera - hipoplasia del esmaite - anomalía en las uñas 2007 | Sindrome tacrimo-auriculo-dento-digital |__2077 | Sordera - neuropatia periferica - enfermedad arteria! 2008 | Sindrome LEOPARD 2078 | Sordera - vitiligo - acalasia 2009 | Sindrome teta! onfalocele fisura patatina 2079 | Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia 2010 | Sindrome Iinfoproliferativo autoinmune (ALPES-SFAS) 2080 | Sordera linfedema leucemia 2011 | Sindrome Maroteaux Lamy 2081 | Sordera valvula mitra! esqueleticas anomalias 2012 | Sindrome MASA 2082 | SPG27 2013 ¡ Sindrome MEDNIK 2083 | Talla baja tipo Brusetas 2014 | Sindrome MELAS 2084 | Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto 2015 | Sindrome MERRF 2085 | Taquicardia ventricutar potimorfica catecolinergica 2016 ¡ Sindrome miastenico de Lambert-Eaton 2086 | Telangiectasia epileptica 2017 | Sindrome Micro 2087 | Tetraplejia espastica congenita 2018 | Sindrome MIDAS 2088 | Timoma con inmunodeficiencia 2019 | Sindrome N 2089 | Tiro cerebro renal sindrome 2020 | Sindrome NARP 2090 | Tirosinemia tipo 1 2021 | Sindrome nefrotico idiopatico sensible a esteroides 2091 | Tirosinemia tipo 2 2022 | Sindrome neurocutaneo tipo Bicknell 2092 | Tirosinemia transitoria 2023

Artículo ANEXO (60/62)

ome neurodegeneralivo figado al cromosoma X, de tipo 2083 | TNF receptor asociado a fiebres periodicas TRAPS 2024 | Sindrome neuroectodermico-endocrino 2094 | Toraco pelvica disostosis 2025 | Sindrome neuroleptico maligno 2095 | Torticolis paroxistico benigno de la infancia 2026 | Sindrome oculo osteo cutaneo 2096 | Torticolis queloides criptorquidismo 2027 | Sindrome oculo-cerebro-cutaneo 2097 | Tortuosidad de las arterias retinianas 2028 | Sindrome oculo-cerebro-rena! 2098 | Traqueobroncomegalía 2029 | Sindrome oculo diito-esofagico-duodenal (ODED) 2099 | [rasiomo de a fsfarfacion oxidalva miocondral detido 2030 | Sindrome oculopalatocerebral 2100 | Trastomo del desarrollo sexual - retraso mental “4 xy RESOLUCIÓN NÚMERO; (19124 59 JUN 2015 DE 2015 HOJA No 18 de 18 Número Enfermedad Huérfana Número Enfermedad Huértana 2101 | Trastorno del desarrollo sexual 46 XY, insuficiencia adrenal 2126 | Trigonocefalia talla baja retraso de crecimiento 2102 | Trastomo del dolor extremo paroxistico 2127 | Triosa fosfato-isomerasa, deficit de 2103 | Trastomo del habla y del lenguaje tipo 1 2128 | Trisomia 13 2104 | Trastorno del metabolismo de tos aminoacidos no especificado 2129 | Trisomia 18 2105 | Trastorno del metabolismo de tos carbohidratos no especificado 2130 | Trisomía 8q 2106 | Trastorno desintegrativo de la infancia 2131 | Trisomia terminal 10q 2107 | Trastorno inmunoneurofogico ligado al cromosoma X 2132 | Tritan

Artículo ANEXO (61/62)

opia 2108 | Trastorno neurometabolico por deficiencia de serina 2133 | Trombocitopenia - sindrome de Pierre Robin 2109 | Trastomos de la oxidacion de acidos grasos 2134 | Ulceracion umbilical atresia intestinal 2110 | Trastornos del ciclo de la urea 2135 | Urolitiasis 2,8 dihidroxi-adenina 2111 | Trastomos del desarrollo sexual 48, XX - anomalas esqueleticas 2136 | Urticaria familiar por fo Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY por deficit 0 212 | de 17 bota idroxesteraie desirogenasa , 2137 | Urticaria solar 2113 | Trastomos del metabolismo de las lipoproteinas 2138 | Utero doble-hemivagina-agenesia renal 2114 | Trastornos del metabolismo de las purinas 2139 | VACTERL hidrocefalia 2115 | Trastomos del metabolismo de tos acidos grasos 2140 | Variante neurologica del Sindrome de Waardenburg-Shah 2116 | Trastomos hormonales no especificados 2141 | Vasculitis 2117 | Triada de Camey 2142 | Vasculitis leucocitoclastica hipocomplementemica 2118 | Triada de Currarino 2143 | Vasculopatia cerebrorretiniana 2119 | Tricodisplasia - amelogenesis imperfecta 2144 | Xantinuria, hereditaria aistada 2120 | Tricomegalia cataratas esferocitosis 2145 | Xantomatosis cerebrotendinosa 2121 | Tricomegalia retiniana degeneracion retraso de crecimiento 2146 | Xeroderma pigmentoso 2122 | Tricromasia de oligoconos 2147 | Xerodermia pies cavos esmalte anomalia de 2123 | Trigonocefalia - pulgares ensanchados 2148 | Xk aprosencefalia 2124 | Trigonocefalia

Artículo ANEXO (62/62)

aistada 2149 | XL-DKC 2125 | Trigonocefalia nariz bifida anomalias de extremidades e

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Respuestas basadas en la legislación y la jurisprudencia colombianas, con las fuentes citadas.

¿De qué trata la Resolución 2048 de 2015? ¿Qué derechos y obligaciones establece la Resolución 2048 de 2015?

Tipo: Resolución

Estado: Modificado

Nivel jerárquico: 8

Fuente auxiliar: No

Fundamento: CP art. 189-11 y 208; Ley 489/1998 arts. 59 y 61; Sentencia C-1005/2008 (harness/ai/instructions/piramide-normativa.md).

Fuente de la vigencia: Vigencia según el Normograma del Ministerio de Salud (valor de la fuente: «Parcialmente vigente»; Normograma-por-tematica-minsalud-2015.zip · hoja Resoluciones · fila 53), consultado el 2026-10-22. Texto extraído del PDF oficial por OCR (Tesseract); revisar contra el original antes de citar.

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