Por la cual se define el listado de las enfermedades huérfanas

OBJETO. La presente Resolución tiene por objeto definir el listado de Enfermedades Huérfanas, contenido en el Anexo Técnico de la presente Resolución, el cual forma parte integral de la misma.

ACTUALIZACIÓN DE LA LISTA DE ENFERMEDADES HUERFANAS. El Ministerio de Salud y Protección Social actualizará la lista de enfermedades huérfanas cada dos (2) años, en cumplimiento de! artículo 2 de la Ley 1392 de 2010, modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011. No obstante y en cualquier momento, cuando exista evidencia científica, este Ministerio podrá realizar modificaciones a dicha lista.

OBLIGATORIEDAD. La lista de Enfermedades Huérfanas a que alude el artículo 1? de la presente Resolución, será de uso obligatorio por parte de todos los integrantes del Sistema General de Seguridad Social en Salud, SGSSS.

VIGENCIA Y DEROGATORIAS. La presente resolución rige a partir de la fecha de su publicación y deroga las disposiciones que le sean contrarias.

dm , A NALEJANDRO GAVIRIA URIBE Ministro de Salud y Protección Social Elaboró: 6d P.S. Revisó: Martha Lucía O.M.

Aprobó: Martha Lucía O.M. 2.0 FEB. 2013 RESOLUCIÓN NÚMERO 0000430 DE 2013 HOJA No 3 ANEXO TÉCNICO LISTADO DE ENFERMEDADES HUÉRFANAS 3-metilerotonil glicinuria Abléfaron macrostomía Abscesos asépticos sensibles a corticosteroides Acalasia microcefalia Acalasia primaria Acatalasemia Aceruloplasminemia Acidemia 3-OH-3ME-glutárica Acidemia Butírica Acidemia Cadena media Acidemia Glutárica I Acidemia Glutárica HI Acidemia glutárica tipo 1 Acidemia Isovalérica Acidemia isovalérica Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl € Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbi D Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cb! F Acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl A Acidemia Orgánica no especificada Acidemia Piroglutámica Acidemia Propiónica Acidemia propiónica Acidemia succínica Acidosis Láctica Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3 Aciduria 4 hidroxi-butírica Aciduria argininosuccínica Aciduria fumárica Aciduria malónica Aciduria metilmalónica con homocistinuria Acidúria metilmalónica microcefalia cataratas Aciduria mevalónica Aciduria No especificada Aciduria orótica hereditaria Acondrogénesis Acondroplasia Acondroplasia severa - retraso del desarrollo - acantosis nigricans Acortamiento congénito de ligamento costocoracoide Acrania Acrocefalosindactilia (término genérico) Acrocraneofacial disostosis Acrodermatitis enter

opática Acroesquifodisplasia metafisaria Acromatopsia Acromegalia Acromegalia cutis gyrata Acromegaloide, facies Acromelanosis 2 0 FEB. 2013 RESOLUCIÓN NÚMERO00N 0430 DE 2013 HOJA No 4 Acroosteolisis tipo dominante Adamantinoma Adrenoleucodistrofia ligada al X Afalangia hemivértebras Afalangia sindactilia microcefalia Afasia progresiva no fluida Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis - dermatitis severa Agammaglobulinemia ligada a X Agenesia de cuerpo calloso - neuropatía Agenesia de cuerpo calloso ligada al X, con mutación en el gen Alfa 4 Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja Agenesia gonadal Agenesia parcial de páncreas Agenesia renal bilateral Agenesia traqueal Aglosia adactilia Agnatia holoprosencefalia situs inversus Albinismo con sordera Albinismo cutáneo fenotipo Hermine Albinismo ocular ligado al X recesivo Albinismo ocular sordera sensorial tardía Albinismo oculo-cutáneo Alcaptonuria Alfa talasemia - déficit intelectual ligado al X Alfa-manosidosis Amaurosis - hipertricosis Amaurosis congénita de Leber Amebiasis por amebas salvajes Amelia, autosómica recesiva Amiloidosis secundaria Amioplasia congénita Anadisplasia metafisaria Analbuminemia congénita Anemia de cuerpos de Heinz Anemia de Fanconi Anemia diseritropoyética, congénita Anemia hemolítica debido a déficit de piruvato quinasa de los glóbulos rojos Anemia hemolítica letal anomalías genitales Anemia hemolítica por déficit de adenilato

quinasa Anemia hemolítica por déficit de glucosa fosfato isomerasa Anemia hemolítica por déficit de glutatión reductasa Anemia hemolítica, no esferocítica, por déficit de hexoquinasa Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X Anemia sideroblástica ligada al X con ataxia Anencefalia/exencefalia aislada Anestesia corneal anomalías retinianas sordera Angioedema hereditario Angioma en racimo Angiomatosis cutánea y digestiva Angiomatosis neurocutánea hereditaria Angiomatosis quística de hueso, difusa Aniridia Aniridia agenesia renal retraso psicomotor 2.0 FEB. 2013 RESOLUCIÓN NÚMERO_()0 1104 30 DE 2013 HOJA No 5 Aniridia ausencia de rótula Aniridia ptosis retraso mental obesidad Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso mental Anisakiasis Anoftalmia - insuficiencia hipotálamo-pituitaria Anoftalmia - megalocórnea - cardiopatía - anomalías esqueléticas Anoftalmia - microftalmia, aislada Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica Anomalía acro-pecto-renal Anomalía de Axenfeld-Rieger - hidrocefalia - esqueleto anormal Anomalía de Duane - miopatía - escoliosis Anomalías auriculares - fisura labial con o sin fisura palatina - anomalías oculares Anomalías auriculo-oculares, “sura labial Anomalías cardiacas - heterotaxia Anomalías cráneo digitales retraso mental Anomalías de cabellos - fotosensibilidad - retraso mental Anomalías de la osificación - retraso del

desarrollo sicomotor Anomalías del arco aórtico- dismorfismo - déficit intelectual Anoniquia con pigmentación de los pliegues de flexión Anoniquia microcefalia Anosmia congénita aislada Anquilobléfaron filiforme - imperforación anal Angquilosis de pulgares braquidactilia retraso mental Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie anchos Anquilosis glosopalatina Aplasia cutis - miopía Aplasia cutis congénita - linfangiectasia intestinal Aplasia cutis congénita de miembros forma recesiva Aplasia de peroné ectrodactilia Aplasia medular idiopática Aplasia tibial - ectrodactilia Apnea de la prematuridad (AOP) Apraxia ocular tipo Cogan Aqueiropodia Aracnodactilia osificación anormal retraso mental Aracnodactilia retraso mental dismorfia arañazo de gato, enfermedad del Argininemia Arrinia Arrinia atresia de coanas microftalmia Arteriris temporal juvenil Arteritis de células gigantes Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico Artritis piógena - pioderma gangrenosum - acné Artritis relacionada con entesitis Artrogriposis - disfunción renal - colestasis Artrogriposis - hiperqueratosis, forma letal Artrogriposis distal tipo 6 Artrogriposis múltiple congénita - cara de silbido Artrogriposis no especificada Asociación MURCS Astley-Kendall, displasia de Ataxia - apraxia - retraso mental ligado al X Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia óptica y sordera neurosensorial 2.0 FEB. 2013 RESOLUCIÓN NÚMERO 0010430 DE 2013 HOJA No 6 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva Atax

ia cerebelosa autosómica recesiva - ceguera - sordera Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - intrusión sacádica Ataxia de Friedreich Ataxia de Harding Ataxia episódica tipo 5 Ataxia episódica tipo 6 Ataxia episódica tipo 7 Ataxia episódica, tipo 3 Ataxia episódica, tipo 4 Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante Ataxia espinocerebelosa infantil Ataxia espinocerebelosa ligada al X, de tipo 3 Ataxia espinocerebelosa tipo 1 Ataxia espinocerebelosa tipo 2 Ataxia espinocerebelosa tipo 29 Ataxia espinocerebelosa tipo 3 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 Ataxia letal con sordera y atrofia óptica Ataxia telangiectasia Ataxia, autosómica recesiva, tipo Beauce Atelosteogénesis 11 Atelosteogénesis III Atelosteogénesis tipo 1 Ateriopatía diabética del cerebro, no relacionada con NOTCH3 Ateroesclerosis- sordera - diabetes - epilepsia - nefropatía Atireosis Atransferrinemia Atresia biliar Atresia de coanas Atresia de coanas - sordera - cardiopatía Atresia de intestino delgado Atresia duodenal Atresia tricúspide Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana Atrofia multisistémica Atrofia muscular ataxia retinitis pigmentaria diabetes Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy- Walker - cataratas Atrofia muscular espinal proximal Atrofia muscular espinal proximal de adultos, autosómica dominante Atrofía muscular espinal proximal de tipo 1 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2 Atrofia muscular espinal proximal de

tipo 3 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4 Atrofia muscular espinal proximal infantil, autosómica dominante Atrofia óptica Atrofia óptica autosómica dominante y cataratas Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina Atrofoderma lineal de Moulin Auriculo-osteo-displasia Ausencia de dermatogifos sindactilta miliar Autismo, mancha en vino de Oporto Babesiosis Bajo peso al nacer - enanismo -disgammaglobulinemia to 20 FEB. 2013 RESOLUCIÓN NÚMERO. 09010430 pe 2013 HOJA No 7 Ballard sindrome (Braquidactilia tipo B y C combinadas) Bandas amnióticas familiares Beta-manosidosis Beta-talasemia Blefaro facio esquelético, síndrome Blefarochalasia labio doble Blefarofimosis - ptosis - esotropía - sindactiliaestatura baja Blefaroptosis miopía ectopia lentis Botulismo Bradiopsia Braquicefalia aislada Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar Braquidactilia A6 (síndrome de Osebold-Remondini) Braquidactilia hipertensión arterial Braquidactilia no especificada Braquidactilia preaxial hallux varus Braquidactilia tipo AS Braquidactilia tipo A7 (braquidactilia tipo Smorgasbord) Braquitelefalangia - dismorfismo - sindrome de Kallmann Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplásticos - hipodoncia - anomalías de la piel Cabello lanoso - hipotricosis - labio inferior evertido - orejas prominentes Calcificación del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular - an

emia Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil Calcificaciones talámicas simétricas Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada Campomelia tipo Cumming Camptobraquidactilia Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasia esquelética Camptodactilia - talla alta - escoliosis - pérdida de audición Camptodactilia no especificada Camptodactilia taurinúria Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2 Cardiomiopatía - anomalías renales Cardiomiopatía - intolerancia al ejercicio por una deficiencia de glicógeno en músculo y corazón Cardiopatía congénita miembros cortos Carnosinemia Cataratas ataxia sordera Cataratas microcórnea Cataratas miocardiopatía Cataratas nefropatía encefalopatía Cataratas retraso mental hipogonadismo Cataratas-glaucoma Ceguera - escoliosis- aracnodactilia Ceguera cortical retraso mental polidactilia Celíaca enfermedad epilepsia calcificaciones occipitales Cetoacidosis debida a déficit de beta-cetotiolasa Chediak-Higashi, síndrome de CHILD, síndrome Christian de Myer Franken, síndrome de Cirrosis biliar primaria Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte Cistationinuria Cistinosis a, 2 0 FEB. 2013 RESOLUCIÓN NÚMERO 1000430 DE 2013 HOJA No 8 Cistinuria Citrulinemia Cleidorizomélico, síndrome Coartación atipica de aorta Colangitis esclerosante Colchicina, intoxicación por Colestasis - retinopatía pigmentaria - fisura palatina Colestasis linfedema Colitis colagenosa Colitis epitelio-exfoliativa - sordera Colob

oma del iris con ptosis - déficit intelectual Coloboma fisura labiopalatina retraso mental Coloboma macular tipo b braquidactilia Coloboma microftalmia cardiopatía sordera Coloboma ocular Complejo de Carney Complejo fémur-peroné-cúbito Complejo miembros-pared abdominal Comunicación interauricular con defecto de conducción Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual Condrodisplasia metafisaria - retinitis pigmentosa Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila Condrodisplasia punctata ligada al X dominante Condrodisplasia punctata, tipo rizomélico Condrodisplasia recesiva letal Condrodisplasia tipo Blomstrand Conjuntivitis leñosa Conodisplasia cráneofacial Contracturas displasia ectodérmica fisura labio palatina Convulsiones - déficit intelectual debido a hidroxilsinuria Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas Cooper-Jabs, síndrome de Cordoma Coroidea atrofia alopecia Coroideremia Coroiderémia - obesidad - sordera Cousin-Walbraum-Cegarra, síndrome de Coxo auricular, síndrome Cráneo ectodérmica displasia Cráneo fronto nasal, displasia, Poland, anomalía de Craneodiafisaria, displasia Cráneo-osteo-artropatía Craneoraquisquisis Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congénita - déficit intelectual Craneosinostosis - hidrocefalia - malformación de Chiari I - sinostosis radioulnar Craneosinostosis alopecia ventrículo cerebral anormal Craneosinostosis aplasia de peroné Craneosinostosis aplasia radial tipo Imaizumi Craneosinostosis braquidactilia Craneosinostosis calcificaciones intracraneales Craneosinostosis tipo Philadelphia Craneosinostosis, tipo Boston Cranior

rinia , 2013 RESOLUCIÓN NÚMERO 0000430 au Le HOJA No Y Craniosinostosis - malformación de Dandy-Walker - hidrocefalia Crecimiento excesivo - deficiencia de aprendizaje Crioglobulinemia mixta Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida Criptomicrotia braquidactilia anomalías de dermatoglifos Crisponi, sindrome de Cromosoma 1 en anillo Cromosoma 10 en anillo Cromosoma 14 en anillo Cromosoma 17 en anillo Cromosoma 18 en anillo Cromosoma 20 en anillo Curry Jones, síndrome de Cushing dependiente de ACTH, sindrome de Cutis gyrata - acantosis nigricans - craneosinostosis Cutis laxa : Cutis marmorata telangiectasia congénita Cutis verticis gyrata - déficit mental Dacriocistitis osteopoiquilosis Dandy Walker polidactilia postaxial Defecto de rayo cubital / peronéo, con braquidactilia Defectos del ciclo de Krebs Deficiencia de Acetoacil CoA tiolasa Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa Deficiencia de oxoacyl CoA deshidrogenasa Deficiencia de Succinil-CoA Transferasa Deficiencias distales de las extremidades - síndrome de micrognatía Déficit combinado de los factores V y VIH Déficit congénito de fibrinógeno Déficit congénito de heparan-sulfato en los enterocitos Déficit congénito de proteína € Déficit congénito de proteína S Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa Déficit congénito de síntesis de ácidos biliares, tipo 4 Déficit congénito del Factor II Déficit congénito del factor IX Déficit congénito del factor Y Déficit congénito del factor VII Déficit congénito

del factor VIII Déficit congénito del factor X Déficit congénito del factor XI Déficit congénito del factor XTII Déficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga Déficit de 5-oxoprolinasa Déficit de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media Déficit de Aconitasa Déficit de adenilsuccinato liasa Déficit de adenosina monofosfato deaminasa Déficit de adhesión leucocitaria Déficit de adhesión leucocitaria tipo II Déficit de adhesión leucocitaria tipo IM Déficit de aromatasa 2.0 FEB. 2013 RESOLUCIÓN NÚMERO. 00 10430 pe 2013 HOJA No 10 Déficit de beta-ureidopropionasa Déficit de biotinidasa Déficit de carbamil-fosfato sintetasa Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 11 Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa Déficit de deshidratasa Déficit de Dihidropteridina reductasa Déficit de dopamina beta-hidroxilasa Déficit de enzima ramificante del glucógeno Déficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa Déficit de fosfofructoquinasa muscular Déficit de fosfoglicerato quinasa Déficit de Fructosa-1,6 difosfatasa Déficit de gamma aminobutírico ácido transaminasa Déficit de gamma-glutamil transpeptidasa Déficit de gamma-glutamilcisteína sintetasa Déficit de glucógeno sintasa hepática Déficit de glutatión

sintetasa Déficit de GTP-ciclohidrolasa 1 Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa Déficit de LCAT Déficit de metil cobalamina de tipo cbl E Déficit de metil cobalamina de tipo cbl G Déficit de N5-metilhomocisteína transferasa Déficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa Déficit de ornitina carbamil transferasa Déficit de transaldolasa Déficit de transportador de creatina ligado al X Déficit familiar aislado de glucocorticoides Déficit intelectual tipo Birk-Barel Déficit intelectual tipo Kahrizi Degeneración cortico-basal Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana, degeneración Degeneración macular juvenil hipotriquia Degeneración retiniana microftalmia glaucoma Deleción 22q13 Deleción 5q35 Deleción 8p Deleción terminal 6q Demencia fronto-temporal Demencia frontotemporal con inclusiones Tau Demencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al cromosoma 17 Dentinogénesis imperfecta - estatura baja - sordera - retraso mental Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactitia Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis Dermatitis seborreica-like con elementos psoriasiformes Dermato osteolisis tipo Kirghize Dermatoleucodistrofia Dermatomiositis Dermatosis pustulosa subcórnea Dermo odonto displasia Dermoide anular de la córnea Dermnopatía restrictiva letal Desbuquois, síndrome de 2.0 FEB. 2013 RESOLUCIÓN NÚMERO (10110430 DE 2013 HOJA No 11 Desmielinización cerebral debido a un déficit de metionina adenosiltransferasa Desmosterolosis Desorden del metabolismo de los metales No Especificados Desordenes de la pur

inas y pirimidinas No especificados Desordenes de los lípidos no especificados Desordenes del sistema inmune No Especificados Desordenes del tejido conectivo No Especificados Desordenes lisosomales no especificados Desordenes peroxisomales no Especificados Despigmentación aguda bilateral del iris Desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante Diabetes insípida nefrogénica Diabetes mellitus neonatal Diabetes mellitus, neonatal permanente - agenesia pancreática y cerebelosa Diabetes, neonatal - grupo hipotiroidismo congénito - glaucoma congénito - fibrosis hepática - riñones poliquísticos Diabetes-sordera de transmisión materna Diáfano-espondilodisostosis Diarrea congénita con malabsoción debido a insuficiencia de células enteroendocrinas Diarrea intratable - atresia coanal - anomalías en los ojos Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de colágeno Digito reno cerebral síndrome Dihidropirimidinuria Dilatación aórtica - hipermovilidad de las articulaciones - tortuosidad arterial Dincsoy Salih Patel, sindrome de Dirofilariasis Disautonomía familiar Discondrosteosis nefropatía Disección arterial con lentiginosis Disfasia congénita familiar Disfunción inmune - poliendocrinopatía - enteropatía ligada a X Disgenesia caudal familiar Disgenesia cerebral congénita debida a deficiencia de Glutamina sintetasa Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al X Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatía motora y sensorial Disgenesia gonadal anomalías múltiples Disgenesia gonadal, tipo XX Disinostosis craneofacial Dismorfia digitotalar Dismorfia facial macrocefalia miopía Dandy Walker Dismorfismo - estatura baja - sordera - pseudohermafroditismo Disostosis acro fronto facio

nasal Disostosis acrofacial autosómica recesiva Disostosis acrofacial forma catania Disostosis acrofacial no especificada Disostosis acrofacial postaxial Disostosis acrofacial tipo Nager Disostosis acrofacial tipo Palagonia Disostosis acrofacial tipo Rodríguez Disostosis faciocranenana hipomandibular Disostosis humero espinal Disostosis mandibulofacial ligada al X Displasia acromesomélica tipo Brahimi Bacha Displasia acromesomélica tipo Hunter - Thompson w 2.0 FEB. 20 RESOLUCIÓN NÚMERO_(10 0 (1430 DE 2013 HOJA No 12 Displasia acromesomélica tipo Maroteaux Displasia acromícrica Displasia acropectovertebral Displasia alveolo-capilar congénita Displasia broncopulmonar Displasia campomélica Displasia checa, tipo metatarsal Displasia craneolenticulosutural Displasia cráneo-metafisaria Displasia de Boomerang Displasia de Greenberg Displasia de Pacman Displasia de timo - riñón - ano - pulmón Displasia del iris - hipertelorismo - sordera Displasia dermo facial focal Displasia ectodérmica - con inmunodéficit anhidrótico Displasia ectodérmica - sindrome de fragilidad de la piel Displasia ectodérmica "pura" tipo cabello-uña Displasia ectodérmica ceguera Displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie Displasia ectodérmica hidrótica tipo Halal Displasia ectodérmica hipohidrosis grupo hipotiroidismo Displasia ectodérmica hipohidrótica, forma dominante Displasia ectodérmica no especificada Displasia ectodermica odonto microniquial Displasia ectodérmica tipo Berlin

Displasia epifisaria múltiple Displasia epifisiaria-falángica en foma de ángel Displasia espondilo encondral Displasia espondiloepifisaria congénita Displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn Displasia espondiloepifisaria tardía Displasia espondiloepifisaria tipo Byers Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon Displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - dismorfismo facial Displasia espondiloepimetafisaria - dentición anormal Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis Displasia espondiloepimetafisaria axial Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden Displasia espondilo-metafisaria Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada Displasia espondilometafisaria -distrofia de conosbastones Displasia espondilometafisaria tipo agrecán Displasia espondilo-metafisaria tipo Kozlowski Displasia Esquelética No especificada Displasia frontometafisaria Displasia geleofísica Displasia inmuno ósea de Schimke 20 FEB. 2018 RESOLUCIÓN NÚMERO_00 004 30 DE 2013 HOJA No 13 Displasia Kniest-like letal Displasia letal osteosclerótica de hueso Displasia mandíbuloacra Displasia mesomélica hoyuelos cutáneos Displasia microcefálica osteodisplásica

de tipo Saul Wilson Displasia oculodentodigital Displasia óculo-oto-facial Displasia odontomaxilar segmentaria Displasia ósea letal tipo Holmgren Forsel! Displasia ósea terminal - defectos pigmentarios Displasia oto-espondilo-megaepifisaria Displasia pseudodiastrófica Displasia renal-hepática-pancreática - quistes de Dandy-Walker Disqueratosis congénita Disquinesia ciliar primaria Disquinesia paroxística no cinesigénica (PNKD) Distonía 16 Distonía de torsión de aparición temprana Distonía dopa-sensible Distonía focal Distonía mioclónica 15 Distonía no Especificada Distonia-parkinsonismo de inicio rápido Distonías mixtas Distrofía ampollosa hereditaria, tipo macular Distrofia coroidal, areolar central Distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal Distrofia de conos y bastones Distrofia de córnea - sordera de percepción Distrofia facioescapulohumeral Distrofia macular cistoide Distrofia macular de Carolina del Norte Distrofia miotónica de Steinert Distrofia muscular autosómica recesiva ligada a una epidermolisis ampollosa Distrofia muscular congénita Distrofia muscular congénita con déficit de integrina Distrofia muscular congénita de Ullrich Distrofia muscular congénita por déficit de laminas A/C Distrofia muscular congénita tipo 1A Distrofia muscular congénita, tipo Fukuyama Distrofia muscular de cinturas Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1E Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo |F Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1G Distrofia muscular de cinturas