Por la cual se define el listado de las enfermedades huérfanas

autosómica dominanten tipo 1D Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2€ Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 21 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L 2 0 FEB, 203 RESOLUCIÓN NÚMERO_00 10430 DE 2013 HOJA No 14 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M Distrofia muscular de Duchenne y Becker Distrofia muscular de Emery Dreifuss Distrofia muscular No especificada Distrofta muscular oculo gastrointestinal Distrofia muscular oculofaríngea Distrofia muscular tipo Duchenne Distrofia neuroaxonal infantil Drepanocitosis Dubowitz, síndrome de Duplicación 12p Duplicación 6p Duplicación de cejas - sindactilia Duplicación de la pierna y del pie en espejo Ectopia de cristalino corioretinana distrofia miopía Ectopia de cristalino forma familiar Ectopia tiroidea Ectrodactilia displasia ectodérmica EEM, síndrome Embriopatía por aminopterina Embriopatía por antitiroideos Embriopatía por talidomida Embriopatía por virus de la varicela Enanismo de MULIBREY Enanismo diastrófico Enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski Enanismo metatrópico

Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial Enanismo osteocondrodisplásico - sordera - retinitis pigmentosa Enanismo retraso mental anomalías oculares fisura labiopalatina Enanismo tanatofórico Encefalitis equina oriental Encefalitis focal de Rasmussen Encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 Encefalopatía aguda necrosante familiar Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar Encefalopatia debida a déficit de GLUTI Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina Encefalopatía debido a deficiencia de urocanasa Encefalopatía debido a la hidroxi-quinurenina Encefalopatía epiléptica infantil temprana Encefalopatía grave de aparición neonatal, autosómica dominante Encefalopatía mioclónica temprana Encefalopatía provocada por déficit de sulfito oxidasa Encefalopatía, etilmalónica Encefalopatías espongiformes transmisibles (témino genérico) Encondromatosis Enfermedad autoinflamatoria debido a deficiencia de antagonista del receptor de interleuquina 1 Enfermedad de Alexander Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa muscular Enfermedad de Alzheimer autosómica dominante de aparición temprana Enfermedad de Behget Enfermedad de Best Enfermedad de Blackfan-Diamond 20 FEB, 2013 RESOLUCIÓN NÚMERO_00 1043 0De 2013 HOJA No 15 Enfermedad de Buerger Enfermedad de canavan Enfermedad de Canavan Enfermedad de Caroli Enfermedad de Castleman Enfermedad de Coats Enfer

medad de Creutzfeldt-Jakob Enfermedad de Crohn Enfermedad de Crouzon Enfermedad de Cushing Enfermedad de Darier Enfermedad de Dent Enfermedad de depósito de glucógeno por déficit de LAMP-2 Enfermedad de Deposito Lisosomal no especificada Enfermedad de Devic Enfermedad de Elejalde Enfermedad de Fabry Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejía - calcificación cardiovascular Enfermedad de Gaucher de tipo 2 Enfermedad de Gaucher de tipo 3 Enfermedad de Gaucher tipo 1 Enfermedad de Grósbeck-Imerslund Enfermedad de Hirschsprung Enfermedad de Huntington Enfermedad de jarabe de arce Enfermedad de Kennedy Enfermedad de Krabbe Enfermedad de la arteria coronaria - hiperlipidemia - hipertensión - diabetes - osteoporosis Enfermedad de la motoneurona inferior autosómica recesiva de la infancia Enfermedad de Letterer-Siwe Enfermedad de Lhermitte-Duclos Enfermedad de McCardle Enfermedad de Netherton Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Niemann-Pick tipo A Enfermedad de Niemann-Pick tipo B Enfermedad de Niemann-Pick tipo C Enfermedad de Norrie Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce Enfermedad de Paget juvenil Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Enfermedad de Pompe Enfermedad de Pyle Enfermedad de Refsum Enfermedad de Refsum, forma infantil.

Enfermedad de Rendu-Osler-Weber Enfermedad de Sandhoff Enfermedad de Stargardt Enfermedad de Still del adulto Enfermedad de Tangier Enfermedad de Tay-Sachs Enfermedad de Thomsen y Becker Enfermedad de Unverricht-Lundborg o 2.0 FEB. 2013 RESOLUCIÓN NÚMERO. 00 010430 DE 2013 HOJA No 16 Enfermedad de von Hippel-Lindau Enfermedad de Von Willebrand Enfermedad de Von Willebrand adquirida Enfermedad de Whipple Enfermedad de Wilson Enfermedad de Wolman Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante de tipo 1 y con esclerosis tuberosa Enfermedad del riñón quístico medular, autosómica recesiva Enfermedad granulomatosa crónica Enfermedad hemorrágica debido a mutación Pittsburgh en alfa 1-antitripsina Enfermedad hepática veno-oclusiva -inmunodeficiencia Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de fosforilación oxidativa tipo 3 combinada Enfermedad mitocondrial no especificada Enfermedad mixta del tejido conectivo Enfermedad neurodegenerativa progresiva - hiperlaxitud articular - cataratas Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol Enfermedad por depósito de lípidos neutros Enfermedad quística medular autosómica dominante Enfermedad veno-oclusiva hepática Enfermedades hematologicas no especificadas Enfermedar tubular renal - cardiomiopatía Enfisema lobar congénito Eng Strom, síndrome de Epidermolisis ampollar adquirida Epidermolisis ampollosa distrófica Epidermolisis ampollosa epidermolítica Epidermolisis ampollosa hereditaria Epidermolisis ampollosa juntural Epilepsia con crisis

parciales migrantes del lactante Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta Epilepsia microcefalia displasia esquelética Epilepsia mioclónica de la infancia Equinococosis alveolar Erdheim-Chester, enfermedad de Eritermalgia, primaria Eritrodermia congénita ictiosiforme ampollosa Eritrodermia congénita letal Eritroqueratodermia ataxia Eritroqueratodermia variable de Mendes da Costa Erliquiosis Escafocefalia aislada Esclerosis endosteal - Hipoplasia cerebelar Esclerosis lateral amiotrófica Esclerosis lateral primaria Esclerosis múltiple - ictiosis - deficiencia del factor VIMI Esclerosis sistémica cutánea difusa Esclerosis sistémica cutánea limitada Esclerosis tuberosa Esferocitosis hereditaria Espasticidad - déficit intelectual - epilepsia, ligada al X Espino cerebelosa degeneración distrofia corneal Esporotricosis Esquisencefalia 2 0 FEB. 20 RESOLUCIÓN NÚMERO _00 0104 3 0 DE 2013 HOJA No 17 Esquizofrenia retraso mental sordera retinitis Estatura baja - cuello ancho - trastorno cardiaco Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento Estenosis pulmonar valvular Esteroide deshidrogenasa anomalías dentales, déficit de Estesioneuroblastoma Estomatocitosis hereditaria con hematies hiperhidratados Evans, sindrome de Fallo autonómico puro Fascitis eosinofílica Femur bífido ectrodactilia monodactilia Fenilcetonuria Feocromocitoma, secretante Fibrocondrogenesis Fibro

displasia osificante progresiva Fibrofoliculomas múltiples familiares Fibromatosis gingival - sordera Fibromatosis gingival- anomalías dentales Fibromatosis hialina juvenil Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de médula ósea Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal Fibrosis pulmonar idiopática Fibrosis quística Fiebre botonosa Fiebre reumática Fine Lubinsky, síndrome de Finlay Markes, síndrome de Fístula arteriovenosa cerebral Fístula broncobiliar congénita Fisura labial - retinopatía Fisura labiopalatina malrotación cardiopatía Fisura media del labio inferior Fisura palatina anomalías carpotarsales oligodoncia Fisura palatina cardiopatía ectrodactilia Fisura palatina sinequias laterales, síndrome de Fisura palatina talla baja vértebras anomalías Foramina parietal Forma perinatal-letal de la enfermedad de Gaucher Fosforibosilpirofosfato sintetasa, sobreactividad de Fotosensibilidad cutánea colitis letal Fragilidad ósea contracturas articulares Fried, síndrome de Fructosuria Fryns, síndrome de Fucosidosis Fuhrmann, Síndrome de Fuqua Berkovitz, Síndrome de Fusión posterior de las vértebras lumbosacras - blefaroptosis Fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa Galactosemia Gangliosidosis tipo | Gangliosidosis tipo 2 Gangliosidosis tipo 3 2.0 FEB. 2013 RESOLUCIÓN NÚMERO _(10 1104 3 0De 2013 HOJA No 18 Gastroenteritis eosinofilica Gastrosquisis Genitopatelar, síndrome German, síndrome de Gerodermia

osteodisplástica Gigantismo cerebral quistes maxilares Glaucoma - apnea del sueño Glaucoma ectopia esferofaquia rigidez articular talla baja Glomerulopatía hipotriquia telangiectasias Glucogenosis de Bickel-Fanconi Glucogenosis tipo 1 Glucogenosis tipo 2 Glucosa-galactosa, malabsorción de Goldenhar, síndrome de Goodpasture, síndrome pneumo-renal de Gorlin Chaudry Moss, síndrome de Granuloma chalazodérmico Granulomatosis autoinflamatoria infantil Griscelli, enfermedad de Hallermamn Streiff Francois, síndrome de Hamartomatosis quística de pulmón y riñón Hartsfield Bixler Demyer, síndrome de HEC, síndrome Hemangiomatosis neonatal difusa Hematuria familiar, autosómica dominante - tortuosidad arteriolar retinal - contracturas Hemicrania paroxística Hemimelia fibular Hemimelia tibial Hemimelia tibial fisura labiopalatina Hemiplejia alternante familiar nocturna benigna infantil Hemocromatosis neonatal Hemoglobinuria paroxística nocturna Hendidura de narinas telecanthus Hendidura esternal Hendidura laringotraqueoesofágica Hennekam Beemer, síndrome de Hennekam, síndrome de Hepatitis crónica autoinmune Hermafroditismo verdadero XX Hernia diafragmática Hernia diafragmática anomalía de miembros Heterotaxia Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalía de Sprengel Hidrocefalia nefropatía escleróticas azules Hidrocefalia talla alta hiperlaxitud Hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa Hiperargininémia Hipercolesterolemia debido a deficiencia de colesterol 7-alfa-hid

roxilasa Hipercolesterolemia familiar homocigota Hiperekplexia - epilepsia Hipereosinofílico idiopático, síndrome Hiperfenilalalinemia Hiperfenilalaninemia materna Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas 2.0 FEB. 2013 RESOLUCIÓN NÚMERO 000043 0pe 2013 HOJA No 19 Hiperglicinemia no cetósica Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente Hiperlipoproteinemia No Especificada Hiperlipoproteinemia tipo 1 Hiperlipoproteinemia tipo 3 Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis Hiperoxaluria Hiperoxaluria primaria de tipo 1 Hiperplasia regenerativa nodular Hiperplasia suprarrenal congénita Hiperqueratosis palmoplantar - cáncer de esófago Hiperqueratosis palmoplantar paraparesia espástica Hiperqueratosis palmoplantar sordera Hipersomnia idiopática Hipertelorismo, tipo Teebi Hipertensión arterial pulmonar idiopática y/o familiar Hipertermia maligna artrogriposis tortícolis Hipertricosis cervical anterior aislada Hipertricosis cervical neuropatía Hipertricosis cubital talla baja Hipertricosis lanuginosa adquirida Hipertricosis lanuginosa congénita Hipo crónico Hipocondroplasia Hipofosfatasia Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la infancia Hipogonadismo hipogonadotrópico - retinitis pigmentaria Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito Hipomagnesemia aislada dominante Hipomagnesemia con normocalciúria Hipomielinización - catarata congénita Hipomielinización - hipogonadismo hipogonadotrópico - hipodontia Hipomielinización con atro

fia de los ganglios basales y del cerebelo Hipoparatiroidismo - sordera - enfermedad renal Hipoparatiroidismo familiar aislado Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a agenesia de la glándula paratiroidea Hipoperistaltismo intestinal - microcolon - hidronefrosis Hipopituitarismo microftalmia Hipopituitarismo polidactilia postaxial Hipoplasia dérmica focal Hipoplasia foveal catarata presenil Hipoplasia olivopontocerebelosa letal Hipoplasia pancreática diabetes cardiopatía Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 Hipoplasia tiroidea Hipoqueratosis circunscrita palmo-plantar Hipospadias - hipertelorismo - coloboma y sordera Hipotermia periódica espontánea Hipotonía - síndrome de cistinuria Hipotonia con acidemia láctica e hiperamonemia Hipotricosis - linfedema - telangiectasia Hipotricosis hereditaria de Marie Unna 2.0 FEB. 2088 RESOLUCIÓN NÚMERO 000104 3 0De 2013 HOJA No 20 Hipotricosis retraso mental tipo Lopes Hipotricosis simple Hirschsprung - hipoplasia de uñas - dismorfía Hirschsprung polidactilia sordera Hirschsprung, braquidactilia de Histidinemia Histiocitosis azul marino Histiocitosis de células de Langerhans Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria Histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva Holoprosencefalia Homocarnosinosis Homocistinuria clásica por déficit de cistationina betasintasa Houlston Iraggori Murday, síndrome de ICF síndrome Ictiosis - hepatoesplenomegalia

- degeneración cerebelosa Ictiosis alopecia ectropion retraso mental Ictiosis ampollosa de Siemens Ictiosis atresia biliar Ictiosis congénita microcefalia cuadriplejia Ictiosis congénita tipo feto Arlequin Ictiosis dedos fusiformes fisura labial media Ictiosis lamelar Ictiosis ligada a X Ictiosis neonatal - colangitis esclerosante Ictiosis No especificada Ictiosis y nacimiento prematuro, síndrome de IMAGE, sindrome Iminoglicinuria Incontinentia pigmenti Inmunodeficiencia combinada severa ligado a déficit de adenosina desaminasa Inmunodeficiencia común variable Inmunodeficiencia con déficit de células natural-killer Inmunodeficiencia debida a déficit de CD25 Inmunodeficiencia por déficit de quinasa-4 asociado alnreceptor de interleuquina-1 Inmunodeficiencia por déficit selectivo de anticuerpos anti-polisacáridos Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2 inmunodeficiencia primaria no especificada insensibilidad congénita al dolor Insomnio fatal familiar Interrupción del arco aótico Intolerancia a la fructosa Isotretinoina like, síndrome Ivic, síndrome de 4 familias Miopatía con inclusiones reductoras Jackson-Weiss, síndrome de Jeune, síndrome de Johanson Blizzard, síndrome de Johnson Memillin, síndrome de Juberg Hayward, síndrome de Kabuki make up, síndrome de Kaler Garrity Stern, síndrome de Kallmann cardiopatía, síndrome de Kasabach-Merritt, síndrome de Keratosis tipo Nagashima 20 FEB. 2018 RESOLUCIÓN NÚMERO -0000430be 2013 HOJA No 21 Kimura,

enfermedad de Kozlowski Brown Hardwick, sindrome de Laminopatía tipo Decaudain-Vigouroux Larsen like forma letal, síndrome de Latosterolosis Leiomioma orbital Leprechaunismo Leptospirosis Lesión cerebral isquémica e hipóxica neonatal 'Lesiones "Donut" de la calvaria - fragilidad ósea' Leucodistrofia - paraplejia espástica - distonía Leucodistrofia metacromática leucodistrofía no especificada Leucoencefalopatía - ataxia - hipodontia - hipomielinización Leucoencefalopatía - condrodisplasia metafisaria Leucoencefalopatía - distonía - neuropatía motora Leucoencefalopatía asociada al tronco del encéfalo y a la médula espinal - elevación del lactato Leucoencefalopatia cavitada progresiva Leucoencefalopatía con quistes anteriores y bilaterales en el lóbulo temporal Leucoencefalopatía queratosis palmoplantar Leuconiquia total - lesiones similares a acantosis nigricans - pelo anormal Lewis Pashayan, síndrome de Lichtenstein, síndrome de Linfangiectasias quísticas pulmonares Linfangioleiomiomatosis Linfedema - anomalía arteriovenosa cerebral Linfedema - defectos del septo atrial - cambios faciales Linfedema congénito Lipodistrofía - retraso mental - sordera, síndrome de Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG Lipodistrofia familiar parcial por mutaciones en AKT2 Lipodistrofía familiar parcial, tipo Kóbberling Lipodistrofia generalizada adquirida Lipodistrofia No especificada Lipodistrofia No Especificada Lipodistrofia parcial adquirida Lipodistrofia, familiar parcial, tipo Dunnigan Lipodistrofia, tipo Berardinelli

Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil Lipoma nasopalpebral - coloboma - telecanto Lipomatosis encefalocraneocutánea Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe Lisencefalia debido a mutaciones en TUBALA Lisencefalia tipo 2 Lisencefalia tipo Il - displasia ósea metacarpiana Lisencefalia tipo III - secuencia de aquinesia fetal familiar Lóbulos gruesos de las orejas - sordera conductiva Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemia Macrocefalia - malformación capilar Macrocefalia - talla baja - paraplejia Macrogiria central bilateral Macrostomia - papiloma preauricular - oftalmoplejía externa Macrotrombocitopenia con formación anómala de proplaquetas, autosómica dominante 2.0 FEB. 2083 RESOLUCIÓN NÚMERO 0101104 30DE 2013 HOJA No 22 Malabsorción de folato, hereditaria Malacoplasia Malaria Malfomación cerebral - enfermedad cardíaca congénita Malformación de Ebstein Malformación linfática Malformaciones del desarrollo - sordera - distonía Mano hendida - pie hendido Mano hendida urinarias anomalías espina bífida anomalía de diafragma Mano hendida, pié hendido, sordera Marshall-Smith, síndrome de Mastocitosis Mastocitosis cutánea Mastocitosis No especificada Mastocitosis sistémica Mastocitosis sistémica agresiva Mastocitosis sistémica indolente Mazabraud, síndrome de Megacalicosis, congénita Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia MEHMO, síndrome Melorreostosis Meningitis meningocócica Metacondromatosis Metahemoglobinemia hereditaria

recesiva de tipo 2 Miastenia grave Microbraquicefalia ptosis fisura labial Microcefalia - anomalías digitales - déficit intelectual Microcefalia - déficit intelectual - anomalías falángicas y neurológicas Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso Microcefalia braquidactilia cifoescoliosis Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatía Microcefalia fisura palatina autosómico dominante, síndrome de Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia Microcefalia miocardiopatía Microdeleción 922.3 Microftalmia - atrofia cerebral Microftalmía con anomalías cerebrales y de las manos Microftalmia con anomalías de las extremidades Microftalmia sindrómica debido a una mutación en OTX2 Microgastria anomalía de miembros Microtia Microtia - coloboma - imperforación del conducto nasolacrimal Microtia anomalías esqueléticas talla baja Mierotia bilateral - sordera - paladar hendido Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide Migraña hemipléjica familiar o esporádica Miocardiopatía cataratas anomalías espondilopélvicas Miocardiopatía restrictiva aislada familiar Mioclonia ataxia cerebelosa sordera Mioclonia perioral con ausencias Mioclonias atrofia muscular distal Mioclone de acción - síndrome de insuficiencia renal Miofascitis macrofágica eS 2.0 FEB. 21 RESOLUCIÓN NÚMERO. 00010430 DE 2013 HOJA No 23 Miopatía con autofagia excesiva Miopatia con capuchón Miopatía congénita letal tipo Compton-North Miopatía distal con afectación respiratoria precoz Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales Miopatía distal de tipo Welander, tipo sueco

Miopatía distal, tipo Nonaka Miopatía hereditaria con fallo respiratorio precoz Miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión - contracturas de las articulaciones - oftalmoplegia Miopatía ligada a X con atrofia del músculo postural Miopatía miotónica proximal Miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica Miopatía nemalínica Miopatía provocada por exceso de calsecuestrina y proteína SERCA1 Miopatía terminal con afectación de la parte posterior de las piernas y de la parte anterior de extremidades superiores Miopatía tibial de Udd Miopatía tipo Bethlem Miositis esporádica con cuerpos de inclusión Miositis focal Monosomía 18p Monosomía 22q11 Monosomía 22q11 Monosomía 5p Monosomía 5p Monosomía distal 10q Moore Federman, sindrome de Moya-Moya, enfermedad de Mucolipidosis No especificada Mucolipidosis tipo 2 Mucolipidosis tipo 4 Mucopolisacaridosis de tipo 3 Mucopolisacaridosis de tipo 4 Mucopolisacaridosis de tipo 6 Mucopolisacaridosis No especificada Mucopolisacaridosis tipo 2 Mucopolisacaridosis tipo 7 Mucosulfatidosis Muenke, síndrome de Muerte infantil súbita - disgenesia de los testículos Myhre Ruvalcaba Graham, síndrome de Nail Patella like enfermedad renal Nefronoftisis familiar del adulto quadriparesia espástica Nefropatía sordera hiperparatiroidismo Nefrosis - sordera - anomalías del tracto urinario y digitales Neu-Laxova, Síndrome de Neumonía causada por Pseudomonas aeruginosa serotipo 01 Neumopatia

aguda idiopática eosinofílica Neuro musculo esquelético sindrome tipo chipriota Neuroaxonal distrofia acidosis tubular Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro Neurodegeneración debida a déficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa Neurodegenerativo ligado al X, de tipo Bertini, Síndrome 2.0 FEB. 208 RESOLUCIÓN NÚMERO. 0 0 010 4 30 DE 2013 HOJA No 24 Neurodegerativo ligado al X, de tipo Hamel, síndrome Neuroléptico maligno, síndrome Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria 2 Neuropatía axonal aguda motora y sensitiva Neuropatia axonal motora aguda Neuropatía con discapacidad auditiva Neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión Neuropatía motriz multifocal con bloqueo de conducción Neuropatía óptica hereditaria de Leber Neuropatía periférica, tipo Fiskerstrand Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera y retraso global Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera, ligada al cromosoma X Neuropatía sensorial y motora de inicio facial Neuropatía visceral - anomalías cerebrales - dismorfismo facial - retraso en el desarrollo Neuropatía, axonal gigante 20 familias Sinostosis múltiple Neutropenia cíclica Neutropenia congénita grave Neutropenia congénita grave, autosómica y dominante Neutropenia, congénita grave, ligada al X Neyvo, sindrome de Nevus épidérmico, síndrome de Nevus melanocítico congénito grande Nevus poroqueratósico del ostio y conducto dérmico ecrinos

Obesidad - colitis - hipotiroidismo - hipertrofia cardiaca - retraso del desarrollo Obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa-I Obesidad debida a la deficiencia congénita de leptina Obesidad por déficit de pro-opiomelanocortin Oculo cerebro facial síndrome tipo Kaufman Oculo dental síndrome tipo Rutherfurd Oculo osteo cutáneo síndrome Oculo trico displasia Odonto onico dérmica displasia Odonto tricomélica hipohidrótica displasia Odontodisplasia regional Odontoleucodistrofia Okamoto Satomura, sindrome de Oligodoncia - taurodoncia - cabello escaso Olmsted, sindrome de Omodisplasia Onfalocele Onicotricodisplasia y neutropenia Opsismodisplasia Ospteodisplastia, tipo Melnick-Needles Osteocondrodisplasia hipertricosis Osteocondromas múltiples Osteocondromatosis carpotarsiana Osteocraneoestenosis Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leudoencefalopatía esclerosante Osteodistrofia hereditaria de Albright Osteogénesis imperfecta Osteogénesis imperfecta - retinopatía - convulsiones - déficit intelectual Osteogénesis imperfecta microcefalia cataratas osteolisis del talon, rótula y escafoides, síndrome de Osteomielitis multifocal crónica recurrente juvenil YD 2.0 FEB. 2013 RESOLUCIÓN NÚMERO. 00 0104 30 DE 2013 HOJA No 25 Osteopatía estriada esclerosis craneana Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia Osteopetrosis de Albers-Schónberg Osteopetrosis dominante de tipo 1 Osteopetrosis maligna autosómica recesiva Osteopetrosis

, autosómica recesiva leve, forma intermedia Osteoporosis hipopigmentación oculo cutánea Osteoporosis pseudoglioma sindrome Osteosclerosis - ictiosis - fallo ovárico prematuro Oto dental displasia Otras Acromegalias No especificadas Otras alteraciones cromosomicas no especificadas Otras Ataxias Episodicas Otras Ataxias Espinocerebelosas No especificadas Otras Ataxias Hereditarias No especificadas Otras Atelostogénsis no especificadas Otras Atrofias Musculares Espinales no especificadas Otros Trastorno del metabolismo de los Carbohidratos no especificados Otros trastornos de la oxidación de los acidos grasos Otros Trastornos del Ciclo de la Urea No especificados Otros trastornos del Metabolismo de la Pirimidinas No especificados Otros Trastornos del metabolismo de las lipoproteínas No especificados Otros Trastornos del Metabolismo de las purinas no Especificados Otros trastornos del metabolismo de los acidos grasos Ovarios poliquísticos esfínter uretral disfunción Pancreatitis aguda recurrente Pancreatitis crónica hereditaria Pancreatoblastoma Panencefalitis por rubéola Paniculitis, histiocítica citofágica Papulosis atrofiante maligna de Degos Paquidermoperiostosis Paquioniquia congénita Parálisis bulbar progresiva de la niñez Parálisis laríngea retraso mental Parálisis periódica hipercalémica Parálisis periódica hipocaliémica Parálisis periódica No especificada Parálisis periódica normocalemica Parálisis periódica tirotóxica Parálisis supranuclear progresiva Parálisis supranuclear progresiva - sindrome corticobasal Paraplegia espástica autosómica dominante tipo 32 Paraplegia espástica autosómica dominante tipo 35 Paraplegia espástica autosóm

ica dominante tipo 37 Paraplegia espástica autosómica dominante tipo 37 Paraplegia espástica autosómica dominante tipo 38 Paraplegia espástica ligada al X tipo 34 Paraplegia espástica ligada al X tipo 34 Paraplejia espástica - glaucoma - déficit intelectual Paraplejia espástica - glaucoma - déficit intelectual Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 12 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 13 ES. m3 RESOLUCIÓN NÚMERO. 0610430 pÉ So HOJA No 26 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9 Paraplejía espástica autosómica recesiva de tipo 39 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 18 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 23 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 25 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 28 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 30 Paraplejia espástica familiar Paraplejía espástica ligada a X tipo 16 Paraplejía espástica ligada a X tipo 2 Paraplejia espástica nefropatía sordera Paraplejia espastica No especificada Paraplejia-braquidactilia-epif

isis en cono Paraplejia-retraso mental-hiperqueratosis PARC sindrome Paresia espástica glaucoma pubertad precoz Patrón Madras de enfermedad de las neuronas motoras Pelo lanoso - queratoderma palmoplantar - miocardiopatía dilatada Pénfigo foliáceo Pénfigo vulgar Penfigoide bulloso Penfigoide paraneoplásico Pérdida de audición neurosensorial con aparición temprana de canas y temblor esencial Periarteritis nodosa Pericarditis artrtitis camptodactilia Perlman, sindrome de PIBIDS síndrome Picnoacondrogénesis Picnodisostosis Piebaldismo Pili Torti onicodisplasia Pilo dental displasia Pityriasis rubra pilaris Plagiocefalia aislada Plagiocefalia retraso mental ligado al X Plaquetario familiar con predisposición a leucemia mielogénica aguda, síndrome Pneumonía intersticial aguda Poiquilodermia de Kindler Poland, síndrome de Poliartritis, factor reumatoide negativo Poliartritis, factor reumatoide positivo Policondritis atrofiante Polidactilia en espejo - segmentación vertebralanomalías de los miembros Polineuropatía amiloide familiar Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica Poliomiositis 2.0 FEB. 2013 RESOLUCIÓN NÚMERO_ 00043 0 DE 2013 HOJA No 27 Poliposis adenomatosa familiar Poliposis con capuchón Poliposis juvenil de la infancia Poliquistosis renal, autosómica y recesiva Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda Polisindactilia - malformación cardíaca Pollit, sínd

rome de Porfiria aguda intermitente Porfiria cutánea tarda (PCT) Porfiria eritropoyética congénita Porfiria hepática crónica Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux Potocki-Shaffer, síndrome de Predisposición mendeliana a infecciones por micobacterias atípicas Prieto Badia Mulas, síndrome de Problemas de crecimiento - braquidactilia - dismorfismo Progeria Progeria talla baja nevi pigmentados Prolidasa, déficit de Proteinosis alveolar pulmonar idiopática Protoporfiria eritropoyética Pseudoacondroplasia Pseudoartrosis congénita de clavícula Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 Pseudomixoma peritoneal Pseudoprogeria Pseudotumor inflamatorio del hígado Pseudoxantoma elástico Pterigium , formas letales del sindrome de Pterigium poplíteo autosómico dominante, síndrome de Pterygium antecubital síndrome de Pterygium colli - retraso mental - anomalías digitales Ptosis - estrabismo - pupilas ectópicas Pulgar largo braquidactilia síndrome Pulgar trifalángico - braquiectrodactilia Pulgares ausentes talla baja inmunodeficiencia Pulgares en aducción - artogriposis, tipo Christian Pulgares en aducción - artrogriposis, tipo Dundar Púrpura de Henoch-Schoenlein Qazi Markouizos, síndrome de Quadriparesia retraso mental retinitis pigmentaria Queratitis estromal Queratitis por acantoamoeba Queratoconjuntivitis atópica Queratoderma palmoplantar - amiotrofia Queratoderma palmoplantar - Pelo rizado y en espiral Queratoderma palmoplantar - XX inversión de sexo - predisposición a carcinoma de células escamosas Queratoderma palmoplantar dif