Por la cual se define el listado de las enfermedades huérfanas

uso - acrocianosis Queratodermia hipotricosis leuconiquia Queratodermia palmoplantar difusa, tipo Norrbotten dominante Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral Queratosis palmaris et plantaris - clinodactilia Queratosis palmoplantar - periodontopatía - onicogriposis 2.0 FEB, 2083 RESOLUCIÓN NÚMERO. 00 M4 3 O DE 2013 HOJA No 28 Quintos metacarpianos cortos - resistencia a la insulina Rambaud Gallian Touchard, sindrome de Receptor de plaquetas ADP P2Y12 por fármacos antitrombóticos, déficit de Renpenning, síndrome de Resistencia periférica a las hormonas tiroideas Reticulohistiocitosis multicéntrica Retinitis pigmentaria sordera hipogenitalismo Retino hepato endocrinológico síndrome Retinopatía hereditaria vascular Retinosquisis ligada a X Retraso del desarrollo debido al déficit de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico de tipo 1 Retraso en el desarrollo - sordera, tipo Hildebrand Retraso global del desarrollo - osteopenia - defecto ectodérmico Retraso mental - cataratas - cifosis Retraso mental dismorfia hipogonadismo diabetes mellitus Retraso mental hipotriquia braquidactilia Retraso mental ligado a X - malformación de Dandy Walker - Enfermedad de los ganglios basales - Convulsiones Retraso mental ligado al X - acromegalia - hiperactividad Retraso mental ligado al X - coreoatetosis - comportamiento anormal Retraso mental ligado al X - cubitus valgus - rostro típico Retraso mental

ligado al X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaciones - rostro típico Retraso mental ligado al X - hipogammaglobulinemia - deterioro neurológico progresivo Retraso mental ligado al X - hipogonadismo - ictiosis - obesidad - baja estatura Retraso mental ligado a! X - hipotonia - dismorfismo facial - comportamiento agresivo Retraso mental ligado al X - macrocefalia - macroorquidismo Retraso mental ligado al X - pubertad precoz - obesidad Retraso mental ligado al X epilepsia psoriasis Retraso mental ligado al X no especificado Retraso mental ligado al X psicosis macroorquidismo Retraso mental ligado al X, de tipo Abidi Retraso mental ligado al X, de tipo Armfield Retraso mental tigado al X, de tipo Cantagrel Retraso mental ligado al X, de tipo Miles-Carpenter Retraso mental ligado al X, de tipo Pai Retraso mental ligado al X, de tipo Reish Retraso mental ligado al X, de tipo Schimke Retraso mental ligado al X, de tipo Seemanova Retraso mental ligado al X, de tipo Shashi Retraso mental ligado al X, de tipo Shrimpton Retraso mental ligado al X, de tipo Siderius Retraso mental ligado al X, de tipo Stevenson Retraso mental ligado al X, de tipo Stocco Dos Santos Retraso mental ligado al X, de tipo Stoll Retraso mental ligado al X, de tipo sudafricano Retraso mental ligado al X, de tipo Vitale Retraso mental ligado al X, de tipo Wilson Retraso mental ligado al X, de tipo Wittwer Retraso mental ligado al X, de tipo Zorick Retraso mental ligado al X, sindrómico 7 Retraso mental ligado al X, sindrómico, debido a la mutación en JARIDI1C Retraso mental severo - epileps

ia - anomalías anales -hipoplasia de las falanges distales 20 FEB. 2088 RESOLUCIÓN NÚMERO 00010430 DE 2043 HOJA No 29 ” Retraso mental severo ligado al X tipo Gustavson Retraso mental y del crecimiento - disostosis mandibulo facial - microcefalia - fisura palatina Retraso mental, ligado al X, de tipo Snyder Retraso psicomotor provocado por déficit de S-adenosil homocisteina hidrolasa Reumatismo psoriásico Rickettsiosis exantemática Robinow like, sindrome de Romboencefalosinapsis Rótula parva, Sindrome de Rudiger Schmidt Loose, síndrome de Sakati Nyhan, síndrome de Sarcoidosis Sarcosinemia Say Barber Miller, síndrome de Scarf, sindrome de Schinzel-Giedion, síndrome de Schopf-Schulz-Passarge, síndrome de Sebastian, síndrome de Secreción inapropiada de hormona antidiurética, sindrome de Shock estafilocócico tóxico, síndrome del SHORT síndrome Sialidosis tipo 1 Stalidosis tipo 2 Siegler Brewer Carey, síndrome de Simpson-Golabi-Behmel Simpson-Golabi-Behmel tipo 2, síndrome de Sindactilia - telecanto - malformaciones renales y anogenitales Sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción de las falanges Sindactilia No especificada Sindactilia tipo Cenani Lenz Sindrome "cat-eye" Sindrome 3C Síndrome 3M Síndrome acrocalloso Síndrome acromegaloide hipertricosis Síndrome acro-pectoral Síndrome acrorenal recesivo Sindrome acrorenomandibular Sindrome acro-

reno-ocular Síndrome ADULT Síndrome Alport - leiomiomatosis difusa ligada al X Sindrome ANE Síndrome angio-osteo-hipertrófico Síndrome Anttley-Bixler-like, genitales ambiguos, alteración de la esteroidogénesis Síndrome AREDYLD Sindrome blefaro queilo odóntico Síndrome blefaro-naso-facial Sindrome BOR Sindrome branquio-esqueleto-genital Sindrome branquio-oculo-facial Síndrome CACH Síndrome CADASIL Síndrome CAMOS Síndrome CDG tipo la 2.0 FEB. 208 RESOLUCIÓN NÚMERO, 00010 4 30 DE 2013 HOJA No 30 Síndrome CDG tipo Ib Síndrome CDG tipo le Síndrome CDG tipo JIh Sindrome CEDNIK Síndrome cerebro costo mandibular Síndrome cerebro-óculo-nasal Síndrome cerebro-pulmón-tiroides Síndrome CHANDS Sindrome CHARGE Sindrome CINCA Síndrome CLAPO Síndrome CODAS Sindrome COFS Sindrome craneofacial-sordera-mano Síndrome CREST Síndrome de Aarskog-Scott Sindrome de Aase-Smith Sindrome de Abruzzo Erickson Síndrome de Ackerman Sindrome de Aicardi Sindrome de Aicardi-Goutieres Síndrome de Alagille Síndrome de Al-Gazali-Dattani Síndrome de Allan-Herndon-Dudley Sindrome de Alpers Sindrome de Alport Síndrome de Alstrom Síndrome de Ambras Síndrome de anemia megaloblástica sensible a tiamina Síndrome de aneuploidia en mosaico variegada Síndrome de aneurisma aórtico de tipo Loeys-Dietz Síndrome de Angelman Sindrome de aniridia - re

traso mental Sindrome de anoftalmía plus Sindrome de antisintetasas Síndrome de Antley-Bixler Sindrome de Apert Síndrome de aspiracion de meconio Síndrome de ataxia - sordera - retraso mental Sindrome de Atkin Flaitz Patil Smith Síndrome de autismo y macrocefalia Síndrome de Axenfeld-Rieger Síndrome de Bamforth Sindrome de Bangstad Sindrome de Banki Síndrome de Baraitser Brett Piesowicz Síndrome de Barber Say Sindrome de Bardet-Biedl Síndrome de Barth Síndrome de Bartsocas-Papas Síndrome de Bartter Sindrome de Basan Sindrome de Bazex Síndrome de Bazex-Dupre-Christo] 2.0 FEB. 208 RESOLUCIÓN NÚMERO. 0010 4 3 O DE 2013 HOJA No 31 Sindrome de Beckwith-Wiedemann Síndrome de Beemer Ertbruggen Síndrome de Beneze Síndrome de Berant Síndrome de Bernard-Soulier Síndrome de Birt-Hogg-Dubé Sindrome de Bjórnstadt Síndrome de Bloom Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich Sindrome de Book Síndrome de Bork-Stender-Schmidt Síndrome de Borrone di Rocco Crovato Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy Síndrome de Bowen-Conradi Síndrome de braquimorfismo - oncodisplasia - disfalangismo Síndrome de Brown-V ¡aletto-van Laere Síndrome de Brugada Síndrome de Budd-Chiari Sindrome de Buschke-Ollendorff Síndrome de Cabezas Sindrome de Camurati Engelmann Síndrome de Cantrell Haller Ravitsch Sindrome de Cantu Síndrome de Cantu Sánchez Corona Fragoso Sindrome de Carey-Fineman-Ziter Síndrome de Carnevale Síndrome de Carpenter Sí

ndrome de cataratas congénitas, dismorfia facial, y neuropatía (CCFDN) Sindrome de Catel-Manzke Síndrome de CDG Síndrome de CDG tipo Id Sindrome de CDG tipo le Síndrome de CDG tipo If Sindrome de CDG tipo lg Síndrome de CDG tipo Ih Síndrome de CDG tipo lla Sindrome de CDG tipo lle Sindrome de CDG tipo Ik Sindrome de CDG tipo IL Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig Síndrome de Char Sindrome de Christ-Siemens-Touraine Sindrome de Churg-Strauss Sindrome de Clouston Síndrome de Cobb Sindrome de Cockayne Sindrome de Coffin Siris Sindrome de Coffin-Lowry Síndrome de Cogan Síndrome de Cohen Sindrome de Cole-Carpenter Síndrome de Cooks Síndrome de Cornelia de Lange Síndrome de Costello 2.0 FEB. 2013 RESOLUCIÓN NÚMERO 0000430 De 2013 HOJA No 32 Sindrome de Cowden Sindrome de Crigler-Najjar Sindrome de Cronkhite-Canada Síndrome de Cushing Síndrome de Dahlberg Borer Newcomer Sindrome de deleción 6q16 Sindrome de Denys-Drash Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica Síndrome de Donnai-Barrow Síndrome de Duane Síndrome de Dursun Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular Síndrome de Eiken Síndrome de Ellis-Van Creveld Síndrome de encefalopatía mioneurogastrointestinal Sindrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray Sindrome de exoftalmos benigno Sindrome de extravasación capilar Síndrome de Fanconi asociado

a cadenas ligeras 1g monoclonal Síndrome de Filippi Síndrome de Floating-Harbor Síndrome de Flynn Aird Síndrome de Fountain Sindrome de Frank-Ter Haar Síndrome de Fraser Síndrome de Frasier Síndrome de Freeman-Sheldon Síndrome de Galloway Síndrome de Gitelman Sindrome de Goldblatt Sindrome de Goldmann-Favre Síndrome de Goodman Sindrome de Gorlin Sindrome de Grange Síndrome de Guillain-Barré Sindrome de Hartnup Sindrome de Hermansky-Pudlak Síndrome de HERNS Sindrome de hipercoagulabilidad por déficit de glicosilfosfatidilinositol Sindrome de hiper-IgE autosómico dominante Síndrome de hipopigmentación con sordera y ceguera, tipo yemení Sindrome de Holt-Oram Sindrome de Hurler Síndrome de Hurler-Scheie Síndrome de inmunodeficiencia primaria por déficit de p14 Sindrome de insensibilidad a los andrógenos Síndrome de intestino corto Síndrome de Jacobsen Síndrome de Jalili Sindrome de Jervell y Lange-Nielsen Síndrome de Joubert Sindrome de Joubert con defecto hepático AS

2. 0 FEB. 2013 RESOLUCIÓN NÚMERO - 000104 3 DDE 2013 HOJA No 33 Síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital Síndrome de Kallmann Sindrome de Kapur-Toriello Síndrome de Kearns-Sayre Sindrome de Klippel-Feil aislado Síndrome de Kumar Levick Síndrome de la cimitarra Sindrome de la persona rígida Síndrome de la piel rizada Síndrome de la triple H (HHH) Sindrome de Laron Sindrome de Laron con inmunodeficiencia Sindrome de Larsen Síndrome de Leigh Síndrome de Lelis Síndrome de Lemierre Sindrome de Lennox-Gastaut Sindrome de Lesch-Nyhan Sindrome de Lewis-Summer Síndrome de Liddle Síndrome de Li-Fraumeni Sindrome de Lowry-Wood Sindrome de Maffucci Sindrome de Marden-Walker Síndrome de Marfan Sindrome de Marinesco-Sjogren Síndrome de Marshall con fiebre periódica Síndrome de Martínez-Frías Síndrome de Matthew-Wood Síndrome de Mayer-Rokitansky-Ktister-Hauser Síndrome de McCune-Albright Sindrome de Meacham Síndrome de Meckel Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen Síndrome de Michels Sindrome de microdeleción 12q14 Síndrome de microdeleción 15324 Síndrome de microdeleción 2p21 Síndrome de microdeleción 2q24 Sindrome de microdeleción 237 Sindrome de microdeleción 8q22.1 Síndrome de microlisencefalia - micromelia Síndrome de miembros y mamas Sindrome de Miller Dieker Síndrome de Moebius Sindrome de Mohr-Tranebjaerg Síndrome de Mononen Karnes Senac Sindrome de

Mowat-Wilson Síndrome de Muir-Torre Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn Sindrome de Nance-Horan Síndrome de neurocantocitosis de Me.

Leod Sindrome de Noonan Sindrome de Ochoa 2.0 FEB. 2013 RESOLUCIÓN NÚMERO 00.000 4 3 ODE 2013 HOJA No 34 Síndrome de Ondine Síndrome de Opitz ligado al X Sindrome de Pai Síndrome de Pallister-Hall Síndrome de Papillon-Lefévre Síndrome de Parsonage-Turner Síndrome de Partington Síndrome de Pearson Sindrome de Pendred Síndrome de Perrault Sindrome de Perry Sindrome de Peters-Plus Sindrome de Peutz-Jeghers Sindrome de Pfeiffer Síndrome de Pierre Robin - anomalía faciodigital Síndrome de Pierre Robin aislado Síndrome de Pierson Síndrome de Pitt Hopkins Sindrome de Plummer-V inson Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Proteus Sindrome de pseudo-Zellweger Síndrome de pterigión múltiple autosómico dominante Síndrome de Rapp Hodgkin Síndrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropina Sindrome de Rett Síndrome de Rett atípico Sindrome de Roberts Síndrome de Robinow Síndrome de Rothmund-Thomson Síndrome de rotura de Nijmegen Sindrome de rubéola congénita Síndrome de Rubinstein-Taybi Síndrome de Saethre-Chotzen Sindrome de Saldino-Mainzer Síndrome de Sanfilippo tipo A Síndrome de Scheie Sindrome de Schilbach-Rott Sindrome de Sehnitzler Sindrome de Schwartz-Jampel Sindrome de Seckel Síndrome de Senior-Loken Sindrome de sensibilidad a UV Sindrome de SERKAL Síndrome de Sezary Síndrome de Shprintzen-Goldberg Sindrome de Shwachman-Diamond Síndrome de Sillence Síndrome de Silver-Russell Síndrome de Sjógren-Larsson Sindrome de Smith-Lemli-Opitz Síndrome

de Smith-Magenis Síndrome de sordera branquiogénica Sindrome de Sotos oo 20 FEB. 208 RESOLUCIÓN NÚMERO 0010430 DEA HOJA No 35 Síndrome de Stickler Sindrome de Stormorken Sjaastad Langslet Sindrome de Suarez-Stickler Síndrome de sudoración inducida por frío Sindrome de Temtamy Sindrome de Tietz Síndrome de Torg-Winchester Sindrome de Toriello Carey Síndrome de tortuosidad arterial Sindrome de Tourette Síndrome de Treacher-Collins Sindrome de Treft Sanborn Carey Síndrome de Turner Síndrome de Ulbright-Hodes Síndrome de Usher Síndrome de Usher No Especificado Sindrome de Usher tipo 1 Sindrome de Usher tipo 2 Síndrome de Van Der Woude Síndrome de Vater-like, con hipertensión pulmonar, anomalías de las orejas y retraso del crecimiento Síndrome de Vici Síndrome de Waardenburg-Shah Sindrome de Walker-Warburg Síndrome de Weaver Williams Síndrome de Werner Sindrome de West Síndrome de Wieacker- Wolff Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch Sindrome de Williams Sindrome de Wiskott-A Idrich Sindrome de Wolcott-Rallison Sindrome de Wolf-Hirschhorn Síndrome de Wolfram Sindrome de Worster-Drought Síndrome de Zellweger Síndrome de Zellweger-like sin anomalías peroxisómicas Sindrome de Zollinger-Ellison Sindrome del cráneo en trébol aislado Sindrome del injerto contra huesped Síndrome del metilmercurio fetal Síndrome DEND Sindrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan Síndrome DOOR Síndrome facio-cardio-mélico Sindrome GAPO Síndrome GRACILE Síndrome H Sindrome hemolítico urémico atípico

Sindrome Hurler Sindrome hydrolethalus Síndrome IBIDS Síndrome IRIDA Sindrome IRVAN 2.0 FEB, 2013 RESOLUCIÓN NÚMERO - 068 00 4 3 0DE 2013 HOJA No 36 Síndrome KBG Sindrome KID Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital Síndrome LEOPARD Síndrome letal onfalocele fisura palatina Síndrome linfoproliferativo autoinmune Sindrome Maroteaux Lamy Síndrome MASA Sindrome MEDNIK Sindrome MELAS Síndrome MERRF Síndrome miasténico de Lambert-Eaton Síndrome Micro Sindrome MIDAS Síndrome N Síndrome NARP Sindrome nefrótico idiopático sensible a esteroides Síndrome neurocutáneo tipo Bicknell Sindrome neuroectodérmico-endocrino Sindrome óculo-cerebro-cutáneo Síndrome óculo-cerebro-renal Síndrome oculo-digito-esofágico-duodenal (ODED) Síndrome oculopalatocerebral Sindrome odonto-trico-ónico-dígito-palmar Síndrome oral-facial-digital tipo 3 Síndrome oral-facial-digital tipo 5 sindrome orofaciodigital Sindrome orofaciodigital No Especificado Síndrome orofaciodigital tipo 1 Síndrome orofaciodigital tipo 4 Sindrome orofaciodigital tipo 8 Sindrome oto-palato-digital Síndrome PAGOD Síndrome PELVIS Sindrome PHACE Sindrome polimalformativo letal tipo Boissel Síndrome RAPADILINO Sindrome RHYNS Síndrome tricorrinofalángico, tipo 1 y 3 Sindrome triple A Síndrome ulnar-mamario Síndrome uña-rótula Síndrome vulvovaginal

-gingival Síndromes hipereosinofilicos Síndromes miasténicos congénitos Sinespondilismo congénito Sinfalangismo anomalías múltiples manos y pies Sinfalangismo distal ! Esto Singleton-Merten, displasia'de E Singnatia anomalías múltiples Sinostosis húmero - cubital Sinostosis humeroradial aislada Sinostosis humeroradiocubital Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia amegakaryocítica o 2.0 FEB, 2013 RESOLUCIÓN NÚMERO 001014 3 0 DE 2013 HOJA No 37 Sintesis de ácidos biliares, enfermedad de Sirenomelta Siringomielia Sitosterolemia Sordera - anomalías genitales - sinostosis de metacarpianos y metatarsianos Sordera - déficit intelectual, tipo Martin-Probst Sordera - neuropatía periférica - enfermedad arterial Sordera - vitiligo - acalasia Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia Sordera e infertilidad, síndrome de Sordera esmalte hipoplasia de uñas anomalía de Sordera linfedema leucemia Sordera válvula mitral esqueléticas anomalías SPG27 Stern Lubinsky Durrie, síndrome de Stimmler, síndrome de Stoll Alembik Finck, sindrome de Succinil-CoA acetoacetato transferasa, déficit de Summit, síndrome de Susac, sindrome de Takayasu enfermedad de Talla baja tipo Bruselas Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica Teebi Shaltout, síndrome de Telangiectasia epiléptica Tetraplejia espástica congénita Tiro cerebro renal síndrome Tirosinemia tipo 1 Tirosinemia tipo 2 Tiros

inemia transitoria Tome Brune Fardeau, síndrome de Toraco pélvica disostosis Toriello Lacassie Droste, síndrome de Torticolis paroxístico benigno de la infancia Tortícolis queloides criptorquidismo Tortuosidad de las arterias retinianas Townes-Brocks, síndrome de Traqueobroncomegalia Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a anomalías del ADN nuclear Trastorno del desarrollo sexual - retraso mental Trastorno del desarrollo sexual 46 XY, insuficiencia adrenal Trastorno del dolor extremo paroxístico Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1 Trastorno del metabolismo de los aminoacidos no especificado Trastorno del metabolismo de los Carbohidratos no especificado Trastorno desintegrativo de la infancia Trastorno inmunoneurológico ligado al X Trastorno neurometabólico por deficiencia de serina Trastornos de la Oxidación de acidos grasos Trastornos del Ciclo de la Urea Trastornos del desarrollo sexual 46,XX - anomalías esqueléticas Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46,X Y por déficit de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa ao 20 FEB. 2013 RESOLUCIÓN NÚMERO_Q.( 1014 3 O DE 2013 HOJA No 38 Trastornos del metabolismo de las lipoproteínas Trastornos del Metabolismo de las purinas Trastornos del Metabolismo de los acidos grasos Trastornos Hormonales no especificados Triada de Carney Tríada de Currarino Trico dental síndrome Trico dento óseo síndrome tipo 1 Trico odonto oniquial displasia Tricodisplasia - amelogénesis imperfecta Tricomegalia cataratas esfer

ocitosis Tricomegalia retiniana degeneración retraso de crecimiento Tricromasia de oligoconos Trigonocefalia - pulgares ensanchados Trigonocefalia aislada Trigonocefalia nariz bífida anomalías de extremidades Trigonocefalia talla baja retraso de crecimiento Triosa fosfato-isomerasa, déficit de Trisomía 13 Trisomía 18 Trisomía 8q Trisomía terminal 10q Tritanopía Trombocitopenia - síndrome de Pierre Robin Uhi anomalía de Ulceración umbilical atresia intestinal Upington, enfermedad de Urolitiasis 2,8 dihidroxi-adenina Urticaria familiar por frío Urticaria solar Útero doble-hemivagina-agenesia renal VACTERL hidrocefalia Van der Bosch, sindrome de Variante neurológica del Síndrome de Waardenburg-Shah Vasculitis Vasculitis leucocitoclástica hipocomplementémica Vasculopatía cerebrorretiniana W síndrome Waardenburg sindrome (término genérico) Waldenstróm, macroglobulinemia de Weaver sindrome de Wegener, enfermedad de Weill Marchesani, síndrome de Wells, síndrome de WHIM síndrome Wilson Turner, síndrome de Xantinuria, hereditaria aislada Xantomatosis cerebrotendinosa Xeroderma pigmentoso Xerodermia pies cavos esmalte anomalía de Xk aprosencefalia Zanich-Kaye, síndrome de Va