Por la cual se adoptan los lineamientos técnicos y operativos para el Programa de Tamizaje Neonatal

En consideración de su carácter de consentimiento sustituto, en el caso que tras recibir la información de forma clara, objetiva y suficiente, y en comprensión de las implicaciones de la intervención de tamizaje, la persona representante o representantes legales del niño o niña, no acepte la realización del tamizaje, se actuará en garantía al interés superior del niño o niña y en reconocimiento de los límites del consentimiento sustituto; en consecuencia, el profesional de medicina realizará el tamizaje, tras dejar registro en la historia clínica del proceso de información brindado, la manifestación de disentimiento y, finalmente, la decisión de realización del tamizaje teniendo en cuente el interés superior del niño o niña. Es responsabilidad de las EAPB y de las IPS el desarrollo de escenarios y mecanismos de información continua durante la preconcepción, gestación, parto y puerperio, destinado a las familias. Como parte del proceso de información sobre el tamizaje neonatal y sus responsables, este Ministerio en articulación con otros actores dispondrá de información relacionada en su página web (incluyendo una proforma del consentimiento informado teniendo en cuenta las consideraciones señaladas) y a través de otros mecanismos. 3.4. Regulación de medicamentos y tecnologías en salud El Ministerio, en conjunto con el Instituto Nacional de Salud y el Instituto Nacional de Vigilancia de Medicamentos y Alimentos (INVIMA), en el marco de las competencias de cada entidad, definirá los mecanismos que favorezcan el acceso equitativo a medicamentos y tecnologías en el marco del programa, especialmente en lo concerniente a las patologías del tamizaje endocrino metabólico, así como la financiación de los mismos. 3.5.

Responsabilidad de los actores del SGSSS En el marco de sus competencias y funciones y para garantizar la implementación del Programa de Tamizaje Neonatal, son responsabilidades de los actores del SGSSS las siguientes: Superintendencia Nacional de Salud La Superintendencia Nacional de Salud es la encargada de la inspección, vigilancia y control de los actores del SGSSS y en este marco de las atenciones establecidas con cargo a la UPC o con Presupuestos Máximos y de aquellas que se encuentren en progresividad, según la normativa vigente. Este proceso será articulado con las acciones de seguimiento desarrolladas por las entidades territoriales y se acompaña desde el Ministerio de Salud y protección Social, en el marco de la gestión y seguimiento al Programa de Tamizaje Neonatal, en conjunto con el INS. Se articulará la opinión de los pacientes por medio de las mesas nacionales ya instauradas como son la Mesa nacional de enfermedades huérfanas y la mesa nacional de discapacidad. Instituto Nacional de Salud El INS actuará como Centro Nacional Coordinador del Tamizaje Neonatal para lo que corresponde al Tamizaje Endocrino Metabólico, desarrollando los lineamientos o las directrices necesarias para su funcionamiento y garantía relacionado con las funciones de los laboratorios en el contexto de la Red Nacional de Laboratorios y en el marco de sus competencias, con asesoría de las mesas de expertos que sean convocadas para la implementación y ampliación del programa de Tamizaje Neonatal. Además, avanzará en el seguimiento de los defectos congénitos en el marco del SIVIGILA, articulado con las acciones de gestión que corresponde a las entidades territoriales. Entidades Territoriales Los departamentos y distritos deben realizar los procesos de gestión con sus territorios lo cual incluye hacer seguimiento a los resultados en salud en el marco de la implementación del programa, promover los procesos de desarrollo de capacidades y fortalecer la vigilancia en salud pública.

En articulación con las EAPB, hacer el seguimiento de las intervenciones individuales según normabvidad vigente y en desarrollo de sus funciones de inspección y vigilancia en articulación con la Superintendencia Nacional de Salud. Los municipios deben notificar los casos de probables defectos congénitos al departamento RESOLUCIÓN NÚMERO 00000207 DE 2024 HOJA No. 10 de Tamizaje Neonata?' y realizar seguimiento de los ajustes de los casos probables hasta su confirmación o descarte. Entidades Administradoras de Planes de Beneficios Garantizar con su red de prestación de servicios, la realización del tamizaje neonatal a todos los recién nacidos hijos de las madres afiliadas, así como atenciones definidas en el marco de la Ruta Integral de Atención en Salud Materno Perinatal (incluyendo las atenciones en progresividad); Vigilar los casos probables y el ajuste de caso correspondiente (especialmente en los casos en los que la Unidades Primarias Generadoras de Datos no desarrolle la prueba diagnóstica); así como toda la gestión requerida en el marco del programa (lo cual implica gestionar la confirmación de los casos probables, ajustes de red, gestión expedita para casos probables, entre otras). En tanto sea detectado un riesgo deberá brindarse la atención según criterio del profesional y teniendo en cuenta las consideraciones señaladas en la presente resolución. Las EAPB que incorporen otras patologías en el marco de sus programas de tamizaje neonatal deberán garantizar la atención integral relacionada con las mismas.

Garantizar que se realice el rellamado o recitación de los recién nacidos considerados casos probables por tamizaje positivo y de aquellos casos en los que se considere se debe practicar retamizaje, para lo cual debe tener un seguimiento de cohortes que permita ubicar desde la base de sus recién nacidos, aquellos que son notificados en el SIVIGILA como probables Gestionar la realización de la prueba diagnóstica, así como el reporte de su resultado, hacer seguimiento para garantizar el inicio temprano del tratamiento y, finalmente, gestionar el seguimiento pertinente. Para ello deberá activar los mecanismos que correspondan con su red de prestación de servicios (incluidos de manera especial los laboratorios e IPS que brindan las tecnologías de tamizaje y diagnóstico auditivo) y fortalecer el reporte a las fuentes establecidas por normatividad. Garantizar, a través de su red, la integralidad, disponibilidad, suficiencia y modalidad de prestación de servicios que se requiere para la calidad y especialmente la oportunidad de la atención en relación con el tamizaje neonatal. Es necesario, específicamente para los casos de tamizaje endocrino metabólico, se garantice la aplicación de las pruebas diagnósticas o en caso de requerir tecnologías con baja disponibilidad en el área, se incorpore en la red lo necesario para gestionar de manera oportuna la realización de la prueba diagnóstica y su reporte; sin que medien barreras administrativas y en los casos que corresponda incorporando esto en los mecanismos de contratación con los laboratorios. Realizar monitoreo y seguimiento del programa (como parte integral de la Ruta Integral en Salud Materno Perinatal) y de los resultados de salud e indicadores e incorporar las orientaciones del programa en los procesos de desarrollo de capacidades al recurso humano en salud en articulación con su red de prestación de servicios. Instituciones Prestadoras de Servicios Salud Garantizar a los usuarios el acceso efectivo y con calidad a los servicios y tecnologías en salud definidas en el programa.

Cumplir las directrices y lineamientos vigentes para la atención de gestantes y recién nacidos, incluyendo la estancia hospitalaria de mínimo 24 horas posteriores al nacimiento por parto vaginal y 48 horas posteriores al nacimiento por cesárea, en el marco de lo establecido en Resolución 3280 de 2018. Definir en el marco de la implementación del Programa de Tamizaje neonatal, la planeación y ejecución de procesos de desarrollo de capacidades, verificación de la adherencia del talento humano a los lineamientos y calidad del dato, seguimiento a la oportunidad de las atenciones, valoración de percepción de los usuarios y barreras de acceso; así como la revisión de lo relacionado con dotación, equipamiento y capacidad instalada. En su función como Unidades Primarias Generadoras de Datos (UPGD) deben realizar la detección y notificación de casos probables, registrando la información en el Sistema de Vigilancia en Salud Pública - SIVIGILA y generar las alertas que correspondan al asegurador. Así mismo, la IPS deberá reportar en las fuentes de información que sean definidas, la aplicación del tamizaje, asi como del resultado del mismo. 1 3 FEB 2024 RESOLUCIÓN NÚMERO 00000207 DE 2024 HOJA No. 11 Laboratorios Los laboratorios que realicen tamizaje neonatal endocrino metabólico deberán cumplir con los estándares de calidad en salud pública establecidos en la Resolución 1619 del 20150 la norma vigente para tal fin, y con la inscripción en el Registro de Laboratorios RELAB establecido en fa Resolución 561 de 2019 o el aplicativo que lo modifique o sustituya y con los procesos de habilitación como servicio de salud, según la normatividad vigente.

Además, deberán participar en los procesos de evaluación del desempeño definidos por el INS y los relacionados con mejoramiento de procesos de calidad; que permitan avanzar hacia la acreditación de las pruebas de tamizaje por parte del Organismo Nacional de Acreditación de Colombia ONAC bajo la norma ISO/IEC 15189 o por un organismo de acreditación que sea signatario de los acuerdos de reconocimiento multilateral suscritos por ONAC, bajo el mismo alcance, deberán acreditar las pruebas empleadas para el tamizaje de la patología, en un plazo máximo de 2 años a partir del momento en el que sea incluida la patología en el Programa. Por su parte, el INS definirá el acompañamiento y seguimiento a este proceso, en articulación con la Dirección de Epidemiología y Demografía de este Ministerio y en el marco del programa. Todo laboratorio que realice pruebas de tamizaje neonatal debe ingresar los resultados de las pruebas de manera simultánea a la emisión de los mismos, al Repositorio de Tamizaje Neonatal del Instituto Nacional de Salud, garantizando que dicho reporte cumpla todos los criterios de calidad de la información, así como un claro reporte del resultado de la prueba de tamizaje o de la prueba empleada para la confirmación, o las definidas en la normatividad vigente que se establezcan en marco del programa. 3.6. Monitoreo y seguimiento a los resultados en salud Los obligados al cumplimiento de esta resolución realizarán, en el marco de sus competencias, el monitoreo de las intervenciones de las rutas a que alude el presente acto administrativo y la evaluación de los resultados en salud y reducción de las inequidades en salud en las personas, familias y comunidades, derivadas de su implementación. El seguimiento y monitoreo del Programa de Tamizaje Neonatal se realizará a partir de fuentes de información disponibles y oficiales. SIVIGILA. Información de la ficha de notificación de defectos congénitos (Código de evento 215). Resolución 202 de 2021.

Registros Individuales de Prestación de Servicios de Salud — RIPS Registro de enfermedades huérfanas (en tanto sean incluidas patologías que estén incluidas en el listado actualizado de enfermedades huérfanas). Información de prestaciones de servicios de salud en el marco del cálculo de la Unidad de Pago por Capitación (UPC) y mecanismos de ajuste de riesgo. Programa de Evaluación Directa del Desempeño (INS) Repositorio de Tamizaje Neonatal (INS) Las que sean definidas según normatividad. Las fichas técnicas de los indicadores estarán publicadas en el Repositorio Institucional Digital del MSPS. 3.6.1 Indicadores programa de tamizaje neonatal El Programa de Tamizaje Neonatal, define los siguientes indicadores como parte del seguimiento y monitoreo: Tabla 1. Resultados e Indicadores del Programa de Tamiz* Neonatal Línea de tamizaje Indicadores Tamizaje neonatal Cobertura de tamizaje de hipotiroidismo congénito Tamizaje Endocrino Oportunidad del tamizaje para hipotiroidismo congénito metabólico Proporción de niñas y niños con probable hipotiroidismo congénito por TSH. RESOLUCIÓN NÚMERO 00000207 DE 2024 HOJA No. 12 de Tamizaje Neonata!' Proporción de niñas y niños con diagnóstico de hipotiroidismo congénito Oportunidad en el diagnóstico de hipotiroidismo congénito Oportunidad en el inicio de tratamiento Cobertura de tamizaje auditivo Oportunidad del Tamizaje Auditivo Tamizaje Auditivo Proporción de niñas y niños con probable alteración auditiva congénita Oportunidad en el diagnóstico de hipoacusia o sordera congénita Cobertura de niñas y niños con hipoacusia o sordera congénita atendidos por especialista. Cobertura de tamizaje visual Tamizaje Visual Proporción de niñas y niños con probable alteración visual congénita Cobertura de niñas y niños con probable alteración visual congénita atendidos por especialista.

Cobertura de tamizaje de Cardiopatía Congénita Compleja Proporción de niñas y niños con probable cardiopatía congénita Tamizaje de compleja. Cardiopatía Cobertura de niñas y niños probable cardiopatía congénita compleja Congénita Compleja atendidos por especialista. Oportunidad de atención por especialista en los casos de probable cardiopatía congénita com ti Ie'a Las fichas técnicas de los indicadores, estarán disponibles en la página web del Ministerio de Salud y Protección Social. 4. Líneas de tamizaje Líneas del Programa de Tamizaje Neonatal. Partiendo de distintas consideraciones éticas, clínicas, epidemiológicas y económicas, en el marco del programa se reconocen las siguientes lineas de tamizaje: Endocrino Metabólico (incluye el tamizaje básico y ampliado), Visual, Auditivo y Cardiopatía Congénita Compleja. of, - A j• h • I __ ..1 e .., . \ r ..) - 11~M 4140:11Stil L.C:tateltilithl Válid] V - 0 1. .. , . .. . . Detección temprana, diagnóstico, tratamiento, seguimiento y consejo genético \:. . Definiciones Tamizaje neonatal. Atención en salud dirigida a la detección temprana de recién nacidos con enfermedades que pueden producir mortalidad evitable, discapacidad, morbilidad significativa o grave afectación de la calidad de vida, susceptibles de ser identificadas a través de tecnologías de alta sensibilidad durante las primeras horas o dias de nacimiento, con el objeto de ser confirmadas, brindarles tratamiento de manera oportuna y el seguimiento necesario para mejorar sus resultados en salud y desarrollo. Tamizaje neonata! básico: Incluye pruebas para hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quistica, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa o defectos de la hemoglobina.

Tamizaje ampliado: Incluye las anteriores pruebas más las pruebas para desórdenes de los aminoácidos, desórdenes de los ácidos orgánicos y desórdenes de la oxidación de los ácidos grasos. Tamizaje Endocrino metabólico. Se define como la detección de casos probables de patologías endocrino-metabólicas que se detectan por pruebas en sangre, con las consideraciones de tiempo, 1 3 FEB 2024 RESOLUCIÓN NÚMERO 00000207 DE 2024 HOJA No. 13 de Tamizaje Neonataf' muestra y tecnología de tamizaje correspondiente Tamizaje neonatal auditivo. Corresponde a la 'detección de recién nacidos con alteraciones auditivas que pueden llevar a hipoacusia, afectar su capacidad auditiva, impactar en el lenguaje, habla, articulación, voz, cognición, y de esta forma, amenazar el desarrollo integral del niño o la niña en el curso de la vida. Tamizaje neonatal visual. Corresponde a la detección de recién nacidos con alteraciones al examen físico que permitan detectar posibles patologías oculares o visuales que pueden llevar a ceguera, afectar la capacidad visual y de esta forma, amenazar el desarrollo integral del niño o la niña en el curso de la vida. Tamizaje de cardiopatía congénita. Corresponde a la detección de cardiopatía congénita compleja asociada a altas tasas de mortalidad, por medio de la saturación de oxígeno (pulsooximetria) pre y postductal. 4.1.

Tamizaje Endocrino metabólico Esta linea de tamizaje incluye las condiciones endocrino-metabólicas: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa o defectos de la hemoglobina, así como las enfermedades de los aminoácidos, de los ácidos orgánicos los desórdenes de la beta oxidación de los ácidos grasos. Incorpora el tamizaje Básico como el Ampliado, siguiendo lo indicado por la Ley 1980 de 2019, en términos de la progresividad y de acuerdo a la disponibilidad de recursos el Gobierno nacional definirá las pruebas a incluirse en el programa de Tamizaje neonatal, el cual como minimo garantizará como punto de partida las correspondiente al Tamizaje Neonatal Básico, hasta lograr el tamizaje ampliado. Si bien la Resolución 3280 de 2018 menciona la técnica a utilizar para la toma de la muestra de sangre del cordón o periférico, las consideraciones de acuerdo a los factores de riesgo materno, perinatales o neonatales y a los tiempos ideales de toma, era necesario ahondar mucho más en cada una de las lineas expuestas en la resolución. La citada Resolución 3280 expone como nota lo siguiente: "En el momento en que se formule el programa de tamizaje neonatal o se den directrices sobre la atención integral en salud para la identificación de riesgo metabólico, cardiovascular, auditivo y visual en el recién nacido (que incluye tamizaje de errores innatos del metabolismo), se realizarán consideraciones respecto a la toma de la muestra para tamizaje de hipotiroidismo congénito y las demás pruebas de tamizaje en sangre".

Por lo tanto y bajo este contexto en lo que se refiere a hipotiroidismo congénito se tuvieron en cuenta las siguientes adiciones para el programa del tamizaje neonatal de acuerdo con las mesas de trabajo de expertos y a protocolos y guías de manejo internacionales relacionadas con el tamizaje neonatal: Inclusión de un componente preanalítico, analítico y postanalitico donde se definen los puntos de corte para TSH en recién nacidos sanos y en población considerada como factor de riesgo, los tiempos ideales y máximos para la toma, las consideraciones a propósito de la técnica a utilizar y las situaciones en que se requiere un retamizaje. Así mismo se incluyen las tecnologías requeridas para la confirmación diagnostica, el tratamiento que deberá indicarse de urgencia (Levofiroxina) como también la entrada al seguimiento dispuesto por médico general o pediatría en compañía de endocrinología pediátrica por telemedicina de acuerdo con el territorio. Esto último con el fin de incidir en los resultados en salud garantizando no solo la toma de tamizaje sino permitiendo por medio de una tecnología confirmar el diagnóstico e iniciar el tratamiento junto con la valoración del médico general o pediatra en compañia del especialista que dará el plan de cuidados inicial previo al ingreso de la ruta de riesgo identificado. 4.1.1. Tamizaje de hipotiroidismo congénito Se define como hipotiroidismo congénito la producción insuficiente de las hormonas tiroideas en los primeros tres años de vida, detectada por la elevación del valor de la Hormona Estimulante de la Tiroides (TSH, por sus siglas en inglés) asociado o no con valores bajos de hormonas tiroideas; o a la disminución de los valores normales para la edad de las hormonas tiroideas no asociados con la elevación de la TSH (Lammoglia, 2009).

Las hormonas tiroideas tienen un papel predominante en el neurodesarrollo durante la primera infancia; por este motivo, el hipotiroidismo congénito representa la principal causa de discapacidad intelectual prevenible (INS, 2019) y se presenta con una incidencia aproximada de entre 1:2.500 — 1:4.500 casos para hipotiroidismo primario (donde la causa es propia del tejido tiroideo), y de 1:100.000 para el hipotiroidismo central (de causa hipofisiaria o hipotalámica) 1 3 FEB 2024 RESOLUCIÓN NÚMERO O O O O O 2 O 7 DE 2024 HOJA No. 14 de Tamizaje Neonataf' (Lammoglia, 2009; Libro endocrino, 2017). Teniendo en cuenta que os recién nacidos generalmente no presentan manifestaciones clínicas de hipotiroidismo congénito, así como la alta frecuencia de la patología, y el grave impacto de no detectarla iniciar tratamiento oportunamente; el hipotiroidismo congénito se incluyó como una patología de tamizaje neonatal y, de hecho, representa la primera patología no metabólica en ser incluida en un panel de tamizaje neonatal. A nivel internacional, se han dado distintas pautas para el tamizaje de hipotiroidismo congénito. De esta forma, en algunos países se utiliza la medición de la TSH en sangre de cordón umbilical o en sangre de talón, en otros se evalúan los niveles de T4 Libre (T4L) y en otros se utiliza tanto la TSH como la T4L de forma combinada. Incluso, en EEUU existen diferencias en la estrategia de tamizaje de hipotiroidismo congénito entre sus estados (AAP). Según el INS, la cobertura del tamizaje neonata' de hipotiroidismo congénito es de aproximadamente 80-85% (INS, 2019).

Sin embargo, por distintas dificultades, el llamado para la confirmación diagnóstica se realiza solamente en alrededor del 50% de los niños con resultado de tamizaje alterado ("rellamado" "recitación"). No se cuenta con información sobre la oportunidad del inicio del tratamiento, la adherencia al tratamiento, el seguimiento de niños y niñas con diagnóstico confirmado, ni otros aspectos importantes como el desenlace desde el punto de vista neurológico. De esta forma, uno de los objetivos principales de la formulación de estos lineamientos, es brindar las directrices para la estructuración de un programa de tamizaje en el que sea posible contar con la información necesaria para comprender las coberturas de tamizaje y el cumplimiento de las metas de confirmación diagnóstica, inicio de tratamiento y adherencia al seguimiento de los niños y las niñas diagnosticadas, para mejorar así los resultados en salud y en desarrollo de los niños o niñas con hipotiroidismo congénito. En el contexto del programa de tamizaje de hipotiroidismo congénito, el resultado del tamizaje puede ser positivo o negativo. Los niños y las niñas con tamizaje positivo deben ser evaluados para la confirmación diagnóstica con un criterio de URGENCIA MÉDICA, puesto que el no iniciar el tratamiento lo más pronto posible cuando se tenga la confirmación diagnóstica no solo incumple el objetivo de la Ley y del programa, sino que se asocia con mayor riesgo de afectación y de discapacidad por causa del hipotiroidismo congénito9. En tamizaje neonatal, cada hora y cada día cuentan para lograr los resultados en salud y evitar efectos a largo plazo en el desarrollo integral de los sujetos. Objetivos de la línea de tamizaje de hipotiroidismo congénito Identificar niños y niñas recién nacidos vivos con probable hipotiroidismo congénito por medio de la medición de los niveles de TSH. Enunciar las situaciones en las que se requiere el retamizaje como parte del proceso de tamizaje de hipotiroidismo congénito.

Definir los aspectos necesarios para el adecuado funcionamiento de los componentes preanalitico, analítico y pos analítico del tamizaje de hipotiroidismo congénito. Establecer los elementos minimos de oportunidad y características del diagnóstico de hipotiroidismo congénito y del inicio del tratamiento en el marco del plan de cuidado de recién nacidos afectados y de aquellos con condiciones particulares de riesgo. Definiciones de la línea de tamizaje de hipotiroidismo congénito: En el contexto del programa de tamizaje neonatal, frente a hipotiroidismo congénito se precisan las siguientes definiciones: Recién nacido vivo: teniendo en cuenta lo establecido en el artículo 90 del Código Civil, se define como recién nacido vivo al niño o niña que sobrevive siquiera un momento a la separación completa de la madre, esto es, que respira por su cuenta al menos una vez luego de su alumbramiento y del pinzamiento y corte del cordón umbilical. Esta definición no se relaciona con el peso al nacer ni con 9 El retardo mental asociado al tiempo de hipotiroidismo congénito sin tratamiento muestra que el Recién nacido antes del mes, puede tener secuelas neurológicas; de 1 a 3 meses, las secuelas dependen del caso y la severidad (se estima que por cada día que pasa pierden un punto de coeficiente intelectual) y aquellos niños y niñas con más de 3 meses que no reciben tratamiento, tendrán secuelas neurológicas. RESOLUCIÓN NÚMERO 00000207 DE 2024 HOJA No. 15 la edad gestacional. Recién nacido prematuro: niño o niña que nace antes de la semana 37 de gestación. Recién nacido prematuro extremo: niño o niña que nace antes de la semana 28 de gestación.

Tamizaje de hipotiroidismo congénito: evaluación de los niveles de TSH en muestra de sangre seca dispuesta en papel filtro, obtenida de fragmento del cordón umbilical en su lado neonatal (técnica de asa) o del talón del niño o niña recién nacido vivo para la detección de casos probables de hipotiroidismo congénito primario. Retamizaje de hipotiroidismo congénito: evaluación de los niveles de TSH en muestra de sangre seca dispuesta en papel filtro, obtenida del talón del niño o niña. Se comporta como un segundo paso o componente del tamizaje, no es una repetición del tamizaje, no es una medida universal y se indica exclusivamente en los casos en los que por inmadurez del eje hipotálamo-hipofisiario- tiroideo (como en la prematuridad) o por riesgo de mezcla de sangres de forma antenatal o perinatal (como en los gemelos monocoriónicos), no es suficiente realizar el tamizaje como se hace en los demás casos, puesto que puede tener una mayor cantidad de falsos negativos. Diagnóstico de hipotiroidismo congénito: evaluación de los niveles de TSH y de T4L en muestra de suero (de sangre venosa o arterial). Niño o niña perdido (a) del programa de tamizaje neonatal: recién nacido vivo en quien no se realiza el tamizaje neonatal, no se realiza el retamizaje a pesar de estar indicado, o no se realizan las pruebas de confirmación diagnóstica a pesar de haber tenido un tamizaje o un retamizaje positivo. Debe tenerse en cuenta en qué punto se pierden los niños o las niñas con el objeto de tomar las medidas necesarias para evitar esta situación. Niño o niña excluido (a) del programa de tamizaje neonatal: recién nacido vivo a quien se realizó el tamizaje pero que fallece antes del retamizaje o del diagnóstico, en este último caso, habiendo tenido un tamizaje o retamizaje positivo.

Se incluye también al recién nacido prematuro extremo que fallece antes de la realización del tamizaje en los términos indicados en el presente lineamiento (en el talón, después de 72 horas de nacido). Respecto al resultado obtenido, el tamizaje puede definirse como: Tamizaje positivo de hipotiroidismo congénito: recién nacido con niveles de TSH por encima del punto de corte establecido (.15 pUl/mL en muestra de sangre de cordón umbilical o ki O pUl/mL en muestra de sangre de talón)10, los cuales son considerados casos probables de hipotiroidismo congénito. Tamizaje negativo de hipotiroidismo congénito: recién nacido con niveles de TSH por debajo del punto de corte establecido. El tamizaje de hipotiroidismo congénito será interpretado por un profesional en neonatología, profesional en pediatría o profesional en medicina general entrenado en la interpretación de los resultados del tamizaje de hipotiroidismo congénito. En el caso del retamizaje, al ser considerado como un segundo paso del tamizaje en un grupo de niños y niñas, se aplican las mismas definiciones de los resultados del tamizaje, teniendo en cuenta que el punto de corte es el de la muestra de sangre que procede del talón. Respecto a la realización del diagnóstico de hipotiroidismo congénito, se tendrán en cuenta las siguientes definiciones: Rellamado: procedimiento de llamado o citación de los pacientes y sus familias con resultado de tamizaje positivo, para la realización de pruebas de diagnóstico.

Diagnóstico confirmado de hipotiroidismo congénito: recién nacido con tamizaje (o retamizaje) positivo con niveles de TSH por encima del valor de referencia del kit de ensayo y/o con niveles de T4L por debajo del valor de referencia del kit de ensayo de las pruebas de diagnóstico. 1° Consideración de punto de corte es mayor o igual a 6 pUl/mL en recién nacidos prematuros extremos. 1 3 FEB 2024 RESOLUCIÓN NÚMERO 0 0 0 0 2 0 7 DE 2024 HOJA No. 16 Diagnóstico descartado de hipotiroidismo congénito: recién nacido con tamizaje (o retamizaje) positivo con niveles de TSH y de T4L dentro del rango de referencia del kit de ensayo de las pruebas de diagnóstico. En relación con el tratamiento, se especifican las siguientes definiciones: Niño o niña con tratamiento: niño o niña con diagnóstico confirmado de hipotiroidismo congénito quien se encuentra en tratamiento con levotiroxina de forma continua o regular. Niño o niña sin tratamiento: niño o niña con diagnóstico confirmado de hipotiroidismo congénito quien se encuentra sin tratamiento con levotiroxina de forma continua o regular. Niño o niña sin información de tratamiento: niño o niña con diagnóstico confirmado de hipotiroidismo congénito en quien no se cuenta con información sobre el inicio y la continuidad del tratamiento con levotiroxina. Niño o niña con seguimiento en el marco de la RPMS: niño o niña con diagnóstico confirmado de hipotiroidismo congénito quien tiene seguimiento en la consulta de valoración integral en salud por profesional de pediatría o medicina con apoyo de pediatría con abordaje de su condición de mayor riesgo según lo señalado en la RPMS.

Niño o niña sin seguimiento en el marco de la RPMS: niño o niña con diagnóstico confirmado de hipotiroidismo congénito quien no tiene seguimiento en la consulta de valoración integral en salud por profesional de pediatría o medicina con apoyo de pediatría con abordaje de su condición de mayor riesgo según lo señalado en la RPMS Debe tenerse en cuenta que todas estas definiciones serán empleadas en la evaluación y el seguimiento del programa de tamizaje neonata!, en la linea especifica de hipotiroidismo congénito, pero que no generan conflicto frente a las definiciones que puedan tenerse en el SIVIGILA, puesto que este seria solo un elemento del funcionamiento del programa de tamizaje neonatal y no lo abarca completa ni integralmente. NOTA: Debe tenerse en cuenta que un niño o una niña puede tener hipotiroidismo congénito y manifestarlo posterior a haber tenido un tamizaje y/o un retamizaje negativo, o incluso, a pesar de haber tenido un tamizaje o un retamizaje positivo, pero con un resultado posterior de diagnóstico descartado. En este caso, puede tratarse de un hipotiroidismo congénito de inicio "tardío" (que no es captado en el programa de tamizaje neonatal) o de un caso no identificado en el programa de tamizaje neonatal (falso negativo en el tamizaje, el retamizaje o el diagnóstico). En todo caso, los niños y las niñas con probable hipotiroidismo congénito siempre deben ser reportados al SIVIGILA y debe gestionarse el cierre de caso para reportar el resultado del diagnóstico. Figura 1.

Esquema de Tamizaje neonatal de hipotiroidismo congénito Tamizaje neonata' de hipotiroidismo congenito (HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO) TSH? 15 pUl/mL en sangre de cordón, TSH < 15 pUl/mL en muestra de cordon, TSH > 10 pUl/m1 en muestra del talon 6 TSH < 10 tfUl/mL en muestra del Talon y T4 Libre por debajo de los valores de referencia T4 Libre normales de acuerdo a los valor de referencia Caso probable Hipotirodismo congenito, tornar pruebas Se descarta confirmatorios de TSH y T4 libre hipotiroidismo congenito TSH por encima de los valor de TSH y T4 Libre normales de ref renci 6 T4 libre por debajo de los acuerdo a los valores de valores de referencia. referencia. Hipotiroidismo congenito Se descarta hipotiroidismo confirmado. congentico. RESOLUCIÓN NÚMERO 00000207 DE 2024 HOJA No. 17 de Tamizaje Neonataf' ¡Tecnología del tamizaje de hipotiroidismo congénito Como se indicó previamente, en Colombia, el tamizaje de hipotiroidismo congénito se debe realizar a través de la medición de los niveles de TSH en muestra de sangre seca depositada en papel filtro. Esta muestra de sangre puede obtenerse de fragmento del cordón umbilical del lado neonatal según la "técnica del asa" o por medio de la punción del talón del niño o niña. Teniendo en cuenta que posterior al nacimiento se presenta un "estallido" fisiológico de liberación de la Hormona Estimulante de la Tirotropina desde el hipotálamo (TRH, por sus siglas en inglés), de la TSH desde la adenohipófisis y de las hormonas tiroideas desde la tiroides, a nivel internacional se ha implementado el tamizaje neonata] de hipotiroidismo congénito hacia el tercero quinto día de vida.

Sin embargo, frente a la inclusión de otras patologías a tamizar en el período neonatal, como estrategia de salud pública, el tiempo apropiado para el tamizaje esté entre las 24 y las 72 horas posteriores al nacimiento, lo que implica considerar un ajuste al punto de corte de la TSH para el tamizaje. En Colombia, se ha permitido la práctica del tamizaje de hipotiroidismo congénito con la toma de la muestra del cordón umbilical como una forma de garantizar la realización del procedimiento y ante la falta de directrices (o de garantía) frente al tiempo de estancia hospitalaria del recién nacido. Sin embargo, la Resolución 3280 de 2018 ya establece un criterio de tiempo de estancia hospitalaria para el recién nacido y la madre, así como reitera la obligatoriedad del tamizaje neonataln. Teniendo en cuenta que de acuerdo con lo dispuesto en la Ley 1980 de 2019, el programa de tamizaje neonatal se deberá ampliar progresivamente de acuerdo con los recursos del SGSSS, se proyecta la inclusión a futuro del tamizaje de otras patologías endocrino-metabólicas. En este sentido, se permitirá continuar tomando la muestra de sangre del cordón umbilical. En procura de avanzar hacia el tamizaje de hipotiroidismo congénito (y luego de otras patologías) con muestra de sangre proveniente de manera exclusiva del talón del niño o niña, cada IPS del país que atiende recién nacidos debe trazar un plan para garantizar la toma de muestra de sangre del talón, con el objeto que, en un periodo no mayor a dos años posterior a la expedición del acto normativo, se haya realizado el cambio progresivo del origen de la muestra de sangre del cordón umbilical al talón. Posteriormente, se generarán directrices con relación a este criterio, así como la estandarización del tiempo de la toma de muestra de sangre.