Sentencia T-133 de 2022

T-133-22 Sentencia T-133/22 DERECHO A LA SALUD DE NIÑOS, NIÑAS Y ADOLESCENTES-Vulneración por negar importación de medicamento vital no disponible, para tratamiento de enfermedad huérfana (…) el INVIMA desconoció que la solicitud de importación se dio con base en la prescripción del fármaco por la genetista de la EPS a la cual se encuentra afiliado el menor, es decir, con base en el criterio médico de la especialista encargada de su tratamiento integral (…) ACCION DE TUTELA PARA SUMINISTRO DE MEDICAMENTOS QUE NO TIENEN REGISTRO INVIMA-Procedencia siempre y cuando no se trate de medicamento en fase experimental (…) hay aceptación dentro de la comunidad científica en torno a la idoneidad del medicamento Ataluren para el tratamiento de pacientes con diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne (…) DERECHO A LA SALUD DE PERSONAS CON ENFERMEDADES HUERFANAS DERECHO A LA SALUD DE NIÑOS, NIÑAS Y ADOLESCENTES COMO SUJETOS DE ESPECIAL PROTECCION CONSTITUCIONAL-Reiteración de jurisprudencia (…) el derecho fundamental a la salud, en el caso de los niños, niñas y adolescentes reviste una protección prevalente por parte del Estado, quien debe establecer medidas concretas para garantizar su atención integral (…) INSTITUTO NACIONAL DE VIGILANCIA DE MEDICAMENTOS Y ALIMENTOS -INVIMA-Funciones/INVIMA-Expide Registro Sanitario para la producción, procesamiento y comercialización de los medicamentos MEDICAMENTO VITAL NO DISPONIBLE-Concepto/MEDICAMENTO VITAL NO DISPONIBLE-Características/MEDICAMENTO VITAL NO DISPONIBLE-Trámite de importación SUMINISTRO DE MEDICAMENTOS SIN REGISTRO DEL INVIMA-Reiteración de jurisprudencia DERECHO A LA SALUD Y SUMINISTRO DE MEDICAMENTO QUE NO TIENE APROBACION DEL INVIMA-Deben ser garantizados cuando una persona los requiera con base en la mejor evidencia científica disponible ACCESO A SERVICIOS Y MEDICAMENTOS EXCLUIDOS DEL PLAN DE BENEFICIOS EN SALUD-Reglas jurisprudenciales para acceder a los servicios que se encuentran excluidos Expediente: T-7.853.631 Acción de tutela instaurada por Richard Castañeda Pradilla, en representación de su hijo menor de edad, Simón Castañeda Cordero, en contra del Instituto Nacional de Vigilancia de Medicamentos y Alimentos (INVIMA) y otros. Magistrado ponente: JORGE ENRIQUE IBÁÑEZ NAJAR Bogotá, D.C., diecinueve (19) de abril de dos mil veintidós (2022). La Sala Segunda de Revisión de la Corte Constitucional, en ejercicio de sus competencias constitucionales y legales, en particular, las previstas en los artículos 86 y 241.9 de la Constitución Política, así como 33 y siguientes del Decreto 2591 de 1991, ha proferido la siguiente SENTENCIA Dentro del proceso de revisión de los fallos proferidos en primera instancia y segunda instancia por el Juzgado Trece Administrativo del Circuito de Barranquilla (Atlántico) el 16 de diciembre de 2019 y la Sección C del Tribunal Administrativo del Atlántico el 3 de febrero de 2020, respectivamente, en la acción de tutela presentada por Richard Castañeda Pradilla, en representación de su hijo menor de edad, Simón Castañeda Cordero. I. ANTECEDENTES A. Hechos probados 1. Simón Castañeda Cordero tiene 9 años y está afiliado a la EPS Sanitas[1]. Desde el 25 de julio de 2019, está diagnosticado con “Distrofia Muscular de Duchenne” (en adelante, DMD),[2] enfermedad huérfana producida por una alternación genética que compromete su desarrollo neuromuscular y aptitudes motrices de manera progresiva, hasta comprometer órganos vitales como el corazón y los pulmones,[3] y tratada con el medicamento “Deflazacort”.[4] 2. Desde el 2 de agosto de 2019, la Fundación para la Distrofia Muscular (en adelante, FCDM) asumió el asesoramiento sobre el proceso clínico, realización de pruebas y exámenes no efectuados por la EPS, en el caso de Simón, así como, su acompañamiento legal.[5] 3. El 9 de septiembre de 2019, la médica genetista tratante de la EPS, doctora Gisell Gordillo, al confirmar que Simón era un “[p]aciente con cuadro clínico confirmado por estudio molecular” le prescribió el medicamento Ataluren. Esto, en tanto que, el “Translarna (Ataluren) está indicado para el tratamiento de Distrofia muscular de Duchenne (DMD) debida a una mutación sin sentido en el gen de la distrofina, en pacientes ambulatorios a partir de 2 o mas años de edad, características con las cuales cumple el paciente”.[6] Sin embargo, recomendó revisar a Simón de manera periódica para conocer la necesidad de continuar con el tratamiento, en función de las manifestaciones clínicas, toda vez que, según indicó, “[n]o hay información disponible sobre la eficacia de este medicamento a largo plazo”. [7] 4. El 13 de septiembre de 2019, la firma Aristizabal & Jiménez abogados, apoderada judicial de la FCDM, solicitó a la Dirección de Operaciones Sanitarias del INVIMA la expedición de una autorización de importación, por parte de Audifarma SA, del medicamento “ATALUREN (TRASLARNA) GRANULADO 125 MG y ATALUREN (TRASLARNA) 250 MG”, mediante radicado No. 20191179726, para tratar la enfermedad de Simón. En su solicitud, indicó que este fármaco había sido prescrito por la genetista de la EPS, el 9 de septiembre de 2019.[8] 5. El 9 de octubre del mismo año, la Dirección de Operaciones Sanitarias del INVIMA, en Auto No. 2019012440,[9] señaló que revisada la información, se observaba que el medicamento Ataluren: (i) es solicitado para el manejo de pacientes que cursan DMD; (ii) no tiene una evaluación farmacológica aprobada, por no demostrar eficacia y seguridad para pacientes con DMD; (iii) no está incluido en las normas farmacológicas del país; y (iv) no está incluido en el listado de medicamentos vitales no disponibles (en adelante, MVND). Además, sobre el estado clínico del paciente y la evolución de su enfermedad, consideró que los solicitantes no aportaron: (i) “nueva evidencia científica en una nueva evaluación de la comisión revisora que demuestre la eficacia y seguridad del uso del medicamento solicitado en pacientes que cursen con Distrofia Muscular de Duchenne asociado a codón de parada, incluyendo estudios clínicos fase III”; (ii) información sobre las “terapias farmacológicas” utilizadas en el paciente donde se describa el medicamento, la dosis, el número de ciclos, los resultados, los eventos adversos, entre otros; (iii) el estudio molecular que demuestre la mutación de tipo “nonsense”; (iv) una valoración médica del servicio de genética y fisiatría; (v) pruebas sobre la participación de la administradora del Plan de Beneficios en el manejo integral del paciente; e (vi) información sobre solicitudes de inclusión del paciente en estudios clínicos o programas especiales del fabricante del medicamento.[10] Por lo que, otorgó el término de un mes para que los solicitantes aportaran la información requerida so pena de configurarse un desistimiento tácito.[11] 6. El 15 de octubre de 2019, en respuesta al requerimiento del INVIMA, la apoderada judicial de la FCDM respondió a cada una de las solicitudes formuladas de la siguiente manera:[12] Requerimiento Respuesta Evidencia científica nueva sobre la eficacia e idoneidad del medicamento para el manejo de la enfermedad de Simón Castañeda, incluyendo estudios clínicos fase III practicados con pacientes con la enfermedad y la edad de este. Citan estudios sobre el uso del medicamento Ataluren en pacientes con DMD: -Estudio 004 “Phase 2ª Study of Ataluren-Mediated Dystrophin Productions in Patients with Nonsense Mutation Dechenne Muscular Dystrophy” que demuestra la actividad y seguridad de la realización de un estudio fase 2db para la dosis 10,10, 20mg/kg y 20,20, 40mg/kg. -Estudio “Ataluren Treatment Of Patients With Nonsense Mutation Dustrophinopathy” (fase2b) que demuestra la utilidad clínica en la mejoría de las pruebas cronometradas del manejo de Ataluren. - Estudio “Ataluren in patients with nonsense mutation Duchenne_muscular dystrophy (ACT DMD): a multicentre, randomized, _ double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial” (Norte América, Europa, Región Asia-Pacífica y Latinoamérica) - Estudio “Effect of ataluren on age at loss of ambulation in nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy: observational data from the STRIDE registry” sobre la eficacia y seguridad del medicamento incluso en pacientes con compromiso de marcha. Información sobre las terapias farmacológicas utilizadas en el paciente desde su diagnóstico. Se señala que, desde el diagnóstico, el paciente ha recibido tratamiento con Deflazacort, según lo determinado por neurología pediátrica, sin que se hayan presentado efectos secundarios. Estudio Molecular de diagnóstico y valoración por Genética y Fisiatría -Se aporta copia del estudio molecular de diagnóstico. -Se aporta copia de la historia clínica genética con fecha del 9/11/2019, y de fisiatría del 30/08/2019 Información sobre la participación de la Administradora del Plan de Beneficios en el manejo integral del paciente. Se informa que la EPS del paciente ha participado activamente en el manejo de la enfermedad de Simón. Para el efecto, aporta las valoraciones realizadas por neumología pediátrica, genética, cardiología pediátrica, fisiatría, neurología pediátrica y pediatría. Además, señala que la administradora ha practicado todos los exámenes necesarios para el diagnóstico, como son espirometría, laboratorio clínico, ecocardiograma, pruebas funcionales y ha suministrado los medicamente formulados por los especialistas.[13] Inclusión del paciente en estudios clínicos o programas especiales que manejara el fabricante del medicamento. Se informa que se pusieron en contacto con el fabricante del medicamento sobre el programa de manejo expandido, asunto que está siendo evaluado por aquél. 7. Sumado a ello, señaló que, de conformidad con el artículo 84 de la Constitución y la jurisprudencia constitucional, el INVIMA vulneró el debido proceso de los solicitantes al exigir elementos adicionales a los contemplados por el Decreto 481 de 2004; sobre todo, por recaer aquellos en otras autoridades, como la Sala Especializada de Medicamentos de la Comisión Revisora del Instituto, quien es la encargada de mantener actualizado el listado de Medicamentos Vitales no Disponibles (en adelante, MVND).[14] 8. El 8 de noviembre de 2019, mediante Resolución 2019050641,[15] el INVIMA negó la solicitud de importación del medicamento con fundamento en el concepto de la Dirección de Medicamentos y Productos. En concreto, expuso que: (i) la Sala Especializada de Moléculas Nuevas, Nuevas indicaciones y Medicamentos biológicos de la Comisión Revisora había negado la evaluación farmacológica del medicamento mediante Acta 16 de 2018; (ii) el medicamento sigue sin estar en las normas farmacológicas y en el listado de MVND; (iii) los solicitantes no aportaron nueva evidencia científica sobre la eficacia y seguridad del fármaco; y (iv) tampoco aportaron la respuesta del fabricante relativa a la inclusión del menor en un programa de acceso expandido. Por lo que, al no encontrar la Dirección de Medicamentos y Productos Biológicos justificado el uso del Ataluren, determinó que no se cumplían los requisitos para su importación. Por último, señaló que contra esa decisión solo procedía el recurso de reposición ante el Director de Operaciones Sanitarias del INVIMA.[16] 9. El 19 de diciembre de 2019, la FCDM presentó recurso de reposición en contra de la referida resolución. En su escrito, manifestó que: (i) el Ataluren no se encuentra en investigación clínica; (ii) no es comercializado en Colombia; (iii) el fabricante del medicamento, PTC Therapeutics, radicó una solicitud de aprobación de evaluación farmacológica ante el INVIMA, que se encuentra en proceso de estudio; (iv) el medicamento no tiene sustitutos en el mercado colombiano; (v) cuenta con amplia evidencia científica que demuestra su seguridad y eficacia; y (vi) la existencia de un programa de uso expandido no es un requisito de ley para autorizar su importación. Además, reiteró que el INVIMA incurrió en una falsa e indebida motivación, en tanto que no estudió la documentación allegada al proceso, y fundamentó su negativa en obligaciones que son exclusivas de la Sala Especializada de Medicamentos de la Comisión Revisora. B. La acción de tutela 10. El 6 de diciembre de 2019, Richard Castañeda Pradilla, en representación de su hijo menor de edad, Simón Castañeda Cordero, presentó acción de tutela en contra del INVIMA, por la presunta vulneración de los derechos fundamentales a la salud, a la igualdad y a la dignidad humana de su hijo, derivada de la negativa otorgada por esta entidad a su solicitud de autorización de importación del medicamento Ataluren.[17] 11. En su escrito, el señor Castañeda manifestó que el INVIMA vulneró los derechos a la salud y vida de su hijo, por ser este médicamente el único “tratamiento específico” para la DMD, enfermedad que tiene un impacto degenerativo progresivo e invasivo que “día a día disminuye la capacidad motriz y psico sensorial” y aproxima la muerte temprana a su hijo.[18] Respecto del derecho a la igualdad, manifestó que el INVIMA al autorizar el medicamento a un grupo de pacientes que están en la misma condición que Simón, y negar su solicitud particular, generó un trato desigual entre pacientes con DMD.[19] Razón por la cual, solicitó al juez otorgar medida provisional para proteger los derechos del menor, tutelar sus derechos fundamentales y ordenar al INVIMA expedir la autorización de importación del medicamento Ataluren como MVND.[20] 12. En esa misma fecha, el Juzgado Trece Administrativo del Circuito de Barranquilla, admitió la acción de tutela y ordenó correr traslado a la entidad accionada, a fin de que se pronunciara sobre los hechos y pretensiones de la acción.[21] Además, dispuso la vinculación al trámite de la FCDM, la EPS SANITAS, como entidad promotora de salud del menor, y a la importadora del medicamente Audifarma SA.[22] Por último, negó la medida provisional solicitada, por cuanto: (i) el actor no indicó en qué consistía la medida y (ii) esta redundaba en el objeto y fin de la tutela, lo que generaba un juicio a priori del caso. 13. El 10 de diciembre de 2019, el INVIMA dio respuesta al requerimiento del juez y solicitó declarar improcedente la acción de tutela presentada por Richard Castañeda Pradilla. En su criterio, la entidad no estaba legitimada en la causa por pasiva, toda vez que: (i) no es la encargada de formular, autorizar y sugerir los tratamientos médicos a los pacientes, y (ii) quienes deben adelantar las solicitudes de autorización ante el INVIMA, con el cumplimiento de las exigencias legales, son los pacientes interesados e incluso las EPS. De manera que, en su criterio, la negativa a autorizar la importación del medicamento Ataluren estaba fundada en criterios técnicos y científicos, y no en decisiones arbitrarias. Respecto del requisito de subsidiariedad, señaló que el tutelante no agotó la vía gubernativa y tampoco logró demostrar la existencia de un perjuicio irremediable sobre los derechos de Simón.[23] 14. Sin embargo, señaló que, en todo caso, la importación del medicamento debía ser denegada, por cuanto el INVIMA es la entidad encargada de promover y proteger la salud pública mediante el ejercicio de las funciones de inspección, vigilancia y control sanitario, que la facultan, según el Decreto 481 de 2004, a autorizar el ingreso de medicamentos indispensables e inaplazables para salvaguardar la vida o aliviar el sufrimientos de los pacientes, siempre que se cumplan con las exigencias dispuestas en la norma.[24] De manera que, al no existir los elementos de prueba suficientes para evidenciar la seguridad y eficacia, y la aprobación farmacológica del medicamento, su importación debía ser negada de conformidad con los Decreto 7677 de 1995 y 1782 de 2014, a fin de “evitar un daño a la salud de los consumidores individuales y a la salud pública”.[25] 15. Además, manifestó que los requisitos exigidos en los Autos No. 2019012440 y 2019050641 no suponen una carga desproporcionada para el menor y su familia, toda vez que: (i) la solicitud fue interpuesta por la FCDM, por lo que es esta quien tiene la carga de aportar la información solicitada y (ii) los laboratorios de los fabricantes e importadores de los medicamentos son quienes están en capacidad de aportar toda la evidencia científica y documentación requerida, puesto que son las entidades interesadas en la investigación del medicamento para el manejo de la prevención, alivio, diagnóstico, tratamiento, curación o rehabilitación de la enfermedad.[26] Por último, señaló que la finalidad del trámite de autorización de importación no es el cumplimiento de un proceso administrativo, como lo señala el tutelante, sino el resultado del análisis científico de la autoridad sanitaria sobre la seguridad y eficacia del medicamento en seres humanos. 16. Dentro de término concedido para el efecto, la FCDM contestó la acción de tutela. En primer lugar, aclaró que no es la entidad tratante del paciente, sino que brinda servicios de asesoría en los trámites que este debe realizar para lograr su atención integral, a fin de favorecer el acceso al sistema de salud y reducir las barreras para la obtención de tratamientos farmacológicos y no farmacológicos. Además, confirmó que los hechos presentados por el tutelante eran ciertos, y manifestó que, en su criterio, lo exigido por el INVIMA fue excesivo, por cuanto impuso una carga importante al paciente, que distaba de lo requerido en el Decreto 481 de 2004.[27] 17. El 10 de diciembre de 2019, la sociedad Audifarma SA contestó la acción de tutela y solicitó su desvinculación del proceso de la referencia. Señaló que el Ataluren forma parte de las moléculas que se manejan a través de la Unidad de negocios de la Organización Logística Integral, quien no cuenta con solicitudes presentadas por SANITAS EPS para la adquisición del medicamento. En consecuencia, solicitó que se validara con la EPS quién era el operador logístico encargado de prestar el servicio o de efectuar los tramites administrativos para emitir las autorizaciones de manera correcta, y evitar demoras en el suministro del medicamento.[28] 18. En la misma fecha, SANITAS EPS solicitó su desvinculación del proceso por falta de legitimación en la causa por pasiva, toda vez que: (i) no tiene dentro de sus funciones y competencias solicitar la importación de un medicamento y (ii) ha brindado todos los servicios médicos requeridos por Simón Castañeda, mediante un equipo médico multidisciplinario, por lo que, en su criterio, a la fecha no ha vulnerado ningún derecho fundamental del menor.[29] C. Las decisiones que se revisan (i) Sentencia de primera instancia 19. En sentencia proferida el 16 de diciembre de 2019, el Juzgado Trece Administrativo del Circuito de Barranquilla resolvió amparar los derechos a la salud, vida y dignidad humana de Simón Castañeda Cordero, y ordenó a SANITAS EPS: (i) celebrar una junta médica para determinar la necesidad de suministrar el medicamento Ataluren para tratar la enfermedad del menor y (ii) con base en el resultado de la junta, solicitar la autorización de importación del medicamento al INVIMA, quien tendría un término de 15 días para decidir sobre esta.[30] 20. El juez constitucional sustentó su decisión en que, primero, no obstante estar pendiente la resolución de un recurso de reposición, la acción de tutela era procedente por tratarse de un menor diagnosticado con una enfermedad huérfana, sujeto de especial protección constitucional. Y, segundo, aunque la decisión de INVIMA no podía ser calificada como caprichosa o arbitraria, lo cierto era que los médicos especialistas de la EPS habían emitido concepto sobre la enfermedad y el tratamiento del niño afectado, por lo que, a su juicio eran ellos, y no la FCDMD ni los padres de Simón, los que estaban en capacidad de justificar, con la mejor evidencia científica, el uso e implementación del medicamento.[31] (ii) Impugnación 21. El 19 de diciembre de 2019, Richard Castañeda Pradilla impugnó la decisión, por considerar que las ordenes impartidas no garantizaban la plena y eficaz protección de los derechos de su hijo. En su criterio, la medida adoptada por el juez sometía la garantía de los derechos del menor a nuevos trámites administrativos con posibles demoras injustificadas, que retrasaban el acceso de aquel al medicamento y disminuían las posibilidades de aprobación. Señaló que el trámite administrativo previsto en la normativa requiere de elementos adicionales a los científicos que, en su criterio, la EPS no está en capacidad de proporcionar. Reiteró que el Ataluren no es un medicamento inseguro ni experimental, pues cuenta con aprobación en otros países de Europa y el mundo, y le fue prescrito por su médico tratante.[32] Por último, a fin de controvertir los argumentos del INVIMA sobre la vía gubernativa, aportó copia del recurso de reposición impetrado el 10 de diciembre de 2019 contra la Resolución No. 2019050641 de 8 de noviembre de 2019.[33] (iii) Sentencia de segunda instancia 22. El 21 de enero de 2020, la Sala C del Tribunal Administrativo del Atlántico ordenó la práctica de pruebas en el proceso de la referencia.[34] En concreto requirió al INVIMA para que explicara: (i) desde cuándo fue excluido el medicamente del listado de MVND y (ii) las razones por las que se decidió su exclusión. Además, solicitó a la FCDM aportar copia de los actos administrativos mediante los cuales el INVIMA había autorizado la importación del medicamento Ataluren para su uso en otros pacientes con DMD. Por último, pidió a SANITAS EPS informar si había dado cumplimiento a la orden del juez de primera instancia, para lo cual, le solicitó remitir los soportes correspondientes.[35] 23. Frente a esta solicitud, el INVIMA señaló que, luego de revisadas las actas de las Salas Especializadas de Medicamentos de la Comisión Revisora y los listados de medicamentos, se evidenció que el Ataluren nunca ha sido incluido en el listado de normas farmacológicas publicadas. Además, reiteró los argumentos presentados en primera instancia y señaló que el balance de riesgo-beneficio del medicamento no es favorable, puesto que no cuenta con evaluación farmacológica aprobada. Recalcó que el Ministerio de Salud y Protección Social, en la guía práctica clínica para la detección temprana, atención integral, seguimiento y manejo de pacientes con DMD, desaconseja su uso por la falta de certeza sobre sus beneficios. Por último, allegó copia de algunas autorizaciones expedidas para el medicamento Ataluren en los años 2018 y 2019, y manifestó que los criterios científicos que orientaban la decisión en ese momento eran otros. [36] 24. Por su parte, la FCDM señaló que el medicamento nunca ha estado incluido en el listado de MVND, por cuanto su evaluación farmacológica de seguridad sigue en proceso. Sin embargo, aclaró que para autorizar la importación de un medicamento no es necesario que este se encuentre en dicha lista, sino que cumpla con lo previsto en el artículo 4 del Decreto 481 de 2004. En su criterio, el Ataluren cumple con todos los requisitos para ser considerado un medicamento de esta naturaleza, puesto que, no tiene sustitutos, no es comercializado en el país y no se encuentra en fase de investigación clínica o experimental.[37] Por último, aportó copia del artículo académico “Consenso colombiano para el seguimiento de pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne”,[38] y un listado de 11 menores de edad con DMD, a quienes se les ha autorizado la importación del medicamento.[39] 25. El 23 de enero de 2020, SANITAS manifestó que, aunque había tenido dificultades con la IPS para agendar la junta médica ordenada en el fallo, esta se había llevado a cabo el 23 de enero del mismo año. En esta, los médicos especialistas emitieron concepto favorable para el uso del medicamento por parte de Simón, por lo que, a partir de esa información la EPS inició los tramites de autorización ante el INVIMA. Sobre este trámite, señaló que supone una serie de “procedimientos, autoridades públicas y empresas privadas que escapan al control de la entidad”, por lo que se trata de un proceso que requiere de un tiempo prudencial.[40] En todo caso, puso de presente que la entidad no tiene dentro de su objeto social la dispensación de medicamentos de sus afiliados, por cuanto ese servicio está en cabeza de empresas especializadas contratadas para ello, razón por la cual, la EPS se limita a garantizar la cobertura económica.[41] 26. Mediante Auto del 27 de enero de 2020, el Tribunal Administrativo del Atlántico ofició al Departamento de Genética de la Universidad Nacional de Colombia para que rindiera concepto sobre los siguientes asuntos: “a) ¿en qué consiste la Distrofia Muscular de Duchenne?, b) si el medicamento ATALUREN (TRANSLARNA), se utiliza en pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne, en caso afirmativo, decirnos en que países y bajo qué condiciones, es decir si cuenta con aprobación de la correspondiente; c) si existe información científica favorable beneficio/riesgo en el uso del medicamento (…); d) si el medicamento ATALUREN (TRANSLARNA) es considerado un medicamento experimental”. Por último, el Tribunal citó a las especialistas Gisel Gordillo González, Ángela María Paredes y Adolfo Álvarez, a rendir declaración jurada sobre los hechos del caso.[42] 27. El 28 de enero de 2020, la Universidad Nacional manifestó que la DMD es una enfermedad huérfana y de poca ocurrencia, cuyo tratamiento en la Unión Europea, España, Israel, Corea del Sur, Chile y Brasil ha sido autorizado por las autoridades sanitarias con el medicamento Ataluren, aun cuando la FDA de Estados Unidos no lo ha aprobado. En criterio de la Universidad, existe evidencia científica sobre la relación costo/beneficio del uso del medicamento.[43] En el mismo sentido, el 30 de enero de 2020, las médicas Ángela María Paredes Ebratt, especialista en neuropediatría, y Gisel Gordillo, especialista en genética, y el médico Adolfo Álvarez, especialista en neuropediatría, rindieron declaración sobre la necesidad de implementar el medicamento en el tratamiento de Simón, a fin de evitar la progresión de su enfermedad.[44] 28. Con base en lo anterior, el 3 de febrero de 2020, la Sección C del Tribunal Administrativo del Atlántico concluyó que el INVIMA vulneró el derecho a la igualdad del menor Simón Castañeda Cordero, toda vez que, invocó razones de índole típicamente administrativas para negar la importación de un medicamento que resultaba idóneo para tratar su enfermedad, tal como lo acreditan las pruebas allegadas al proceso. Lo anterior, toda vez que, la importación de este medicamento se les concedió a otros pacientes con el mismo cuadro diagnóstico que el de Simón. En particular, el Tribunal advirtió que el Ataluren, contrario a ser experimental, es un medicamento que permite brindar calidad de vida a los pacientes, en la medida en que estos podrán deambular por mucho más tiempo, sin silla de ruedas, y en condiciones dignas.[45] 29. En consecuencia: (i) confirmó la decisión de primera instancia en el sentido de tutelar los derechos fundamentales de Simón; (ii) modificó el ordinal tercero del fallo de primera instancia; y (iii) ordenó al INVIMA la expedición del permiso de importación del medicamento Ataluren, por ser este el único medicamente idóneo y necesario para tratar la progresión de la enfermedad de Simón, según lo señalado por sus médicos tratantes y los expertos consultados.[46] El 13 de febrero de 2020, el Tribunal Administrativo del Atlántico remitió el expediente a la Corte Constitucional para su eventual selección para revisión.[47] D. Actuaciones en sede de revisión 30. En Auto de 29 de octubre de 2020, la Sala de Selección de Tutelas Número Cinco de la Corte Constitucional seleccionó el expediente T-7.853.631 para revisión, previa insistencia por parte de la Agencia Nacional de Defensa Jurídica del Estado.[48] En el mismo auto, se dispuso su reparto a la Sala Tercera de Revisión, presidida por el suscrito Magistrado ponente. 31. Mediante Acuerdo 001 de 2021, la Sala Plena de la Corte Constitucional en ejercicio de las atribuciones conferidas en el literal c del artículo 5° de su Reglamento Unificado, decidió que, a partir del 21 de enero de 2021, la Sala Tercera de Revisión, conformada por los magistrados Jorge Enrique Ibáñez Najar, Alejandro Linares Cantillo, Antonio José Lizarazo, pasaría a ser la Sala Segunda de Revisión de Tutelas, integrada por los mismos magistrados. Por lo que, si bien la revisión de esta tutela correspondió en su momento por reparto a la Sala Tercera de Revisión, a partir de la referida fecha, su análisis está a cargo de la Sala Segunda de Revisión. 32. Mediante Auto del 19 de enero de 2021, se ofició al señor Richard Castañeda Pradilla, para que aportara copia de: (i) la historia clínica de Simón Castañeda Cordero, y (ii) las solitudes de acceso al programa de uso expandido del medicamento presentadas al fabricante, con sus correspondientes respuestas. Además, le solicitó informar sobre la calidad de vida y condición de salud de su hijo luego de la provisión del medicamento. 33. Por otra parte, el Magistrado ponente ofició al INVIMA, a fin de que informara: (i) si expidió la autorización de importación del medicamento Ataluren, conforme a lo ordenado en el fallo proferido por el Tribunal Administrativo del Atlántico; (ii) sobre el procedimiento para autorizar la importación de medicamentos que, por no tener evaluación farmacológica, no están en las normas farmacológicas y listados de MVND; (iii) si las sociedades comerciales PTC Therapeutics o PTC Therapeutics Colombia SAS solicitaron evaluación farmacológica para incluir en las normas farmacológicas y en el listado de MVND el medicamento Ataluren; (iv) las razones por las que, previo al 2019, permitió́ la importación de Ataluren para su uso en otros pacientes diagnosticados con DMD; (v) sobre los criterios científicos y técnicos que fundamentan la aprobación del uso del medicamento Deflazacort para el tratamiento de pacientes con DMD; (vi) si dentro de los medicamentos aprobados por esta entidad alguno cumple la misma función que científicamente se atribuye al Ataluren para el manejo de la DMD; y (vii) si conoce de la aprobación del Ataluren por autoridades sanitarias de otros países para el tratamiento de pacientes menores de edad con diagnóstico de DMD. 34. Además, le solicitó aportar copia del Acta 16 de 2018 de la Sala Especializada de Moléculas Nuevas, Nuevas Indicaciones y Medicamentos Biológicos de la Comisión Revisora del INVIMA, en la cual se emite concepto farmacológico en relación con el medicamento Ataluren y del expediente administrativo contentivo de la solicitud de importación del medicamento, presentada por la abogada Rubby Aristizábal en representación del accionante, el 13 de septiembre de 2019. 35. Sumado a lo anterior, solicitó a SANITAS EPS informar sobre las razones que fundamentaron la decisión de la junta médica celebrada el 23 de enero de 2020 y si ha realizado otras solicitudes de autorización de importación del medicamento para otros pacientes en condiciones similares a las de Simón Castañeda. Además, le solicitó aportar copia actualizada de la historia clínica del menor y de las solicitudes de acceso de Simón a programas de uso expandido. En igual sentido, el suscrito Magistrado oficio a la FCDM para que conceptuara sobre el empleo del Ataluren en paciente con DMD, su eficacia, seguridad, riesgos y beneficios, y para que informara si solicitó al INVIMA la autorización de importación para los 11 pacientes adicionales que hoy en día son tratados con Ataluren. También, le solicitó aportar copia de los estudios y artículos científicos que respaldan su posición. 36. Por otra parte, ofició al Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia para que conceptuara sobre la enfermedad, su diagnostico, fases o etapas, síntomas, tratamiento y evidencia científica. Respecto del Ataluren, le solicitó informar si este medicamento es recomendable para la DMD, su utilidad, riesgos y beneficios, así como su diferencia con el medicamento Deflazacort. Además, le pidió que informara si conoce de algún otro medicamento, aprobado por el INVIMA, que cumpla la misma finalidad del Ataluren, y si conoce de otros países que hayan negado la aprobación científica de este para su uso en menores con DMD. 37. De igual forma, el suscrito Magistrado solicitó a la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas valorar a Simón Castañera, a fin de emitir concepto médico sobre su condición de salud y la necesidad urgente de recibir el tratamiento con Ataluren. 38. También solicitó a la sociedad comercial PTC Therapeutics Colombia SA, informar: (i) si ha solicitado al INVIMA la evaluación farmacológica del medicamento para su inclusión en las normas farmacológicas y listas de MVND; (ii) si conoce de la aprobación o rechazo de este medicamento en otros países; y (iii) si ha recibido solicitud de acceso a los programas de uso expandido del medicamento por parte de Simón Castañeda. Por último, suspendió por 20 días contados a partir de la certificación del traslado de las pruebas a los interesados, los términos para fallar el caso. E. Respuestas al auto de pruebas (i) Asociación Colombiana de Médicos Genetistas 39. El 22 de febrero de 2021, la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas remitió el acta de la junta médica que valoró la condición de Simón Castañeda. En esta puso de presente que: (i) Simón fue diagnosticado con el síndrome de DMD a los 7 años, momento en que empezó su tratamiento con Deflazacort; (ii) a los 8 años, fue valorado nuevamente por la médica genetista quien determinó que su DMD tiene mutación “nonsense”; y (iii) tras la confirmación de su diagnóstico, la doctora le formuló el medicamento Ataluren. Además, en el acta señaló que no se encuentra ninguna indicación para suspender el uso de Ataluren en el paciente, quien lleva 10 meses en tratamiento, siguiendo las recomendaciones de la agencia reguladora europea.[49] En criterio de la junta, el paciente requiere el tratamiento para evitar que el deterioro propio de la enfermedad se agudice y le genere pérdida de movilidad.[50] (ii) INVIMA 40. En abril de 2021, el INVIMA dio respuesta a los requerimientos efectuados por el Magistrado ponente. Señaló que, de conformidad con lo ordenado por el Tribunal Contencioso Administrativo del Atlántico en el fallo del 03 de febrero de 2020, el INVIMA dispuso la autorización de importación del medicamento para Simón Castañeda, mediante la Resolución de autorización de importación No. 2020000062, y aclaró que la entidad no se hacía responsable de los resultados obtenidos con el uso del medicamento Ataluren, sobre el cual no se ha demostrado su eficacia y seguridad. Por lo que, afirmó que en el caso particular de Simón es el médico tratante quien debe reportar al programa Nacional de Farmacovigilancia las complicaciones que surjan del uso del medicamento, y garantizar el abordaje integral del paciente. 41. Respecto del proceso para obtener la autorización, indicó que en Colombia no existe un mecanismo que permita autorizar el uso de medicamentos que no han demostrado eficacia y seguridad, y que no estén incluidos en las normas farmacológica. Señaló que de manera ordinaria los interesados en importar un MVND utilizan la vía establecida en el artículo 3 del Decreto 481 de 2004.[51] Por lo que el proceso que debe seguir el interesado en obtener la autorización de importación de un producto como MVND es surtir el trámite de Evaluación Farmacológica para sustentar la seguridad y eficacia del producto e incluirlo en la norma farmacológica.[52] 42. En particular, señaló que la evaluación farmacológica del medicamento Ataluren se encuentra en curso ante esa entidad, por lo que, manifestó que una vez el medicamento cuente con la aprobación y sea incluido en la norma farmacológica, el interesado cuenta con la opción de solicitar a la Sala Especializada de Medicamentos la inclusión de este en el listado de MVND. En su solicitud debe sustentar que cuenta con evidencia científica de que es un medicamento eficaz, seguro en uso en seres humanos, que es indispensable e irreemplazable, por no tener alternativas terapéuticas, y que por razones de baja rentabilidad no se comercializa en el país. De manera que, si la Sala Especializada de Medicamentos aprueba la inclusión en el referido listado, la solicitud de importación se podrá realizar mediante el mecanismo establecido en el Decreto 481 de 2004. 43. No obstante, el INVIMA señaló que la Sala Especializada de Moléculas Nuevas, Nuevas Indicaciones y Medicamentos Biológicos de la Comisión Revisora, en Acta 15 de 2019, consideró que la información aportada por el solicitante sobre el Ataluren, en esa oportunidad, no desvirtuaba los planteamientos emitidos en el Acta No. 16 de 2018 de la misma Sala Especializada, numeral 3.1.1.6, sobre los aspectos metodológicos de los estudios allegados (007, 004 y 020). Por lo que, consideró que persistía el interrogante sobre la incongruencia de la relación dosis respuesta del medicamento y, por ende, sobre la seguridad y eficacia de este.[53] 44. Sobre los corticoides que se usan para tratar la enfermedad en Colombia, señaló que estos son los únicos fármacos conocidos que disminuyen el ritmo del deterioro en fuerza muscular y función motora en Duchenne. Según la institución, estos buscan que el menor camine de manera independiente por más tiempo y minimizan los problemas ortopédicos, cardíacos, respiratorios y de escoliosis, por lo que, a su juicio, son el único fármaco conocido que disminuye el ritmo del deterioro muscular de la enfermedad y permiten que los niños caminen solos por más tiempo. [54] 45. Reiteró que la evidencia científica actual no demuestra eficacia y seguridad para todos los pacientes que cursan con la distrofia ya mencionada. Motivo por el cual, la entidad ha requerido a los interesados en comercializar este medicamento que aporten estudios de mayor duración con grupos de pacientes más específicos, a fin de que el estado del arte valide las hipótesis de su eficacia y beneficios para pacientes con la DMD que no caminan.[55] Por último aportó copia de: (i) la autorización de importación; (ii) el Acta 16 de 2018; (iii) Acta 15 de 2019; y (iv) el expediente de la solicitud de importación presentada por la apoderada de la FCDM. (iii) Richard Castañera Pradilla 46. El 18 de febrero de 2021, el señor Richard Castañeda señaló que el medicamento Ataluren busca detener o ralentizar la progresión de la enfermedad de su hijo con el fin de evitar el deterioro de su calidad de vida. Informa que este medicamento está prescrito solamente para pacientes con DMD con “mutación sin sentido”,[56] motivo por el cual, la médica genetista tratante del menor ha sido clara en afirmar, en su prescripción médica inicial, que Simón cumple con los requisitos para ser tratado con este medicamento. Además, puso de presente que mientras el Deflazacort disminuye la inflamación, el Ataluren, como tratamiento genético, genera una micro distrofina funcional que permite mantener las condiciones de salud de Simón y de alguna forma indirecta, contrarrestar los efectos secundarios del Deflazacort. Por lo que, afirma que su solicitud no es un mero “capricho, sino el resultado de muchos años de investigación científica”. [57] 47. A juicio del señor Castañeda, el INVIMA en sus intervenciones sacó de contexto las valoraciones de la médica tratante, omitió la revisión de los avances y estudios científicos aportados al proceso por los médicos especialistas y la FCDM, y se justificó en el cambio de posición que tuvo la entidad a partir del Acta 16 de 2018, sin presentar estudios que den cuenta de que el Ataluren es lesivo para la salud de los pacientes con DMD o del supuesto cambio en la relación riesgo - beneficio. De manera que, insistió en que el derecho a la igualdad de su hijo fue vulnerado por el INVIMA con la negativa de autorización de importación, bajo el argumento de que solo se autoriza el medicamento a los menores que vienen haciendo uso de este desde antes.[58] Además, considera que las demoras injustificadas en la revisión de las solicitudes y en la autorización del medicamento han perjudicado de manera significativa la salud y calidad de vida de su hijo, puesto que con pocos meses de tratamiento la rigidez de sus músculos, la acumulación de grasa y la movilidad de sus articulaciones han mejorado, además de que el menor presenta mayor concentración y atención. Afirma que Simón no tiene daño pulmonar o cardíaco propio de la enfermedad y no ha sufrido ninguno de los efectos secundarios previstos en los “Planes de Gestión de Riesgo” indicados por la médica tratante.[59] 48. El señor Castañeda aportó copia de la historia clínica actualizada del menor y prueba de las gestiones realizadas para aplicar a la opción de programa especial de ensayo clínico. Sobre este último, manifestó que se trasladó al fabricante del producto la posibilidad de incluir al paciente en estudios de investigación o programas especiales, pero que, el fabricante informó que a la fecha no se cuentan con protocolos aprobados que involucren pacientes colombianos, por lo que la única figura posible para suministrar al paciente el medicamento, es la autorización como MVND.[60] En todo caso, señaló que el paciente fue incluido en el Plan Monitorizado de Eventos Adversos de PTC Therapeutics, por lo que en caso de presentarse algún evento adverso, el mismo sería reportado al INVIMA.[61] 49. El 26 de abril de 2021, el señor Castañeda informó que el núcleo familiar de Simón está compuesto por su hermano mayor Joaquín y sus padres Iliana y Richard, quienes en conjunto tienen un ingreso mensual de aproximadamente 5 millones de pesos. Según menciona, los gastos exceden casi en $600.000 pesos los ingresos familiares, en tanto que la condición de su hijo implica una limpieza por encima del promedio, para prevenir infecciones respiratorias, y cantidades generosas de agua embotellada para abastecer el equipo para la apnea del sueño. Por último, señaló que su argumentación es solida y justificada, por cuanto: (i) el menor tiene un tratamiento ordenado por la médica tratante y respaldado por la Comunidad científica especializada; (ii) no existe evidencia de que el Ataluren sea una amenaza de manera inmediata para la salud y calidad de vida del menor; (iii) el medicamento no tiene sustituto; y (iv) su núcleo familiar no cuenta con los recursos suficientes para costear este medicamento.[62] 50. El 5 de mayo, el señor Castañeda remitió un documento poniendo de presente el trámite surtido en sede de revisión hasta la fecha, con el fin de demostrar que la entidad accionada ha sido reacia a contestar en tiempo los requerimientos efectuados por las autoridades judiciales que han estado a cargo del proceso.[63] 51. El 19 de mayo, el señor Castañeda se pronunció nuevamente sobre la respuesta del INVIMA en el tramite de la referencia. En su criterio, el INVIMA se limitó a decir que la información allegada por la FCDM no era suficiente para desvirtuar lo previsto en el Acta 16 de 2018, confirmada por el Acta 15 de 2019, sin indicar las razones por las que el Ataluren se considera desfavorable en términos de beneficios y riesgos para pacientes nuevos.[64] Además, sostuvo que el Instituto, a fin de justificar sus decisiones y el supuesto “mayor riesgo” para el menor: (i) se refiere a casos de niños de 10 años con pérdida de deambulación, los cuales nada tienen que ver con la condición de Simón; (ii) insiste en que se trata de un medicamento experimental; (iii) afirma que el medicamento solo funciona para los niños que ya lo vienen utilizando, pero no para los casos nuevos sin ningún fundamento científico; (iv) considera que es el instituto el que tiene la mejor evidencia científica, y omite lo previsto por los médicos especialista y los centros de investigación científica; y (v) omite mencionar que los efectos secundarios del medicamento tienen una presencia bajísima, tanto así que, en Colombia no se ha presentado ninguno de estos casos. Por último, el accionante mencionó que las negativas del INVIMA se fundan exclusivamente en trámites administrativos que no pueden de ninguna manera servir de excusa para no amparar los derechos de un menor.[65] (iv) PTC Therapeutics 52. El 26 de enero de 2021, PTC Therapeutics informó que, aunque el paciente para ese momento solo era manejado con terapia física y rehabilitación, asociado al manejo con corticoide, el cual es el estándar de cuidado a nivel mundial, el tratamiento específico restaurativo de la producción de distrofina es el Ataluren. Además, señaló que lo solicitado por el INVIMA resulta excesivo, toda vez que el Decreto 481 de 2004, que reguló la disponibilidad de medicamentos con baja demanda en el país, solo prevé para la autorización de importación de un MVND: (i) solicitud expresa de autorización de importación presentada ante el INVIMA; (ii) datos de identificación del paciente; (iii) principio activo en su denominación genética y composición del medicamento; y (iv) fórmula médica e historia clínica donde se indique la dosis, duración del tratamiento, entre otros.[66] 53. Además, manifestó que no es cierto que entre los años 2018 y 2020 los resultados del medicamento fueran negativos, toda vez que, los estudios de extensión, metaanálisis y reportes de caso confirman la efectividad de la terapia en la ralentización de la progresión de la enfermedad. Sumado a esto, señaló que los resultados del Estudio STRIDE, publicados en el “Journal of Comparative Effectiveness Research en 2020”, concluyen que existe un retraso estadísticamente significativo en la pérdida de la capacidad de caminar en los pacientes que reciben Ataluren, en comparación con los que reciben solo el tratamiento estándar de corticoides y terapia.[67] Por lo que, concluyó que es un medicamento bien tolerado, pues la mayoría de los eventos adversos fueron leves o moderados, siendo los más frecuentes: vómitos, dolor de cabeza y diarrea, sin que se hubiera observado interrupción alguna del tratamiento en los pacientes involucrados en los estudios clínicos.[68] En todo caso, refiere que los eventos adversos más frecuentes que se produjeron fueron: (i) vómitos (23 % y 18 %); (ii) nasofaringitis (21 % y 19 %); (iii) caídas (18 % y 17 %); (iv) dolor de cabeza (18 % en ambos); (iv) tos (17 % y 11 %); y (v) diarrea (17 % y 9 %).[69] 54. Sumado a lo anterior, el fabricante señaló que, según la jurisprudencia constitucional, las autoridades, para garantizar el ejercicio pleno de los derechos de los sujetos de especial protección constitucional, deben examinar los requisitos para el otorgamiento de prestaciones en salud de forma flexible. Esto, por cuanto el derecho a la salud no se puede obstaculizar por requisitos de tipo administrativo o económico, al punto de dificultar el acceso inmediato, prioritario y preferente al tratamiento. En su criterio, la no autorización de la importación del medicamento vulneró los derechos fundamentales a la salud, vida, igualdad y dignidad humana de Simón, menor de edad que padece una enfermedad huérfana.[70] Por último, señaló que el INVIMA cuenta con suficientes evidencias científicas sobre los beneficios del medicamento, tanto así que, a la fecha, hay más de 27 pacientes que usan este medicamento en Colombia. En consecuencia, sugiere que, solicitar documentos adicionales no es otra cosa que un obstáculo innecesario para los pacientes que lo requieren, causando una transgresión a la salud, vida y seguridad de las personas.[71] 55. En documento posterior, el fabricante manifestó que “se han adelantado dos solicitudes de aprobación de evaluación farmacológica del medicamento Ataluren ante la Sala Especializada de Medicamentos y Productos Biológicos, en adelante SEMNNIMB del Instituto Nacional de Vigilancia de Medicamentos y Alimentos, en adelante INVIMA. La primera iniciada en abril del año 2018, la cual culminó con la negación de la aprobación y la segunda iniciada en el mes de junio del año 2019, la cual aun se encuentra en curso.”[72] 56. Respecto de la autorización del medicamento en otros países, manifestó que, el 31 de julio de 2014, el Ataluren recibió una autorización de comercialización condicional (CMA), [73] bajo el nombre comercial Translarna® en el Espacio Económico Europeo para el tratamiento de DMD en pacientes ambulantes a partir de los 5 años,[74] en función de los datos de eficacia y seguridad del estudio de Fase 2b y Fase 3, que concluyeron que existía un beneficio/riesgo positivo. Sumado a ello, aportó información suficiente para probar la cobertura autorizada del medicamentos en: Inglaterra, Escocia, Irlanda, Portugal, Rumania, Suiza, Croacia, Australia, Bulgaria, Dinamarca, Escocia, Noruega, Hungría, Letonia, Eslovaquia, Eslovenia, Alemania, Brasil, Israel y Rusia.[75] Además, demostró la aprobación de la importación individualizada bajo nombre del paciente como MVND o equivalente en: Francia, España, Turquía, Grecia, Arabia Saudita, Kuwait, Argentina, Colombia, Ecuador, y Chile. [76] 57. Por último, manifestó que PTC no ha recibido una solicitud de acceso a los programas de uso expandido del medicamento Ataluren para el menor Simón Castañeda. Sin embargo, aclaró que, dado que no se tenía información sobre la reglamentación relacionada con algún “Programa especial”, o “Programa de Acceso Expandido” que se pudiera llevar a cabo en Colombia, el 6 de noviembre de 2019, se reunieron con el Grupo de Apoyo de la Sala Especializada de la Comisión Revisora del INVIMA, “quien nos informó que el uso expandido no se encontraba normatizado en Colombia, y que se esperaba que el Ministerio de Salud, junto con INVIMA presentaran una propuesta”. Motivo por el cual, señalan que no pueden participar en este tipo de programas en Colombia, así como tampoco pueden hacerlo los pacientes, hasta tanto no sean regulados. 58. De manera posterior, frente a las intervenciones allegadas al proceso, resaltó que: (i) a diferencia de lo señalado en intervenciones tanto el INVIMA como de la ANDJE sobre las posibles afectaciones y efectos secundarios del medicamento, el señor Castañeda indicó que el menor no ha presentado ningún episodio o efecto secundario o daño pulmonar ni cardiaco; (ii) el instituto de genética de la Universidad Nacional aclaró que los medicamentos Deflazacort y Ataluren tienen mecanismos de acción diferentes y se complementan entre sí, pero no cumplen las mismas funciones, en tanto que, el primero es un corticoide que tiene un efecto antiinflamatorio en la DMD y el Ataluren está dirigido a solucionar directamente la causa de la enfermedad en los pacientes que tienen un codón de parada prematuro;[77] y (iii) la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas manifestó la necesidad de que Simón reciba el tratamiento para evitar el deterioro de su enfermedad. Por lo que, solicitó a la Corte confirmar la sentencia del Tribunal Administrativo del Atlántico, del 3 de febrero de 2020, que a su vez confirmó la sentencia de primera instancia proferida por el Juzgado Trece Administrativo de Barranquilla, el 16 de diciembre de 2019.[78] 59. Por último, en escrito de 19 de mayo de 2021, PTC Therapeutics se refirió a la respuesta otorgada por el INVIMA en el marco del proceso de la referencia. Al respecto, señaló que el INVIMA: (i) no analiza la última evidencia científica allegada para dar respuesta, aun cuando esta ha servido de insumo para las agencias regulatorias a nivel internacional; (ii) no tiene en cuenta que Simón es una paciente que deambula, frente al cual el medicamento ha demostrado su efectividad; (iii) desconoce que existen amplios y suficientes estudios clínicos que demuestran la eficacia y seguridad del medicamento en pacientes con diagnóstico de DMD asociado a codón de parada; (iv) desconoce que los únicos requisitos para la importación del medicamento como MVND son los exigidos por el Decreto 481 de 2004, dentro de los cuales no se encuentran ninguna de estas condiciones; (v) desconoce que el medicamento ya tiene en curso una solicitud de aprobación de evaluación farmacológica; y (vi) omite que no existe una regulación vigente sobre los programas de acceso expandidos. Por lo cual, solicita a la Corte que evalúe el cumplimiento del derecho al debido proceso, “es decir exigiendo únicamente los requisitos consagrados en el Decreto 481 de 2004, conforme con las normas aplicables al caso objeto de estudio”.[79] (v) Instituto de genética de la Universidad Nacional 60. El 5 de febrero de 2021, el Instituto de Genética de la Universidad Nacional señaló que, la DMD es un trastorno genético raro, que afecta 1 de cada 3500 varones, por ausencia de distrofina, proteína fundamental para el mantenimiento de la fibra muscular. Se caracteriza por debilidad muscular de inicio en la infancia, con un curso progresivo, por lo que, sin ninguna intervención, los pacientes pierden la marcha antes de la adolescencia y el fallecimiento ocurre en la segunda década de la vida por complicaciones respiratorias o, en menor medida, por problemas cardíacos. Además, indicó que esta enfermedad supone 3 fases: (i) fase ambulatoria temprana, donde los síntomas no son visibles al nacimiento, pero se manifiesta tempranamente como un retraso en el neurodesarrollo. Los síntomas iniciales suelen manifestarse durante los tres primeros años de vida con dificultades en la marcha, caídas frecuentes, dificultad para subir escaleras y levantarse del suelo, y tendencia a caminar de puntillas; (ii) fase ambulatoria tardía, en la que el paciente presenta un declive progresivo en la pérdida de fuerza muscular y las capacidades adquiridas se van perdiendo. Según el Instituto, en esta fase se desarrollan contracturas y retracciones en las articulaciones menos movilizadas, impactando de manera negativa en su confort y en su funcionalidad a nivel motor; (iii) fase no ambulatoria temprana, en la cual la mayoría de los pacientes con Duchenne tienen pérdida de la marcha, entre los 12-14 años, lo que facilita la aparición de complicaciones ortopédicas graves, como la escoliosis, o complicaciones respiratorias y cardíacas; y (iv) fase no ambulatoria tardía, con problemas respiratorios que inician durante el sueño con hipoventilación nocturna, provocando apneas periódicas, cefaleas matutinas, náuseas, fatiga, pérdida de apetito y deterioro cognitivo.[80] 61. Respecto del medicamento Ataluren, señaló que este está indicado para el manejo de pacientes con DMD, secundaria a una mutación nonsense, como la única terapia que aborda directamente la causa de la DMD en este tipo de mutación. En particular, manifestó que “es una pequeña molécula que se une al ribosoma, permitiendo que no se lea el codón de terminación prematura en el ARNm de la distrofina, de manera que la traducción sigue normalmente y resulta en la producción de una proteína distrofina funcional de longitud completa.” Así, el medicamento, al restaurar la producción de distrofina, ayuda a preservar la masa muscular y a prolongar la función muscular. 62. Además, mencionó que la Asociación Colombiana de Genética Humana realizó un análisis de seguridad y eficacia del Ataluren, en el que concluyó que los objetivos de la terapia se definen de acuerdo a la fase en la cual esté el paciente, por ejemplo, en la fase ambulatoria temprana y tardía, las metas incluyen la prolongación de la marcha y la capacidad para levantarse del piso, entre otras. De manera que recomienda el uso del Ataluren de la mano del deflazacort, por cuanto, este último es un corticoide que tiene un efecto antinflamatorio en la DMD y el Ataluren está dirigido a solucionar directamente la causa de la enfermedad en los pacientes que tienen un codón de parada prematuro.[81] 63. Por último, el Instituto se refirió a varios estudios internacionales del medicamento, los cuales, a su juicio, demuestran que este es efectivo no solo para prolongar la marcha en más de 3,5 años, sino también, en retrasar la pérdida de otras funciones motoras, como la capacidad de levantarse del piso y subir escaleras. Además, lentifica el deterioro y preservación de la capacidad pulmonar.[82] (vi) EPS Sanitas 64. El 9 marzo de 2021, la EPS aportó copia de la historia clínica del paciente. En particular, informó sobre su última consulta con genética, el 26 de febrero del mismo año, en la cual el médico le prescribió nuevamente el uso de Ataluren. Además, manifestó que los argumentos tanto de la genetista como de la junta médica del 23 de enero de 2020, “tuvieron su asidero en la enfermedad actual del paciente, los resultados de las pruebas de laboratorio genéticas y los hallazgos del examen físico descritos en la historia clínica y en la junta médica, compatibles con el diagnóstico de DMD y para la cual, está indicado el medicamento Ataluren como alternativa terapéutica para el tratamiento de los pacientes con DMD con marcha independiente.”[83] Sumado a ello, señaló que la EPS no hizo ninguna solicitud de ingreso de programa de uso extendido, en tanto este tipo de programas no están regulados por la legislación Colombiana. 65. El 4 de mayo del mismo año, manifestó que Simón, a la fecha, está recibiendo el medicamento “ATALUREN 250 mg POLVO GRANULADO PARA RECONSTITUIR A SUSPENSIÓN ORAL, a un costo de $1.034.397 por sobre; y ATALUREN 125mg POLVO GRANULADO PARA RECONSTITUIR A SUSPENSIÓN ORAL, a un costo de $517.199 por sobre.” Por lo que, según la posología indicada para el paciente, el costo total al mes de Ataluren es de $201.707.460 pesos m/cte.[84] 66. Por último, el 20 de mayo, la EPS señaló que, debido a la orden médica expedida, el INVIMA, mediante autorización No. 021000187 del 18 de Marzo de 2021, permitió la importación de los MVND. De manera posterior, el 14 de mayo de 2021, la EPS generó los volantes 151815399; 151816580; 151816581; 151816582; 151816583 y 151816584, para los 6 meses de tratamiento, los cuales fueron entregados por Cruz Verde oportunamente al paciente.[85] (vii) Fundación Colombiana para Distrofia Muscular - FCDM 67. El 5 de febrero de 2021, la FCDM informó que en efecto se solicitaron al INVIMA las autorizaciones de importación de los 11 pacientes, por lo que, en la actualidad, 24 pacientes reciben tratamiento con Ataluren, sin que se haya reportado efecto adverso o deterioro alguno. Además, remitió copia sobre los artículos y estudios científicos del medicamento, así como de la constancia de aprobación sanitaria del Ataluren en Chile, Brasil, Corea del Sur, Europa y Rusia.[86] 68. Por último, el 19 de mayo, la FCDM se refirió a la respuesta del INVIMA e indicó que: (i) los argumentos sobre la falta de seguridad del medicamento nada tienen que ver con Simón Castañeda, pues indican que hay pérdida de deambulación y que el medicamento no ha sido aprobado para este tipo de pacient...